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1 - Hematologia > 137 - Amiloidose > Flashcards

137 - Amiloidose Flashcards

1
Q

A deposição das fibrilhas de amilóide na amiloidose faz-se no interior ou exterior das células?

A

Exterior.

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2
Q

Qual é a conformação que as fibrilhas amilóides adquirem na amiloidose?

A

Adquirem uma conformação em folha beta-pregueada , numa direcção anti paralela.

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3
Q

A amiloidose Aβ2M ocorre em que doentes?

A

A amiloidose Aβ2M caracteriza-se por misfolding da β2 microglobulina e ocorre em doentes com doença renal terminal a realizar diálise há vários anos.

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4
Q

A amiloidose AL encontra-se relacionada com que patologias?

A

A AL tem origem em clones de células B e com doença dos plasmócitos, relacionando-se com o linfoma não-Hodgkin, macroglobulinémia de Wallenstrom ou mieloma múltiplo.

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5
Q

Qual é a causa da amiloidose familiar?

A

É a mutação da transtirretina, a proteína transportadora da hormona da tiroide e “retinol-biding protein”.

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6
Q

A amiloidose secundária é constituída por que proteína?

A

É constituída pela proteína de fase aguda, amilóide A.

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7
Q

Qual é a principal forma de amiloidose localizada?

A

É a doença de Alzheimer

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8
Q

Qual é o tecido onde é mais fácil encontrar depósitos de amilóide?

A

Gordura, onde a biópsia permite resultados positivos em mais de 80% dos casos.

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9
Q

Qual é a cor que os depósitos de beta amilóide exibem quando corados com o Vermelho do Congo?

A

Apresentam uma birefringência esverdeada. As restantes proteínas normais(por ex. Colagéneo) apresentam-se brancas.

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10
Q

Quais são as alterações associadas com o envolvimento glomerular na amiloidose?

A

Proteinúria, muitas vezes nefrótica. Esta pode levar a hipoalbuminémia grave, com menos de 2g/dL.

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11
Q

Qual é o tipo de hipertrofia ventricular condicionada pela cardiomiopatia amilóide?

A

Hipertrofia ventricular concêntrica, condicionando a função diastólica.

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12
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com cardiomiopatia amilóide têm valores de BNP, NT-BNP e troponina elevados.

A

Verdadeiro.

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13
Q

Qual é o tipo de aglomerado amilóide que parece estar mais associado com lesão celular?

A

Os aglomerados oligoméricos, que têm capacidade de produzir EROs é induzir vias de stress celular.

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14
Q

Qual é a valia clínica que os biomarcadores cardíacos têm na amiloidose?

A

Permitem fazer uma avaliação da actividade da doença, estadiamento e prognosticação.

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15
Q

Verdadeiro ou falso.

Os valores de biomarcadores de remodelação cardíaca encontram-se normais nos doentes com cardiomiopatia amilóide.

A

Falso.

Recentemente foi descrito um AUMENTO dos níveis plasmáticos de biomarcadores de remodelação cardíaca (Metaloproteinases da matriz, e Inibidores teciduais das metaloproteinases) nos doentes com Cardiomiopatia Amilóide

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16
Q

Num doente com amiloidose com envolvimento hepático, quais são os achados bioquímicos expectáveis?

A

Aumento da fosfatase alcalina, com níveis minimamente aumentados de transaminases e de síntese hepática normal.

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17
Q

Qual é a amiloidose mais comum nos EUA?

A

É a AL.

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18
Q

Qual é a incidência de AL nos EUA?

A

4,5 por cada 100 000

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19
Q

Verdadeiro ou falso.

Os depósitos de amilóide encontram-se amplamente distribuídos pelo interstício de qualquer órgão, incluindo o interior do SNC.

A

Falso.

Os depósitos de amilóide estão amplamente distribuídos pelo interstício de qualquer órgão FORA do SNC.

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20
Q

De que é que são compostas as fibrilhas de amilóide na AL?

A

De cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais de tamanho completo - 23 kDa, bem como de fragmentos das mesmas

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21
Q

Embora se possam encontrar fibrilhas de cadeias kappa e lambda, quais são as mais frequentemente encontradas na AL?

A

Cadeias lambda. O subtipo lambda 6 parece ter uma propriedade estrutural única que favorece a formação das fibrilhas, frequentemente no rim

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22
Q

Quais são algumas das moléculas que se co-depositam conjuntamente com as cadeias leves monoclonais nos depósitos de fibrilhas?

A

Componente P do amilóide sérico

Glicosaminoglicanos

Iões metálicos

Outras proteínas

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23
Q

Qual é o órgão mais afectado pela AL?

A

O rim, que se encontra afectado em 70-80% dos doentes.

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24
Q

O que acontece caso a deposição de fibrilhas não se dê a nível glomerular, mas sim a nível intersticial?

A

Temos azotémia sem proteinúria significativa.

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25
Q

Qual é o segundo órgão mais afectado pela AL?

A

É o coração, com 50-60% de doentes afectados.

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26
Q

Qual é a principal causa de morte na AL?

A

Doença cardíaca, por envolvimento cardíaco pelas fibrilhas amilóides.

