week 1 (deel 3) - overerving

Question 1

wat is mendeliaanse overerving?

Answer 1

een enkel ziekte-allel op een locus leidt tot ziekte

Question 2

hoeveel procent kans heb je op een aandoening bij autosomaal dominante ziekte?

Answer 2

50%

Question 3

hoeveel procent kans heb je op een aandoening bij autosomaal recessieve ziekte?

Answer 3

25%

Question 4

welke twee manieren van veranderingen in het genoom kunnen tot ziekte leiden?

Answer 4

hoeveelheid (mist/te veel) of functie gen/eiwit

Question 5

wat is translocatie van het gen?

Answer 5

zit op de verkeerde plek

Question 6

wat is een Robertsoniaanse translocatie?

Answer 6

een chromosoom (bv. 21) fuseert met een ander chromosoom (bv. 13)

Question 7

wat is de chromosoomafwijking bij Klinefelter syndroom?

Answer 7

Er is een extra chromosoom: XXY

Question 8

wat is de chromosoomafwijking bij Turner syndroom?

Answer 8

een ontbrekend chromosoom: X0

Question 9

wat is een monogene chromosoomafwijking?

Answer 9

slechts één gen is verantwoordelijk voor de ziekte

Question 10

wat is een gebalanceerde chromosoomafwijking?

Answer 10

het materiaal in aantal is wel normaal maar zit op de verkeerde plek

Question 11

wat is een inversie?

Answer 11

het omdraaien van een gedeelte van een chromosoom, binnen dezelfde chromosoom

Question 12

wat is een translocatie?

Answer 12

een DNA-segment wordt van het ene chromosoom naar een ander niet-homoloog chromosoom verplaatst

Question 13

wat is een insertie?

Answer 13

toevoeging van één of meerdere nucleotiden midden in een gen

Question 14

wat betekent een mozaïek bij overerving?

Answer 14

de mutatie ontstaat NIET op het niveau van de eicel/spermacel maar pas later (na de bevruchting) en daardoor zijn niet alle cellen aangedaan.
Hierdoor kunnen verschillende ziektebeelden onstaan, omdat soms slechts enkele weefsels zijn aangedaan

Question 15

hoe kan deze autosomale dominante ziekte worden overgeërfd?

Answer 15

• nieuwe mutatie (mozaïek), dit kan wel erfelijk zijn voor nageslacht
• soms is er een verlaagde penetrantie

Question 16

hoe groot is de kans dat een kind twee recessieve allelen krijgt bij CF?

Answer 16

1/3600

Question 17

noem 2 voorbeelden van X-linked recessieve aandoening

Answer 17

• Duchenne spierdystrofie
• hemofilie

Question 18

wat is een voorbeeld van een X-linked dominante aandoening?

Answer 18

fragiele-X-syndroom

Question 19

wat is de pathofysiologie bij het fragiele-X-syndroom?

Answer 19

er is verlenging van het aantal CGG-repeats (trinucleotide expansie ziekte) en daardoor wordt het gen instabiel

Question 20

wat betekent het als een ziekte anticipatie toont?

Answer 20

de ziekte wordt erger naarmate het vaker wordt doorgegeven

Question 21

wat is X-inactivatie?

Answer 21

in elke cel wordt één van de X uitgeschakeld, daardoor zijn vrouwen vaak in mindere mate aangedaan dan mannen aangezien de fout gecompenseerd kan worden door het gen op het X-chromosoom waarin geen mutaties voorkomen

Question 22

wat is heteroplasmie?

Answer 22

verschillende typen mitochondriaal DNA in een cel komen voor dus bij overerving wordt een verschillende hoeveelheid gemuteerd materiaal doorgegeven

Question 23

wat is genomische imprinting?

Answer 23

het verschil in expressie is afhankelijk van of het gen van maternale of paternale afkomst is. deze twee allelen verschillen dus in activiteit.
de activatie wordt bepaald door epigenetische veranderingen: methylatie en acetylatie

Question 24

wat is uniparentale disomie (UPD)?

Answer 24

beide chromosomen zijn afhankelijk van één ouder daardoor komt tweemaal het chromosoom van één ouder tot uiting

Question 25

hoe ontstaat een uniparentale disomie (UPD)?

Answer 25

een embryonaal correctiemechanisme van een aanvankelijke trisomie

Question 26

wat is het gevolg van uniparentale disomie (UPD)?

Answer 26

omdat op een paternaal en maternaal chromosoom niet dezelfde genen aan staan, zullen sommige genen niet tot expressie komen

Question 27

wat is een voorbeeld van maternale UPD11 syndroom?

Answer 27

Silver-Russell syndroom

Question 28

wat is een voorbeeld van paternale UPD11 syndroom?

Answer 28

Beckwith-Wiedemann syndroom

Question 29

hoe kan het verschil tussen genetische invloed en omgevingsinvloeden bepaald worden?

Answer 29

tweelingstudies

Question 30

wat is een single nucleotide polymorphisms (SNPs)?

Answer 30

een bepaalde variatie op een nucleotide