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NSC 3009 neurobio des maladies neurologiques > 12- épilepsie > Flashcards

12- épilepsie Flashcards

1
Q

définition de l’épilepsie

A

maladie très hétérogène qui comprend plusieurs syndromes divers et qui est caractérisé par une grande variété de crises épileptiques aux effets divers

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Q

qu’est-ce qu’une crise d’épilepsie?

A
  • Symptomes neurologiques soudains
  • Épisodes récurrents et stéréotypés (toujours pareil)
  • Activité épileptique enregistrée à l’EEG = hyperactivité neuronale synchronisée
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Q

quels sont les types de crises épileptiques? (nommer)

A

généralisée / focale

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4
Q

quelles sont les caractéristiques des crises d’épilepsie généralisées? (général, en EEG et présentation des crises fréquentes)

A

bris de contact dans tout le cerveau dès le départ de la crise, représente une absence dans tout le cerveau
o En EEG, on observe des ondes similaires dans les électrodes qui désservent les deux côtés
o Type de crises fréquentes: généralisée tonico-clonique (crise grand-mal avec convulsions), absence (inconscience), tonique (raideur)ou monoclonique (spasmes)

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5
Q

quelles sont les caractéristiques des crises d’épilepsie focales? (général, en EEG et présentation des crises fréquentes)

A

Début de la crise dans une région localisée du cerveau, site focal d’initiation, si l’activité se répand dans le thalamus, cela peut déclencher une crise généralisée secondaire
o En EEG, on observe uniquement de l’activité dans des électrodes précises et pas dans tout un hémisphère, et c’est uniquement dans un hémisphère et pas 2
o Type de crises fréquentes : motrice (controlatéral, suit la distribution de l’homonculus), sensori-motrice, visuelle, auditive, digestive

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6
Q

nommer 6 types de crises épileptiques qu’on peut observer

A

Absence, myoclonie, spasmes / myoclonies axiales, atonique, tonique devenant tonico-clonique, focale

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7
Q

qu’estce qu’une crise d’absence?

A

perte de conscience de 5-10 sec, myoclonies automatiques, souvent fréquent au cours de la journée.

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8
Q

qu’estce qu’une crise à myoclonies?

A

contraction spontanée rapide, « twitch », se produit de façon arythmique et récurrente dans les membres

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9
Q

qu’Estce qu’une crise à spasmes?

A

contraction plus ou moins prolongée se produisant spontanément dans le tronc, les bras et jambes, tout en même temps. Souvent répété plusieurs fois de suite

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10
Q

qu’estce qu’une crise atonique?

A

perte complete ou partielle du tonus du tronc, de la tête et des membres, pouvant résulter en une chute. Habituellement pas une présentation en salve mais peut se répéter assez fréquemment.

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11
Q

qu’estce qu’une crise tonique suivie de tonico-clonique?

A

initialement tonie focale, se généralise de façon secondaire en causant une tonie entremêlée de clonies (sursauts arythmiques)

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12
Q

Comment peut-on observer une crise focale?

A

dépendant de la localisation de la crise, la présentation sera différente. Les crises sensorielles causent des hallucinations visuelles, auditives ou somatosensorielles par exemple, alors que les crises motrices causent habituellement des clonies et peuvent affecter une grande variété de régions allant des bras, jambes et tronc jusqu’au visage, et même le système autonomique.

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13
Q

quels sont les caractéristiques de la crise d’absence qui s’observent en EEG?

A

ondes généralisées de type « pointe-onde » toute la durée de l’absence

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14
Q

quels sont les caractéristiques de la crise myoclonique qui s’observent en EEG?

A

activité plus ou moins typique au travers de laquelle se déclenche spontanément une activité « poly-pointe » dans toutes les électrodes.

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15
Q

quels sont les caractéristiques de la crise de spasmes qui s’observent en EEG?

A

activité prémonitoire à rythme anormal, aplatissement de la courbe au cours du spasme représentant une diminution de l’activité

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16
Q

quels sont les caractéristiques de la crise de crises atoniques qui s’observent en EEG?

A

activité normale, puis arrivée rapide d’activité « poly-pointe », suivie d’un ralentissement important d’activité au cours de l’hypotonie

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17
Q

quels sont les caractéristiques de la crise de crises toniques suivies de tonico-cloniques qui s’observent en EEG?

