w9 hc.6 vrouw & man: samenspel van genen en hormonen Flashcards
reductiedeling
diploïde cellen met 46 chromosomen, 2 kopieën van elk.
hiervan moeten haploïde pakketjes van 23 chromosomen per stuk.
diversiteit
cross-over en samensmelting vader moeder cellen.
hierdoor diversiteit.
gameten
eicellen groot, zaadcellen klein
geslacht
vanaf week 6 te zien, maar al veel eerder bepaald door aanwezigheid van Y chromosoom.
(ook de echte nier ontwikkelt zich nu)
chromosomaal geslacht
46XX vrouw
46XY man
45X vrouw Turner syndroom
47XXY man Klinefelter syndroom
?
PAR
pseudo autosomale regio, wat X en Y overeenkomstig hebben. klein stukje, heeft dezelfde genetische eigenschappen.
hoeveel genen op X en Y
X heeft 1000 genen, MSY op Y heeft 78 genen voor 28 eiwitten.
van chromosomaal geslacht naar man of vrouw
- gonadaal geslacht, testikels of ovaria
- fenotype: man of vrouw (binnen/buiten/hersenen)
gonadaal geslacht naar man
gonaden worden testis onder invloed van SRY-gen.
dit gen codeert voor een eiwit, wat een transcriptiefactor is. kan dus regulatie van andere genen beïnvloeden.
mannen xx vrouwen xy
SRY ontdekt door XX mannen, door foute crossover SRY-gen op X chromosoom. Onvruchtbaar, want geen spermatogenese, omdat dit op Y chromosoom ligt.
vrouwen XY hebben een mutatie op het SRY-gen waardoor ze vrouw zijn. ze zijn ook onvruchtbaar, doordat het ovarium niet functioneel is.
transgeen muis model
XX zygote, werd DNA voor SRY ingespoten en hierdoor werden de vrouwen dus mannen.
SRY
SRY bindt als dimeer aan DNA,
SRY zet SOX9 gen aan, dit codeert voor SOX9 eiwit.
SOX9 ligt niet op Y maar wordt alleen bij mannen in de gonaden aangezet. doordat SOX9 wordt getranscribeerd, ontwikkelt de testis.
SOX9 onderdrukt WNT-signaling en FOXL (TF), SOX9 is dominant.
ontwikkeling ovarium
WNT-signaling en FOXL (TF) onderdrukken SOX9.
het wordt wel onderdrukt maar zou wel de strijd winnen als het wel aangezet zou worden. pas wanneer geen Y chromosoom en geen SOX9 is winnen de WNT-signaling en FOXL (TF), en zal er een ovarium ontwikkelen.
MAN helemaal uitgelegd
anti-müllerse gang hormoon, en voert de gang van Wolff alles uit. Deze kan alleen overleven onder invloed van testosteron.
gang van Wolff ontwikkelt zich tot bijbal, zaadleider en zaadblaas.
Insulin-like factor 3 zorgt voor indaling van de testis.
testosteron is een steroïd hormoon, het kan dus de cel in en binden aan androgene receptor, dit bindt zich dan aan DNA en werkt als transcriptiefactor.
testosteron –> dihydro-testosteron
dmv. enzym 5 alpha-reductase.
dihydro-testosteron bindt aan adrogeenreceptors (met hogere affiniteit dan testosteron) en zorgt voor ontwikkeling van uitwendige genitaal. (afwezigheid hiervan onstaat vagina).
VROUW helemaal uitgelegt
bij vrouwen is er geen anti-müllerse gang hormoon, dus ontwikkelt de gang van Müller, gang van Wolff gaat ten onder want er is geen testosteron.
oestradiol door testosteron dmv. aromatase. pas in pubertijd.