Week 2 HC 3: Congenitale afwijkingen van hoofd, hals, en romp

Question 1

Brachycephalie

Answer 1

Vroegtijdig sluiten van beide coronanaden, daardoor kort en breed hoofd.

Question 2

Trigonocephalie

Answer 2

Vroegtijdig sluiten metopicanaad (voornaad), daardoor driehoeksvormig/puntig hoofd en ogen dichtbij elkaar (hypotelorisme)

Question 3

Scaphocephalie

Answer 3

Meest voorkomende vorm. Vroegtijdig sluiten van de pijlnaad (sagittaalnaad), daardoor lang hoofd (bootvormig)

Question 4

Plagiocephalie

Answer 4

Vroegtijdig sluiten een van de coronanaden. Synostotisch of deformationeel (houdingsafwijking).

Question 5

Wat is het syndroom van Apert

Answer 5

Meerdere craniosynosthoses. Beide coronanaden zijn dichtgegroeid en de andere naden zijn juist uitgerekt. Ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme). Vaak ook hypoplasie van de maxilla, en syndactylie (vingers aan elkaar).

Question 6

Hoe noem je ogen die te dichtbij elkaar staan? en te ver?

Answer 6

Hypotelorisme, hypertelorisme

Question 7

Medische term cycloop

Answer 7

Synophtalmia

Question 8

Wat gaat er mis bij facial cleft?

Answer 8

de fusie van de prominentia

Question 9

Wat houdt de classificatie van Tessier in?

Answer 9

Er zijn 7 patronen waar je facial cleft aan kan herkennen en beschrijven. Er zijn verschillende lijnen waar facial cleft kan optreden

Question 10

Wat houdt de classificatie van vd Meulen in?

Answer 10

Hierbij wordt er meer gekeken naar waar de anatomische overgangen zitten van de aangezichtsbeenderen.

Question 11

Welke combinatie van Tessier heeft het syndroom van Treacher Collins? Uit welke mutatie komt het voort?

Answer 11

lijnen 6, 7 en 8. Mutatie in het TCOF1 gen.

Question 12

Wat is blefaroschisis?

Answer 12

Verkeerde aanlegging van de oogleden.

Question 13

Wat is ptosis?

Answer 13

Hangend ooglid. Komt door een probleem met m. levator palpebrae.

Question 14

Wat is epicanthus?

Answer 14

Plooi over de mediale canthus (normaal bij Aziaten)

Question 15

Wat is telecanthus?

Answer 15

Mediale canthus is verplaatst waardoor er hypertelorisme is en een verkort oog omdat de laterale canthus op hetzelfde niveau nog ligt. Verbreede neusbrug

Question 16

Wat is macrostomie?

Answer 16

Hele grote, open mond, doordat de facial cleft de mond opent. de m. orbicularis vormt niet een hele cirkel.

Question 17

Wat is microtie?

Answer 17

Kleine oren

Question 18

Wat is anotie?

Answer 18

Geen oorschelp

Question 19

Wat is/waardoor komt een bijoor?

Answer 19

Extra knopje

Question 20

Waardoor ontstaan aftaande oren?

Answer 20

onder ontwikkelde antihelixplooi, te diepe concha, te grote hoek tussen concha en scapha.

Question 21

Wat is hemifaciale microsomie?

Answer 21

Meest voorkomende kaakafwijking. Afw. aan de mandibula (onderkaak) en oor.

Question 22

Wat zijn 3 afwijkingen aan de hals?

Answer 22

mediane/laterale halscyste, torticollis (verkorte sternocleidomastoideus), Webbed neck (bij Turner)

Question 23

Hoe heet de afwijking waarbij er een kuiltje in het sternum is?

Answer 23

Pectus excavatum (vooral bij mannen, je kunt dit uitdeuken)

Question 24

Medische term voor kippenborst

Answer 24

Pectus carinatum

Question 25

Wat is het Poland syndroom?

Answer 25

Ontwikkelingsprobleem van sternale kop van de m. pectoralis major. Hypoplasie borst, tepel, spier, en arm. Bij vrouw leidt dit ook tot minder borstgroei aan dei kant.