Week 5 hc Flashcards
sweyer syndroom
- SRY mutatie: XY vrouw
- wel uterus en eileiders
- hoger kanker risico
- Rx hormonale behandeling in puberteit voor menstruatie en secndaire geslachtskenmerken
- zwanger met eicel donatie
- de novo of geerfd met mozaiek (van vader)
omgekeerd swyer syndroom
- testiculair feminisatie syndroom
- xx mannen
fenotype:
- azoospermie
- klein testiculair volume, cryptochidisme, hypospadie
- ambigu genitaal
- Rx testosteron voor ontwikkeling
- kort gestalte
dubbel hetrozygoot
2 genen zorgen voor dezelfde soort aandoening
compound heterozygoot
2 verschillende mutaties
duchenne
- 18 maanden - 4 jaar oud
- laat lopen
- moeilijk pstaan van de grond
- vallen
- niet de trap op kunnen
- psuedo hypertrofie kuitspieren (opzwellen van weefsel
- kan verstandelijk achterstand
- dystrofine probleem
- draagsters kunnen cardiomyopahtie hebben
lyonisatie
- 1 x chormosoom staat per cel uit
- in blastocyst stadium
- dezelfde dochtercellen hebben dezelfde x- inactivatie
- kan verschoven zijn
wat is wel actief van het x- chromosoom dat uit staat?
pseudoautosomale regios+
vormen hemofilie
- a: stollingsfactor VIII
- B: stollingsfactor IX
- ernstig: je hebt het eiwit niet: spontane bloedingen
- matig ernstig: bloed na gering trauma
- mild: bloeding na grote trauma/ ingrepen
welke x bij deletie in x chromosoom
abnormale x- cellen worden uitgeselecteerd: scheef
wat bij een translocatie autosomaal chromossom met x
gewone x gaat uit anders mis je essentieel en het deel wat op autsomaal zit heeft geen XIC dus gewoon uit
(bij ongebalanceerd gaat wel het foute chromosoom uit)
embryogenese in stappen
week 1: van eicel tot blastocyt
week 2:
- innestelling baarmoederwand
- klomp cellen tot ellipsvormige schijf
- aanleg extra- embryonale structuren: dooierzak, amnion, chorion, placenta, navelstreng
week 3/4: ellips tot bouwplan:
- primitiefstreek
- gastrulatie
- neurolatie
- kromming
week 5-8: organogenese en ontwikkelingsstadia + groeicurve
Binnen- en buitenkant week 1
binnen: embryoblast
buiten: trofoblast: belangrijk voor innesteling
welke 1- eiige tweeling komt het vaakst voor?
monochondriale dizygotische
gastrulatie
cellen delen veel en kruipen naar binnen waar mesoderm gemaakt wordt vanuit de primitiefstreek
hier komt dan de caudale zijde van het embryo
delen mesoderm
- notochord in het midden: oerskelet
- paraxiaal: worden somieten
- intermediar
- lateraal
neurulatie
deel epiblast vormt buisbormige membraan structuur
neurale buis defect
- anecephalie
- open rug
Doel prenatale screening:
betrokkenen instaat stellen een zinvolle, weloverwogen, goed geinformeerde keuze te maken
wanneer prenatale diagnostiek
- bij a priori verhoogd risico
- na screening of vermoeden op afwijking
doel prenatale diagnostiek
vaststellen obstetrisch beleid:
- plaats bevalling
- wijze bevalling
- tijdstip partus
vastellen neonataalbeleid of afbrekeing zwangerschap
wat komt er in de goede anamnese bij goede screening
- structurele afwijking 1e grad foetus
- genetische aandoening familie
- ‘niet pluis”
counseling
- uitleggen testen
- wil je testen?
- passen de testen bij jouw visie
13 weken echo
- grote/ grove afwijkingen
- vaste lijst orgaansystemem checken
- in studie verband
20 weken echo
- ingevoerd zonder pilot evaluatie
- vaste lijst
- meer gedetailleerd: foetus in verder stadium
wat zijn wenselijkheidsvragen?
principiele vragen over wenselijkheid van een nieuwe technologie
zorgvuldigheidsvragen IVF
- tot welke leeftijdsgrens?
- ook aanbieden aan alleenstaande vrouwen?
