Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Infectieziekten week 8 > VO.1 - Differentiaal Diagnose Immunologie I (korte casussen) > Flashcards

VO.1 - Differentiaal Diagnose Immunologie I (korte casussen) Flashcards

1
Q

Wat zijn de meestvoorkomende oorzaken van recidiverende LWI?

A
  • astma
  • allergie
  • poliepen in de bijholten
  • anatomische afwijkingen
  • CF
  • medicatie: immuunsuppressiva
  • systeemziekten
  • secundaire immuun deficiënties: nierfalen, leverfalen, GI verlies van Ab
  • primaire immuun deficiënties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wanneer een patient vanuit een perifeer ziekenhuis wordt verwezen naar de immunologie van het EMC, wat is dan het meest waarschijnlijk als oorzaak van recidiverende LWI?

A
  • primaire immun déficiente
  • evt een secundaire

–> veel van de oorzaken zijn waarschijnlijk al uitgesloten in het eerdere ziekenhuis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

In welke groepen kunnen PIDs ingedeeld worden?

A
  1. Ab deficiënties (50%)
  2. fagocyten stoornissen
  3. T-cel deficiënties
  4. ongedefinieerde immuun deficiënties
  5. complement deficiënties
  6. immunodisregulatie en auto-immuun
  7. innate PID
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welk AO zet je in bij een patient die vanuit een perifeer ziekenhuis verwezen wordt ivm recidiverende LWI?

A
  1. lab
    a) lymfocyten
    b) trombocyten
    c) neutrofielen en eosinofielen
    VOOR: uitsluiten defect lymfocyten of fagocyten
  2. Totaal B-, T- en NK-cellen
    VOOR: mogelijke (congenitale) defecten
  3. IgG, IgA, IGM meten
  4. Vaccinatierespons meten
  5. CT-thorax: als afwijkingen aan de longen bvb bij auscultatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke problemen komen vaak voor bij Ab deficiënties?

A
  • LWI door gekapselde bacterien zoals S. pneumoniae, Hib
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke aandoeningen vallen onder CVID-spectrum?

A
  1. IgG subklasse deficiëntie
  2. selectie Ab deficiëntie met normale Ig
  3. CVID
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat is kenmerkend voor de mensen met CVID?

A

Een verlaagd totaal IgG

icm een verlaagd IgA en/of IgM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat is mogelijk de oorzaak van CVID?

A
  • onbekend
  • kan congenitaal of verworven zijn
  • mogelijk versnelde veroudering van het IS

–> beschouwen als een syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

waarop wordt vaak de diagnose CVID gesteld?

A
  • vaak infecties
  • icm laag IgG in bloed
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Is CVID erfelijk?

A
  • niet erfelijk, maar kan in bepaalde families wel vaker voorkomen
  • kan ook komen doordat mensen vaker de diagnose CVID krijgen terwijl het eigenlijk iets anders is
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is bepalend voor de overleving van CVID?

A
  • NIET de infecties
  • non-infectieuze complicaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat is een IgG subklasse deficiëntie en wat is hier anders in dan CVID?

A

IgG subklasse def:
- normaal totaal IgG
- verlaagd IgG1, IgG2, IgG3 of IgG4

CVID: totaal IgG is verlaagd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat is een selectieve Ab def met normale Ig?

A
  • normaal totaal IgG
  • geen def in subklassen van IgG
  • gestoorde respons op T-cel onafhankelijke Ag na vaccinatie
    –> polysaccharide non respons dus op polysaccharide Ag niet een normale respons en op peptide Ag wel

–> Gevoeliger voor infecties
- niet goed reageren op vaccinaties
- niet goed reageren op bepaalde infecties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat is een van de meest voorkomende Ab deficiënties?

A

IgA deficiëntie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

hoe vaak komt een IgA deficiëntie voor?

A

ong 1 ốp 600

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn klachten van een IgA deficiëntie? wat is kenmerkend?

A
  • vaak asymptomatisch
    –> vaak per toeval ontdekt
    soms:
  • recidiverende LWI
  • GI-infecties (coeliakie)
  • verhoogd risico op een transfusie reactie –> in transfusies soms een beetje IgA –> afweerreactie hiertegen

Kenmerkend:
- normaal IgG (en subklassen)
- polysacchariden non respons (gestoorde vaccinatierespons op T-cel onafhankelijke Ag)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Er zijn twee soorten vaccins mbt de respons. Welke zijn dit?