A

durant la phase tonique, l’activité est constituée de poly-pointes, puis celles-ci se ralentissent pour former des pointes d’activité représentant les clonies., ensuite, l’activité ralentit et s’aplatit, et elle récupère pour retrouver un rythme plus normal.

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18
Q

quelles sont les ondes typiques observées en EEG? (6)

A

delta, theta, alpha, bêta, gamma, gamma rapide

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19
Q

quels sont 5 exemples de patrons d’EEG atypiques qui peuvent être vus en épilepsie?

A
  • Pointes (spike) : 20-70ms
  • Sharp / sharp wave : 70-200ms
  • Pointe-onde
  • Poly-pointes
  • Poly-pointe-onde
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20
Q

qu’estce que représente le signal qu’on enregistre en EEG?

A

sommation des potentiels post-synaptique (excitateurs et inhibiteurs) des neurones actifs, permet d’évaluer l’activité uniquement lorsque des zones de plus de 6cm ont une activité synchronisée

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21
Q

quelles sont les différentes techniques qui peuvent être utilisées pour évaluer l’activité en épilepsie?

A

EEG + HFO, ECoG, LFP, IRMf, MEG, TEP

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22
Q

qu’estce que le HFO?

A

activité haute fréquence qui peut être extraite du signal EEG, peut être utile pour mieux évaluer la localisation exacte du foyer épileptique, surtout utile si on veut faire une chirurgie et qu’on doit s’assurer d’évaluer la zone la plus précise possible. Parfois cette activité est anormale dans des tracés EEG qui ont l’air normaux, et ca peut ainsi permettre de découvrir des lésions alors qu’on ne pensait pas qu’il y en avait

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23
Q

quel est l’avantage d’utiliser plusieurs techniques d’imagerie en même temps?(4)

A
  • évaluer différentes composantes de l’épilepsie
  • offrir des informations provenant de zones complémentaires (ex : ECoG peut analyser l’information de zones plus profondes plus précisément)
  • déterminer le plus précisément possible la localisation de la lésion pour s’assurer de faire la résection chirurgicale de la zone la plus précise possible
  • évaluer la présence de plusieurs centres de genèse des crises pour éliminer l’option de chirurgie (ex dans les cas de lissencéphalie ou sclérose tubéreuse de bourneville)
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24
Q

quel est l’avantage de déterminer la présence d’un syndrome lorsqu’on a une épilepsie?

A

Utile dans l’analyse de l’étiologie, l’évolution, les possibilités de traitement et le dépistage familial.

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25
Q

quel est l’avantage d’utiliser la PET en épilepsie?

A

utilisation d’enregistrements ictal et interictal afin de comparer le niveau d’activité normale et au cours d’une crise. Souvent, les régions impliquées auront moins d’activité au repos mais montreront une hyperactivation dans l’enregistrement ictal

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26
Q

quel est l’avantage d’utiliser la MEG en épilepsie?

A

analyse de dipoles tangentiels plutôt que radiaux comme en EEG, ce qui peut permettre d’enregistrer certains signaux qui n’étaient pas détectés en EEG, ainsi que des foyers plus profond

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27
Q

quelles sont les caractéristiques qui aident au diagnostic de syndromes épileptiques?

A

type de crises, tracé d’EEG, age du début, histoire familiale, autres atteintes neurocognitives

28
Q

quelles sont les étapes pour évaluer la présence de syndrome / l’étiologie de l’épilepsie?

A
  1. Évaluer la nature des épisodes
  2. Préciser le syndrome
  3. Identifier la présence de lésion sous-jacente
  4. Guider le traitement sur la base de la lésion et du syndrome
  5. Si absence de lésion, faire une investigation génétique, guidée sur la présence ou l’absence de dysmorphies physiques
    a. Remaniements de chromosomes = CGH (comparative genomic hybridation
    b. Mutations de gènes conus typoques de certains syndromes = séquençage ciblé, panels ou séquençage d’exome
    c. Mutations de novo ; comparaison aux parents = séquençage d’exome
29
Q

quelles sont les catégories des syndromes épileptiques? (3)

A
  • Généralisés (ex : épilepsie d’absence de l’enfance, épilepsie myoclonique juvénile, Épilepsie généralisée avec crises fébriles)
  • Focaux (ex : épilepsie temporale, rolandique, syndrome Landau-Kleffner…)
  • Encéphalopathie épileptique (spasmes infantiles, Dravet…)
30
Q

nommer un exemple classique de syndrome épileptique ?

