Week 3 HC 1: Metabole ziekten Flashcards
Ziekten van het intermediair metabolisme
Aminozuren, vetzuren, carbohydraten, energiehuishouding, vitamines, mineralen
Ziekten van de biosynthese en de afbraak van complexe moleculen
Purines en pyrimidines, sterolen, galzuren, glycolipiden
Neurometabole ziekten en neurotransmitter stoornissen
Tetrahydrobioterinen, GABA, sulfite, creatine, biosynthese, en transport.
Wat is er deficiënt bij phenylketonurie (PKU)? Wat gebeurt er?
Phenylalanine-hydroxylase (hierdoor kan phenylalanine niet in tyrosine worden omgezet). Tyrosine is nodig in het lichaam dus moet gesupplementeerd worden en phenylalanine wordt phenylketonen wat toxisch is.
Behandeling PKU
Phenylalanine arm dieet. Tyrosine suppletie
Wat is de functie van peroxisomen?
afbraak van zeer lange vetzuurketens
Wat is de functie van lysosomen?
Afbraak van bouwstoffen.
Wat is de functie van het Golgi apparaat
Synthese van complexe suikerketens
Wat houdt siaalzuurstapelingsziekte in?
Het is een lysosomale stapelingsziekte. Het ontstaat door een gebrek aan sialidase waardoor oligosacharide-siaalzuur niet kan worden omgezet tot siaalzuur. Dit houdt te veel water in de cel waardoor de vacuoles gezwollen zijn waardoor de cel niet meer kan functioneren. Het orgaan gaat dan steeds verder kapot.
Wat is de ziekte van Zellweger?
Als de peroxisomen het niet goed kunnen doen (omdat er te weinig van zijn) kunnen zeer lange vetzuurketens en fytaanzuur opstapelen. Dit leidt tot progressieve spierzwakte, epilepsie, nietcysten, hepatomegalie, doofheid, en nog meer.
Alarmsignalen stofwisselingsziekte
Missen van mijlpalen, groeiachterstand, positieve familieanamnese, geur (ahoornsyroop, bedorven vis, verzuurde boter, zweetvoeten), opvallende bevindingen bij LO, microcephalie, macrocephalie, uiterlijke dysmorfieën, organomegalie, neurologische klachten, acute ontregeling
Wat is de ziekte van Menkes (type 2)
Mutaties in de ATP7A koper transporter, hierdoor tekort aan koper in het lichaam waardoor er bijv. kinky haar is (haarafbraak), spierslapte, verlies van oogcontact. De ziekte erft X gebonden over. Draagster heeft (bijna) geen symptomen.
Dierengeur past bij
Phenylketonurie
Ahornsiroopgeur past bij
Maple Syrup Urine Disease
Zweetvoetengeur past bij
Isovaleriaanacidurie
Kool, verzuurde boter geur past bij
Tyrosinemie type 1
Rottende vis geur past bij
Trymethylaminuria
Wat is hydrops foetalis?
Accumulatie van foetale vloeistof in lichaamsholten en manifesteert zich in oeedeem, ascitis, etc. Komt door rhesus-incompatibiliteit, hemolytische anemie, cardiomyopathie, chromosoomafwijkingen, en ook metabole ziekten. –> voornamelijk peroxisomale ziekten en lysosomale stapelingsziekten.
Wat is alkaptonurie?
Deze metabole ziekte ontstaat op volwassen leeftijd. Het erft autosomaal recessief over. Klachten zijn: rugpijn, donkere verkleuring huidplooien, verkalking oorkraakbeen, artrose, donkere verkleuring urine in de lucht.
Wat is glutaar acidurie type 1?
Er is een defect van lysine en tryptophaan metabolisering. Er zijn intermitterende verschijnselen zoals dystonie en een acute encephalie, hierna komt het kind niet meer terug op het oude niveau.
Welke organen worden door multiple sulfatase deficiëntie aangetast?
Huid en hersenen. Meerdere sulfatasen werken niet door 1 mutatie in het SUMF1 gen, ze worden niet actief gemaakt in het ER. Dit is een voorbeeld van een multipele enzymdeficiëntie.
Wat is pili torit?
Ruwe, harde haren, zoals gezien bij Menkes disease.
Waar is SUMF1 betrokken bij?
Het is betrokken bij de post-translationele processing van alle sulfatase enzymen in het ER.
Waar duidt laag suiker in liquor op? Waar past dit bij?
Genetisch bepaalde epilepsie, stilstand in ontwikkeling, bewegingsstoornis en dystonie. GLUT1 mutatie. Voor diagnostiek worden bloedsuiker en liquorsuiker met elkaar vergeleken. Er gaat iets mis in de transport van suiker tussen de bloed-hersenbarrière.
Hoe behandel je GLUT1 mutatie?
Ketogeen dieet.