A
  1. T-cel onafhankelijke vaccins: directe stimulatie van de B-cel die vervolgens uitnijpt tot plasmacel
    –> Polysacchariden
  2. T-cel afhankelijke vaccins: B-cel moet ook nog een co-stimulatie van een T-cel ontvangen om tot plasmacel uit te rijpen
    –> conjugaat (polysaccharide ketens gekoppeld aan een dragerseiwit)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

waar zit vaak het defect bij het hyperIgM syndroom? Wat zorgt voor de klachten?

A

Klasse switch defect –> enkel IgM productie (en dus geen IgG en IgA)

Vaak moleculen die betrokken zijn bij de co-stimulatie van T-cellen aan B-cellen bvb CD40 op CD40L

Klachten vooral van te lage IgG (en dus niet per se van laag IgM)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is een veel voorkomende complicatie bij Ab deficiëntie?

A

Bronchiectasien: tot 25%

Verhoogde morbiditeit en mortaliteit
- verlittekening van bronchiaal weefsel door chronische ontsteking
- meer slijmstase in de bronchus
- broedplaats voor nieuwe bacterien
- kunnen makkelijk infecties veroorzaken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

welke longafwijkingen komen voor bij immuun deficiënties?

A
  • GLILD = granulomateuze lymfocytische interstitial long disease
  • LIP = lymfocytaire interstitiele pneumonie
  • Folliculaire bronchiolitis
  • Lymfoide hyperplasie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zijn de longcomplicaties erger bij CVID of bij XLA en waarom?

A

Bij CVID erger dan XLA
- diagnose van XLA vaak vroeg gesteld
- bij CVID meer afwijkingen aan het IS
–> Dus ook meer complicaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Waar kunnen mensen met CVID last van krijgen mbt complicaties?

A
  • 8-22% granulomateuze afwijkingen
  • wratten –> niet goed klaren van HPV (vaak)
  • longcomplicaties
  • 20% defect in T-cel productie –> geen goede virus klaring
  • 20-30% buitensporige productie van auto-Ab terwijl de normale Ab productie gestoord is –> selectie proces van B- en T-cellen verloopt niet goed waardoor auto-reactief
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat maakt de behandeling van CVID ingewikkeld?

A
  • selectie van B- en T-cellen verloopt niet goed waardoor auto-reactief
  • hierdoor buitensporige productie van auto-Ab
  • kan leiden tot auto-immuun fenomenen
  • normale Ab is verstoord en niet voldoende

Behandeling:
- normaal bij auto-immuun problemen behandelen met immunosuppressiva
- maar deze mensen hebben ook een immuundeficientie waardoor al vatbaarder zijn voor infecties –> immunosuppressiva zijn hierdoor niet zo handig

24
Q

wat is de behandeling van Ab deficiënties?

Wat doen we niet?

A
  • IgG subcutaan of IV
  • AB profylaxe bvb Co-trimoxazol of azitromycine
  • AB on demand –> bij klachten die op infectie duiden zelf AB kunnen innemen

NIET:
- SCT; op een hogere leeftijd zitten hier veel risico’s aan –> mortaliteit en morbiditeit hiervan weegt niet op tegen de voordelen van een SCT

25
Q

Welke auto-immuun genomen kunnen voorkomen bij een Ab deficiënties (zoals CVID)?

A
  • vasculitis
  • hepatitis
  • artritis
  • SLE
  • idiopatische trombocytopenische purpura
  • AI hemolytische anemie
26
Q

Wat is vaak voorkomend bij Ab deficiënties?

A
  • recidiverende infecties
  • auto-immuniteit
  • granulomen
  • maligniteiten
  • immuun-dysregulatie syndromen

–> patroon herkenning is van belang voor de diagnostiek

27
Q

wat is kenmerkend voor XLA?

A
  • infecties met gekapselde bacterien
  • sinopulmonale infecties –> mn otitis
  • septische artritis
  • osteomyelitis
  • enterovirale infecties
28
Q

Wanneer denk je aan een XLA en wanneer meer aan een CVID?