A

Ohtahara

31
Q

quels sont les caractéristiques, types de crises, EEG et étiologies associées au syndrome d’Ohtahara

A

Caractéristiques : Épilepsie dès les premiers jours de vie, Retard de développement sévère, Évolution vers d’autres types de syndromes comme les spasmes infantiles, Lennox-Gastaut…
o Crises de type tonique, focale, myoclonique
o En EEG= burst-suppression donc poly-pointes-ondes entremêlé d’aplatissement de l’activité
o Étiologies : lésions, métabolisme et monogénique

32
Q

nommer 2 exemples de délétion pathogène qui est présente dans les syndromes épileptiques génétiques?

A

2q24.3 = épilepsie de novo
15q13.11-13 = syndrome d’Angelman dans le g;ne UBE3A

33
Q

quels sont les symptomes du syndrome d’Angelman?

A

Symptomes : retard global et/ou langage, DI/TSA, aspect « joyeux », développement d’ataxie, tremblements, microcéphalie progressive, épilepsie précoce avec crises de type absence myoclonique, myoclonie, atonique, tonique, CTG

34
Q

comment se transmet le syndrome d’Angelman?

A

Transmission : délétion 15q13.11-13 dans le gène UBE3A maternel, mère porteuse d’une délétion ou d’une mutations spécifique frameshift, ou d’une altération de la méthylation causant une dysfonction de la protéine

35
Q

quel est le mécanisme/conséquences du syndrome d’Angelman?

A
  • Mécanisme : le gène UBE3A code pour la protéine ubiquitine ligase qui est impliquée dans la dégradation de protéines. altération = accumulation de protéines non-fonctionnelles dans les épines dendritiques, ce qui altère les mécanismes de plasticité et LTP, en plus de causer la perte d’épines et ainsi de déréguler les réseaux cellulaires
  • La mutation peut aussi altérer l’intégrité de certaines sous-unités du récepteur GABA altérant la sensibilité à l’inhibition
36
Q

quels sont les symptomes du syndrome de spasmes infantiles?

A

crises de type spasmes, évolution en TSA et/ou DI dans la majorité des cas, quadriparésie spastique, tremblements, choréoathétose, épilepsie réfractaire précoce

37
Q

quelles sont les étiologies et mécanismes du syndrome de spasmes infantiles?

A

50% lésionnelle, malformation, autres, et 50% potentiellement génétiques
o + de 35 gènes ont été décrits, codent pour des protéines impliquées dans divers processus comme la transcription/traduction, neurogensèse, signalement SHH, différenciation cellulaire/apoptose, guidance axonale, cytosquelette, synaptogenèse….

38
Q

mécanismes fréquents associés à l’épilepsie familiale

A
  • Altération des canaux ioniques : NA+ (SCN1A) K+ (KCNQ1), Ca2+…
  • Altération des récepteurs : GABAA (GABRA1), ACh (CHRNA4)
    Altération des transporteurs : GLUT1
39
Q

mécanismes fréquents associés à l’encéphalopathie épileptogène

A
  • Canaux ioniques : NA+ (SCN1A) K+ (KCNQ1), Ca2+…
  • Récepteurs : GABAA (GABRA1), ACh (CHRNA4)
  • Relâche synaptique
  • Transcription
  • Régulation protéique
  • Dendritogenèse
  • Migration neuronale
  • Signalisation
  • État énergétique
  • Apoptose
40
Q

quels sont les mécanismes qui déclenchent des crises épileptiques de façon aigue? (pas expliquer)

A
  • Hyperexcitabilité intrinsèque neuronale : Canaux ionique, relâche synaptique, récepteurs
  • altération de l’inhibition
  • réorganisation de circuits : Remaniement synaptique, Mort neuronale, Inflammation, Changements épigénétiques
41
Q

quelle est l’étiologie / mécanisme du syndrome de spasmes infantiles?

