هیپوگلایسمی

Question 1

دایل عمده بیماری های متابولیکی؟

Answer 1

بیماری های متابولیک طیفی از بیماری ها هستند که عمدتا اختلال در مسیر سنتز یا مصرف گلیکوژن در بدن ، اشکالاتی که در چرخه پروتئین ها وجود دارد و همین طور اختلالاتی که در چرخه ورود یا مصرف چربی در بدن اتفاق می افتد را مورد بحث قرار می دهند.

خلاصه : اختلال در مسیر چربی ، گلیکوژن و پروتیین

Question 2

با دیدن چه مواردی در بچه به بیماری های متابولیک شک میکنیم؟ ۷

Answer 2

۱-بچه ای که دچار ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی و تشنج است.
۲-بچه ای که مادرش بوی نامطبوع و غیر طبیعی در او احساس می کند.

۳-بچه ای که دچار اپیزود های حملات استفراغ،اسیدوز و کما می شود. (اگر مکرر دچار این حملات می شود و در بیمارستان بستری می شود )
بچه ای که دچار :
۴-هپاتومگالی، 
۵-سنگ های کلیه، 
۶-ضعف عضلانی 
۷-و کاردیومیوپاتی است.

Question 3

وقتی به بیماری های متبولیک در بچه شک گردیم چخ ه ازمایش های اولیه ای درخواست میدیم؟ ۱۸

Answer 3

‏I. آزمایش ادرار: کتونوریا یا Ketonuria bedbedside testو مواد احیا
کننده ادرار
‏II. آزمایش خون: قند خون، الکترولیت ها، آمونیاک، ABG، آنیون گپ،
‏SGOT ، SGPT ،LFT ،تست های کبدی،PT،PTT،Urea، کراتینین، اوریک اسید، لاکتیک اسید،CK و CBC

Question 4

وقتی به بیماری های متبولیک در بچه شک گردیم چه ازمایش هایی رو بعد ازمایش های اولیه درخواست میدیم؟

Answer 4

‏I. آمینواسید ادرار و خون
۲- ارگانیک اسید ادرار از روش GC-MS
.۳-I acyl carnitine profile و carnitineplasama 
 ۴-DBS
۵-ً‏: CSFآنالیز :
•اسید آمینه های CSF همزمان با اسیدآمینه های خون
glycine ratioPlasm برای بیماری NKH
•قندCSF

‏Peroxisomal function test- ۶-
•very long chain fatty acid )VLCFAS(plasma
‏•phytanic acid,erythrocyte plasmalogen levels

Question 5

What is DBS?

Answer 5

از تست هاییه ک در خط دوم ازمایشات متابولیک درخواست میدیم
یک قطره خون روی filter paper قرار می دهیم و با روش
‏MS/MS)
tandem mass spectrometry)
و تکنولوژی مدرن بیماری را تشخیص می دهیم.

Question 6

بیماری NKH چیه؟

Answer 6

Non ketotic hyperglycemia
هایپرگلایسمی غیر کتونیک است که با مقادیر بالای گلایسین شناخته میشود که میتواند منجر به ناتوانی های ذهنی و تشنج و مشکلات تنفسی شود.

شامل بچههایی میشود که :
شل و flappy هستند،
poor feeding دارند FTT هستند،
hypotonia دارند و
ممکن است با شرح حال تشنج، کما و آپنه در بخشهای ما بستری شوند و اصطلاحاً flappy baby هستند.
سطح گلایسین در CSF اندازهگیری میشود و اگر نسبت آن به پلاسما بالای ۰,۰8 باشد ارزش تشخیصی دارد. همزمان
‏PH خون نرمالاست ولی سرین پلاسما برخلاف گلایسین پایین است.

Question 7

اگر در انالیز CSF ببینیم که قند CSF کاهش یافته معنیش چیه؟

Answer 7

اگر کاهش یابد باعث بیماری glucose transporter defect میشود مثل بیمارانی که تشنج میکنند.

