Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A1 > Week 1 HC > Flashcards

Week 1 HC Flashcards

1
Q

Wat is fecundity?

A

Het vermogen om een levend geboren kind op de wereld te zetten
–> samenhang duur fertiele fase en aantal beschikbare genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is infertiliteit?

A

het absoluut onvermogen om een zwangerschap te bewerkstelligen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

welke vormen van infertiliteit zijn er?

A
  • azoospermie: afwezigheid zaadcellen in sperma
  • anovlatie
    afsluiting tuba fallopii
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is subfertitliteit?

A

verminderd vermogen om tot een zwangerschap te komen
–> probleem van het paar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

leefstijlfactoren die invloed hebben op de vruchtbaarheid:

A
  • leeftijd
  • alcohol
  • roken
  • aantal werk uren
  • fysieke activiteit
  • lengte cyclus
  • maternaal geboortegewicht
  • eerdere zwangerschappen
  • opleidings niveau
  • gewicht
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

voorwaarden voor conceptie

A
  • aanwezigheid zaadcel
  • aanwezigheid eicel
  • fusie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is oligomenorroe?

A

onregelmatige en minder fequente menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

amenorroe

A

afwezigheid van menstruaties voor een duur > 4 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

menorrhagie

A

regelmatig, maar langdurige en overvloedige menses welke hb- ondermijnend kunnen zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

metrorrhagie

A

geen herkenbaar cyclus patroon aanwezig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

dysmenorroe

A

pijnlijke menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

organische oorzaak cyclusstoornis

A

(meestal variatie in bloedverlies)
- uterus myomatosus (fibroids)
- endometrium/cervix pathologie
- stollingsafwijking
- iatrogeen (antistolling, IUD)
- MIomen
- ingang baarmoeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

regulatoire menstruatie stoornis

A

variatie in cyclus duur:
- hormonale oorzaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

diagnostiek belangrijk

A
  • zwangerschap uitsluiten
  • oorzaak probleem: orgaan of hormonaal?
  • mastodynie (pijn in borsten)
  • stemmingsschommelingen
  • afscheiding mid- cyclisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

punten anamese

A
  • leeftijd
  • cyclus anamnese
  • puberteit en ontwikkeling
  • lichaamsgewicht
  • hirsutisme: overbeharing = tekort oestrogeen/ overschot steroide andorgenen
  • huidafwijkingen: vette huid: PCOS, dunne huid: oestrogeen te kort
  • stress en overmatige fysieke bealsting
  • medicatie gebruik, chronische ziekte, schilklierleiden
  • galactorroe, hoofdpijn, visusklachten
  • familie anamnese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

tanner stadia

A

vagina en borsten, loopt dat normaal met puberteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

lo syclusstoornissen

A
  • anatomie en aanleg
  • puberteitsontwikkeling: tanner
  • BMI en WHR
  • hirsutisme/huidafwijkingen: beharing met ferriman- gallway sscore
18
Q

aanvullend onderzoek

A

lab:
- standaard: FSH, LH en oestradiol
- op indicatie: androgenen, steroiden SHBG, tsh/ft4

of echoscopie

19
Q

orzaken bij anovulatie

A
  • endocriene disbalans
  • ovarieel
  • uterien
  • hypothalaam
20
Q

secundaire amenorroe

A

uitblijven van eerder wel aanwezige menstruatie
–> na 4-6 maanden aanleiding voor verder onderzoek

21
Q

primaire aamenorroe

A

uitblijven van eerder niet aanwezige menstruatie
- 14 + afwezigheid groei en ontwikkeling secundaire gelsslachtkenmerken
- 16 + aanwezigheid groei en ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken

22
Q

WHO classering anovulatie

A

1: centrale oorzaak: laag FSH/LH en laag oestradiol
2: normaal FSH, normaal/ verhoogd LH en normaal oestradiol
–> vmeest voorkomend, PCOS
3: perifere oorzaak, hoog FSH/LH en laag oestradiol, overgang, eierstokken