A

mutation dans le gène STXBP1 codant pour la protéine syntaxin binding protein, ce qui altère le processus de relâche des neurotransmetteurs, préférablement le GABA, donc entrainant une diminution de l’inhibition et ainsi une hyperactivation des circuits.

42
Q

quelle est l’étiologie / mécanisme du syndrome de Dravet / GEFS?

A

mutation SCN1A, souvent une délétion, causant une dysfonction /absence de canaux Nav1.1, ce qui résulte en un défaut de l’excitabilité et la genèse des potentiels d’action, principalement au niveau des interneurones GABAergiques, ce qui résulte en un absence d’activité inhibitrice et une hyperactivité dans les circuits.

43
Q

quels sont les symptomes assocés au syndrome de Dravet / GEFS?

A

crises d’absences, GTC, présentation légèrement différente entre les 2 syndromes

44
Q

quels sont les symptomes assocés au syndrome de Landau-Kleffner/ Rolandique?

A

régression du langage et bris de contact, crises focales motrices ou dyscongnitives, ou épilepsie-aphasie.

45
Q

quelle est l’étiologie et les mécanismes du syndrome de Landau-Kleffner/ Rolandique?

A

mutation dans le gène GRIN2A, causant un gain ou une perte de fonction du récepteur NMDA

46
Q

quels sont les modèles pour l’épilepsie temporale? (3)

A

Electrical kindling : stimulations répétées pour altérer la connectivité de circuits
Pharmacological kindling : utilisation d’agonistes de récepteurs pour causer leur activation et changer les connexions de façon chronique ou en aigu.
Lésions : hypoxie, traumatique, congélation+ SE fébrile

47
Q

quel est le mécanisme qui décrit pourquoi on observe des pointes dans les EEG avant les crises?

A

Mécanisme de pointes interictales : mécanisme qui permet un contrôle de l’hyperactivité des neurones. La présence d’inhibition feedforward permet un contrôle de la propagation de l’activité anormale avant qu’elle ne puisse se répendre

48
Q

On peut hypothétiser que les différent types de crises qui présentent des patrons différents en EEG pourraient être basés sur _____________?

A

des mécanismes différents

49
Q

quelle est la séquence d’évènements qui mène au déclenchement des crises tonico-cloniques généralisées?

A

Au début de crises tonico-cloniques généralisées, on observe souvent une perte de l’inhibibiton de l’activité, causant globalement plus d’activité partout, ce qui est représentatif de la phase tonique. Cette hyperactivité généralisée se transforme en activité excitatrice et inhibitrice en alternance, ce qui cause le déclenchement de clonies

50
Q

comment une mutation de canaux ioniques peut enrtainer un changement d’excitabilité neuronale? (3 exemples)

A

Mutation canaux Na+ = déficit d’initiation des PA
Mutation K+ - déficit d’hyperpolarisation pour contrôler le retour au potentiel de repos
Mutations pompes = dérégulation des équilibres de repos

51
Q

quels sont exemples d’altération de la relâche synaptique qui peuvent entrainer un changement d’excitabilité neuronale? (2 exemples)

A

Mutation des protéines d’amorcage des vésicules
Mutation des canaux calciques, empêchant l’activation des complexes de fusion des vésicules

52
Q

quels sont exemples d’altération de récepteurs qui peuvent entrainer un changement d’excitabilité neuronale? (2 exemples)

A

GABAA : atteinte de sous-unités du récepteur, cause des altérations de l’inhibition dans tout le cerveau
Gain de fonction de NMDA = hyperactivité

53
Q

comment estce que l’épilepsie chronique émerge-t-elle?

A

Suite à une insulte initiale au niveau génétique, cela altère les processus de transcription, causant de l’inflammation et de la mort neuronale. Ces processus mènent à de la réorganisation des circuits, ce qui en somme augmente la propension à déclencher des crises de façon spontanée.

54
Q

nommer 7 exemples de changements qui se produisent dans les circuits atteints d’épilepsie

A
  • Perte neuronale dans CA1 et CA3
  • Altération de la distribution de récepteurs dans des zones précises
  • Arborescence des fibres moussues excessive dans la couche moléculaire du gyrus dentelé
  • Augmentation de courants excitateurs HCN
  • Changement de l’expression des sous-unités des récepteurs GABAA
  • Gain pathologique de NKCC1 rendant le GABA excitateur et perte de KCC2
  • Gliose / activation astrocytaire
55
Q

comment a-t-on démontré un changement de la distribution des récepteurs dans des zones précises en épilepsie?

