week 1 (deel 3) - overerving Flashcards
wat is mendeliaanse overerving?
een enkel ziekte-allel op een locus leidt tot ziekte
hoeveel procent kans heb je op een aandoening bij autosomaal dominante ziekte?
50%
hoeveel procent kans heb je op een aandoening bij autosomaal recessieve ziekte?
25%
welke twee manieren van veranderingen in het genoom kunnen tot ziekte leiden?
hoeveelheid (mist/te veel) of functie gen/eiwit
wat is translocatie van het gen?
zit op de verkeerde plek
wat is een Robertsoniaanse translocatie?
een chromosoom (bv. 21) fuseert met een ander chromosoom (bv. 13)
wat is de chromosoomafwijking bij Klinefelter syndroom?
Er is een extra chromosoom: XXY
wat is de chromosoomafwijking bij Turner syndroom?
een ontbrekend chromosoom: X0
wat is een monogene chromosoomafwijking?
slechts één gen is verantwoordelijk voor de ziekte
wat is een gebalanceerde chromosoomafwijking?
het materiaal in aantal is wel normaal maar zit op de verkeerde plek
wat is een inversie?
het omdraaien van een gedeelte van een chromosoom, binnen dezelfde chromosoom
wat is een translocatie?
een DNA-segment wordt van het ene chromosoom naar een ander niet-homoloog chromosoom verplaatst
wat is een insertie?
toevoeging van één of meerdere nucleotiden midden in een gen
wat betekent een mozaïek bij overerving?
de mutatie ontstaat NIET op het niveau van de eicel/spermacel maar pas later (na de bevruchting) en daardoor zijn niet alle cellen aangedaan.
Hierdoor kunnen verschillende ziektebeelden onstaan, omdat soms slechts enkele weefsels zijn aangedaan
hoe kan deze autosomale dominante ziekte worden overgeërfd?
- nieuwe mutatie (mozaïek), dit kan wel erfelijk zijn voor nageslacht
- soms is er een verlaagde penetrantie
hoe groot is de kans dat een kind twee recessieve allelen krijgt bij CF?
1/3600
noem 2 voorbeelden van X-linked recessieve aandoening
- Duchenne spierdystrofie
- hemofilie
wat is een voorbeeld van een X-linked dominante aandoening?
fragiele-X-syndroom
wat is de pathofysiologie bij het fragiele-X-syndroom?
er is verlenging van het aantal CGG-repeats (trinucleotide expansie ziekte) en daardoor wordt het gen instabiel
wat betekent het als een ziekte anticipatie toont?
de ziekte wordt erger naarmate het vaker wordt doorgegeven
wat is X-inactivatie?
in elke cel wordt één van de X uitgeschakeld, daardoor zijn vrouwen vaak in mindere mate aangedaan dan mannen aangezien de fout gecompenseerd kan worden door het gen op het X-chromosoom waarin geen mutaties voorkomen
wat is heteroplasmie?
verschillende typen mitochondriaal DNA in een cel komen voor dus bij overerving wordt een verschillende hoeveelheid gemuteerd materiaal doorgegeven
wat is genomische imprinting?
het verschil in expressie is afhankelijk van of het gen van maternale of paternale afkomst is. deze twee allelen verschillen dus in activiteit.
de activatie wordt bepaald door epigenetische veranderingen: methylatie en acetylatie
wat is uniparentale disomie (UPD)?
beide chromosomen zijn afhankelijk van één ouder daardoor komt tweemaal het chromosoom van één ouder tot uiting
