297 3 Drépanocytose

Question 1

Drépanocytose généralités

Answer 1

=syd drépanocytaire majeur (homozygotie SS ou hétérozygotie S/C ou S/bthalassémie)
Autosomique récessif
Fabrication d’HbS
Polymérisation de l’HbS avc falciformisation des GR
Hors crise =hémolyse chronique intra-tissulaire
En crise =hémolyse aiguë intra-vasc
+déformabilité dim =accidents vaso-occlusifs de la micro circulation post-cap

Question 2

Facteurs déclenchant de CVO

Answer 2

Hypoxie
Déshydratation
Acidose
Hyperthermie
!Infection
!Prise de corticoïdes

Question 3

Diag drépanocytose

Answer 3

Terrain =sujet noirs, atcd de CVO
Hors crise : anémie chronique bien suportée +/-subictère (+SMG ssi enfant)
C° : cfQsp
Exam cp :
NFS = anémie modérée (7-8g/dL), normocytaire, régénérative
Frottis = GR falciformes, poïkilocytose, corps de Jolly..
Hémolyse =hapto +/-N ou effondrée et BL aug
EPHb (à distance (3M) de transfu) : pas d’HbA1, remplacé par HbS (ssi hétérozygotie SS), HbA2 nle, aug HbF

Question 4

Bilan initial-suivi drépanocytose

Answer 4

Bio : EPHb (diag, efficacité transfu, taux d’HbF), pré transfu!, bilan rénal, BHC, bilan martial, bilan d’hémolyse (LDH!), sérologies virales (VIH, VHB-C, CMV, HTLV1, Parvo B19..)…
Imagerie : Rx Thx, hanches, épaules, +écho abdo VB-rate-rein, +ECG-ETT

Question 5

Cs génétique et drépanocytose

Answer 5

Dépistage néonat ciblé en Fr (cf Guthrie) =EpHb! à la recherche d’HbS
Proposer dépistage des personnes originaires de pays à fq de drépanocytose élevée! obj= cs génétique pour couples
Dépistage adulte =EpHb! à la recherche d’HbS
Depistage anténatal =bio-mol! (cf HbS synthétisée après la naissance)
Rq : drépano hétérozygote =asympto, pas d’anémie, frottis nle, EPHb =HbS 30-45%

Question 6

CVO

Answer 6

Survenue brutale, fact déclenchant!, doul osseuses et art intenses!
Diag diff : cholécystite (doul abdo), STA (DT), ostéomyélite (fièvre)
SdG : tb respi, tb neuro, fièvre élevée, syd anémique mal toléré, caractère décrit comme inhabituel!…
PEC : hospit si échec antalgiques niveau II, SDG
+repos au lit, au chaud : HBPM
!Titration morphinique
+adjuvants : hydratation!!!, O2T pour sat sup95%, co-antalgiques
+/-échanges transfu
+spirométrie incitative P°STA)
NPO ttt étiologique : infection, hypoxie, déshydratation..

Question 7

STA

Answer 7

Apparition en 24-48h de symptomatologie respi =toux, fièvre, dyspnée aiguë, DT, anomalie auscult pulm (râles crépitants, souffle tubaire, dim MV))
+infiltrat pulm radiologique
Mécanismes : hypoventilation alv, +/-embolie graisseuse-cruorique, vaso-occlusion, thrombose in situ++, infection

Question 8

Autres C° drépano

Answer 8

Aigues : priapisme (prolongé si sup1h, urg! cf risque d’ischémie du corps caverneux, auto-inj étiléfrine), anémie mal tolérée (dim 2g/dL par rapport aux valeurs de base, étio cfQsp), AVC ischémique (enfants), asplénisme fonctionnel, cholécystites-angiocholites…
Chroniques : ostéonécrose aseptique, ostéite à salmonelle, ulcères cut, néprhopathie glomérulaire et tubulaire (+/-IRC), HTAP, hémochromatose II..+C°psy

Question 9

Etiologies anémies mal tolérée chez drépano

Answer 9

Selon réticulocytes!
Réticulocytose élevée : accident transfu, accès palustre, AHAI, CVO, syd hémorragique, séquestration splénique..
Réticulose basse : carence Fe, carence folates, ParvoB19, syd inflamm, IRénale, tox médoc, nécrose médullaire

Question 10

PEC drépano

Answer 10

Pluri-disciplinaire
Mesures préventives!!
-MA associées à asplénisme fonctionnel
-Eviction des fact favorisants : frd, hypoxie, fièvre, +/-corticoïdes..
-P° des infections : dt prophysaxie anti-palustre
-Supplémentation en folates
-Cs de conseil génétique
EduP : CAT en cas de crise, P° crise
+/- : programme échange transfu, saignées, hydroxycarbamide (Siklos r)
+/-allogreffe
ALD30
Surveillance : MT/3M, spé/an, ECG-ETT-BHC-bilan rénal-écho abdo/an