Question 8

Peroxisomal function test

شامل چه مواردی است و کی در خواست میکنیم؟

Answer 8

VLCFAS :
Very long chain fatty acid plasma

2-phytanic acid
3-erythrocyte plasmalogen levels

این تست ها را در بعضی بیماری ها مثل بیماری ریفسام، سندرم لورنزو و
آدرنولوکودیستروفی درخواست می کنیم.

Question 9

آدرنولوکودیستروفی چه بیماری ای است؟

Answer 9

: نوعی بیماری با منشا نقایص پراکسی زومی است که مرتبط با مغز است و در کودکی با افزایش رنگدانه پوست نمایان میشود.

Question 10

شرایط نگه داری سمپل خون و ادرار بیمار؟

Answer 10

دمای زیر ۲۰

Question 11

کارهایی که ب منطوز management بیماری های متابولیک میتونیم انجام بدیم؟ ۵

Answer 11

1) دوری از trigger ها: بیمار را ازچیزهایی که حملات او را تشدید می کند دور می کنیم.
۲) رژیم غذایی و ویتامین مناسب می دهیم
3) دارو درمانی
4) bone marrow transplantation )BMT(:برای بعضی بیماری ها مثل
آدرنولوکودیستروفی و موکو پلی ساکاریدوزیز(نوعی بیماری به علت کمبود آنزیم های لیزوزومی و اختلالات در نسوج استخوانی و قلب و چشم می باشد.)
5) جراحی

Question 12

اندیکاسیون های پیوند مغز استخوان؟

BMT

Answer 12

آدرنولوکودیستروفی

موکو پلی ساکاریدوزیز

Question 13

موکو پلی ساکاریدوزیز چه بیماری ایه؟

Answer 13

نوعی بیماری به علت کمبود آنزیم های لیزوزومی و اختلالات در نسوج استخوانی و قلب و چشم می باشد.

Question 14

نشانه های PKU?

تشخیص افتراقی مهم ان در روز های اول چیه؟

Answer 14

۱-اگر کودکی شل و flappyاست،
۲-FTT دارد و
۳-بدنش بوی موش و کپک می دهد
این کودکان معمولا بلوند هستند ودر ابتدای تولد،با تهوع و استفراغ در چند هفته اول،ممکن است با هایپرتروفی پلیور اشتباه گرفته شود.

Question 15

کدوم قرصه که اگر PKU ها بخورن دیگ محدودیت رژیم غذایی ندارن؟

Answer 15

بعضی بیماران قادر به مصرف قرص BH4 یا قرص کووان هستند که به آن ها BH4 responsive می گوییم.در این بیماران محدودیت غذایی تقریبا برداشته می شود.

این قرص کوفاکتوری است که اصولا برای بیمار malignant PKU استفاده می شود ولی در بیمار
غیر malignant به عنوان دارویی که رژیم بیمار را به نرمال تغییر می دهد استفاده می شود.

*تستی وجود دارد به اسم BH4 responsiveness که برای بچه های
‏PKU استفاده می کنیم تا اوضاع بیمار را قضاوت کنیم.

Question 16

سطح فنیل الانین را اندازه گرفتیم 
هر کدوم معنی ش چیه ؟
بین ۲ تا ۶
بین ۶ تا ۲۰
بیش از ۲۰

Answer 16

اگر بین ۲ تا6 باشد:هایپرفنیل آلانینمی

اگر بین 6 تا۲۰ باشد: non classic

اگر بیشتر از ۲۰ باشد: classic PKU

Question 17

اگر هایپر فنیل الانینمی سریع درمان نشه در همون نوزادی چه پیامدی داره؟

Answer 17

زیرا فنیل آلانین در مغز رسوب می کند و بیمار را دچار سِکِل می کند.

Question 18

تیرزونمی تیپ ۱ چیه؟

Answer 18

در ادامه مسیر تبدیل به آلانین، اسید آمینه تیروزین قرار میگیرد. تیروزینمی تیپ I در انتهای چرخه تیروزین قرار دارد و اختلال در فاکتورها منجر به این بیماری میشود.

