Week 2 hc

Question 1

fecundability

Answer 1

kans dat in een cyclus of vruchtbare periode een zwangerschap tot stand komt

Question 2

follikel window concept

Answer 2

periode dat 1 follikel verder uitrijpt en andere fiollikels worden geremd door dalende FSH waarden

groter window = meer eicellen kunnen groeien

Question 3

anamnese vrouw niet zwanger

Answer 3

• primaire of secundaire infertiliteit
• leeftijd
• duur stoornis
• cyclus
• anticonceptie
• soas
• systeemziekten: DM, reuma, kanker behandeling
• vg: operatie buikgebied
• kennis
• intoxicaties + omgevingsfactoren
• familieanamnese

Question 4

anamnese man niet zwanger

Answer 4

• primaire of secundaire infertiliteit
• leeftijd (minder relevant)
• coitus/ejaculatie
• soa
• infecties
• trauma
• operaties
• intoxicaties
• beroep

Question 5

Lo niet zwanger

Answer 5

• gewicht
• habitus: hoe volwassen in realtie tot leeftijd mbv tanner
• beharingspatroon
• genitalia externa
• vaginaal onderzoek
• echoscopie

Question 6

lab testen niet zwanger

Answer 6

• chlamydia antisof titer (CAT) in serum
• mid-lutaal progesteron
• post coitum test
• semenanalyse

Question 7

monitoring menstruele cyclus

Answer 7

• LH-detectie urine
• echo monitoring van ovulatie of follikelgroei
• stijging van de tempratuur onder invloed van progesteron
• progesteron spiegels in lutale fase
• beoordelign van het endometrium

Question 8

risicofactoren extra-uterine graviditeit (EUG)

Answer 8

-salpingitis
- pelvic inflammatory disease
- invasieve procedures

Question 9

model van hunault

Answer 9

punten systeem voor kans op zwangerschap:
- leeftijd vrouw
- duur subfertiliteit
- primair of secundair subfertiel
- motiliteit bij de man

Question 10

redenen voor erfelijkheidsadvies

Answer 10

• harhalingsrisico/diagnose gehandicapt kind
• mogelijke erfelijke aandoening
• 1 heeft aandoening met mogelijk risico nageslacht
• consanguinitiet
• risico met schadelijke externe facotren

Question 11

oncogenetische counseling

Answer 11

• 1 heeft kanker gehad
• relatief veel mensen met kanker in de familie
• on gewoon jonge leeftijd kanker
• presymptomatisch onderzoek

Question 12

schade die kan door chlamydia trachomatis en OFO

Answer 12

• afsluiting/verlittekening (toegang)
• periovariele/peritubaire adhesies (ovum pick-up)
• intraluminale functistoonis (transport embryo’s/spermatozooen

Question 13

adagia van klinisch genetisch onderzoek

Answer 13

• diagnose op basis van familiegegevens (niet van 1 patient)
• genestische diagnostiek impliceert ook risicobepaling familieleden
• bij voorkeur testen van de aangedane persoon
• bij voorkeur testen zo hoog mogelijk in standboom

Question 14

genetisch onderzoek mogelijkehden

Answer 14

• algemeen/ specifiek chromosomen en/of DNA oderzoek in het bloed
• algemeen/ specifiek stofwisselings onderzoek (24 uurs urine of bloed)
• andere specialisen
• lo
• ## bestuderen (jeugd) fotos

Question 15

prenatale diagnostiek

Answer 15

• cytogenetisch: chromosoomafwijkingen en micodeleties (SNIP- array)
• moleculair genetisch: monogeen/ targeted/ whol exome/ genome
• biochemisch
• echografisch
• maternale serum bepalingen: NIPT

Question 16

LH functie man

Answer 16

leydigcellen ontwikkelen –> testosteron wordt gemaakt

Question 17

FSH cellen man

Answer 17

sertolicellen in de testis maken inhibine B

Question 18

spermatogenese

Answer 18

spermatogonia ontwikkelen tot volwassen spermatozoa
met meiotische deling –> 70^2 dagen

Question 19

spermiogenese

Answer 19

spermatide tot spermacel
–> krijgt vorm en duurt 20 dagen

Question 20

pathologie classificatie spermatogenese

Answer 20

johnsen- score:
- Nornale : john 10
- Hypo: 8-9
- Maturatie arrest (stop uitrijping) = 3-7
- Sertolicell- only (geen uitrijping) = 1-2

–> in bal kan ook gemengd patroon zijn

Question 21

tubuli seminifiri

Answer 21

• Maar 2-5% van het ejaculaat volume
• Zaadcel bepaald geslacht
  100 miljoen spermatoza per testis per dag
• Spermatogenese neemt 70 dagen: laatste 20 dagen is alleen aangroeien staar:
• spermiogenese: als er iets gebeurt in proces zo lang nodig om te herstellen

Question 22

epididymis

Answer 22

• Mobiliteit zaadcel neemt toe
  -Wachten in cauda op zaadlozing
• Concentratie neemt toe in verloop bijbal
• Eiwitten toevoegen voor binding aan zona pellucida en dna stabilisatie

Question 23

waaruit bestaat ejaculatie

Answer 23

• Emissie: blaashals sluit, en sphincter urtra is al dicht: afgesloten UP
• Expulsie: spieren in bekken bodem spannen aan (contractie m. bulbuscarvernosus, ischiecavernosus en bekken bodem)

Question 24

pathologie tractus genitalis

Answer 24

• azoospermie (geen productie)
  –> obstructief (wel aanmaakt maar komt niet in ejaculaat
  –> niet obstructief (geen aanmaakt)
• aspermie
• hypogonadisme: minder testosteron aanmaak kan primar (in testis probleem) of secndair (door aansturing hypofyse of anabolen)
• testiculaire kiemcel tumor

Question 25

WHO criterea semenanalyse normaal

Answer 25

• volume: > 1,5 ml
• pH: >7,1
• concentratie: > 15 miljoen cellen per ml
• motiliteit: > 32% is progessief bewegelijk
• morfologie: > 4% ziet er normaal uit

Question 26

behandeling infertiliteit man

Answer 26

• leefstijladviezen en voorlichting
• homonale therapie
• varicocelectomie
• blaasspoeling of electroejaculatie
• chirurgische sperma extractie
• geassisteerde voortplanting met zaadcellen

Question 27

grootste uitdagingen moderne genetica

Answer 27

• variant of unknow significance (VUS)
• bijvangst bij panels, WES en WGS
• identificeren van regulatorire elementen in het niet coderende genoom
• begrijen van protenomics, de functionele gentica ipv genomics

Question 28

numerieke gelslachtschromosomale afwijking

Answer 28

• kline felter sundroom (47xxy of minder ersntige mozakiek), man met vrouwelijke kenmerking door meiotische non-dijuctie
  –> variant 47xyy in symptoomloos en normaal fertiel
• turner (45x): vrouw met dysfunctionele eiwerstokken en daardoor amenorroe door isochromossom
  –> 47xxx is normaal fertiel