week 8 HC2 primaire immuundeficiënties - diagnostiek

Question 1

wat zijn primaire immuundeficiënties?

Answer 1

zeldzame, aangeboren en genetische afwijkingen van het immuunsysteem zelf; vaak is maar één specifiek deel van het immuunsysteem aangedaan

Question 2

wat zijn oorzaken van primaire immuundeficiënties?

Answer 2

antistofdeficiëntie met een B-celdefect, fagocytendeficiëntie, T-celdeficiëntie of een complementdeficiëntie

Question 3

wat zijn secundaire immuundeficiënties?

Answer 3

verworven, liggen buiten het immuunsysteem en worden veroorzaakt door bv aids, medicijnen of infecties. er zijn meerdere functies verstoord

Question 4

wat wordt gebruikt voor de diagnostiek?

Answer 4

klinische presentatie, flowcytometrie en genetische analyse

Question 5

waar wordt naar gekeken bij flowcytometrie

Answer 5

hoeveelheid B-, T- en NK-cellen (leeftijdsgebonden), eiwitexpressie, aanwezigheid in het beenmerg en B-cel subsets in het bloed

Question 6

hoe wordt genetische analyse gedaan?

Answer 6

moleculaire diagnostiek -> PCR-amplificatie -> op zoek naar mutaties

Question 7

wat is X-gebonden agammaglobuinemie (XLA)

Answer 7

een B-celdeficiëntie met lage IgG waarden waardoor ze een lage weerstand hebben tegen bacteriën. De oorzaak is een mutatie in het BTK-gen

Question 8

Hoe wordt SCID opgespoord?

Answer 8

hielprik, TRECs worden gemeten

Question 9

symptomen immuundeficiënties

Answer 9

infectie, auto-reactiviteit (auto-antistoffen, auto-immuunziekten), granuloomvorming, tumoren (vooral maligne lymfomen en leukemieën)

Question 10

hoe verschillen T-, B- en NK-cellen met de leeftijd?

Answer 10

B- en T-cellen nemen toe tot 2 jaar en nemen dan af, NK-cellen is hoog vanaf de geboorte en daalt daarna

Question 11

Voor welke cel is CD3 het kenmerk?

Answer 11

T-cel

Question 12

voor welke cel is CD19 het kenmerk?

Answer 12

B-cel

Question 13

voor welke cel is CD10 het kenmerk?

Answer 13

onrijpe cellen

Question 14

voor welke cellen is CD20 het kenmerk?

Answer 14

rijpe cellen

Question 15

welke cellen zijn afwezig bij SCID?

Answer 15

T- en NK-cellen

Question 16

welke cellen zijn afwezig bij XLA?

Answer 16

B-cellen

Question 17

relevantie identificatie genetisch defect in PID pt?

Answer 17

• geeft exacte (moleculaire) diagnose
• legt basis voor adequate behandeling en prognose
• biedt mogelijkheid voor lange-termijn preventiestrategie, ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade
• draagt bij aan therapietrouw en biedt mogelijkheden voor genetic counseling
• is vereiste voor gentherapie

Question 18

wat zijn puntmutaties en de typen?

Answer 18

verandering van één nucleotide, silent mutatie (geen aminozuurverandering), missense mutatie (aminozuurverandering), nonsense mutatie (stopcodon)

Question 19

splice site mutaties

Answer 19

bevinden zich in het grensgebied van het exon en het intron

Question 20

kleine deleties en inserties

Answer 20

deleties en inserties van één of enkele nucleotiden leiden tot verandering van de aminozuurvolgorde

Question 21

grote deleties

Answer 21

kunnen worden aangetoond met PCR (te kort of geen PCR product) of met southern blotting