Endokryny dziecięce Flashcards
Kolejność dojrzewania (dziewczynki)
adrenarche → thelarche → pubarche → axillarche → skok pokwitaniowy → menarche
Jak długo po rozpoczęciu dojrzewania pojawia się miesiączka
2-3 lata po adrenarche
“Dojrzewanie” to pojawienie się…
trzeciorzędowych cech płciowych (I rzędowe są od urodzenia, II rzędowe mogą tylko ulec rozwojowi - prącie, łechtaczka)
Wzrost chłopcy/dziewczynki - różnica
Dziewczynki szybciej mają skok pokwitaniowy, za to chłopcy - większa dynamika przyrostu wysokości i mc
Rzekome przedwczesne dojrzewanie
Ektopowe wydzielanie hormonów przez guzy jajnika, w zsp. McCune’a-Albrighta.
W rzekomym dojrzewaniu kolejność jest odwrócona i może się zacząć menarche zamiast thelarche
W Gn-RH zależnym dojrzewaniu kolejność jest…
zachowana fizjologicznie: od thelarche do menarche
Najczęstsza przyczyna hipogonadyzmu hipergonadotropowego u dziewczynek jest…
zespół Turnera
- przyczyna niskorosłości w krajach rozwiniętych
konstytucjonalnie wolne tempo wzrastania i rozwoju
- przyczyna niskorosłości na świecie
niedożywienie
SNP
Idiopatyczna, mutacje: GH1
Masa urodzeniowa zwykle prawidłowa, zwolnienie wzrostu w wieku przedszkolnym. Twarz lalkowata, mały nos, małe usta, dłonie i stopy drobne. Otyłość brzuszna
U niemowląt: senność, hipoglikemie, żółtaczka
Wiek kostny i zębowy opóźniony
Objawy guzów okolicy przysadkowej - najczęściej czaszkogardlak
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy powinno się rozpocząć MAKSYMALNIE
w 2 tygodniu życia
Szybkość wzrastania a wiek
niemowlak 30cm/rok
2-3rż 7-8cm/rok
przed skokiem pokwitaniowym 5-6cm/rok
dojrzewanie płciowego ♀9,5cm/rok, ♂ 10,5cm/rok
Na leżąco długość ciała do…
18mż
Norma wzrostu i masy ciała
3-97 centyl lub +-2SD
Wiek kostny
RTG ręki i nadgarstka ręki niedominującej
u noworodków: RTG stawu kolanowego
metoda Greulicha i Pyle’a lub Tannera i Whitehause’a
Deformacja Madelunga
rodzona wada dalszego końca kości łokciowej, polegająca na jej grzbietowym podwichnięciu. Wada ta ma podłoże genetyczne i jest często związana z zespołem Turnera albo chondrodysplazją dystalnej (dalszej) nasady kości promieniowej (zespół Leriego-Weilla). Uważa się, że wystąpienie wady związane jest z uszkodzeniem genu SHOX na chromosomie X albo SHOXY na chromosomie Y.
WNP - przyczyny
mutacje HESX1, PROP1, POU1F1 LHX3, LHX4, SOX3, SOX2, GLI2.
Wady: dysplazja przegrodowo-oczna, zespół przerwania szypuły przysadki, naciek komórek beta Langerhansa, infekcje bakterie/grzyby/autoimmunizacyjne, malformacje naczyniowe - wlewy, zaminy niedotlenieniowo-niedokrwienne, zabiegi neurochirurgiczne, radioterapia
Zespół Mauriaca
przewlekle, skrajnie niewyrównana DM1
→ opóźnione dojrzewanie płciowe, hepatosplenomegalia, otyłość, skrajnie złe parametry wyrównania metabolicznego cukrzycy
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
mutacja pseudoautosomalnego genu SHOX
podniebienie gotyckie, skolioza, mezomelia, deformacja Madelunga, niskorosłość
Homocystynuria
podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, gotyckie podniebienie, wady zgryzu, wydrążona stopa, wady klp, osteoporoza, arachnodaktylia, włosy cienkie, jasne i łamliwe prolaps mitralny, OZW i udary młodo, stłuszczenie wątroby, OZT, drgawki, opóźnienie rozwoju umysłowego
Niskorosłość - przyczyny
Rodzinny niski wzrost 40%
Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania 30%
Choroby wrodzone i przewlekłe 10-20%
Wady wydzielania wewnętrznego 5% przypadków
Niedobór GH1 - 3% przypadków
3% to Turner
Zespół Mauriaca
przewlekle, skrajnie niewyrównana DM1
→ opóźnione dojrzewanie płciowe, hepatosplenomegalia, otyłość, skrajnie złe parametry wyrównania metabolicznego cukrzycy
rhGH refundowane dla
SNP, Turnera, PNN, Prader-Willi (całe życie), SGA/IUGR
Homocystynuria
podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, gotyckie podniebienie, wady zgryzu, wydrążona stopa, wady klp, osteoporoza, arachnodaktylia, włosy cienkie, jasne i łamliwe prolaps mitralny, OZW i udary młodo, stłuszczenie wątroby, OZT, drgawki, opóźnienie rozwoju umysłowego
