Week 4 HC 4: Beperkingen van het verstand Flashcards
Definitie verstandelijke beperking
Onvoldoende ontwikkeling van cognitieve en adaptieve functies, ontstaan voor het 18e levensjaar. Vanaf 2,5 jaar spreekt men van een VB omdat het dan niet meer in te halen is.
Hoe wordt een VB vastgesteld?
Via een formeel psychologische test gebaseerd op ontwikkelings-meetpalen een een IQ test.
Wat is een zwakbegaafd, mild VB, matig VB, ernstig VB , en diep VB qua IQ?
Zwakbegaafd: 70-85 Mild: 50-70 Matig: 35-50 Ernstig: 20-35 Diep: minder dan 20
Hoeveel procent van NL heeft een VB?
1-2%.
Alarmsignalen die kunnen wijzen op VB?
Missen van mijlpalen Stilstand/regressie Niet reageren op geluid Geen oogcontact maken na 6e week Onvoldoende interesse omgeving Neurologische verschijnselen (epilepsie) Abnormaal contact maken.
Wat zijn de meest voorkomende oorzaken van VB?
50% genetisch: Chromosoomafwijkingen Structurele defecten
Gendefecten
50% verworven: Teratogeen FAS Maternale medicatie/metabole ziekte Prematuriteit Deprivatie Asfysie Hypoglycaemie Infecties
Wat is Dystrophia myotonica type 1? (ziekte van Steinert)
Sprake van myotonie, skeletspierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, infertiliteit, diabetes, etc.
Autosomaal dominant met anticipatie. (CTG trinucleotide repeat expansie in het DMPK gen)
Hoe langer de repeat, hoe jonger de ziekte zich openbaart.
Bij welk syndroom kan macrocephalie en macrosomie optreden? Bij dit syndroom ook vaak puntige kin en hypertelorisme
Syndroom van Sotos (NSD1 mutatie)
Waardoor komt het fragiele X syndroom/Martin-Bell syndroom? Wat treedt er vaak op bij premutatie
Geëxpandeerde CGG-repeats in het FRAXA gen. Anticipatie maakt de repeat steeds langer. Bij premutatie kunnen POI optreden. Is X gebonden.
Wat vindt je bij syndromaal CNV? (copy number variations)
Dat er een genmutatie verantwoordelijk is voor een specifiek fenotype (zoals bij Angelman). Het kern fenotype
Wat is een voorbeeld van syndromaal CNV?
Angelman syndroom
Waarom wordt er toch gekozen van dure NGS bij het opsporen van VB?
De kosten van patiënten zonder een diagnose blijven vaak lang doorgaan, het toepassen van NGS verhoogt de kans op een diagnose omdat het effectief is en daarmee bespaar je kosten op lange termijn.