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27
Q

Qual é o padrão electrocardiográfico típico da AL?

A

Diminuição da voltagem das derivações dos membros, com um padrão de pseudo-enfarte.

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28
Q

Verdadeiro ou falso.

A contração auricular costuma estar comprometida na AL, mas apenas quando em fibrilhação auricular.

A

Falso.

A contração auricular costuma estar comprometida na AL, MESMO quando em RITMO SINUSAL.

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29
Q

Verdadeiro ou falso.

É possível ver um realce de contraste característico no epicárdio na RM com injecção de gadolínio de um doente com AL.

A

Falso.

É possível ver um realce de contraste característico no SUBENDOCÁRIDO na RM com injecção de gadolínio de um doente com AL.

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30
Q

Verdadeiro ou falso.

O baço raramente encontra-se envolvido na AL.

A

Falso.

O baço encontra-se FREQUENTEMENTE envolvido na AL.

31
Q

Quais são os achados patgnomónicos da AL?

A

Macroglossia e olhos em guaxinim.

32
Q

Qual é a percentagem de doentes com AL que tem macroglossia?

A

10%

33
Q

Quais são as causas por detrás dos olhos em guaxinim na AL?

A

Depósito de amilóide nos capilares

Deficiência do factor X (ligado à subs amilóide)

Estes fenómenos fisiopatológicos levam à formação de hematomas com facilidade e a equimoses cutâneas.

34
Q

Qual é a utilidade da electroforese de proteínas séricas ou electroforese das proteínas urinárias na avaliação de um doente com AL?

A

A eletroforese de proteínas séricas e a eletroforese de proteínas na urina NÃO são testes de triagem úteis, já que as cadeias leves monoclonais não se encontram em quantidades suficientes para surgir um componente M na electroforese ou proteinúria de Bence Jones.

35
Q

Qual é a percentagem dos doentes com AL que têm imunoglobulina monoclonal no soro ou urina que pode ser identificada através de imunoelectroforese do soro ou da urina?

A

Mais de 90%.

36
Q

Existe aumento do número de plasmócitos na MO de um doente com AL?

A

Sim, os doentes apresentam um aumento da percentagem de plasmócitos na medula óssea, constituindo 5-30% das células nucleadas da MO.

Em mais de 90% dos doentes com AL encontramos este aumento de plasmócitos na MO.

37
Q

Qual é a sobrevida mediana sem tratamento da AL?

A

1 a 2 anos após o diagnóstico. No entanto, se o doente tiver disfunção cardíaca ou arritmias devido ao envolvimento amilóide, a sobrevida mediana sem tratamento reduz-se para 6 meses.

38
Q

Qual é o esquema terapêutico utilizado nos doentes com AL que apresenta melhor taxa de resposta completa?

A

Melfalano de alta dose seguido de transplante autólogo de células estaminais hematopoiéticas. Este esquema garante respostas completas em cerca de 40% dos doentes.

39
Q

A duração das remissões é maior ou menor nos doentes com AL vs doentes com mieloma múltiplo?

A

É maior, com alguns doentes a manterem-se em remissão após 15 anos sem tratamento adicional.

40
Q

Qual é a percentagem de doentes que tem indicação para o esquema melfalano em alta dose + transplante autólogo?

A

Apenas metade dos doentes.

41
Q

Verdadeiro ou falso

A diminuição do factor de coagulação X por adsorção pelas fibrilhas de amilóide é comum nos doentes com AL.

A

Falso.

A diminuição do factor de coagulação X por adsorção pelas fibrilhas de amilóide é POUCO COMUM nos doentes com AL, ocorrendo apenas em 5-10% dos doentes.

42
Q

Verdadeiro ou falso.

Os IECAs devem ser usados na síndrome nefrótica dos doentes com AL, uma vez que foi comprovado que atrasam a progressão da doença renal.

A

Falso.

Os IECAs devem ser usados COM PRECAUÇÃO na síndrome nefrótica dos doentes com AL, uma vez que NÃO foi comprovado que atrasem a progressão da doença renal.

43
Q

Quais são os fármacos contra-indicados no tratamento da ICC na cardiomiopatia amilóide?

A

BCC, beta bloqueantes e digitálicos, uma vez que podem interferir com as fibrilhas amilóide e podem produzir um bloqueio completo e piorar a ICC.

44
Q

Qual é o tratamento eficaz utilizado para o controlo da FA na AL?

A

Ablação auricular.

45
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com AL apenas têm indicação para anticoagulação caso a disfunção contrátil auricular condicionada pela AL se acompanhe de FA.

A

Falso.

A existência de disfunção contráctil auricular na AL é uma indicação para ANTICOAGULAÇÃO, MESMO SEM FA.

46
Q

Qual é o agente utilizado para tratar a hipotensão condicionada pela neuropatia autonómica da AL?

A

A midodrina, um alfa agonista.

47
Q

Verdadeiro ou falso.

O tratamento sistémico encontra-se recomendado para o tratamento da AL localizada.

A

Falso.

Na doença localizada, o tratamento sistémico para a AL NÃO se encontra indicado. Deve ser feito tratamento com intervenção cirúrgica ou com radioterapia de baixa dose.