23
Q

WHO1

A

presentatie: amenorroe, vaak secundair

oorzaken:
- hypothalamus aanleg
- hypothalame functiestoornis
- hypofyse functiestoornis

gevolgen:
- korte termijn: infertiliteit
- lange termijn: osteoporose en cardiovasculaire complicaties

24
Q

WHO2

A

presentatie:
- oliho- of amenorrhoe
- overggewicht
- hyperandrogenisme
- polycysteus ovarium syndroom

oorzaken: multifactoreel

gevolgen:
- korgte termijn: subfertiliteit/anovulatie, hyperandrogenisme
- lange termijn: DM-2, endometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, depressief

25
Q

WHO3

A

persentatie: amenorrhoe

oorzaken:
- verooudering
- turner
- iatrogeen (bestraling, chemotherapie)

gevolgen:
- korte termijn: infertiliteit/ annovulatie
- lange termijn: osteoporose, bijnierinsufficientie, cardiovasculaore complicaties

26
Q

meiose 1

A

homologe chormosomen moeten over dochtercellen verdeeld worden maar de chromatiden blijven nog aan elkaar

27
Q

meiose 2

A

homologo chromatiden worden uit elkaar getrokken

28
Q

waar is chormosoomparing afhankelijk van?

A
  • beweging van chromosomen, bouquet formation:
  • maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken
    –> klein deel wordt gerepareerd dan ontstaat cross over
29
Q

belangrijk voor meiose

A
  • homologe chromosomen moeten paren
  • cross-overs worden gevormd
  • 1 haploide set van chromosomen per dochtercel na meiose 1
30
Q

gebeurtenissen bij groei oocyt

A
  • synthese van mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievings deling)
  • vorming zona pellucida: soort gellaag: hart als zaadcel er is
  • gap junctions in zone pellucide voor stoffen transport tussen oocyt en granulose cellen
  • vorming corticacle granula maken stoffen voor hard worden pellucida
  • verwerven van competentie tot meiose hervatting
31
Q

genetische variaties door

A
  • SNP’s
  • diploid genoom
  • recombinatie
  • CNV’s
  • inversies
  • repeats
  • epigenetica
32
Q

veranderingen in genoom kunnen tot ziekte leiden door:

A

1: hoeveelheid:
- Mist genetisch materiaal (deletie)
- Teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/ gain)

2: functiegen/ eiwit:
- Disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie)
- Verandering in aminozuurvolgorde (missense, frameshift, STOP codon)
- Effect op mRNA (nonsens mediated decay)
- Effect op splicing
- Gain op functie

33
Q

numerieke chromossom afwijkingen

A
  • down: trisomy 21
  • klinefelter: XXY
  • trisomie 13
  • trisomie 18
  • turner syndroom X0
34
Q

kenmerken autosomaal dominante overerving

A
  • Meerdere generaties
  • Heterozygoot heeft fenotype
  • Mannen en vrouwen aangedaan
  • 50% kans op aandoening voor nageslacht
35
Q

opeens in stamboom maar toch dominant

A
  • de novo mutatie
  • verlaagde penetrantie
36
Q

kenmerken autosomaal recessief

A
  • enkele generatie/ gezin aangedaan
  • heterozygoot is drager
  • homozygoot is aangedaan
  • ## mannen en vrouwen evenvaak
37
Q

pleiotropie

A

1 mutatie kan meer dan 1 fenotypisch effect geven

38
Q

kenmerken x- gebonden dominant

A
  • geen man- man
  • moeder aangedaan: kind 50%
  • vader aangedaan: dochters aangedaan
  • vrouwen milder
39
Q

kenmerken x- gebonden recessief

A
  • geen man- man
  • moeder drager: zoon kan aangedaan en dochter kan drager
  • vader aangedaan: dochter = drager
  • vaker mannen
40
Q

y gebonden

A
  • alleen mannen
  • aangedane mannen hebben aangedane vader
  • alle zoons van aangedane vader
41
Q

genomische imprinting

A
  • Verschil in expressie van genen afhankelijk van meternale of paternale afkomst
  • Epigeneische modificatie
42
Q

mitochondriale overerving

A

alleen moeders naar kind, maar een klein deel wordt doorgegeven

3A1 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions