Endokrynologia pediatryczna

Question 1

NAJCZULSZYM MIERNIKIEM DOBREGO ZDROWIA DZIECKA JEST…

Answer 1

prawidłowe wzrastanie

Question 2

UPOŚLEDZENIE WZRASTANIA MOŻE WYPRZEDZAĆ OBJAWY…

Answer 2

ChLC, celiakii, zmian strukturalnych OUN

Question 3

NA LEŻĄCO DŁUGOŚĆ DZIECKA MIERZY SIĘ

Answer 3

do 18 mż

Question 4

OSOBNE SIATKI CENTYLOWE MAJĄ SUBPOPULACJE…

Answer 4

np. osoby z zespołem Turnera, zsp. Downa

Question 5

POTENCJAŁ WZROSTOWY DZIECKA (wzór)

Answer 5

CHŁOPCY: (suma wzrostu rodziców + 13)/2

DZIEWCZĘTA: (suma wzrostu rodziców - 13)/2

Question 6

OCENA WIEKU KOSTNEGO

Answer 6

RTG ręki niedominującej, kości nadgarstka, III kość śródręcza
» noworodki: RTG stawu kolanowego, ocena metodą Greulicha & Pyle’a lub Tannera & Whitehause’a

Question 7

U PRAWIDŁOWO ROZWIJAJĄCEGO SIĘ DZIECKA WIEK KOSTNY…

Answer 7

jest zgodny z wiekiem wzrostowym (wiek, dla którego wzrost dziecka odpowiada medianie) i chronologicznym
dopuszczalne +- 2 lata

Question 8

SZYBKOŚĆ WZRASTANIA A WIEK

Answer 8

niemowlęctwo: do 30 cm/rok
2-3rż 7-8 cm/rok
przed skokiem pokwitaniowym: 5-6 cm/rok
dojrzewanie:
» dziewczęta 9,5 cm/rok
» chłopcy 10,5 cm/rok

(2 pomiary co najmniej co 6 miesięcy lub 3 miesiące <1rż)

Question 9

PRADER WILLI A ZABURZENIA WZRASTANIA

Answer 9

30% ma

Question 10

ZESPOŁY GENETYCZNE PRZEBIEGAJĄCE Z ZABURZENIEM WZRASTANIA (najczęstsze)

Answer 10

Turner
Noonan
Silver-Russel
Down
Prader-Willi

Question 11

ZESPÓŁ NOONAN - obraz

Answer 11

niskorosłość, trójkątna twarz, 25% upośledzenie rozwoju umysłowego, małożuchwie, gotyckie podniebienie, płetwiasta szyja, niska granica owłosienia na karku, nisko osadzone, zrotowane do tyłu uszy, wady prawego serca, niedosłuch, krótkowzroczność, zmarszczka nakątna, poza, niebieskie tęczówki, deformacje klp, kardiomiopatia, wnętrostwo, hiperteloryzm

Question 12

PODŁOŻE GENETYCZNE ZESPOŁU NOONAN

Answer 12

heterogenne, częsta jest mutacja genu PTPN11 (12q224.1), autosomalnie dominujące

Question 13

DYSCHONDROSTEOZA LÉRIEGO-WEILLA

Answer 13

» gen peudoautosomalny SHOX

Podniebienie gotyckie, niskorosłość, skolioza, mezomelia, deformacja Madelunga

Question 14

ZESPÓŁ DEPRYWACJI PSYCHOSOCJALNEJ

Answer 14

» dotyczy dzieci wychowywanych w domach dziecka i rodzinach dysfunkcjonalnych
» bodźce korowe powodują zaburzenia wydzielania GH-RH i GH
» przyczyna niskorosłości

Question 15

ZESPÓŁ MAURIACA

Answer 15

» w przebiegu przewlekłej, skrajnie niewyrównanej cukrzycy typu I
» hepatosplenomegalia, opóźnienie dojrzewania płciowego, złe parametry metaboliczne wyrównania DM, niskorosłość, otyłość

Question 16

WNP (wielohormonalna niedoczynność przysadki)

Answer 16

Mutacje genów (SOX, PROP, HESX, POUF1F, LHX, GLI)
Wady przysadki: (zespół przerwania szypuły, dysplazja przegrodowo-oczna)
Urazy, guzy podwzgórza/przysadki,
naciek komórek beta Langerhansa, zapalenia bakteryjne, grzybicze, autoimmunologiczne, zmiany niedokrwienne/niedotlenieniowe, zabiegi neurochirurgiczne, radioterapia, wylewy (malformacje naczyniowe)

Question 17

SNP (izolowana somatotropinowa niedoczynność przysadki)

Answer 17

» idiopatyczna lub mutacja GH1

» proporcje ciała zachowane, małe dłonie i stopy, twarz lalkowata, otyłość brzuszna, mały nos, małe usta

Question 18

WNP - obraz

Answer 18

drgawki hipoglikemiczne (brak kortyzolu i GH), niskorosłość, hiperPRL (przerwany hamujący szlak dopaminergiczny), małe jądra, wnętrostwo, mikroprącie, hipotyreoza.
W panhipopituaryzmie - jeszcze brak ADH - moczówka

Question 19

NIEDOBÓR IGF-1

Answer 19

a) nieprawidłowe działanie GH
b) GH nieaktywny biologicznie
c) zaburzenia receptora GH, zaburzenie syntezy IGF1 i IGFBP3, zespół Larona
d) zaburzenia kompleksu GH-białka wiążące, ALS
e) wadliwe działanie IGF1

(obraz jak SNP, ale stężenie GH jest wysokie/prawidłowe)

Question 20

REFUNDACJA LECZENIA rhGH w POLSCE

Answer 20

1. Somatotropinowa niedoczynność przysadki
2. zespół Turnera
3. zaburzenia metaboliczne w Praderze-Willim
4. przewlekła niewydolność nerek;

Question 21

DZIAŁANIA NIEPOŻĄDANE TERAPII rhGH

Answer 21

» objawy guza rzekomego mózgu (PCh, Turner - 1:200-300)
» DM 2 u osób z obciążeniem, zaburzenia metabolizmu glukozy
» złuszczenie głowy kości udowej (40x częściej!)
» pogłębienie skoliozy
» nagłe zgony u osób z zespołem Pradera-Williego (nasilenie bezdechów sennych lub wtórnej niedoczynności kory nadnerczy)