A

changements dans l’expression du récepteur de la sous-unité GluA2 du récepteur GluR2, ce qui entraine un changement dans l’entrée de Ca2+ et augmente l’hyperactivité du circuit

56
Q

comment a-t-on démontré une association entre l’épilepsie et l’arborescence des fibres moussues excessive dans la couche moléculaire du gyrus dentelé

A

induite par le status et BDNF, hyperconnectivité qui favorise l’hyperexcitabilité, surtout dans les cas ou le GABA est bloqué, pas un mécanisme essentiel pour la genèse de l’épilepsie
o Associée avec la perte de cellules GABAergiques SST dans le gyrus dentelé encourage donc encore plus la perte de l’inhibition

57
Q

quelle est la conséquence du changement de l’expression des sous-unités des récepteurs GABAA associé à l’épilepsie?

A

Augmentation de l’expression de sous-unités gamma2 et alpha4 et diminution de delta, ce qui rend les récepteurs moins sensibles au GABA et ainsi moins favoriser l’activité inhibitrice dans le circuit.

58
Q

quelle est la conséquence du changement de l’expression des transporteurs potassiques associé à l’épilepsie?

A

Altération de l’équilibre potassique, augmetnation des niveaux intracellulaires de Cl-. L’ouverture de canaux GABAergiques entraine donc une sortie de Cl-, ce qui a un effet excitateur plutôt qu’inhibiteur, donc le GABA devient dans cess conditions excitateur comme en prénatal

59
Q

quelle est la conséquence des changements de l’activation astrocytaire et la gliose en lien avec l’épilepsie?

A

o La dérégulation de la fonction astrocytaire entraine de nombreux problèmes au niveau du contrôle de l’excitabilité, régulation du milieu extracellulaire et de la présence de neurotransmetteurs…
Donc dans les dérégulations ca peut causer des bris de barrière hématoencéphaliquem perte de recapture de glutamate, excès de K+ extracellulaire, hyperexcitabilité, inflammation, neuronophagie….

60
Q

décrire les modèles pour l’épilepsie généralisée (4 catégories)

A

Electrical kindling dans le cortex ou thalamus
Pharmacological kindling : application localisée d’agonistes ou bloqueurs GABA
Modèles génétiques : lignées avec mutations spontanées dans les canaux Ca2+ (souvent Cav2.1)
Modèles polygéniques comme WAG/Rij et GAERS

61
Q

quel est le mécanisme associé à l’ictogenèse d’absence?

A

hypersynchronisation thalamocorticale, déclenchement de boucles d’activité trop synchrone ne représentant pas une activité biologique normale, ce qui se propage dans les structures environnantes. L’origine peut être thalamique, ou corticale médiale, et se propage dans le reste du cortex par le thalamus

62
Q

qu’est ce que le modèle de péniciline et qu’estce qu’il représente?

A

Décrit un processus par lequel une crise généralisée peut se déclencher : l’ajout d’un agoniste GABA entraine la présence de décharges phasiques des neurones thalamocorticaus activant avec le même rythme anormal les neurones corticaux, et c’est ce qui cause les pointes-ondes

63
Q

nommer 5 mécanismes au niveau moléculaire causant les absences

A
  • Mutation dans les canaux Cav3.2
  • Mutation de GABAA
  • Gène CACNA1A codant pour le canal Cav2.1 avec une mutation déletaire
  • Altération de la transmission des cellules en panier
  • Dysfonction des interneurones GABAergiques par l’altération de gènes impliqués dans la spécification, migration, maturation ou fonction
64
Q

comment une mutation de Cav3.2 peut déclencher des crises d’absence?

A

les neurones développent un comportement anormalement phasique et répondent encore plus en burst en présence d’hyperpolarisation

65
Q

comment une mutation de GABAA peut déclencher des crises d’absence?

A

altération du fonctionnement du récepteur, sans lequel les boucles ont encore plus tendance à être induites / répétées parce que perte d’inhibition

66
Q

comment une altération de la transmission des cellules en panier peut déclencher des crises d’absence?

A

cause un déficit de la relâche et entraine une déconnexion thalamocorticale avec absence

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