127 - Hemoglobinopatias Flashcards
V ou F?
O 2,3-BPG é o modulador mais importante da afinidade pelo O2 pela hemoglobina.
Falso.
O efeito de Bohr é o MODULADOR mais importante.
2,3-BPG é a principal MOLÉCULA.
V ou F?
Fetos e recém nascidos necessitam de gama-globulina para gestação normal, mas não de alfa-globulina
Falso.
Necessitam de ALFA, mas NÃO de BETA para gestação normal.
V ou F?
A Anemia falciforme é a hemoglobinopatia quantitativa mais comum..
Falso. É a hemoglobinopatia ESTRUTURAL mais comum
V ou F?
A electroforese é a técnica mais especializada para detecção e caracterização das hemoglobinopatias.
Falso.
A espectrometria de massa é a técnica mais especializada, e está rapidamente a substituir a electroforese na análise inicial.
V ou F?
A HbA2 encontra-se diminuída na Anemia ferropénica
Verdadeiro
V ou F?
A precipitação em isopropanolol ou após aquecimento a 50ºC é um estudo funcional para a detecção de variantes de hemoglobina com alta e baixa afinidade para O2
Falso. A precipitação em isopropanol ou após aquecimento a 50ºC serve para detecção hemoglobinas instáveis.
A quantificação da P50 é que permite detestar variantes da hemoglobina com alta e baixa afinidade para o O2.
V ou F?
Nos síndromes falciformes, a vaso-oclusão microvascular domina a evolução clínica.
Verdadeiro (e não a Anemia hemolítca, não diria)
V ou F?
Na anemia falciforme, há reticulocitose significativa
Verdadeiro
V ou F?
Não existem testes para diagnóstico definitivo de anemia falciforme.
Verdadeiro.
V ou F?
O AVC é uma manifestação clínica rara de anemia falciforme
Falso.
É particularmente comum em crianças, e menos comum em adultos
V ou F?
Não é provável que a análise do genoma de doentes com síndromes falciformes origine perfis individualizado capazes de prever a evolução clínica dos doentes.
Verdadeiro
V ou F?
A hematúria indolor é incomum nos dentes com traço falciforme.
Verdadeiro
Factores que diminuem a sobrevida nos síndromes falciformes? (5)
- > 3 crises álgicas por ano com necessidade de internamento
- neutrofilia crónica
- 2º episódio de síndrome torácica aguda
- síndrome mão-pé
- sequestro esplénico
V ou F?
A transfusão sanguínea diminui a duração da crise alguma dos síndromes falciformes, que na sua maioria duram 1-7 dias.
Falso. Não diminui duração da crise!
V ou F?
Muitas crises algumas e síndromes torácicas agudas provocá-las por síndromes falciformes podem ser controladas em casa.
Falso.
Muitas crises algumas podem ser controladas em casa, mas a síndrome torácica aguda é uma emergência médica e pode precisar de UCI.
V ou F?
A transfusão sanguínea na síndrome torácica aguda dos síndromes falciformes tem como objectivo manter o hematócrito acima de 30%.
Verdadeiro
V ou F?
O transplante d medula óssea em crianças constituiu um pá cura para síndromes falciformes.
Verdadeiro.
Indicações:
- crises repetidas no início de vida
- neutrofilia
- síndrome mão pé
V ou F?
Doentes com hemoglobinas instáveis heterozigóticos são sintomáticos.
Verdadeiro
Como é feito o diagnóstico definitivo de hemoglobinas instáveis?
Espectrometria de massa (pois há muitas variantes silenciosas na electroforese)
V ou F?
Doentes com Hb Yakima têm eritrocitose.
Verdadeiro (é uma hemoglobina de alta afinidade)
V ou F?
Não é necessário terapêutica em doentes com hemoglobina de Kansas.
Verdadeiro (com frequência são assintomáticas)
V ou F?
Hipocromia e microcitose caracterizam todas as formas de talassémia beta, ainda que assintomáticas
Verdadeiro
V ou F?
Os doentes com talassémia beta intermédia são homozigóticos, mas podem sobreviver sem transfusão.
Verdadeiro
V ou F?
Na beta talassémia há um aumento dos níveis de HbF
Verdadeiro
V ou F?
O traço de talassémia alfa 2 tem características semelhantes à talassémia beta minor.
Falso.
O traço de talassémia alfa 2 é um portador silencioso e assintomáticas.
O traço de talassémia alfa 1 é que tem características semelhantes à talassémia beta minor.
V ou F?
No traço de talassémia alfa 2, há anemia microcítica hipocrómica.
Falso. Há hipocromia e microcitose, mas SEM anemia.
No traço de beta talassémia, também há hipocromia e microcitose profundas, com anemia mínuma ou discreta
V ou F?
Na doença da HbH, é comum sobreviver até à meia idade sem necessidade de transfusão.
Verdadeiro (é semelhante à beta talassémia intermédia!)
V ou F?
A Hb de Lepore tem um fenótipo semelhante à talassémia beta
Verdadeiro
V ou F?
A persistência hereditária da HbF ao longo da vida não tem efeitos secundários, mesmo quando toda a Hb sintetizada é HbF
Verdadeiro
V ou F?
Iniciar profilaxia com deferoxamina na talassémia beta major antes dos 5 a 8 anos aumenta a sobreviva
Verdadeiro
