165 Maladie de Vaquez Flashcards
Def maladie de Vaquez
+épidémio
= syd myéloprolifératif avec prolif érythrocytaire clonale =polyglobulie primitive
typiquement : homme, sup50ans, pas de notion de polyglobulie familiale
Def polyglobulie
=augmentation de la volume globulaire totale (VGT) sup125%
en pratique : f=Ht sup47%, h=Ht sup54%
Syd myéloprolifératif généralités
Prolif de cellules myéloïdes sans blocage de maturation (=cellules fonctionnelles)
4 : Vaquez, LMC, thrombocytémie essentielle, myélofibrose primitive (=SMG myéloïde)
Maladie de Vaquez clinique
Asymptomatique ++
Syd d’hyperviscosité = tb neurosensoriels : céphalées, vertiges, tb visuels, paresthésies..
+C° thrombotiques : MTEV et thromboses art
Prurit généralisé, à l’eau
Erythrose faciale et des extrémités
FO papille rouge sombre
SMG
Critères diag de Vaquez
2Maj :
Aug (h/f) : Ht sup54/47, Hb sup18,5/17,5, VGT sup125%
Muta JAK2 V617F
3min :
1EPO sg basse
2pousse spontanée de progéniteurs érythroïdes
3hyperplasie des lignées myéloïdes à la BOM
Nécessite : 2Maj + 1min ou 1Maj + 2min
Paraclinique Vaquez
Diag+ 3+ :
!NFS-P avc frottis (h/f) : Ht sup54/47, Hb sup18,5/17,5, recherche thrombocytose-hyperleucocytose associée
!Mesure isotopique du volume globulaire total (inutile si Ht sup60%!/56%) : VGT sup125%
!Recherche muta JAK2 (V617F)
+Autres : dosage EPOsg, culture de progéniteurs érythroïdes in vitro, biopsie médullaire
Diag diff : GDS, écho rénale
Retentissement : dosage uricémie
C° Vaquez
C° +/- communes à ts les SMP :
Thromboses : MTEV et thromboses art
Hémorragies sur thrombopathies? (aspirine?) : UGD!..
!!Acutisation en LAM, myélofibrose II, SMD
Hyperuricémie : crise de goutte, lithiaseU
PEC Vaquez
Ttt symptomatique = saignées!, obj Ht inf45%, compensation volémique, respect de la carence martiale induite
Ttt de fond = chimioT (hydroxyurée (Hydréa r))
!Autres NPO 3 =
1anti thrombotique = aspirine 100mg/j
2contrôle des FDR CV
3ttt de l’hyperuricémie symptomatique : allopurinol (Zyloric r)
Etiologies polyglobulies
Fausses : hémoconcentration (=DEC), beta thalassémie mineure
Primitive : Vaquez
Secondaire 2 :
1Hypoxie tissulaire chronique : IResp chronique, intox au CO (tabac), bronchite chronique
autres : cardiopathie congénitale, séjour en altitude prolongé
2Hypersécrétion inappropriée d’EPO :
tumorale 3! = carcinome rénal C claires, CHC, hémangioblastome du cervelet
autres : sténose de l’a rénale, PKRAD…
Leucémie myéloïde chronique
Anomalie acquise = mutation t(9;22) : BCR-ABL = chromosome Philadelphie
Hyperleucocytose à PNN +myélémie, svt asymptomatique
Diag+ : caryotype sur myélémie (ou myélogramme)
Ttt sp : imatinib
