127. Hemoglobinopatias Flashcards
No tratamento da anemia de células falciformes é aconselhável a utilização das seguintes medidas excepto uma. Assinale-a: (1999)
A - Suplementos de ácido fólico
B - Profilaxia com antibiotico em doentes esplenectomizados
C - Tratamento com hidroxiureia nas formas mais graves
D - Suporte transfusional regular e crónico a todos os doentes
E - Tratamento das crises dolorosas com analgésicos, hidratação e repouso
Falsa: D
Sobre hemoglobinopatias, assinale a FALSA: (2012)
A - Na Hb Lepore [a2(dß)2] há aumento da síntese da cadeia globínica dß
B - Mutações que alteram a interacção da hemoglobina (Hb) A com o 2,3-bifosfoglicerato podem originar hemoglobinas de alta afinidade
C - Nas hemoglobinas instáveis há alteração da estabilidade da hemoglobina levando a precipitação da molécula no glóbulo vermelho e hemólise
D - Na talassemia há acumulação da cadeia globínica não afectada
E - A Hb H (tetrâmero p4) comporta-se como uma hemoglobina instável
Todas verdadeiras.
Questão foi anulada
Acerca da fisiopatologia da beta-talassemia, indique a afirmação falsa: (2010)
A - A sobrecarga de ferro pode levar a disfunção endócrina
B - Há diminuição da síntese das cadeias beta da hemoglobina
C - O excesso de cadeias-alfa é tóxico para os eritroblastos medulares
D - A co-herança de alfa-talassemia agrava o fenotipo da doença
E - A expansão eritróide pode levar ao aumento da absorção do ferro da dieta
Falsa: D
A co-herança de alfa-talassemia MELHORA o fenotipo da doença
Na anemia de células falciformes (homozigotia para a hemoglobina S), é falso que: (2011)
A - O aumento da hemoglobina fetal é um dos efeitos da hidroxiureia
B - Resulta de mutação no gene da cadeia beta da hemoglobina
C - A síndrome torácica aguda é uma emergência médica
D - A crise de sequestração esplénica é resultado de obstrução venosa aguda podendo ocorrer na infância
E - A quantificação de hemoglobina A é de 60%
Falsa: E
A quantificação de hemoglobina A é de 0%
Qual a afirmação verdadeira sobre a β-talassémia? (2004)
A - O termo β-talassémia intermédia, é utilizado para descrever os indivíduos assintomáticos heterozigóticos
B - As mutações mais comuns são as que afectam o metabolismo pos-translacional da cadeia
C - A β-talassémia é uma anemia hipoproliferativa
D - Só os doentes submetidos a regime de hipertransfusão é que desenvolvem hemossiderose
E - A acumulação de cadeias α não emparelhadas diminui a semi-vida eritrocitária
Verdadeira: E
Correção de alíneas falsas:
A - O termo TRAÇO DE TALASSÉMIA, é utilizado para descrever os indivíduos assintomáticos heterozigóticos
B - As mutações mais comuns são as que afectam o SPLICING DO PRECURSOR DO MRNA OU INTERROMPEM PREMATURAMENTE A TRADUÇÃO DO MRNA
C - A β-talassémia é uma anemia HIPERproliferativa
D - A EXPANSÃO DA MEDULA ERITRÓIDE PODE CAUSAR ABSORÇÃO EXCESSIVA DE FERRO DA DIETA E HEMOSSIDEROSE MESMO SEM TRANSFUSÃO
Em relação à anemia de células falciformes assinale a manifestação que habitualmente não faz parte do quadro clínico num doente adolescente: (1998) A - Úlceras de perna B - Hipertensão pulmonar C -Esplenomegália D - Acidente vascular cerebral E - Dores ósseas
C
Esplenomegália - o baço é frequentemente perdido nos primeiros 18-36 meses de vida
Na anemia de células falciformes, assinale a afirmação falsa: (2009)
A - A transplantação de células hematopoiéticas é eficaz e segura apenas em crianças
B - Na presença de osteomielite o agente envolvido é geralmente o Enterococcus
C - A síndrome mão-pé resulta de enfartes dolorosos dos dedos e dactilite
D - As crises pulmonares crónicas, agudas ou subagudas estão na base do aparecimento de hipertensão pulmonar e Cor pulmonale
E - A hidroxiureia deve ser considerada nos doentes com 3 ou mais episódios de crises dolorosas por ano, exigindo internamento
Falsa: B
Na osteomielite o agente envolvido é geralmente a Salmonella.
