127 - Hemoglobinopatias

Question 1

V ou F?

O 2,3-BPG é o modulador mais importante da afinidade pelo O2 pela hemoglobina.

Answer 1

Falso.
O efeito de Bohr é o MODULADOR mais importante.
2,3-BPG é a principal MOLÉCULA.

Question 2

V ou F?

Fetos e recém nascidos necessitam de gama-globulina para gestação normal, mas não de alfa-globulina

Answer 2

Falso.

Necessitam de ALFA, mas NÃO de BETA para gestação normal.

Question 3

V ou F?

A Anemia falciforme é a hemoglobinopatia quantitativa mais comum..

Answer 3

Falso. É a hemoglobinopatia ESTRUTURAL mais comum

Question 4

V ou F?

A electroforese é a técnica mais especializada para detecção e caracterização das hemoglobinopatias.

Answer 4

Falso.
A espectrometria de massa é a técnica mais especializada, e está rapidamente a substituir a electroforese na análise inicial.

Question 5

V ou F?

A HbA2 encontra-se diminuída na Anemia ferropénica

Answer 5

Verdadeiro

Question 6

V ou F?
A precipitação em isopropanolol ou após aquecimento a 50ºC é um estudo funcional para a detecção de variantes de hemoglobina com alta e baixa afinidade para O2

Answer 6

Falso. A precipitação em isopropanol ou após aquecimento a 50ºC serve para detecção hemoglobinas instáveis.
A quantificação da P50 é que permite detestar variantes da hemoglobina com alta e baixa afinidade para o O2.

Question 7

V ou F?

Nos síndromes falciformes, a vaso-oclusão microvascular domina a evolução clínica.

Answer 7

Verdadeiro (e não a Anemia hemolítca, não diria)

Question 8

V ou F?

Na anemia falciforme, há reticulocitose significativa

Answer 8

Verdadeiro

Question 9

V ou F?

Não existem testes para diagnóstico definitivo de anemia falciforme.

Answer 9

Verdadeiro.

Question 10

V ou F?

O AVC é uma manifestação clínica rara de anemia falciforme

Answer 10

Falso.

É particularmente comum em crianças, e menos comum em adultos

Question 11

V ou F?
Não é provável que a análise do genoma de doentes com síndromes falciformes origine perfis individualizado capazes de prever a evolução clínica dos doentes.

Answer 11

Verdadeiro

Question 12

V ou F?

A hematúria indolor é incomum nos dentes com traço falciforme.

Answer 12

Verdadeiro

Question 13

Factores que diminuem a sobrevida nos síndromes falciformes? (5)

Answer 13

• > 3 crises álgicas por ano com necessidade de internamento
• neutrofilia crónica
• 2º episódio de síndrome torácica aguda
• síndrome mão-pé
• sequestro esplénico

Question 14

V ou F?

A transfusão sanguínea diminui a duração da crise alguma dos síndromes falciformes, que na sua maioria duram 1-7 dias.

Answer 14

Falso. Não diminui duração da crise!

Question 15

V ou F?

Muitas crises algumas e síndromes torácicas agudas provocá-las por síndromes falciformes podem ser controladas em casa.

Answer 15

Falso.
Muitas crises algumas podem ser controladas em casa, mas a síndrome torácica aguda é uma emergência médica e pode precisar de UCI.

Question 16

V ou F?
A transfusão sanguínea na síndrome torácica aguda dos síndromes falciformes tem como objectivo manter o hematócrito acima de 30%.

Answer 16

Verdadeiro

Question 17

V ou F?

O transplante d medula óssea em crianças constituiu um pá cura para síndromes falciformes.

Answer 17

Verdadeiro.

Indicações:

• crises repetidas no início de vida
• neutrofilia
• síndrome mão pé

Question 18

V ou F?

Doentes com hemoglobinas instáveis heterozigóticos são sintomáticos.

Answer 18

Verdadeiro

Question 19

Como é feito o diagnóstico definitivo de hemoglobinas instáveis?

Answer 19

Espectrometria de massa (pois há muitas variantes silenciosas na electroforese)

Question 20

V ou F?

Doentes com Hb Yakima têm eritrocitose.

Answer 20

Verdadeiro (é uma hemoglobina de alta afinidade)

Question 21

V ou F?

Não é necessário terapêutica em doentes com hemoglobina de Kansas.

Answer 21

Verdadeiro (com frequência são assintomáticas)

Question 22

V ou F?

Hipocromia e microcitose caracterizam todas as formas de talassémia beta, ainda que assintomáticas

Answer 22

Verdadeiro

Question 23

V ou F?

Os doentes com talassémia beta intermédia são homozigóticos, mas podem sobreviver sem transfusão.

Answer 23

Verdadeiro

Question 24

V ou F?

Na beta talassémia há um aumento dos níveis de HbF

Answer 24

Verdadeiro

Question 25

V ou F?

O traço de talassémia alfa 2 tem características semelhantes à talassémia beta minor.

Answer 25

Falso.
O traço de talassémia alfa 2 é um portador silencioso e assintomáticas.
O traço de talassémia alfa 1 é que tem características semelhantes à talassémia beta minor.

Question 26

V ou F?

No traço de talassémia alfa 2, há anemia microcítica hipocrómica.

Answer 26

Falso. Há hipocromia e microcitose, mas SEM anemia.

No traço de beta talassémia, também há hipocromia e microcitose profundas, com anemia mínuma ou discreta

Question 27

V ou F?

Na doença da HbH, é comum sobreviver até à meia idade sem necessidade de transfusão.

Answer 27

Verdadeiro (é semelhante à beta talassémia intermédia!)

Question 28

V ou F?

A Hb de Lepore tem um fenótipo semelhante à talassémia beta

Answer 28

Verdadeiro

Question 29

V ou F?

A persistência hereditária da HbF ao longo da vida não tem efeitos secundários, mesmo quando toda a Hb sintetizada é HbF

Answer 29

Verdadeiro

Question 30

V ou F?

Iniciar profilaxia com deferoxamina na talassémia beta major antes dos 5 a 8 anos aumenta a sobreviva

Answer 30

Verdadeiro