Week 4 HC 5: Downsyndroom

Question 1

Hoeveel procent van alle mensen met Down heeft de non-erfelijke vorm?

Answer 1

94%

Question 2

Hoe wordt Down gediagnostiseerd?

Answer 2

Via een karyogram, om te bepalen of er sprake is van de niet-erfelijke of erfelijke vorm.

Question 3

Wat zijn belangrijke genen op het 21e chromosoom?

Answer 3

APP (amyloid precursor protein, alzheimer)
CRLF2 (afwijkingen in meerderheid leukemiepatiënten)
DSCAM (down syndrom cell adhesion molecule

Question 4

Wat is het meest voorkomende syndroom?

Answer 4

Down, ofc

Question 5

Is de prevalentie van Down toe of afgenomen?

Answer 5

Hetzelfde gebleven sinds 1997, omdat er steeds meer oudere moeders zijn. Hierdoor heeft d toename in zwangerschapsafbrekingen de incidentie niet teruggedrongen.

Question 6

Is de levensverwachting van mensen met Down hetzelfde gebleven of toegenomen?

Answer 6

Erg toegenomen.

Question 7

Waardoor wordt mortaliteit bij Down vooral bepaald?

Answer 7

Dysmaturiteit, sepsis, en hartafwijkingen

Question 8

Hoeveel kinderen met Down heeft minimaal een orgaanafwijking (vd Tabel)?

Answer 8

Twee derde (67%)

Question 9

Wat is ongeveer het IQ van iemand met Down?

Answer 9

35-70