Relativamente à anemia de células falciformes, indique a afirmação falsa: (2008)
A - Pode surgir necrose papilar renal e isostenúria
B - A necrose asséptica da cabeça do fémur é urna das complicações
C - Pode complicar-se de osteomielite causada por Salmonella
D - A partir dos 3 anos de vida a função do baço determina menor susceptibilidade às infecções
E - As crises dolorosas são a manifestação mais frequente da vaso-oclusão
Falsa : D
Pelos 3 anos (36 meses) o baço é frequentemente perdido, causando susceptibilidade a infeções, particularmente, por pneumococci
A drepanocitose é uma hemoglobinopatia estrutural caracterizada por (assinale a afirmação correcta): (2005)
A - Fenómenos vaso-oclusivos que só raramente afectam o rim e a retina
B - Presença de esplenomegalia, leucocitose e anemia hemolítica na maioria dos doentes
C - Acidentes vasculares cerebrais, mais frequentes na idade adulta do que na infância
D - Episódios repetidos de dor torácica aguda que podem levar a hipertensão pulmonar e “cor pulmonale”
E - Constituir indicação para transplantação hematopoiética alogénica em todos os casos diagnosticados na infância
Verdadeira : D
Correção das alíneas falsas:
A - Fenómenos vaso-oclusivos que FREQUENTEMENTE afetam o rim e a retina
B - Presença de ESPLENECTOMIA (TROMBOSE AOS 3A), leucocitose e anemia hemolítica na maioria dos doentes
C - Acidentes vasculares cerebrais, mais frequentes na INFÂNCIA DO QUE NA IDADE ADULTA
E - Constituir indicação para transplantação hematopoiética alogénica NOS CASOS MAIS GRAVES diagnosticados na infância (CRISES REPETIDAS NO INICIO DA VIDA + CONTAGEM ELEVADA DE NEUTRÓFILOS + SINDROME MAO-PE)
Em relação às hemoglobinopatias assinale a afirmação verdadeira: (2006)
A - As síndromes talassémicas são doenças raras, herdadas de forma ligada ao sexo
B - As hemoglobinopatias que afectam a cadeia α da hemoglobina são geralmente assintomáticas até aos 3 a 9 meses de idade, enquanto as que afectam a cadeia β podem dar sintomas “in utero”
C - A electroforese das hemoglobinas dispensa os testes funcionais de falciformação no diagnóstico da drepanocitose
D - A presença de Corpos de Heinz intra-eritrocitários excliu o diagnóstico de hemoglobina instável
E - Os doentes com metahemoglobinémia apresentam cianose e sintomas de hipóxia com uma pressão arterial de O2 suficiente para saturar a hemoglobina
Verdadeira: E
Correção de alíneas falsas:
A - As síndromes talassémicas são doenças COMUNS, herdadas COMO TRAÇOS AUTOSSÓMICOS CO-DOMINANTES
B - As hemoglobinopatias que afetam a cadeia α da hemoglobina são geralmente sintomáticas IN UTERO, enquanto as que afectam a cadeia β SÃO ASSINTOMÁTICAS ATÉ AOS 9M
C - A electroforese das hemoglobinas NÃO dispensa os testes funcionais de falciformação no diagnóstico da drepanocitose
D - A presença de Corpos de Heinz intra-eritrocitários APOIA o diagnóstico de hemoglobina instável
Em relação à drepanocitose qual a afirmação verdadeira: (2004)
A - A doença resulta da substituição do amino ácido na posição 6 da cadeia β(Ácido Glutâmico Ò Lisina)
B - Os acidentes vasculares cerebrais são mais comuns nos adultos
C - As crises vaso-oclusivas obrigam ao internamento para manejo adequado da dor
D - Os cinco haplotipos reconhecidos da doença (Senegal, Camarões, Benim, República Centro Africana e Índia) distinguem-se pelo tipo de amino ácido que substitui o ácido glutâmico na posição 6 da cadeia
E - A ansiedade pode ser um factor precipitante de crises vaso-oclusivas
Verdadeira: E
Correção de alíneas falsas:
A - A doença resulta da substituição do amino ácido na posição 6 da cadeia β (Ácido Glutâmico –> Val)
B - Os acidentes vasculares cerebrais são PARTICULARMENTE COMUNS EM CRIANÇAS
C - As crises vaso-oclusivas PODEM SER CONTROLADAS NO LAR
D - ?
A propósito da hemoglobina (Hb), assinale a afirmação falsa: (2011)
A - A Hb fetal liga-se ao 2,3-bifosfoglicerato e, por isso, tem afinidade diminuída para o oxigénio
B - Cada cadeia globínica contém um anel de protoporfirina IX e um átomo de ferro
C - O tetrâmero de hemoglobina é muito solúvel
D - No adulto, a hemoglobina predominante é a Hb A
E - Alguns doentes com talassemia têm aumento da Hb fetal
Falsa: A
HbF não liga o 2,3 - BPG e, por isso, tende a ter uma maior afinidade para o O2 in vivo.