A

XLA:
- jongetje
- jonge leeftijd
- aantal B-cellen is erg laag/afwezig
- Heel laag IgG –> vrijwel GEEN Ab productie

CVID:
- oudere leeftijd (Verworven)
- Ab deficiënties: verlaagde IgG, IgM en IgA –> niet extreem verlaagd/afwezig
- luchtweg problemen
- afwijkingen in de longen (bvb bronchiectasien)

29
Q

Wat is de behandeling bij XLA?

A
  • IgG: 1x per 2-4 wk IV
    –> verbeterd de levensverwachting aanzienlijk
    –> Hierbij vaak een hele kleine hoeveelheid IgA (verder kunnen IgA en IgM lastig worden toegediend)
  • agressieve behandeling van infecties met rescue AB
  • onderhoudsAB
  • Familieonderzoek met genetisch advies
30
Q

wat is een abces en wat is empyeem?

A

Abces = ophoping van pus in een holte die eerst niet bestond

Empyeem = ophoping van pus in een preëxistente holte

31
Q

Wat doen we als we een stoornis in de granulocyten functie vermoeden?

A

Oxidatieve burst in kaart brengen
Door flowcytometrie
–> capaciteit meten van granulocyten om O2- te produceren
O2- is superoxide

  • Als O2- productie in de cel
  • DHR123 omgezet in R123
  • normaal: 90-100% van de granulocyten wordt positief voor R123 (maken dus vrijwel allemaal O2)
  • Niet gestimuleerde granulocyten: negatief voor R123
32
Q

Hoe kan je een DHR test interpreteren?

A

> 90% is normaal

33
Q

Je vindt een DHR van 6%. Wat is hierbij een passende diagnose?

A

CGD = chronische granulomateuze ziekte

34
Q

wat is CGD?

A
  • primaire immuundeficientie
  • functiestoornis van granulocyten
  • fout in een van de 5 genen die de genen die de subunits coderen van NADPH-oxidase (phox)
35
Q

wat krijgen mensen bij CGD voor infecties?

A
  • bepaalde bacterien
  • bepaalde schimmels
    Vooral catalase positieve MO

Zoals:
- s. aureus
- burkholderia cepacia
- serratia marcescens
- nocardia soorten
- Aspergillus soorten

36
Q

Hoe gaat de productie van O2 radicalen?

A

NADPH + O2 –> NADPH-oxidase

O2- = superoxide
–> superoxide dismutase

H2O2 = hydrogen peroxide

a) hydroxy radicaal: OH-
b) Hypochlorite HOCL door MPO (myeloperoxidase)
c) O2 + H2O door catalase

37
Q

Als een patient NADPH-deficient is, heeft hij een probleem met de afbraak van bepaalde MO. Wat is dan wel alsnog een mogelijkheid? Wat is hierbij dan weer het probleem?

A
  • door NADPH-oxidase kunnen CGD patienten geen O2- en dus geen H2O2 aanmaken
  • Veel bacterien produceren H2O2 bij groei –> granulocyten kunnen hieruit alsnog reactieve oxidanten vormen

Katalyse producerende MO:
- H2O2 kan worden afgebroken door de bacterie
- Hierdoor kan het H2O2 niet gebruikt worden door granulocyten om bacterien te doden

38
Q

Voor welke MO zijn mensen met CGD extra kwetsbaar?

A

Katalyse positieve MO

39
Q

Welke mutatie komt vaak voor bij CGD?

A

Ongeveer 70% heeft een mutatie in het CYBB-gen

40
Q

wat zijn grote problemen bij CGD?

A
  • leverabcessen
  • Aspergillus haarden in de hersenen

Overlijden door:
- pneumonie
- septicemie
- hersenabcessen
- hartfalen

41
Q

wat is de behandeling van CGD?

A
  • lage onderhoudsbehandeling van intracellulair werkende AB –> cotrimoxazol
  • Anti-mymotica
  • Acute infecties: bestreden met IV met dezelfde middelen met evt drainage van een abces
  • HSCT overwegen in een vroeg stadium en vooral bij beschikbaarheid van een HLA-identieke donor
  • toekomst: gentherapie voor de x-gebonden vorm
42
Q

Welke hematologische maligniteiten komen vaker voor bij ouderen? En welke juist bij jongeren?

A

Ouderen:
- CLL
- B-cel lymfoom
- NHL

Jongeren:
- ALL bij kinderen
- Burkit lymfoom: jongvolwassenen
- HL: jongvolwassenen

43
Q

wat zijn kenmerkende afwijkingen in het bloed bij B-CLL?