- aan welke kwlaitetiseisen moeten klinieken voldoen om de veiligheid te waarborgen
- wie beslist over weat er moet gebeuren met ebryos die verblijven
wat zijn zorgculdigheidsvraagstukken?
- op maatschappelijk niveau is sprake van een redelijk consensus over de aanvaardbaarheid van een specifiek etisch vraagstuk
- vaak vervat in wetten en richtlijnen
- concrete etische ragen gaan over het zorgculdig gebruik van een bepaalde technologie
- onder welke voorwaarden is een echnologie moreel aanvaardbaar
wat zijn wenselijkheidsvraagstukken?
- op maatschappelijk niveau is geen sprake van een redelijke consensus over de aanvaardbaarheid van een specifiek ethisch vraagstuk
- wetten en richtlijnen ontbreken
- concrete ethische vragen gaan over de wenselijkheid van een bepaalde technologie
- willen we deze technologie wel? en onder welke voorwaarden?
principes van belang bij IVF dillema
- Reproductieve autonomie/ voortplantingsvrijheid: de vrijheid van mensen om zelf te beslissen of ze kinderen willen en zo ja, hoe, wanneer en moet wei onder welke omstandigheden
- Welzijn wensouders: geen schade teobrangen aan wens moeder
- Welzijn toekomstig kind: is de arts ook verantwoordelijk voor het welzijn/ voorkomen van schade aan het toekomstige kind?
NVOG richtlijn
arts is niet alleen medische expert maar heeft dubbele verantwoordelijkheid voor hulpvrager en welzijn toekomstig kind want de arts draagt, causaal en intentioneel bij aan het tot stand brengen van het kind.
IVF standaard
- Groot risico op ernsige schade/ redelijke welzijn standaard: medische hulp bij voortplanting is aanvaardbaar als het toekomstige kind een redelijk kans heeft op een leven met een redelijke levenskwaliteit.
PGT beleid in NL en waarom
alleen voor hoog risico op ernstige ziekten (zelfde beleid als prenatale diagnostiek)
Argumenten voor beleid:
- Morele status embryo (rest embryos die vernietigd worden)
- Belasting en risicos van de IVF behandling
waar moet aan voldaan worden voor PGT?
- Enst van de ziekte: hoog risico op ernstige aandoening
- Behandelingsmogelijkheden (effectiviteit + belasting)
- Mogelijkheden tot preventie of een cratieve behandeling biedt geen reeel of aanvaardbaar perspectief
wat is een ernsitge ziekte?
- ‘objetieve biologische kenmerken als: korte levensduur, verstandelijk of lichamelijke handicap, verslechterde mobiliteit, visie, gehoor (aanhoudende pin)
- Subjectieve ervaringen: geleefde ervaring, zelf- ferapporteerde kwaliteit van leven
–> in de familie die leven met deze aandoening
doel van preconceptione dragerschapscreening
Niet om geboortes van kinderen met een ernstige ziekte te voorkomen.
maar om wensouders in staat te stellen geinformeerde keuzes rond de voortplanting te maken
voordelen preconceptionele dragerschapscreening
- meer drager paren kunnen over hun verhoode risico worden geinformeerd
- Omdat de screening al voor de zwangerschap plaatsvindt zijn er meer reproductieve handelingsopties voor wensouders
- Met preconceptionele dragerschapsscreening kan een verhoogd risico worden aangetoond op ernsitoge erfelijke aandoeningen
nadelen preconceptione dragerschapscreening
- Risico op de terugkoppeling van dragerschap van aandoeningen die niet ernstig zijn of waarban het klinisch beloop onzeker is
- Dat wensouderparen voor moeilijk beslissingen kunnen komen te staan
- Zorgen over druk op wensouders om deel te nemen
- Minder acceptatie van mensen met een ernstige erfelijke aandoening
- Medicalisering van de kinderwens
criterea preconceptionele dragerschapscreening
- het moet gaan om een belangrijk gezondheidsprbleem
- de screening moet zinvolle itkomsten hebben in verband met het probleem waarop het onderzoek gericht is (gezondheidswinst en behandelingopties)
- er moet een betrouwbare en valide screeningsmethode voorhanden zijn met een gewaarborgde kwaliteit
- deelname aan screening moet gebaseerd zijn op geinformeerde, vrijwillige keuze
- screening moet rechtbaardig zijn (toegankelijkheid en doelmatigheid)
