Endokryny dziecięce

Question 1

Kolejność dojrzewania (dziewczynki)

Answer 1

adrenarche → thelarche → pubarche → axillarche → skok pokwitaniowy → menarche

Question 2

Jak długo po rozpoczęciu dojrzewania pojawia się miesiączka

Answer 2

2-3 lata po adrenarche

Question 3

“Dojrzewanie” to pojawienie się…

Answer 3

trzeciorzędowych cech płciowych (I rzędowe są od urodzenia, II rzędowe mogą tylko ulec rozwojowi - prącie, łechtaczka)

Question 4

Wzrost chłopcy/dziewczynki - różnica

Answer 4

Dziewczynki szybciej mają skok pokwitaniowy, za to chłopcy - większa dynamika przyrostu wysokości i mc

Question 5

Rzekome przedwczesne dojrzewanie

Answer 5

Ektopowe wydzielanie hormonów przez guzy jajnika, w zsp. McCune’a-Albrighta.
W rzekomym dojrzewaniu kolejność jest odwrócona i może się zacząć menarche zamiast thelarche

Question 6

W Gn-RH zależnym dojrzewaniu kolejność jest…

Answer 6

zachowana fizjologicznie: od thelarche do menarche

Question 7

Najczęstsza przyczyna hipogonadyzmu hipergonadotropowego u dziewczynek jest…

Answer 7

zespół Turnera

Question 8

1. przyczyna niskorosłości w krajach rozwiniętych

Answer 8

konstytucjonalnie wolne tempo wzrastania i rozwoju

Question 9

1. przyczyna niskorosłości na świecie

Answer 9

niedożywienie

Question 10

SNP

Answer 10

Idiopatyczna, mutacje: GH1
Masa urodzeniowa zwykle prawidłowa, zwolnienie wzrostu w wieku przedszkolnym. Twarz lalkowata, mały nos, małe usta, dłonie i stopy drobne. Otyłość brzuszna
U niemowląt: senność, hipoglikemie, żółtaczka
Wiek kostny i zębowy opóźniony
Objawy guzów okolicy przysadkowej - najczęściej czaszkogardlak

Question 11

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy powinno się rozpocząć MAKSYMALNIE

Answer 11

w 2 tygodniu życia

Question 12

Szybkość wzrastania a wiek

Answer 12

niemowlak 30cm/rok
2-3rż 7-8cm/rok
przed skokiem pokwitaniowym 5-6cm/rok
dojrzewanie płciowego ♀9,5cm/rok, ♂ 10,5cm/rok

Question 13

Na leżąco długość ciała do…

Answer 13

18mż

Question 14

Norma wzrostu i masy ciała

Answer 14

3-97 centyl lub +-2SD

Question 15

Wiek kostny

Answer 15

RTG ręki i nadgarstka ręki niedominującej
u noworodków: RTG stawu kolanowego
metoda Greulicha i Pyle’a lub Tannera i Whitehause’a

Question 16

Deformacja Madelunga

Answer 16

rodzona wada dalszego końca kości łokciowej, polegająca na jej grzbietowym podwichnięciu. Wada ta ma podłoże genetyczne i jest często związana z zespołem Turnera albo chondrodysplazją dystalnej (dalszej) nasady kości promieniowej (zespół Leriego-Weilla). Uważa się, że wystąpienie wady związane jest z uszkodzeniem genu SHOX na chromosomie X albo SHOXY na chromosomie Y.

Question 17

WNP - przyczyny

Answer 17

mutacje HESX1, PROP1, POU1F1 LHX3, LHX4, SOX3, SOX2, GLI2.
Wady: dysplazja przegrodowo-oczna, zespół przerwania szypuły przysadki, naciek komórek beta Langerhansa, infekcje bakterie/grzyby/autoimmunizacyjne, malformacje naczyniowe - wlewy, zaminy niedotlenieniowo-niedokrwienne, zabiegi neurochirurgiczne, radioterapia

Question 18

Zespół Mauriaca

Answer 18

przewlekle, skrajnie niewyrównana DM1

→ opóźnione dojrzewanie płciowe, hepatosplenomegalia, otyłość, skrajnie złe parametry wyrównania metabolicznego cukrzycy

Question 19

Dyschondrosteoza Lériego-Weilla

Answer 19

mutacja pseudoautosomalnego genu SHOX

podniebienie gotyckie, skolioza, mezomelia, deformacja Madelunga, niskorosłość

Question 20

Homocystynuria

Answer 20

podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, gotyckie podniebienie, wady zgryzu, wydrążona stopa, wady klp, osteoporoza, arachnodaktylia, włosy cienkie, jasne i łamliwe prolaps mitralny, OZW i udary młodo, stłuszczenie wątroby, OZT, drgawki, opóźnienie rozwoju umysłowego

Question 21

Niskorosłość - przyczyny

Answer 21

Rodzinny niski wzrost 40%
Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania 30%
Choroby wrodzone i przewlekłe 10-20%
Wady wydzielania wewnętrznego 5% przypadków
Niedobór GH1 - 3% przypadków
3% to Turner

Question 22

Zespół Mauriaca

Answer 22

przewlekle, skrajnie niewyrównana DM1

→ opóźnione dojrzewanie płciowe, hepatosplenomegalia, otyłość, skrajnie złe parametry wyrównania metabolicznego cukrzycy

Question 23

rhGH refundowane dla

Answer 23

SNP, Turnera, PNN, Prader-Willi (całe życie), SGA/IUGR

Question 24

Homocystynuria

Answer 24

podwichnięcie soczewki, krótkowzroczność, gotyckie podniebienie, wady zgryzu, wydrążona stopa, wady klp, osteoporoza, arachnodaktylia, włosy cienkie, jasne i łamliwe prolaps mitralny, OZW i udary młodo, stłuszczenie wątroby, OZT, drgawki, opóźnienie rozwoju umysłowego

Question 25

Endokrynologia a niskorosłość

Answer 25

Wady wydzielania wewnętrznego 5% przypadków

Niedobór GH1 - 3% przypadków

Question 26

Każda dziewczynka z pierwotnym niskim wzrostem…

Answer 26

musi mieć oznaczony kariotyp na Turnera!

Question 27

rhGH refundowane dla

Answer 27

SNP, Turnera, PNN, Prader-Willi (całe życie), SGA/IUGR

Question 28

Leczenie rhGH - kontrola

Answer 28

siatki centylowe wzrostowe, IGF1 w surowicy

Question 29

Powikłania leczenia rhGH

Answer 29

※ wzrost ICP, rzekomy guz mózgu (1:200-300 w Turnerze i PNN)
※ złuszczenie głowy kości udowej (40x częściej w WNP)
※ skolioza+++
※ cukrzyca t.2 u osób z obciążeniem rodzinnym
※ nagłe zgony w Praderze Willim (bezdechy nocne++), zaostrzenie wtórnej niedoczynności kory nadnerczy