Week 3 HC 1: Metabole ziekten

Question 1

Ziekten van het intermediair metabolisme

Answer 1

Aminozuren, vetzuren, carbohydraten, energiehuishouding, vitamines, mineralen

Question 2

Ziekten van de biosynthese en de afbraak van complexe moleculen

Answer 2

Purines en pyrimidines, sterolen, galzuren, glycolipiden

Question 3

Neurometabole ziekten en neurotransmitter stoornissen

Answer 3

Tetrahydrobioterinen, GABA, sulfite, creatine, biosynthese, en transport.

Question 4

Wat is er deficiënt bij phenylketonurie (PKU)? Wat gebeurt er?

Answer 4

Phenylalanine-hydroxylase (hierdoor kan phenylalanine niet in tyrosine worden omgezet). Tyrosine is nodig in het lichaam dus moet gesupplementeerd worden en phenylalanine wordt phenylketonen wat toxisch is.

Question 5

Behandeling PKU

Answer 5

Phenylalanine arm dieet. Tyrosine suppletie

Question 6

Wat is de functie van peroxisomen?

Answer 6

afbraak van zeer lange vetzuurketens

Question 7

Wat is de functie van lysosomen?

Answer 7

Afbraak van bouwstoffen.

Question 8

Wat is de functie van het Golgi apparaat

Answer 8

Synthese van complexe suikerketens

Question 9

Wat houdt siaalzuurstapelingsziekte in?

Answer 9

Het is een lysosomale stapelingsziekte. Het ontstaat door een gebrek aan sialidase waardoor oligosacharide-siaalzuur niet kan worden omgezet tot siaalzuur. Dit houdt te veel water in de cel waardoor de vacuoles gezwollen zijn waardoor de cel niet meer kan functioneren. Het orgaan gaat dan steeds verder kapot.

Question 10

Wat is de ziekte van Zellweger?

Answer 10

Als de peroxisomen het niet goed kunnen doen (omdat er te weinig van zijn) kunnen zeer lange vetzuurketens en fytaanzuur opstapelen. Dit leidt tot progressieve spierzwakte, epilepsie, nietcysten, hepatomegalie, doofheid, en nog meer.

Question 11

Alarmsignalen stofwisselingsziekte

Answer 11

Missen van mijlpalen, groeiachterstand, positieve familieanamnese, geur (ahoornsyroop, bedorven vis, verzuurde boter, zweetvoeten), opvallende bevindingen bij LO, microcephalie, macrocephalie, uiterlijke dysmorfieën, organomegalie, neurologische klachten, acute ontregeling

Question 12

Wat is de ziekte van Menkes (type 2)

Answer 12

Mutaties in de ATP7A koper transporter, hierdoor tekort aan koper in het lichaam waardoor er bijv. kinky haar is (haarafbraak), spierslapte, verlies van oogcontact. De ziekte erft X gebonden over. Draagster heeft (bijna) geen symptomen.

Question 13

Dierengeur past bij

Answer 13

Phenylketonurie

Question 14

Ahornsiroopgeur past bij

Answer 14

Maple Syrup Urine Disease

Question 15

Zweetvoetengeur past bij

Answer 15

Isovaleriaanacidurie

Question 16

Kool, verzuurde boter geur past bij

Answer 16

Tyrosinemie type 1

Question 17

Rottende vis geur past bij

Answer 17

Trymethylaminuria

Question 18

Wat is hydrops foetalis?

Answer 18

Accumulatie van foetale vloeistof in lichaamsholten en manifesteert zich in oeedeem, ascitis, etc. Komt door rhesus-incompatibiliteit, hemolytische anemie, cardiomyopathie, chromosoomafwijkingen, en ook metabole ziekten. –> voornamelijk peroxisomale ziekten en lysosomale stapelingsziekten.

Question 19

Wat is alkaptonurie?

Answer 19

Deze metabole ziekte ontstaat op volwassen leeftijd. Het erft autosomaal recessief over. Klachten zijn: rugpijn, donkere verkleuring huidplooien, verkalking oorkraakbeen, artrose, donkere verkleuring urine in de lucht.

Question 20

Wat is glutaar acidurie type 1?

Answer 20

Er is een defect van lysine en tryptophaan metabolisering. Er zijn intermitterende verschijnselen zoals dystonie en een acute encephalie, hierna komt het kind niet meer terug op het oude niveau.

Question 21

Welke organen worden door multiple sulfatase deficiëntie aangetast?

Answer 21

Huid en hersenen. Meerdere sulfatasen werken niet door 1 mutatie in het SUMF1 gen, ze worden niet actief gemaakt in het ER. Dit is een voorbeeld van een multipele enzymdeficiëntie.

Question 22

Wat is pili torit?

Answer 22

Ruwe, harde haren, zoals gezien bij Menkes disease.

Question 23

Waar is SUMF1 betrokken bij?

Answer 23

Het is betrokken bij de post-translationele processing van alle sulfatase enzymen in het ER.

Question 24

Waar duidt laag suiker in liquor op? Waar past dit bij?

Answer 24

Genetisch bepaalde epilepsie, stilstand in ontwikkeling, bewegingsstoornis en dystonie. GLUT1 mutatie. Voor diagnostiek worden bloedsuiker en liquorsuiker met elkaar vergeleken. Er gaat iets mis in de transport van suiker tussen de bloed-hersenbarrière.

Question 25

Hoe behandel je GLUT1 mutatie?

Answer 25

Ketogeen dieet.