11- neurobiologie des malformations cérébrales Flashcards
qu’estce qu’une microcéphalie?
petite tête
qu’estce qu’une mégalencéphalie?
gros cerveau
qu’estce qu’une hémimégalencéphalie?
moitié du cerveau plus grosse
qu’estce qu’une dysplasie?
croissance anormale
qu’estce qu’une lissencéphalie?
cerveau lisse, absence de gyration
qu’estce qu’une pachygyrie?
gyration moins nombreuses et de plus grosse taille
qu’estce qu’une hétérotopie?
position anormale d’une structure
qu’estce qu’une polymicrogyrie?
présence de plusieurs très petits gyri
qu’estce qu’une agénésie?
pas de genèse / développement d’une structure
quels sont des exemples de caractérisques qui se présentent qui pourraient indiquer potentiellement une malformation cérébrale? (7)
- Retard global de développement ou déficience intellectuelle
- Hémiplégie
- Micro/macrocéphalie
- Dysmorphies
- Épilepsie focale
- Malformations d’autres organes
- Histoire familiale
quelles sont les étapes du développement psychomoteur de l’enfant?
- Naissance : aucun tonus du tronc, tête, etc, réflexes primitifs
- 3 mois : capacité de tenir la tête acquise, peut bouger son tronc
- 6 mois : début des capacités verbales par production de sons en syllabes, capacité à se tenir assis, fin des réflexes primitifs
- 9 mois : début des capacités à marcher à 4 pattes
- 1 an : peut se tenir debout, début des premiers mots, pincette pouce-index
- 3 ans : capacités motrices acquises, peut courrir, grimper, sauter, capable de faire des phrases courtes d’environ 3 mots
quels sont les 7 réflexes primitifs les plus communément évalués?
- Escrimeur (tourner le cou fait étendre le bras du côté ou on regarde et plier le bras du coté controlatéral)
- Marche automatique (quand on tient le bébé au-dessus d’une surface)
- Préhension (agrippe les doigt)
- Moro (étend les membres et les doigts quand mouvement ou bruit soudain/fort)
- Babinski (orteils vers l’arrière quand on stimule la plante du pied)
- Succion (quand on met qqch dans la bouche)
- Rooting (ouverture de la bouche lors de la stimulation du visage près de la bouche)
a quoi ca sert d’évaluer les réflexes primitifs?
peut indiquer anomalies du développement moteur si absence, persistance ou asymétrie.
quels sont des exemples de signes cliniques moteurs qui peuvent être indicateur de malformations cérébrales
- Hypotonie axiale : pas de tonus du trouc ou de la tête après 3-6 mois
- Spasticité : raideur et croisement des jambes lorsque tenu par le tronc, tremblements quand on essaie de bouger le membre
- Hémiplégie/hémiparésie : Utilisation inégale unilatérale de la force lors des déplacements
quelles sont les 4 grandes étapes du développement de l’embryon à partir de la fécondation?
Blastula : sphère de cellules
Gastrulation : réorganisation pour former 3 couches : ectoderme (peau + cerveau), mésoderme (muscles et glandes) et endoderme (organes internes) = plaque neurale
Induction neurale : neurulation : allongement de la plaque neurale et notochorde induit le repliement de la plaque neurale pour former un tube neural
Formation des structures a partir de l’ectoderme : prosencéphale, mésencéphale, rhombencéphale, puis différenciation en télencéphale, diencéphale, mésencéphale, métencéphale et myélencéphale
quelles sont les différentes étapes de la différenciation du tube neural? (7)
- Segmentation
- Identité régionale
- Prolifération neuronale
- Migration
- Organisation corticale
- Guidance axonale
- Synaptogenèse
quelles sont les associations des malformations avec les 7 différentes étapes du développement neural?
0-4 sem : neurulation/fermeture du tube neural – anencéphalie ou spina-bifida
4-10 sem : segmentation et identité régionale – holoprosencéphalie, hypoplasie ponto-cérébelleuse
5-16 sem : prolifération neuronale – micro/macro encéphalie
16-20 sem : migration – lissencéphalie, double cortex, hétérotopies
20-37 sem : organisation corticale – polymicrogyrie
20-37 sem : guidance axonale – agénésie du corps calleux
Post-natal : synaptogenèse – épilepsie, TSA
quelles sont les 5 étiologies générales des malformations du SNC?
- Toxicité : médicaments, drogues
- Infections : virales in utero
- Vasculaire : ischémie, hemorragies
- Traumatique
- Génétique : chomosomique ou monogénique
nommer un exemple de trouble d’induction /fermeture du tube neural
spina bifida
quel est le mécanisme entrainant le développement de la spina bifida?
un signal de la notochorde qui induit le repliement de la plaque neurale, d’abord par la formation de la gouttière neurale, puis la fusion de la gouttière et de l’ectoderme autour.
La fusion se produit d’abord au centre de la plaque, donc les extrémités sont les dernières à fusionner. Dans le cas d’un problème de fusion au point de fermeture le plus caudal, ca cause une spina-bifida
quels sont les types de spina bifida?
o Spina bifida occulta
o Méningocèle
o Myéloméningocèle
pourquoi estce que la spina bifida cause des symptomes si toutes les structures sont présentes?
exposition de tissus pouvant causer la destruction des neurones et ainsi la perte de la régulation des fonctions et sensations
quelles sont les étiologies des troubles de fermeture du tube neural et les mécanismes associés?
carence en acide folique (impliqué dans la synthèse de protéines et gestion de production des purines, essentielles pour la synthèse de neurotransmetteurs)
altération génétique dans le processus de polarité planaire par la mutation de protéines de la voie non canonique des WNTs (BMPs, WNTs…)
quels sont 2 exemples de troubles de la segmentation du SNC?
anomalie du développement de l’identité dorso-ventrale (holoprosencéphalie) et anomalie du développement de l’identité rostro-caudale (hypoplasies ponto-cérébelleuses)
qu’est-ce qu’un trouble de la segmentation?
un trouble qui cause un problème de d’identité de différent segments, donc la région ne se différencie pas en la bonne chose
quel est le mécanisme associé avec le développement de l’holoprosencéphalie?
Implication de SHH qui permet la ventralisation et de BMP qui permet la dorsalisation. Le gradient de ces facteurs permet la différenciation des types cellulaires appropriés pour avoir les bonnes fonctions dans la zone visée
La perte de la voie associée à SHH cause la perte de la ventralisation
quelles sont les 2 formes d’holoprosencéphalies et la différence?
o Alobaire (sans formation d’hémisphères, perte ventricule unique, perte de la différenciations des structures ventrales dans le cerveau et dans la moelle)
o Semilobaire : perte partielle de la différenciation ventrale, présence de 2 ventricules mais leur taille est altérée, surtout en antérieur