2 - Metabole botziekten

Question 1

Welke 4 functies heeft het skelet?

Answer 1

1. Mechanische functie
2. Beschermende functie
3. Metabole functie
4. Hormoonproductie

Question 2

Hoeveel procent van het lichaamsgewicht is het skelet?

Answer 2

15%

Question 3

Welke 4 functies heeft calcium?

Answer 3

• Prikkelgeleiding
• Spiercontractie
• Immuunrespons
• Bloedstolling

Question 4

Welke 3 functies heeft fosfaat?

Answer 4

• Energievoorziening
• DNA/RNA
• Enzymen

Question 5

Door welke 4 stofjes wordt de calcium fosfaat huishouding gereguleerd?

Answer 5

• Vitamine D
• PTH
• Calcitonine
• FGF23

Question 6

Wat doen vitamine D, PTH, calcitonine en FGF23 met het calcium en fosfaat gehalte?

Answer 6

• Vitamine D -> verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
• PTH -> verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
• Calcitonine -> verlaagt Ca
• FGF23 -> verlaagt fosfaat

Question 7

Hoe leidt een vitamine D deficiëntie tot een lagere botmineralisatie?

Answer 7

Wanneer de vitamine D te laag wordt, vindt er minder clacium en fosfaat absorptie plaats vanuit de darm. Hierdoor gaat het PTH omhoog en wordt er meer calcium geresorbeerd en fosfaat uitgescheiden. Het calcium en fosfaatgehalte in het bloed daalt, waardoor er verminderde botmineralisatie is.

Question 8

Waardoor ontstaat een rachitis?

Answer 8

Door een absoluut of relatief tekort aan vitamine D

Question 9

Welke oorzaken kan een vitamine D deficiëntie hebben?

Answer 9

• Malabsorptie
• Tekort in voeding
• Onvoldoende blootstelling aan zonlicht
• Onvoldoende 25-hydroxylering (bij leverziekten)
• Onvoldoende 1-alfa-hydroxylaseactiviteit (bij nierziekten)

Question 10

Welke medicatie kan zorgen voor een versnelde afbraak van vitamine D?

Answer 10

Anti-epileptica

Question 11

Wat is een kenmerkende klinische manifestatie bij rachitis bij kinderen?

Answer 11

O-benen en gebitsproblemen

Question 12

Hoe kunnen pseudofracturen ontstaan?

Answer 12

Door een klein scheurtje in het bot, die leiden tot looser zones.

Question 13

Welke medicatie kun je geven bij osteomalacie t.g.v. een lever- of nierprobleem?

Answer 13

Calcitrol

Question 14

Hoe ontstaat een X-gebonden hypofosfatemie?

Answer 14

Door een mutatie in het PHEX-gen, waardoor er een verhoogde urinesecretie is van fosfaat o.b.v. de verhoogde FGF-23 spiegels.

Question 15

Wat is kenmerkend voor een X-gebonden hypofosfatemie?

Answer 15

• Kleine lengte
• Verkromming van de benen
• Bot- en spierpijn
• Tandproblemen

Question 16

Welke medicatie kan worden gegeven tegen een X-gebonden hypofosfatemie?

Answer 16

Burosumab

Question 17

Met welke bloedwaarden presenteert een hyperparathyreoïdie zich?

Answer 17

Een ligt verhoogd calciumgehalte met wisselende fosfaatspiegels (bij een primaire vaak verlaagd).

Question 18

Met welke klinische symptomen presenteert een hyperparathyreoïdie zich?

Answer 18

• Buikpijn
• Spierzwakte
• Psychische veranderingen
• Poly-urie
• Nierstenen

Question 19

Welke botafwijkingen zijn zichtbaar bij een hyperparathyreoïdie?

Answer 19

• Botcysten door toename osteoclasten
• Zout-peper effect van de schedel door gaten gecreëerd door osteoclasten

Question 20

Welke tumoren kunnen ontstaan bij een hyperparathyreoïdie? En waar lijken ze op?

Answer 20

Er kunnen bruine tumoren ontstaan. Ze lijken histologisch op een reusceltumor.

Question 21

Wat is de behandeling van een hypoparathyreoïdie?

Answer 21

Chirurgisch en bij een niet-operabele patiënt cinacalcet (verhoogd gevoeligheid van calciumreceptor, waardoor PTH verlaagt). Verder kan er diuretica worden gegeven (meer calcium uitplassen).

Question 22

Wat zijn risicofactoren voor osteoporose?

Answer 22

• Leeftijd
• Geslacht (vaker bij vrouwen na de menopauze)
• Prevalente fractuur
• Positieve familieanamnese
• Gewicht/lengte
• Corticosteroïdgebruik
• Immobiliteit

Question 23

Wat is de behandeling van osteoporose?

Answer 23

• Er moet worden voldaan aan de calcium en vitamine D behoefte
• Beweegadviezen
• Stoppen met roken
• Gevarieerde voeding

Question 24

Wat is er aan de hand bij M. Paget?

Answer 24

Er is een verhoogde botombouw in 1 of meer botdelen

Question 25

Komt osteoporose vaker voor bij mannen of vrouwen?

Answer 25

Mannen

Question 26

Waarmee presenteert osteoporose zich?

Answer 26

Vaak asymptomatisch, maar:
- Botpijn
- Artritis als focus dichtbij gewricht zit
- Doofheid door zenuwuitval t.g.v. druk

Question 27

Welke botten zijn vaak aangedaan bij osteoporose?

Answer 27

• Bekken
• Femur
• Schedel
• Tibia
• Wervelkolom

Question 28

Wat is het beste gecorreleerd met ziekteactiviteit bij M. Paget?

Answer 28

Alkalische fosfatase en pro-collageen 1 N-terminale peptide

Question 29

Welke waarden zijn verhoogd bij M. Paget?

Answer 29

Het hydroxyproline of pyridoline cross-links in de urine zijn verhoogd door de osteoclast activiteit. Daarnaast is de alkalische fosfatase verhoogd door de osteoblast activiteit.

Question 30

Wat is de behandeling van M. Paget?

Answer 30

Bifosfanaten -> zoledrinezuur intraveneus

Question 31

Waarop is de behandeling van M. Paget gefocust?

Answer 31

Op het remmen van de osteoclastactiviteit

Question 32

Wat is er aan de hand bij fibreuze dysplasie en wat is de behandeling?

Answer 32

Het gezonde bot wordt dan vervangen door fibreus bot. Er vindt deformatie, pijnklachten en zenuwproblematiek plaats. De behandeling ervan is bifosfanaten en denosumab.

Question 33

Wat is er aan de hand bij osteogenese imperfecta en waarmee presenteert het zich?

Answer 33

Er is een abnormale ontwikkeling van het type 1 collageen. Het leidt tot gestoorde dentinogenese, gehoorstoornissen en blauw sclerae.

Question 34

Hoe noemen we osteogenese imperfecta ook wel?

Answer 34

Brittle bone disease

Question 35

Hoe noemen we osteopetrose ook wel?

Answer 35

Marble bone disease

Question 36

Wat is er aan de hand bij osteopetrose?

Answer 36

Er zijn dan aandoeningen door insufficiëntie van osteoclastactiviteit. Er is daardoor een verhoogde botdichtheid.

Question 37

Wat is er aan de hand bij ziekte van Buchem en waarmee presenteert het zich?

Answer 37

Er is dan een genmutatie waardoor er een gebrek is aan sclerostine. Hierdoor is er veel bot, met name in de
schedel. De zenuwen die door het bot lopen kunnen
hierdoor ook beschadigen.