10- génétique des déficiences intellectuelles Flashcards
quelle est la définition d’une déficience intellectuelle?
fonctionnement intellectuel sous la moyenne (2 écart types sous la moyenne), survenant avant 18 ans, avec des limitations dans les sphères de communication, autonomie, habiletés sociales, utilisation de ressources sociales, apprentissage scolaire, loisirs…
quels sont les tests qui permettent d’évaluer les déficiences intellectuelles?
- Test du potentiel intellectuel avec outils standardisés
a. WPPSI-III (2 ½ à 7 ans)
b. WISC-IV (+ 6 ans)
c. Évaluation de l’homogénéité des résultats (si non c’est pas une DI) - Évaluation des comportements adaptifs avec tests standardisés
a. Adaptive behavior assessment system
b. Vineland adaptive behavior scales
quelle est la différence entre un retard global de développement et une déficience intellectuelle?
Retard global de développement : avant 4 ans, la moitié se développent en normalité
comment sont organisés les niveaux de déficience intellectuelle?
déterminé en fonction du QI
o Légère- certaines déficiences qui affectent moyennement le fonctionnement = 55 – 70
o Modérée = 40-55
o Sévère – non-verbal avec atteintes motrices<40
quelle est la principale différence entre les formes syndromiques et non-syndromiques de déficience intellectuelle?
formes syndromiques =souvent avec présence de signes visibles comme des altérations morphologiques
non syndromiques = souvent absence de caractéristiques morphologiques – absence d’anomalies additionnelles
qu’estce que l’autisme?
trouble développemental qui atteint au moins 1 de 3 principaux domaines fonctionnels (interactions sociales, communication et comportements restreints), qui débute avant l’age de 3 ans
quelles sont les principales comorbidités des déficiences intellectuelles?
autisme et épilepsie
quelles sont les causes connues des déficiences intellectuelles?
- 20% expliqués par des facteurs environnementaux (exposition à l’alcool au cours de la grossesse, prématurité, anoxie, infection)
- 40-50% expliqué par des causes génétiques
- Reste des cas inexpliqués mais principalement associés à des causes génétiques
quel est le modèle qui pemret d’évaluer la relation entre la fréquence allélique et l’ampleur de l’effet sur le phénotype?
modèle à 3 catégorie pour l’hétérogénéité de présentation des DI; présence du modèle mendélien, intermédiaire et polygénique/oligogénique
qu’est-ce que le modèle mendélien des déficiences intellectuelles?
allèles rares, principalement associées à des mutations de novo qui cause une présentation très spécifique et souvent grave
qu’est-ce que le modèle intermédiaire des déficiences intellectuelles?
mutations présentes dans les générations antérieures récentes, les mutations seules ne sont pas suffisantes mais si on en a plus d’une ca peut causer le déclenchement des DI
qu’est-ce que le modèle polygénique/oligogénique des déficiences intellectuelles?
accumulation d’un grand nombre de mutations variées à travers de nombreuses générations, la combinaison de plusieurs cause le dépassement d’un seuil au-dessus duquel se présente la maladie
quels sont les aspects qui modulent l’hétérogénéité de présentation des Déficiences intellectuelles?
effet du nombre de copies d’un gène/segment/chromosome (CNV)
présence de mutations ponctuelles de taille variables et liées à des gènes / chromosomes variés (SNV)
comment apparaissent les CNVs dans le génome?
Habituellement spontanées (de novo), mais peuvent aussi être transmises
v ou f: les CNV sont des mutations peu pénétrantes
F: très pénétrant