Question 19

علایم تیروزینمی؟ ۹

Answer 19

اگر بچهای را در بخش نوزادان و NICU دیدید که دچار
۱-خونریزی شده،
۲-زردی گرفته،
۳-ایکتر همراه با بیلی روبین direct بالا،
۴-کبد متورم و هپاتومگال،
۵-GI bleeding ،
۶-سیروز،
۷-علائم درد و گزگز انتهاها همراه با پارستزی،
۸-درد وحشتناک اندام و حملات درد
به اورژانس میآید باید به بیماری تیروزینمی شک کنید حتی بیمارانی که دچار ایکتر هیپوفسفاتمی ؟؟؟؟؟هستند هم قویاً برایشان مطرح میشود.

Question 20

رژیم غذایی tyrosinemia?

Answer 20

رژیم بیماری تیروزینمی هم مشابه فنیل آلانینمیا یا PKU است. اصولاً پروتئینها غنی از تیروزین هستند و مواد غذایی زیر غنی از تیروزین هستند. nuts، chicken، پنیر، پروتئینهای سویا، شیر منع مصرف دارد یا باید حساب شده و با
رژیم مناسب تجویز شود.

Question 21

بیماری تیروزنمی تیپ ۲ :
اسم دیگه ش؟
با چه علایمی مراحعه میکنن؟ ۶
خطر بروز چه بیماری در صورت عدم درمان وجود داره؟

Answer 21

سندرم Richner hanhar

۱-ممکن است نوزاد یا شیرخواری مراجعه کند که علائمی از red eye همراه با خارش و اشک ریزش چشم داشته باشد.
این بچه ها باید حتماً از نظر تیروزین خون چک شوند اگر مبتلا به سطح بالای تیروزین خون باشند تیروزینمی تیپ II است و حتماً نیاز به رژیم دارند زیرا 5۰ درصد اینها سکل خواهند گذاشت و
۲-علائمی در کف دست وجود دارد،
۳-چشمهای دندریت شکل دارند

۴-فتوفوبی
و ۵-اشک ریزش و redness چشم دارند و
۶-راش پوستی در بدنشان دیده میشود.

Question 22

تسخیص افتراقی تیروزنمی تیپ ۲؟

Answer 22

هرپس

Question 23

علایم الکاپتونوریا؟

Answer 23

علائم این بیماری این گونه است که وقتی ادرار بعد از چند ساعت میماند تیره میشود یا در سنین بالا دچار مشکلات آرتریت میشوند. {اسلاید: افزایش حجم ادرار}
عوارضی که از نظر deposit هموژنتیسیک اسید در مفاصل رخ میدهدباعث بروز مشکلات مفاصل میشوند و مفصل ران و زانو درگیر میشود
‏. Joint stifness ایجاد میکند {اسلاید: درد و تورم مفاصل}.
استئوآرتریت،
پوست و چشم و گوش {اسلاید: ناخن} در سنین بالاتر آبی و متمایل به تیره میشود.
قلب و دریچههای قلب درگیر میشوند. به طور کلی بیماری کشندهای
است.

Question 24

تشخیص افتراقی هموسیستیین اوریا؟

چرا ؟

Answer 24

مارفان
چون قد بلند دارند
انگشتان حالت arachnodactyly دارد

Question 25

پاتوفیزیولوزی هموسیستئین اوریا؟

کدوم دو امینو اسید در بدنشون زیاد میشه؟

Answer 25

بیماری هموسیستئینوری چرخه تبدیل متیونین به هموسیستئین و هموسیستئین به سیستاتیونین و در واقع سیستاتیونین سنتتاز، بلاک میشود و سطح متیونین و هموسیستئین در بدن آنها بالا میرود.