No que respeita às β-talassémias, assinale a afirmação falsa: (2006)
A - Cursam com hipocromia e microcitose
B - Estes doentes são assintomáticos até aos 3 a 9 meses de idade
C - Nas formas graves, as cadeias globínicas α em excesso relativo, formam inclusões tóxicas nos eritroblastos
D - A coexistência de um traço de α-talassémia aumenta a gravidade do quadro clínico
E - Os doentes com β-talassémia major requerem um suporte transfusional intensivo
Falsa: D
A coexistência de um traço de α-talassémia DIMINUI a gravidade do quadro clínico
Em relação às síndromes Talassémicas qual das seguintes afirmações é falsa? (2001)
A - A doença de hemoglobina H é incompatível com a vida
B - Na Talassemia Major muitos doentes desenvolvem, ao longo da vida, intolerância à glucose, alterações funcionais da tiróide e atraso da puberdade
C - A esplenectomia está indicada na β-Talassemia Major quando a dependência transfusional é muito marcada
D - O traço α-talassémico pode decorrer sem anemia
E - A amplificação por PCR de DNA fetal, colhido por amniocentese, é útil no diagnóstico pré-natal
Falsa: A
A doença de hemoglobina H é compatível com a vida - COMUM SOBREVIVER ATÉ MEIA IDADE SEM NECESSIDADE DE TRANSFUSÃO
Relativamente às hemoglobinopatias, assinale a afirmação VERDADEIRA: (2013)
A - As hemoglobinopatias são raras em regiões em que a malária é endémica
B - As a-talassemias só se tornam sintomáticas após os 9 meses de vida
C - A hemoglobina F é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias delta (a2d2)
D - A elevação da hemoglobina A2 é frequente na presença de traço beta-talassémico (ß minor)
E - A hidroxiureia não apresenta qualquer utilidade no tratamento da drepanocitose
Verdadeira: D
Correção das alíneas falsas:
A - As hemoglobinopatias são COMUNS em regiões em que a malária é endémica
B - As a-talassemias tornam-se sintomáticas após IN UTERO
C - A hemoglobina F é composta por duas cadeias alfa e duas cadeias GAMA (a2G2)
E - A hidroxiureia apresenta utilidade no tratamento da drepanocitose - BASE DO TX PARA DOENTES COM SINTOMAS GRAVES
As hemoglobinopatias são as doenças genéticas mais frequentes à escala mundial. Assinale a opção falsa: (2006)
A - A hemoglobina (Hb) F não tem afinidade pelo 2,3 – difosfoglicerato
B - A hidroxiureia aumenta a concentração de Hb F
C - As hemoglobinopatias ß são sintomáticas in útero
D - As células F são BFU – e capazes de produzir Hb F
E - Os portadores de Hb H (ß4), têm um fenótipo de talassémia intermédia
Falsa: C
As hemoglobinopatias ß são ASsintomáticas in útero
Qual a afirmação falsa sobre hemoglobina da afinidade alterada? (2005)
A - As flebotomias em excesso, nas hemoglobinas de alta afinidade, podem agravar os sintomas
B - As hemoglobinas de alta afinidade são muitas vezes assintomáticas
C - As hemoglobinas de alta afinidade aumentam o valor do P50
D - As hemoglobinas de baixa afinidade manifestam-se por cianose com hematócrito baixo
E - Os doentes com hemoglobinas de baixa afinidade raramente necessitam de tratamento
Falsa: C
As hemoglobinas de alta afinidade DIMINUEM o valor do P50
Nas anemias por alteração da hemoglobina, assinale a afirmação correcta: (2002)
A - Na beta-talassemia, a formação excessiva de cadeias alfa leva à formação de tetrâmeros de globina
B - A doença da hemoglobina H é uma forma de alfa-talassemia
C - A síndrome torácica aguda dos doentes com drepanocitose é tratada adequadamente só com hidratação
D - A profilaxia com penicilina está indicada nas formas graves de talassemia
E- Níveis elevados de hemoglobina fetal agravam as manifestações clínicas da drepanocitose
Verdadeira: B
Correção das alíneas falsas:
A - Na beta-talassemia, a formação excessiva de cadeias alfa leva à formação CORPUSCULOS DE INCLUSÃO TÓXICOS
C - A síndrome torácica aguda dos doentes com drepanocitose é tratada adequadamente com hidratação CUIDADOSA PARA EVITAR EDEMA + O2 VIGOROSA + TRANSFUSÃO PARA MANTER HTC>30% + EXSANGUINEOTRANSFUSÃO DE EMERGÊNCIA SE SATO2<90%
D - A profilaxia com penicilina NÃO está indicada nas formas graves de talassemia
E- Níveis elevados de hemoglobina fetal MELHORAM as manifestações clínicas da drepanocitose - DAI TX COM HIDROXIUREIA/DECITABINA
