Week 5 VO Flashcards
Wat kan gevonden worden bij de 13 weken echo?
- neurale buis defect
- anencefalie
- microcephalie
- asymmetrie
- hart dat niet klopt
te kort aan vruchtwater oorzaken
- afwezigheid nieren
- ernstige nierfunctiestoornissen
- problemen van het urogenitale stelse
- groeistoornis foetus
- ondervulling moeder: placentaire insufficientie
- roken en hypertensie: placentaire insufficientie
zwangerschapsduur bepalen
- kop- stuit meting
- schderlomtrek en diameter
- femurlengte
- buikomtrek
GUO type 1
- ander kind met aangeboren afwijking
- familiare aandoening
- DM moeder
- gebruik anti- epileptica
- teratogene medicijnen
- drugsgebruik
- excessief alcohol gebruik
- consanguinitiet
- eeneiige tweeling met gedeelde placenta
omfalocele
buikwand defect
oorzaken ventriculomegalie
- infectie
- aquaductstenose
- aquaductobstructie
- spina bifida
- cyste in de hersenen
- chromosoom afwijkingen
Oorzaken polyhydramnion
- DM bij moeder
- slikstoornis foetus
botkernen van het ongeboren kind
3:
botkern van wervellichaam en de gepaarde bilaterale kernen van de wervelbogen
hemivertebra
een wervel is niet goed ontwikkeld en wigvormig waardoor de wervelkolom scheef groeit: scoliose
risicofactoren voor neurale buis defecten
- gebruik antiepileptica
- ontregelde diabetes in het eerste trimester
- foliumzuurdeficientie
wanneer houdt consanguiniteit op
bij de 7e generatie
founder
eerste in stamboom met mutatie (hoeft niet altijd ziek te zijn)
index persoon
eerste met genetische afwijking binnen een familie
founder effect
binnen een populatie mensen met een bepaalde ziekte zij dezelfde mutatie hebben
redenen voor eenzelfde mutatie
- founder effect
- gevoeligheid genoom voor een specifieke mutatie
- enige levensvatbare mutatie in bepaald gen
- specifieke mutatie die leidt tot een ziektebeeld, andere mutaties in hetzelfde gen leiden tot een ander ziektebeeld
- hoogfrequentie mutatie in de populatie
- selectief voordeel uit het milieu voor een specifieke mutatie
- toeval
