Wątroba i trzustka

Question 1

Cholestaza wewnątrzwątrobowa

Answer 1

Uszkodzenie hepatocytów

dysfunkcja tworzenia i kanalikowego transportu żółci

Question 2

Przyczyny cholestazy zewnątrzwątrobowej niemowlęcej

Answer 2

→ torbiele dróg żółciowych
→ kamica żółciowa
→ niedrożność dróg żółciowych
→ spontaniczna perforacja PŻW
→ noworodkowe stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Question 3

Przyczyny cholestazy wewnątrzwątrobowej niemowlęcej

Answer 3

❊ Bakterie: kiła, Listeria, sepsa, ZUM (E.coli) - bo wolniejszy transport kanalikowy

❊ Wirusy: CMV, HSV, różyczka, HIV

❊ Parazyty: Toxoplasma

❊ Rodzinne zespoły cholestatyczne: Alagille’a, PFIC
(postępująca rodzinna cholestaza wew/wątrobowa), zespół Aagenaesa, Dubina-Johnsona

❊ Metaboliczne: tyrozynemia, fruktozemia, galaktozemia, niedobór alfa1-antytrypsyny, mukowiscydoza, Niemanna-Picka, Gauchera, zaburzenia syntezy kwasów żółciowych, Zellwegera, cytopatia mitochondrialna, hemochromatoza noworodkowa

❊ Inne: niedoczynność przysadki, niedoczynność tarczycy, żywienie pozajelitowe, toksyczność leków, zespół zagęszczonej żółci, SLE noworodków, zsp. Caroliego

Question 4

Idiopatyczne noworodkowe zapalenie wątroby

Answer 4

10-15%

Question 5

Wczesne objawy cholestazy

Answer 5

żółtaczka, hepatomegalia, zaburzenia krzepnięcia (krwawienie z pępka, p.pok., wewnątrzczaszkowe)

Question 6

Wrodzona cholestaza wewnątrzwątrobowa - objawy

Answer 6

Dystrofia wewnątrzmaciczna, cechy dysmorfii, opóźnione oddanie smółki, wymioty/biegunka, szmer na sercem, ospałość, rozdrażnienie, drgawki

Question 7

Późne objawy cholestazy

Answer 7

wodobrzusze, splenomegalia, świąt, niedożywienie, niewydolność wątroby

Question 8

Atrezja dróg żółciowych - parametr przemawiający za

Answer 8

> 300 IU/l GGTP

Question 9

Zaburzenia krzepnięcia w cholestazie wynikają z…

Answer 9

zaburzenia wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach → spadek wchłaniania witaminy → wydłużenie PT.

/ulega korekcji po podaniu wt K 5-10mg i.v. POZA tyrozynemią, galaktozemią, hemochromatozą, cytopatiami i późną atrezją d.żółciowych/

Question 10

Leczenie świądu w cholestazie

Answer 10

Kwas ursodezoksycholowy (15-45mg/kg)
Cholestyramina (4-8g/d)
Ryfampicyna (5-10mg/d)
Fenobarbital (3-5mg/kg)
Ondansetron, naltrekson

Question 11

Skutki dietetyczne cholestazy?

Answer 11

→ NIEDOBÓR WITAMIN ROZPUSZCZALNYCH W TŁUSZCZACH A, D, E, K.
→ upośledzenie syntezy albumin
→ zaburzenia krzepnięcia (białka krzepnięcia + witamina K)

Question 12

Wady kręgosłupa w zsp. Alagille’a

Answer 12

kręgi motyle, niespojenie łuków kręgów lędźwiowych

Question 13

Najczęstsza wada wrodzona trzustki

Answer 13

Trzustka dwudzielna

Question 14

Częstość występowania mukowiscydozy

Answer 14

1:2500-1:5000

Question 15

Objawy oddechowe mukowiscydozy

Answer 15

→ przewlekła choroba oskrzelowa-płucna 
→ nawracają i przewlekłe pneumonia
→ zapalenia oskrzeliów
→ przewlekły kaszel
→ kolonizacja d.odd: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae
→ polipy w nosie
→ chronic sinusitis
→ rozstrzenie oskrzeli, niedodma

Question 16

Objawy pokarmowe mukowiscydozy

Answer 16

→ niewydolność zew/wydzielnicza trzustki
→ zapalenie trzustki
→ WTÓRNA CUKRZYCA
→ biegunka tłuszczowa
→ niedrożność smółkowa
→ zespół złego wchłaniania
→ wypadanie odbytnicy
→ marskość żółciowa wątroby
→ kamca żółciowa
→ zaparcie stolca

Question 17

Inne objawy mukowiscydozy

Answer 17

→ niepłodność, oligospermia
→ serce płucne
→ rzekomy zespół Barttera
→ palce pałeczkowate
→ Acrodermatitis enteropathica

Question 18

Dieta w mukowiscydozie

Answer 18

WYSOKOenergetyczna
WYSOKObiałkowa (120-150% zapotrzebowania)
+ lipaza do posiłku 1000-2500IU/kg/posiłek
NIE ogranicza się tłuszczów

Question 19

Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS)

Answer 19

Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki + zaburzenia hematologiczne + wady kośćca.
Gen: SBDS, reguluje funkcję rybosomów i metabolizm RNA.
→ Zaburzenia dojrzewania gronek, przedwczesne obumieranie, zastępowane są kom.tłuszczowymi
→ Pierwszy objaw: biegunka tłuszczowa przewlekła i nawrotowe infekcje.
→ 40-60% - funkcja trzustki poprawia się z wiekiem!

Pokarmowe: niewydolność zew/trzustki, biegunka tłuszczowa, niedożywienie, niedobór ADEK - 100% pacjentów! Hipertransaminazemia, hepatomegalia

Krwiotwórcze: NEUTROPENIA (nawracające infekcje!), niedokrwistość, trombocytopenia, pancytopenia (19%), nowotwory krwiotwórcze

Układ kostno-stawowy: dysplazja przynasad bioder i kolan, wady chrząstek żebrowych, klinodaktylia, karłowatość, osteopenia, dysplazja stawów biodrowych, wady zębów

Question 20

Diagnostyka (laboratoryjna) OZT

Answer 20

>3-5 x ggn amylaza i lipaza
(ale można mieć prawidłową amylazę)
CRP, WBC
bilirubina, GGTP, AST, ALT (w żółciopochodnych)
HipoCa i HiperGlc - u niektórych

Question 21

Geny predysponujące do nawracających OZT

Answer 21

SPINK (serine protease inhibitor, Kazal type 1 (aut.rec)
CFTR
PRSS1 - cationic/trypsinogen/serine protease 1 (aut.dom)
_____
pierwsze objawy w dziedzicznym OZT około 8-14rż. W PRSS1 wczesna niewydolność zewnątrz- (najpierw!) i wewnątrzwydzielnicza trzustki.
PRSS1 - ryzyko raka trzustki 40-60x wyższe niż w populacji ogólnej

Question 22

Leki wywołujące OZT/PZT

Answer 22

azatiopryna, 6-MPU, karbamazepina, walproinian, diuretyki, L-asparaginaza