Week 1 HC Flashcards
Wat is fecundity?
Het vermogen om een levend geboren kind op de wereld te zetten
–> samenhang duur fertiele fase en aantal beschikbare genen
Wat is infertiliteit?
het absoluut onvermogen om een zwangerschap te bewerkstelligen
welke vormen van infertiliteit zijn er?
- azoospermie: afwezigheid zaadcellen in sperma
- anovlatie
- afsluiting tuba fallopii
wat is subfertitliteit?
verminderd vermogen om tot een zwangerschap te komen
–> probleem van het paar
leefstijlfactoren die invloed hebben op de vruchtbaarheid:
- leeftijd
- alcohol
- roken
- aantal werk uren
- fysieke activiteit
- lengte cyclus
- maternaal geboortegewicht
- eerdere zwangerschappen
- opleidings niveau
- gewicht
voorwaarden voor conceptie
- aanwezigheid zaadcel
- aanwezigheid eicel
- fusie
Wat is oligomenorroe?
onregelmatige en minder fequente menstruaties
amenorroe
afwezigheid van menstruaties voor een duur > 4 maanden
menorrhagie
regelmatig, maar langdurige en overvloedige menses welke hb- ondermijnend kunnen zijn
metrorrhagie
geen herkenbaar cyclus patroon aanwezig
dysmenorroe
pijnlijke menstruatie
organische oorzaak cyclusstoornis
(meestal variatie in bloedverlies)
- uterus myomatosus (fibroids)
- endometrium/cervix pathologie
- stollingsafwijking
- iatrogeen (antistolling, IUD)
- MIomen
- ingang baarmoeder
regulatoire menstruatie stoornis
variatie in cyclus duur:
- hormonale oorzaak
diagnostiek belangrijk
- zwangerschap uitsluiten
- oorzaak probleem: orgaan of hormonaal?
- mastodynie (pijn in borsten)
- stemmingsschommelingen
- afscheiding mid- cyclisch
punten anamese
- leeftijd
- cyclus anamnese
- puberteit en ontwikkeling
- lichaamsgewicht
- hirsutisme: overbeharing = tekort oestrogeen/ overschot steroide andorgenen
- huidafwijkingen: vette huid: PCOS, dunne huid: oestrogeen te kort
- stress en overmatige fysieke bealsting
- medicatie gebruik, chronische ziekte, schilklierleiden
- galactorroe, hoofdpijn, visusklachten
- familie anamnese
tanner stadia
vagina en borsten, loopt dat normaal met puberteit
lo syclusstoornissen
- anatomie en aanleg
- puberteitsontwikkeling: tanner
- BMI en WHR
- hirsutisme/huidafwijkingen: beharing met ferriman- gallway sscore
aanvullend onderzoek
lab:
- standaard: FSH, LH en oestradiol
- op indicatie: androgenen, steroiden SHBG, tsh/ft4
of echoscopie
orzaken bij anovulatie
- endocriene disbalans
- ovarieel
- uterien
- hypothalaam
secundaire amenorroe
uitblijven van eerder wel aanwezige menstruatie
–> na 4-6 maanden aanleiding voor verder onderzoek
primaire aamenorroe
uitblijven van eerder niet aanwezige menstruatie
- 14 + afwezigheid groei en ontwikkeling secundaire gelsslachtkenmerken
- 16 + aanwezigheid groei en ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
WHO classering anovulatie
1: centrale oorzaak: laag FSH/LH en laag oestradiol
2: normaal FSH, normaal/ verhoogd LH en normaal oestradiol
–> vmeest voorkomend, PCOS
3: perifere oorzaak, hoog FSH/LH en laag oestradiol, overgang, eierstokken
WHO1
presentatie: amenorroe, vaak secundair
oorzaken:
- hypothalamus aanleg
- hypothalame functiestoornis
- hypofyse functiestoornis
gevolgen:
- korte termijn: infertiliteit
- lange termijn: osteoporose en cardiovasculaire complicaties
WHO2
presentatie:
- oliho- of amenorrhoe
- overggewicht
- hyperandrogenisme
- polycysteus ovarium syndroom
oorzaken: multifactoreel
gevolgen:
- korgte termijn: subfertiliteit/anovulatie, hyperandrogenisme
- lange termijn: DM-2, endometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, depressief
WHO3
persentatie: amenorrhoe
oorzaken:
- verooudering
- turner
- iatrogeen (bestraling, chemotherapie)
gevolgen:
- korte termijn: infertiliteit/ annovulatie
- lange termijn: osteoporose, bijnierinsufficientie, cardiovasculaore complicaties
meiose 1
homologe chormosomen moeten over dochtercellen verdeeld worden maar de chromatiden blijven nog aan elkaar
meiose 2
homologo chromatiden worden uit elkaar getrokken
waar is chormosoomparing afhankelijk van?
- beweging van chromosomen, bouquet formation:
- maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken
–> klein deel wordt gerepareerd dan ontstaat cross over
belangrijk voor meiose
- homologe chromosomen moeten paren
- cross-overs worden gevormd
- 1 haploide set van chromosomen per dochtercel na meiose 1
gebeurtenissen bij groei oocyt
- synthese van mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievings deling)
- vorming zona pellucida: soort gellaag: hart als zaadcel er is
- gap junctions in zone pellucide voor stoffen transport tussen oocyt en granulose cellen
- vorming corticacle granula maken stoffen voor hard worden pellucida
- verwerven van competentie tot meiose hervatting
genetische variaties door
- SNP’s
- diploid genoom
- recombinatie
- CNV’s
- inversies
- repeats
- epigenetica
veranderingen in genoom kunnen tot ziekte leiden door:
1: hoeveelheid:
- Mist genetisch materiaal (deletie)
- Teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/ gain)
2: functiegen/ eiwit:
- Disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie)
- Verandering in aminozuurvolgorde (missense, frameshift, STOP codon)
- Effect op mRNA (nonsens mediated decay)
- Effect op splicing
- Gain op functie
numerieke chromossom afwijkingen
- down: trisomy 21
- klinefelter: XXY
- trisomie 13
- trisomie 18
- turner syndroom X0
kenmerken autosomaal dominante overerving
- Meerdere generaties
- Heterozygoot heeft fenotype
- Mannen en vrouwen aangedaan
- 50% kans op aandoening voor nageslacht
opeens in stamboom maar toch dominant
- de novo mutatie
- verlaagde penetrantie
kenmerken autosomaal recessief
- enkele generatie/ gezin aangedaan
- heterozygoot is drager
- homozygoot is aangedaan
- ## mannen en vrouwen evenvaak
pleiotropie
1 mutatie kan meer dan 1 fenotypisch effect geven
kenmerken x- gebonden dominant
- geen man- man
- moeder aangedaan: kind 50%
- vader aangedaan: dochters aangedaan
- vrouwen milder
kenmerken x- gebonden recessief
- geen man- man
- moeder drager: zoon kan aangedaan en dochter kan drager
- vader aangedaan: dochter = drager
- vaker mannen
y gebonden
- alleen mannen
- aangedane mannen hebben aangedane vader
- alle zoons van aangedane vader
genomische imprinting
- Verschil in expressie van genen afhankelijk van meternale of paternale afkomst
- Epigeneische modificatie
mitochondriale overerving
alleen moeders naar kind, maar een klein deel wordt doorgegeven
