week 2 (deel 3) - fertiliteitsproblemen: genetische aspecten

Question 1

wat gebeurt er bij NIPT (niet-invasieve prenatale test)?

Answer 1

er wordt bloed afgenomen bij de moeder waarin fragmenten zwevend placentair zitten van de baby om te onderzoeken

Question 2

uit welke cel wordt whole genome sequencing gedaan?

Answer 2

DNA uit de witte bloedcel

Question 3

wat gebeurt er bij gen-panels?

Answer 3

er wordt analyse gedaan van een aantal genen die samenhangen met één ziekte of aandoening

Question 4

waarom zal je gen-panels kunnen verkiezen boven WGS of WES?

Answer 4

anders kom je achter ziektes die je niet wilt weten of fouten waarvan je de betekenis niet weet

Question 5

hoeveel procent is junk-DNA?

Answer 5

98-99%

Question 6

hoe worden genen gereguleerd?

Answer 6

promoters en enhancers

Question 7

wat zijn 2 uitdagingen van de moderne genetica?

Answer 7

• variants of unknow significance = onduidelijk of een gevonden genetische afwijking pathogeen is?
• bijvangst: er worden ook andere afwijkingen gevonden

Question 8

wat is CRISPR-Cas9?

Answer 8

een methode die we van bacteriën hebben overgenomen om veranderingen in genen aan te brengen

Question 9

wie geeft goedkeuring voor een prenatale vaderschapsbepaling?

Answer 9

gynaecoloog (uitzonderlijk)

Question 10

wat is kernhoudend celmateriaal?

Answer 10

haar met wortelzakje, speeksel, huidschilfers, bloed, sperma, urine en feces

Question 11

waar kijkt men naar in het DNA voor verwantschapsbepalingen?

Answer 11

short-tandem-repeats (STR), dit moeten er meer dan 15 zijn

Question 12

wat is reciproke translocatie?

Answer 12

als twee niet-homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen

Question 13

wat is een gebalanceerde afwijking?

Answer 13

bij uitwisselen van DNA worden geen genen doorbroken en is de normale functie dus niet verstoord, vaak komen translocaties ook in niet-coderend DNA voor -> geen mentale retardatie of aangeboren afwijkingen

Question 14

wat is een ongebalanceerde afwijking?

Answer 14

na uitwisseling is een deel van het chromosoom extra en een deel is verloren gegaan

Question 15

wat is een Robertsoniaanse translocatie? en waar kan dit plaatsvinden?

Answer 15

een heel chromosoom zit vast aan een ander chromosoom, dit kan bij de chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22

Question 16

waarom kan een Robersoniaanse translocatie maar bij een paar chromosomen plaatsvinden?

Answer 16

het zijn acrocentrische chromosomen; het centromeer zit aan het uiteinde en daarom hebben ze maar een kort armpje waarom de RNA-genen liggen. daardoor lijken ze op elkaar en plakken ze makkelijker aan elkaar

Question 17

wat is de translocatie die de erfelijke variant van Down veroorzaakt?

Answer 17

14q21q, op één van de chromosomen 14 zit een extra chromosoom 21 (er zijn dus wel gewoon 46 chromosomen)