Question 26

فرق نوع کلاسیک و غیر کلاسیک هموسیستیین اوریا؟

Answer 26

در نوع کلاسیک متیونین و هموسیستئین هر دو بالاست

ولی در نوع غیر کلاسیک تنها سطح هموسیستئین بالاست و چرخه بازیافت متیونین دچار اشکال است و سطح متیونین خون بالا نمیرود

Question 27

کدوم بیماریه ک با اینفارکشن در جاهای مختلف مراجعه میکنن؟

Answer 27

هموسیستیین اوریا

Question 28

رابطه بالا بودن امونیاک خون و اسیدوز؟

Answer 28

ارگانیک اسیدمیا گروه مشخصی از بیماریهای متابولیک هستند که high آنیون گپ هستند و آنیون گپ خون بالای ۲۰ دارند و میتواند آمونیاک خون هم بالا باشد ولی گروه دیگری از بیماران که اختلال سیکل اوره )urea cycle disorder( دارند. این افراد به هیچ عنوان اسیدوز ندارند بنابراین آمونیاک خون بالاست ولی اسیدوز دیده نمیشود
و این افتراق این دو گروهدر همین موضوع است.

Question 29

علایم ارگانیک اسیدمیا در کودمان؟ ۶

Answer 29

بیماران ارگانیک اسیدمیا با شرح حال 
۱-استفراغ، 
۲-کتوز، 
۳-حال عمومی بد، 
۴-حالت تهوع، 
 ۵- استئوپروز، 
۶-عقب ماندگی ذهنی
به اورژانس مراجعه میکنند.

Question 30

در وورک های اپ بیماران ارگانیک اسیدمیا چی پیدا میکنیم؟ ۵

Answer 30

ترومبوسایتوپنی
لوکوپنی
لاکتیک اسیدوزیس
هایپر امونمی
کتوز

Question 31

در اپروچ به ارگانیک اسیدمیا اگر بیمار mal odor بود چه تشخیصایی مطرحه؟

Answer 31

در این الگوریتم بیماران مبتلا به ارگانیک اسیدمیا را میتوانید به واسطه بوی بدنشان مورد ارزیابی قرار دهید. اگر دیدید بیمار mal odor است دو بیماری Msud و isovaleric acidemia برای مریض مطرح است

Question 32

در اپروچ به ارگانیک اسیدمیا اگر بیمار هیچ بو و تظاهر پوستی نداشت، بود چه تشخیصایی مطرحه؟ ۳

Answer 32

اگر هیچ بویی ندارد و هیچ تظاهر پوستی هم ندارد بیماریهای
متیل مالونیک اسیدمیا )MMA(و propionic acidemia
و ketotiolase deficiency برای بیمار مطرح است.

Question 33

در اپروچ به ارگانیک اسیدمیا اگر بیمار تظاهر پوستی دارد چه تشخیصایی مطرحه؟

Answer 33

اگر مریضی را دیدید که ارگانیک اسیدمیا دارد و تظاهرات پوستی دارد سریعاً سراغ multiple carboxylase deficiency بروید

Question 34

درمان ارگانیک اسیدمیا؟
تعلل در درمان چه عواقبی برای بچه داره؟
ایا میشه امینو اسید داد ب مزیض؟ چربی چی؟

Answer 34

این افراد باید به سرعت تحت درمان قرار بگیرند.
سدیم بنزوات را به صورت stat میزنیم، همراه با هیدره کردن مریض.
میتوانیم انسولین با دوز ۰,1 ml/kg بزنیم،
میتوانیم کارنیتین شروع کنیم،
دریافت کالری مریض را تنظیم کنیم،
حتماً باید مریض را از دریافت اسید آمینه برحذر کنیم ولی میتوانیم چربی و اینترالیپید بدهیم.
بنابراین پروتکل درمانی را بلافاصله بعد از تشخیص شروع میکنیم و نمیگذاریم هایپرآمونمی برای مریض ایجاد سکل بکند.

Question 35

کرایتریای بیماری NKH؟

Answer 35

گاهی اوقات لازم است گلایسین همزمان CSF و خون را اندازه گیری کنید که اگر سطح آن بیشتر از ۰,۰8 باشد بیماری NKH را مطرح میکند.

Question 36

From when neonatal hypoglycaemia is the result of Endocrine or metabolic disorders?

Answer 36

After the initial 2 to 3 days of life
always sepsis may be considered

Question 37

Gh

Answer 37

Gyy