Week 2 HC 3: Congenitale afwijkingen van hoofd, hals, en romp Flashcards
Brachycephalie
Vroegtijdig sluiten van beide coronanaden, daardoor kort en breed hoofd.
Trigonocephalie
Vroegtijdig sluiten metopicanaad (voornaad), daardoor driehoeksvormig/puntig hoofd en ogen dichtbij elkaar (hypotelorisme)
Scaphocephalie
Meest voorkomende vorm. Vroegtijdig sluiten van de pijlnaad (sagittaalnaad), daardoor lang hoofd (bootvormig)
Plagiocephalie
Vroegtijdig sluiten een van de coronanaden. Synostotisch of deformationeel (houdingsafwijking).
Wat is het syndroom van Apert
Meerdere craniosynosthoses. Beide coronanaden zijn dichtgegroeid en de andere naden zijn juist uitgerekt. Ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme). Vaak ook hypoplasie van de maxilla, en syndactylie (vingers aan elkaar).
Hoe noem je ogen die te dichtbij elkaar staan? en te ver?
Hypotelorisme, hypertelorisme
Medische term cycloop
Synophtalmia
Wat gaat er mis bij facial cleft?
de fusie van de prominentia
Wat houdt de classificatie van Tessier in?
Er zijn 7 patronen waar je facial cleft aan kan herkennen en beschrijven. Er zijn verschillende lijnen waar facial cleft kan optreden
Wat houdt de classificatie van vd Meulen in?
Hierbij wordt er meer gekeken naar waar de anatomische overgangen zitten van de aangezichtsbeenderen.
Welke combinatie van Tessier heeft het syndroom van Treacher Collins? Uit welke mutatie komt het voort?
lijnen 6, 7 en 8. Mutatie in het TCOF1 gen.
Wat is blefaroschisis?
Verkeerde aanlegging van de oogleden.
Wat is ptosis?
Hangend ooglid. Komt door een probleem met m. levator palpebrae.
Wat is epicanthus?
Plooi over de mediale canthus (normaal bij Aziaten)
Wat is telecanthus?
Mediale canthus is verplaatst waardoor er hypertelorisme is en een verkort oog omdat de laterale canthus op hetzelfde niveau nog ligt. Verbreede neusbrug
Wat is macrostomie?
Hele grote, open mond, doordat de facial cleft de mond opent. de m. orbicularis vormt niet een hele cirkel.
Wat is microtie?
Kleine oren
Wat is anotie?
Geen oorschelp
Wat is/waardoor komt een bijoor?
Extra knopje
Waardoor ontstaan aftaande oren?
onder ontwikkelde antihelixplooi, te diepe concha, te grote hoek tussen concha en scapha.
Wat is hemifaciale microsomie?
Meest voorkomende kaakafwijking. Afw. aan de mandibula (onderkaak) en oor.
Wat zijn 3 afwijkingen aan de hals?
mediane/laterale halscyste, torticollis (verkorte sternocleidomastoideus), Webbed neck (bij Turner)
Hoe heet de afwijking waarbij er een kuiltje in het sternum is?
Pectus excavatum (vooral bij mannen, je kunt dit uitdeuken)
Medische term voor kippenborst
Pectus carinatum
Wat is het Poland syndroom?
Ontwikkelingsprobleem van sternale kop van de m. pectoralis major. Hypoplasie borst, tepel, spier, en arm. Bij vrouw leidt dit ook tot minder borstgroei aan dei kant.
