week 5 (deel 1) - X-chromosoom

Question 1

door een mutatie in welk gen ontstaat spierdystrofie?

Answer 1

dystrofine

Question 2

wat is een compound heterozygoot?

Answer 2

2 verschillende mutaties in hetzelfde gen

Question 3

wat is dubbel heterozygoot?

Answer 3

in 2 genen heterozygoot zijn

Question 4

wat is hemizygoot?

Answer 4

mannen zijn hemizygoot, met het X- en Y-chromosoom

Question 5

wat is de overervering bij een X-gebonden recessieve aandoening?
- moeder draagster
- vader aangedaan

Answer 5

moeder draagster:
- 50% zoon aangedaan
- 50% dochter draagster
vader aangedaan:
- 100% dochter draagster (obligaat draagster)
- 0% zoon aangedaan

Question 6

waardoor worden mensen met Duchenne vaak nooit ouder dan 30 jaar?

Answer 6

er is spierdystrofie en daardoor hebben pt onvoldoende spierkracht om hun slijm op te hoesten waardoor ze overlijden aan een pneumonie, ook is hun hartspier vaak te erg verzwakt

Question 7

wat is lyonisatie?

Answer 7

ook wel X-inactivatie, een vrouw inactiveert willekeurig één X-chromosoom per cel

Question 8

wanneer vindt lyonisatie plaats?

Answer 8

in het pre-blastocyst stadium

Question 9

wat is een Barr-body?

Answer 9

dit is een geïnactiveerd X-chromosoom, alleen bij vrouwen want mannen hebben maar één X-chromosoom

Question 10

waar bevindt het pseudo-autosomale regio?

Answer 10

dit zit aan de toppen van de chromosomale armen, dit aan blijft, de top aan de p-arm (korte arm) is het belangrijkste want die is groter dan op de q-arm

Question 11

wat is het fenotypen bij het syndroom van Turner (pseudo-autosomale regio’s)

Answer 11

er ontbreekt een tweede barr-body, en er ontbreekt dus een tweede pseudo-autosomale regio (45X)

Question 12

waarom zijn alle vrouwen mozaïek?

Answer 12

invloeden van beide X-chromosomen in het lichaam komen tot uiting doordat het pseudo-autosomale regio aan blijft

Question 13

wat is het probleem bij X-linked hypohidrotische ectodermale dysplasie?

Answer 13

onderontwikkelde zweetklieren, hierdoor is er geen zweet productie

Question 14

wat is de lichamelijke uiting van X-linked hypohidrtosiche ectodermale dysplasie bij vrouwen (mozaïek)?
(mannen zijn niet levensvatbaar)

Answer 14

er zijn bepaalde gebieden met en bepaalde gebieden zonder zweetproductie, deze gebieden volgen de lijnen van Blaschko (lijnen waarlangs de mens embryonaal aangelegd is)

Question 15

van welk stollingsfactor is te kort bij hemofilie A?

Answer 15

stollingsfactor VIII

Question 16

van welk stollingsfactor is te kort bij hemofilie B?

Answer 16

stollingsfactor IX

Question 17

hoe wordt hemofilie overgeërfd?

Answer 17

X-linked recessief

Question 18

hoeveel procent moet de stolling werkzaam zijn voor een ongecompliceerde stolling?

Answer 18

> 40%

Question 19

waarom is het fenotypen van hemofilie bij mannen constant en bij vrouwen variabel?

Answer 19

bij vrouwen is dit groter vanwege X-inactivatie

Question 20

waaruit kan je bij hemofilie meten of iemand drager is?

Answer 20

bij een lage waarde in de stollingsfactor (<50%) is de kans groot, bij een hoog gehalte door DNA-onderzoek

Question 21

wat is het risico bij zwangerschap bij een hemofilie draagster?

Answer 21

de concentratie van factor VIII gaat gedurende zwangerschap omhoog, dus de zwangere draagster kan normaal bevallen maar postpartum zullen de stollingseiwitten dalen, wat het risico op een nabloeding verhoogt

Question 22

wat is incontinentia pigmenti (IP)?

Answer 22

een aandoening met afwijkingen aan de huid, tanden en nagels (doorlopen karakteristieke stadia) - mutatie in het IBKG-gen

Question 23

hoe wordt incontinentia pigmenti overgeërfd?

Answer 23

X-linked dominant (lethaal voor de meeste mannen, dus er zijn meer vrouwen met de aandoening)

Question 24

stadium 1 IP

Answer 24

blaarvorming (geboorte - 4mnd)

Question 25

stadium 2 IP

Answer 25

wratachtige uitslag

Question 26

stadium 3 IP

Answer 26

krulvormige maculaire hyperpigmentatie (tot volwassen leeftijd)

Question 27

stadium 4 IP

Answer 27

lineaire hypopigmentatie, alopecia, hypodontie, dystroplastische nagels

Question 28

wat is de functie van genproduct NEMO? wat gebeurt er door een mutatie?

Answer 28

activatie transcriptiefactor NF-kappaB, door mutatie gaan de cellen hyperproliferen en in apoptose

Question 29

hoe kan het dat iemand met een X-linked aandoening (IP) toch kan overleven?

Answer 29

• Klinefelter syndroom
• milde mutatie (hypomorfische allelen)
• somatisch mozaïcisme