Endokrynologia pediatryczna Flashcards
NAJCZULSZYM MIERNIKIEM DOBREGO ZDROWIA DZIECKA JEST…
prawidłowe wzrastanie
UPOŚLEDZENIE WZRASTANIA MOŻE WYPRZEDZAĆ OBJAWY…
ChLC, celiakii, zmian strukturalnych OUN
NA LEŻĄCO DŁUGOŚĆ DZIECKA MIERZY SIĘ
do 18 mż
OSOBNE SIATKI CENTYLOWE MAJĄ SUBPOPULACJE…
np. osoby z zespołem Turnera, zsp. Downa
POTENCJAŁ WZROSTOWY DZIECKA (wzór)
CHŁOPCY: (suma wzrostu rodziców + 13)/2
DZIEWCZĘTA: (suma wzrostu rodziców - 13)/2
OCENA WIEKU KOSTNEGO
RTG ręki niedominującej, kości nadgarstka, III kość śródręcza
» noworodki: RTG stawu kolanowego, ocena metodą Greulicha & Pyle’a lub Tannera & Whitehause’a
U PRAWIDŁOWO ROZWIJAJĄCEGO SIĘ DZIECKA WIEK KOSTNY…
jest zgodny z wiekiem wzrostowym (wiek, dla którego wzrost dziecka odpowiada medianie) i chronologicznym
dopuszczalne +- 2 lata
SZYBKOŚĆ WZRASTANIA A WIEK
niemowlęctwo: do 30 cm/rok 2-3rż 7-8 cm/rok przed skokiem pokwitaniowym: 5-6 cm/rok dojrzewanie: » dziewczęta 9,5 cm/rok » chłopcy 10,5 cm/rok
(2 pomiary co najmniej co 6 miesięcy lub 3 miesiące <1rż)
PRADER WILLI A ZABURZENIA WZRASTANIA
30% ma
ZESPOŁY GENETYCZNE PRZEBIEGAJĄCE Z ZABURZENIEM WZRASTANIA (najczęstsze)
Turner Noonan Silver-Russel Down Prader-Willi
ZESPÓŁ NOONAN - obraz
niskorosłość, trójkątna twarz, 25% upośledzenie rozwoju umysłowego, małożuchwie, gotyckie podniebienie, płetwiasta szyja, niska granica owłosienia na karku, nisko osadzone, zrotowane do tyłu uszy, wady prawego serca, niedosłuch, krótkowzroczność, zmarszczka nakątna, poza, niebieskie tęczówki, deformacje klp, kardiomiopatia, wnętrostwo, hiperteloryzm
PODŁOŻE GENETYCZNE ZESPOŁU NOONAN
heterogenne, częsta jest mutacja genu PTPN11 (12q224.1), autosomalnie dominujące
DYSCHONDROSTEOZA LÉRIEGO-WEILLA
» gen peudoautosomalny SHOX
Podniebienie gotyckie, niskorosłość, skolioza, mezomelia, deformacja Madelunga
ZESPÓŁ DEPRYWACJI PSYCHOSOCJALNEJ
» dotyczy dzieci wychowywanych w domach dziecka i rodzinach dysfunkcjonalnych
» bodźce korowe powodują zaburzenia wydzielania GH-RH i GH
» przyczyna niskorosłości
ZESPÓŁ MAURIACA
» w przebiegu przewlekłej, skrajnie niewyrównanej cukrzycy typu I
» hepatosplenomegalia, opóźnienie dojrzewania płciowego, złe parametry metaboliczne wyrównania DM, niskorosłość, otyłość
WNP (wielohormonalna niedoczynność przysadki)
Mutacje genów (SOX, PROP, HESX, POUF1F, LHX, GLI)
Wady przysadki: (zespół przerwania szypuły, dysplazja przegrodowo-oczna)
Urazy, guzy podwzgórza/przysadki,
naciek komórek beta Langerhansa, zapalenia bakteryjne, grzybicze, autoimmunologiczne, zmiany niedokrwienne/niedotlenieniowe, zabiegi neurochirurgiczne, radioterapia, wylewy (malformacje naczyniowe)
SNP (izolowana somatotropinowa niedoczynność przysadki)
» idiopatyczna lub mutacja GH1
» proporcje ciała zachowane, małe dłonie i stopy, twarz lalkowata, otyłość brzuszna, mały nos, małe usta
WNP - obraz
drgawki hipoglikemiczne (brak kortyzolu i GH), niskorosłość, hiperPRL (przerwany hamujący szlak dopaminergiczny), małe jądra, wnętrostwo, mikroprącie, hipotyreoza. W panhipopituaryzmie - jeszcze brak ADH - moczówka
NIEDOBÓR IGF-1
a) nieprawidłowe działanie GH
b) GH nieaktywny biologicznie
c) zaburzenia receptora GH, zaburzenie syntezy IGF1 i IGFBP3, zespół Larona
d) zaburzenia kompleksu GH-białka wiążące, ALS
e) wadliwe działanie IGF1
(obraz jak SNP, ale stężenie GH jest wysokie/prawidłowe)
REFUNDACJA LECZENIA rhGH w POLSCE
- Somatotropinowa niedoczynność przysadki
- zespół Turnera
- zaburzenia metaboliczne w Praderze-Willim
- przewlekła niewydolność nerek;
DZIAŁANIA NIEPOŻĄDANE TERAPII rhGH
» objawy guza rzekomego mózgu (PCh, Turner - 1:200-300)
» DM 2 u osób z obciążeniem, zaburzenia metabolizmu glukozy
» złuszczenie głowy kości udowej (40x częściej!)
» pogłębienie skoliozy
» nagłe zgony u osób z zespołem Pradera-Williego (nasilenie bezdechów sennych lub wtórnej niedoczynności kory nadnerczy)
