Week 2 hc Flashcards
fecundability
kans dat in een cyclus of vruchtbare periode een zwangerschap tot stand komt
follikel window concept
periode dat 1 follikel verder uitrijpt en andere fiollikels worden geremd door dalende FSH waarden
groter window = meer eicellen kunnen groeien
anamnese vrouw niet zwanger
- primaire of secundaire infertiliteit
- leeftijd
- duur stoornis
- cyclus
- anticonceptie
- soas
- systeemziekten: DM, reuma, kanker behandeling
- vg: operatie buikgebied
- kennis
- intoxicaties + omgevingsfactoren
- familieanamnese
anamnese man niet zwanger
- primaire of secundaire infertiliteit
- leeftijd (minder relevant)
- coitus/ejaculatie
- soa
- infecties
- trauma
- operaties
- intoxicaties
- beroep
Lo niet zwanger
- gewicht
- habitus: hoe volwassen in realtie tot leeftijd mbv tanner
- beharingspatroon
- genitalia externa
- vaginaal onderzoek
- echoscopie
lab testen niet zwanger
- chlamydia antisof titer (CAT) in serum
- mid-lutaal progesteron
- post coitum test
- semenanalyse
monitoring menstruele cyclus
- LH-detectie urine
- echo monitoring van ovulatie of follikelgroei
- stijging van de tempratuur onder invloed van progesteron
- progesteron spiegels in lutale fase
- beoordelign van het endometrium
risicofactoren extra-uterine graviditeit (EUG)
-salpingitis (eileiderontsteking)
- pelvic inflammatory disease
- invasieve procedures
model van hunault
punten systeem voor kans op zwangerschap:
- leeftijd vrouw
- duur subfertiliteit
- primair of secundair subfertiel
- motiliteit bij de man
redenen voor erfelijkheidsadvies
- harhalingsrisico/diagnose gehandicapt kind
- mogelijke erfelijke aandoening
- 1 heeft aandoening met mogelijk risico nageslacht
- consanguinitiet
- risico met schadelijke externe facotren
oncogenetische counseling
- 1 heeft kanker gehad
- relatief veel mensen met kanker in de familie
- on gewoon jonge leeftijd kanker
- presymptomatisch onderzoek
schade die kan door chlamydia trachomatis en OFO
- afsluiting/verlittekening (toegang)
- periovariele/peritubaire adhesies (ovum pick-up)
- intraluminale functistoonis (transport embryo’s/spermatozooen
adagia van klinisch genetisch onderzoek
- diagnose op basis van familiegegevens (niet van 1 patient)
- genestische diagnostiek impliceert ook risicobepaling familieleden
- bij voorkeur testen van de aangedane persoon
- bij voorkeur testen zo hoog mogelijk in standboom
genetisch onderzoek mogelijkehden
- algemeen/ specifiek chromosomen en/of DNA oderzoek in het bloed
- algemeen/ specifiek stofwisselings onderzoek (24 uurs urine of bloed)
- andere specialisen
- lo
- ## bestuderen (jeugd) fotos
prenatale diagnostiek
- cytogenetisch: chromosoomafwijkingen en micodeleties (SNIP- array)
- moleculair genetisch: monogeen/ targeted/ whol exome/ genome
- biochemisch
- echografisch
- maternale serum bepalingen: NIPT
LH functie man
leydigcellen ontwikkelen –> testosteron wordt gemaakt
FSH cellen man
sertolicellen in de testis maken inhibine B
spermatogenese
spermatogonia ontwikkelen tot volwassen spermatozoa
met meiotische deling –> 70^2 dagen
spermiogenese
spermatide tot spermacel
–> krijgt vorm en duurt 20 dagen
pathologie classificatie spermatogenese
johnsen- score:
- Nornale : john 10
- Hypo: 8-9
- Maturatie arrest (stop uitrijping) = 3-7
- Sertolicell- only (geen uitrijping) = 1-2
–> in bal kan ook gemengd patroon zijn
tubuli seminifiri
- Maar 2-5% van het ejaculaat volume
- Zaadcel bepaald geslacht
100 miljoen spermatoza per testis per dag - Spermatogenese neemt 70 dagen: laatste 20 dagen is alleen aangroeien staar:
- spermiogenese: als er iets gebeurt in proces zo lang nodig om te herstellen
epididymis
- Mobiliteit zaadcel neemt toe
- Wachten in cauda op zaadlozing
- Concentratie neemt toe in verloop bijbal
- Eiwitten toevoegen voor binding aan zona pellucida en dna stabilisatie
waaruit bestaat ejaculatie
- Emissie: blaashals sluit, en sphincter urtra is al dicht: afgesloten UP
- Expulsie: spieren in bekken bodem spannen aan (contractie m. bulbuscarvernosus, ischiecavernosus en bekken bodem)
pathologie tractus genitalis
- azoospermie (geen productie)
–> obstructief (wel aanmaakt maar komt niet in ejaculaat
–> niet obstructief (geen aanmaakt) - aspermie
- hypogonadisme: minder testosteron aanmaak kan primar (in testis probleem) of secndair (door aansturing hypofyse of anabolen)
- testiculaire kiemcel tumor
WHO criterea semenanalyse normaal
- volume: > 1,5 ml
- pH: >7,1
- concentratie: > 15 miljoen cellen per ml
- motiliteit: > 32% is progessief bewegelijk
- morfologie: > 4% ziet er normaal uit
behandeling infertiliteit man
- leefstijladviezen en voorlichting
- homonale therapie
- varicocelectomie
- blaasspoeling of electroejaculatie
- chirurgische sperma extractie
- geassisteerde voortplanting met zaadcellen
grootste uitdagingen moderne genetica
- variant of unknow significance (VUS)
- bijvangst bij panels, WES en WGS
- identificeren van regulatorire elementen in het niet coderende genoom
- begrijen van protenomics, de functionele gentica ipv genomics
numerieke gelslachtschromosomale afwijking
- kline felter sundroom (47xxy of minder ersntige mozakiek), man met vrouwelijke kenmerking door meiotische non-dijuctie
–> variant 47xyy in symptoomloos en normaal fertiel - turner (45x): vrouw met dysfunctionele eiwerstokken en daardoor amenorroe door isochromossom
–> 47xxx is normaal fertiel