A
  • verhoogd aantal leukocyten –> waarvan hoog % lymfocyt
  • van de lymfocyten is een hoog % B-cel
  • Verhouding tussen CD19k en CD19l is vermoord
    –> monoklonale uitrijping van B-cellen
44
Q

wat voor onderzoek verricht je bij een verdenking op CLL?

A
  • bloed: typering van de leukocyten/lymfocyten
  • beenmerg
45
Q

Wat is kenmerkend voor B-CLL in het beenmerg?

A
  • normocellulair beeld –> is chronisch dus niet enorme afwijkingen
  • lymfocytose: normaal is < 30% (van alle kernhoudende cellen)
  • monotoon infiltraat van kleine lymfocyten met weinig cytoplasma
46
Q

wat is meer kenmerkend voor ALL of AML?

A
  • Veel onrijpe stadia in het perifere bloed
47
Q

waarom krijgt men infecties bij een B-CLL?

A
  • hypogammaglobulinemie (IgG, IgM en IgA verlaagd) doordat B-lymfo’s functioneel onrijp zijn itt morfologisch
  • hierdoor secundaire immuun deficiëntie
  • verhoogde kans op bacteriële infecties
48
Q

wat zijn de twee belangrijkste complicaties van B-CLL?

A
  • cytopenie: vooral erytrocyten en trombocyten
  • (secundaire) immuun deficiëntie
49
Q

wat is het beloop van CLL?

A
  • 30% heeft een indolent beloop over 10-20 jaar
    –> sterven vaak door andere oorzaken
  • een deel van de complicaties binnen 2-5 jaar
  • een deel van de patienten heeft de eerste 5-10 jaar geen problemen en kan vervolgens in 1-2 jaar terminaal worden
50
Q

wat zijn prognostische factoren bij CLL?

A
  • klinische stadiering: Rai 0-IV, Binet A-C
  • biologische markers: cytogenetica en mutaties
    Bio marker: Ook SHM status van het IGHV-gen –> als ongemuteerd (dus ≥ 98% is identiek) –> slecht prognostisch teken
    –> als wel gemuteerd < 98% is identiek –> goed prognostisch teken
51
Q

wat is de behandeling van B-CLL?

A

Vaak wait and see

standaard 1e lijn:
- FCR = fludarabine + cyclofosfamide + retuximab

2e lijn: allo-SCT

  • chemo werkt slecht –> soms wel refractair gegeven
52
Q

wat is de prevalentie van XLA?

A

1 op 200 000

53
Q

wat is de kern van XLA?

A
  • Geen B-lymfocyten
  • pre-B-cellen met cymu op de membraan zijn verhoogd in beenmerg
  • Totaal Ig in bloed < 2 g/L
  • infecties al in 1e levensjaar
  • mutatie in BTK-gen –> vroege rijping van B-cellen
  • behandeling: langdurig, hoge dosis AB bij infecties + regelmatig IgG toedienen (levensverwachting aanzienlijk toenemen)
  • Na diagnose is ook familie onderzoek geïndiceerd
54
Q

wat is de kern van CVID?

A

Prevalentie: 1 op 70 000

  • totaal Ig in bloed < 3g/L
  • Bij kinderen moet XLA uitgesloten zijn
  • secundaire immuundeficientie en thymoom moeten zijn uitgesloten
  • defect: diverse defecten in oa B-cel functie, T-celregulatie en cellen van de innate afweer
  • belangrijkste PID bij VW
  • heterogeen, bij slechts 10% genetische defecten aantoonbaar: ICOS, TAC, BAFF-R, CD19
  • defecten in het innate en adaptieve IS
55
Q

Wat is de kern van IgA deficienti?

A
  • prevalentie: 1 op 600
  • serum IgA < 0,05 g/L
  • IgG en IgM niet verlaagd
  • IgG subklassen niet verlaagd
56
Q

wat is de kern van IgG subklasse deficiëntie?

A
  • Preva: 1 op 70 000
  • verlaagde spiegels van een van de IgG subklassen
57
Q

wat i de kern van X-linked hyper-IgM syndroom?

A
  • preva: < 1 op 1 000 000
  • B-lymfocyten aanwezig
  • IgM verhoogd tot verlaagd
  • IgG en IgA sterk verlaagd
  • defect in CD40-ligand

Infectieziekten week 8 (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions