2 - Metabole botziekten Flashcards
Welke 4 functies heeft het skelet?
- Mechanische functie
- Beschermende functie
- Metabole functie
- Hormoonproductie
Hoeveel procent van het lichaamsgewicht is het skelet?
15%
Welke 4 functies heeft calcium?
- Prikkelgeleiding
- Spiercontractie
- Immuunrespons
- Bloedstolling
Welke 3 functies heeft fosfaat?
- Energievoorziening
- DNA/RNA
- Enzymen
Door welke 4 stofjes wordt de calcium fosfaat huishouding gereguleerd?
- Vitamine D
- PTH
- Calcitonine
- FGF23
Wat doen vitamine D, PTH, calcitonine en FGF23 met het calcium en fosfaat gehalte?
- Vitamine D -> verhoogt Ca, verhoogt fosfaat
- PTH -> verhoogt Ca, verlaagt fosfaat
- Calcitonine -> verlaagt Ca
- FGF23 -> verlaagt fosfaat
Hoe leidt een vitamine D deficiëntie tot een lagere botmineralisatie?
Wanneer de vitamine D te laag wordt, vindt er minder clacium en fosfaat absorptie plaats vanuit de darm. Hierdoor gaat het PTH omhoog en wordt er meer calcium geresorbeerd en fosfaat uitgescheiden. Het calcium en fosfaatgehalte in het bloed daalt, waardoor er verminderde botmineralisatie is.
Waardoor ontstaat een rachitis?
Door een absoluut of relatief tekort aan vitamine D
Welke oorzaken kan een vitamine D deficiëntie hebben?
- Malabsorptie
- Tekort in voeding
- Onvoldoende blootstelling aan zonlicht
- Onvoldoende 25-hydroxylering (bij leverziekten)
- Onvoldoende 1-alfa-hydroxylaseactiviteit (bij nierziekten)
Welke medicatie kan zorgen voor een versnelde afbraak van vitamine D?
Anti-epileptica
Wat is een kenmerkende klinische manifestatie bij rachitis bij kinderen?
O-benen en gebitsproblemen
Hoe kunnen pseudofracturen ontstaan?
Door een klein scheurtje in het bot, die leiden tot looser zones.
Welke medicatie kun je geven bij osteomalacie t.g.v. een lever- of nierprobleem?
Calcitrol
Hoe ontstaat een X-gebonden hypofosfatemie?
Door een mutatie in het PHEX-gen, waardoor er een verhoogde urinesecretie is van fosfaat o.b.v. de verhoogde FGF-23 spiegels.
Wat is kenmerkend voor een X-gebonden hypofosfatemie?
- Kleine lengte
- Verkromming van de benen
- Bot- en spierpijn
- Tandproblemen
Welke medicatie kan worden gegeven tegen een X-gebonden hypofosfatemie?
Burosumab
Met welke bloedwaarden presenteert een hyperparathyreoïdie zich?
Een ligt verhoogd calciumgehalte met wisselende fosfaatspiegels (bij een primaire vaak verlaagd).
Met welke klinische symptomen presenteert een hyperparathyreoïdie zich?
- Buikpijn
- Spierzwakte
- Psychische veranderingen
- Poly-urie
- Nierstenen
Welke botafwijkingen zijn zichtbaar bij een hyperparathyreoïdie?
- Botcysten door toename osteoclasten
- Zout-peper effect van de schedel door gaten gecreëerd door osteoclasten
Welke tumoren kunnen ontstaan bij een hyperparathyreoïdie? En waar lijken ze op?
Er kunnen bruine tumoren ontstaan. Ze lijken histologisch op een reusceltumor.
Wat is de behandeling van een hypoparathyreoïdie?
Chirurgisch en bij een niet-operabele patiënt cinacalcet (verhoogd gevoeligheid van calciumreceptor, waardoor PTH verlaagt). Verder kan er diuretica worden gegeven (meer calcium uitplassen).
Wat zijn risicofactoren voor osteoporose?
- Leeftijd
- Geslacht (vaker bij vrouwen na de menopauze)
- Prevalente fractuur
- Positieve familieanamnese
- Gewicht/lengte
- Corticosteroïdgebruik
- Immobiliteit
Wat is de behandeling van osteoporose?
- Er moet worden voldaan aan de calcium en vitamine D behoefte
- Beweegadviezen
- Stoppen met roken
- Gevarieerde voeding
Wat is er aan de hand bij M. Paget?
Er is een verhoogde botombouw in 1 of meer botdelen
Komt osteoporose vaker voor bij mannen of vrouwen?
Mannen
Waarmee presenteert osteoporose zich?
Vaak asymptomatisch, maar:
- Botpijn
- Artritis als focus dichtbij gewricht zit
- Doofheid door zenuwuitval t.g.v. druk
Welke botten zijn vaak aangedaan bij osteoporose?
- Bekken
- Femur
- Schedel
- Tibia
- Wervelkolom
Wat is het beste gecorreleerd met ziekteactiviteit bij M. Paget?
Alkalische fosfatase en pro-collageen 1 N-terminale peptide
Welke waarden zijn verhoogd bij M. Paget?
Het hydroxyproline of pyridoline cross-links in de urine zijn verhoogd door de osteoclast activiteit. Daarnaast is de alkalische fosfatase verhoogd door de osteoblast activiteit.
Wat is de behandeling van M. Paget?
Bifosfanaten -> zoledrinezuur intraveneus
Waarop is de behandeling van M. Paget gefocust?
Op het remmen van de osteoclastactiviteit
Wat is er aan de hand bij fibreuze dysplasie en wat is de behandeling?
Het gezonde bot wordt dan vervangen door fibreus bot. Er vindt deformatie, pijnklachten en zenuwproblematiek plaats. De behandeling ervan is bifosfanaten en denosumab.
Wat is er aan de hand bij osteogenese imperfecta en waarmee presenteert het zich?
Er is een abnormale ontwikkeling van het type 1 collageen. Het leidt tot gestoorde dentinogenese, gehoorstoornissen en blauw sclerae.
Hoe noemen we osteogenese imperfecta ook wel?
Brittle bone disease
Hoe noemen we osteopetrose ook wel?
Marble bone disease
Wat is er aan de hand bij osteopetrose?
Er zijn dan aandoeningen door insufficiëntie van osteoclastactiviteit. Er is daardoor een verhoogde botdichtheid.
Wat is er aan de hand bij ziekte van Buchem en waarmee presenteert het zich?
Er is dan een genmutatie waardoor er een gebrek is aan sclerostine. Hierdoor is er veel bot, met name in de
schedel. De zenuwen die door het bot lopen kunnen
hierdoor ook beschadigen.