48
Q

Qual é a única forma de amiloidose sistémica que ocorre em crianças?

A

É a amiloidose AA ou amiloidose secundária.

49
Q

Verdadeiro ou falso.

A amiloidose AA é frequente nos doentes com patologias inflamatórias ou infecções crónicas nos EUA e Europa.

A

Falso.

Embora a amiloidose AA ocorra secundariamente a doenças inflamatórias e infecciosas crónicas, esta é POUCO FREQUENTE nos EUA e Europa, ocorrendo em menos de 2% dos doentes com este tipo de doença.

50
Q

Qual é o primeiro órgão a ser envolvido pela amiloidose AA?

A

O rim.

51
Q

Onde é sintetizada a SAA?

A

No fígado, sendo depois transportada no plasma por uma lipoproteína de elevada densidade (HDL3).

52
Q

Verdadeiro ou falso.

As infecções podem provocar uma deposição de AA mais rápida que as doenças inflamatórias crónicas.

A

Verdadeiro.

53
Q

Qual é o fármaco utilizado no tratamento da amoloidose AA associada à febre mediterrânea familiar?

A

Colchicina. Este fármaco não tem sido útil, no entanto, noutras causas de amiloidose AA ou noutros tipos de amiloidose.

54
Q

Qual é o mecanismo de acção do eprodisato?

A

É um agente específico para as fibrilhas, que interfere com a interação entre as fibrilhas AA e os glicosaminoglicanos e previne a formação de fibrilhas.

55
Q

A amiloidose familiar associa-se a que tipo de transmissão hereditária?

A

Transmissão autossómica dominante.

56
Q

Qual é a variante da proteína TTR que pode estar presente em até 4% da população Afroamericana?

A

V122I

57
Q

Qual é a percentagem de doentes com mais de 80 anos que na autópsia têm ATTRwt no coração?

A

25%

58
Q

Quais são os dois principais tipos de apresentação da doença na amiloidose ATTR?

A

Síndrome de Polineuropatia amiloidótica familiar

Cardiomiopatia amiloidótica familiar

59
Q

Quais são as características da polineuropatia na amiloidose ATTR?

A

Neuropatia periférica, geralmente, começa como uma neuropatia sensório-motora, de pequenas fibras, dos membros inferiores e depois progride para as extremidades superiores.

Também há o desenvolvimento de uma neuropatia autonómica com alterações GI e hipotensão ortostática.

60
Q

Verdadeiro ou falso.

Os doentes com ATTR V30M costumam ter um electrocardiograma normal.

A

Verdadeiro.

No entanto, estes doentes podem desenvolver defeitos da condução mais tarde na doença.

61
Q

Qual é a mutação mais comum da TTR?

A

TTR V30M

62
Q

Qual é o achado patognomónico da amiloidose ATTR?

A

Opacidades vítreas

63
Q

Qual é o exame diagnóstico standard para o diagnóstico da ATTR e da AF?

A

Sequenciação ADN.

64
Q

Qual é a sobrevida sem tratamento após diagnóstico de ATTR?

A

5 a 15 anos.

65
Q

Verdadeiro ou falso.

O transplante hepático na ATTR permite a reversão da neuropatia sensorimotora.

A

Falso.

O transplante hepático na ATTR NÃO permite a reversão da neuropatia sensorimotora.

No entanto, permite ATRASAR a progressão da doença e AUMENTA a sobrevida.

66
Q

A que é que é atribuída a progressão da ATTR após transplante hepático?

A

É atribuído à deposição de “wild type” TTR em depósitos fibrilares iniciados pela forma mutante da proteína.

67
Q

Qual é a fase limitante da ATTR?

A

É a dissociação de tetrâmeros de TTR em monómeros, com subsequente misfolding e agregação.

68
Q

Verdadeiro ou falso.

O diflunisal está associado a uma redução da progressão da polineuropatia.

A

Verdadeiro.

69
Q

Quais são as diferenças que os doentes heterozigotos para a mutação TTR T199M têm na sua manifestação da doença?

A

1) maiores níveis sanguíneos de TTR;
2) incidência reduzida de doença cerebrovascular
3) sobrevida aumentada em cerca de 5-10 anos em comparação com os doentes com falta deste gene

70
Q

Qual é normalmente a primeira manifestação clínica da Aβ2M?

A

Síndrome do túnel cárpico.

71
Q

Qual é a via de excreção da β2-Microglobulina?

A

Renal

72
Q

Para além do síndrome do túnel cárpico, que outras manifestações clínicas caracterizam a Aβ2M?

A

Derrame articular persistente

Espondiloartropatia

Lesões ósseas quísticas

73
Q

Quais são algumas das características do derrame articular presente na Aβ2M?

A

Envolvimento bilateral

Afecta grandes articulações (ombros, joelhos, punhos e anca)

O líquido sinovial é não-inflamatório

74
Q

Qual é a terapêutica para a Aβ2M?

A

Não existe terapêutica específica para a Aβ2M, mas a cessação da diálise após transplante renal pode levar a melhorias sintomáticas.

1 - Hematologia (19 decks)

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