VL 1: Chromosomen und Genom

Question 1

Morphologie von Chromosomen

Answer 1

Centromer in der Mitte,
kurzer (p-) und langer (q-) Arm

Arme sind in Region aufgeteilt, welche in Banden und Unterbanden aufgeteilt sind

Question 2

Bänderung menschlicher Chromosomen

Answer 2

• Bestimmte Chromosomen haben
  immer dasselbe Bänderungsmuster
• Schwarze Bänder sind dichter verpackt (Heterochromatin) als hellere Bänder (Euchromatin)
• Mütterliches und väterliches Chromosom
  ist optisch nicht unterscheidbar
• diploider Chromomosomensatz
  —> 2x22 Autosomen
  —> 2 Geschlechtschromosomen
• Viele Organismen besitzen unterschiedliche
  Anzahl an Chromosomen
• Bänderzählung ab dem Centromer

Question 3

Def.: Karyotyp

Answer 3

Karyotyp: Gesamtheit der
Eigenschaften eines Chromosomensatzes, also die
Anzahl und die spezifische Form der einzelnen Chromosomen.

Question 4

Karyogramm und seine Erstellung

Answer 4

Erstellung eines Karyogramms:
- weisse Blutkörperchen
- Behandlung mit Colchizin -> Arretierung (stillstand) in Mitose
- Anfärbung der DNA, Mikroskop

Question 5

Trisomie 21
(Down Syndrom)

Answer 5

Chromosom 21 besteht aus 3 Schwesterchromatiden (wie kommt es dazu?)

Question 6

Euchromatin und Heterochromatin

Answer 6

Euchromatin:
-dekondensiert in der Interphase
-allg. früh replizieren
-unregelmäßige Anordnung der Nukleosomen
-leicht zugänglich für Nukleasen
-einheitliche Genexpression

Heterochromatin:
-kondensiert in der Interphase
-spät replizierend
-regelmäßige Anordnung der Nukleosomen
-unzugänglich für Nukleasen

Question 7

Polytäne Chromosomen

Answer 7

—> Riesenchromosomen (z. B. Bei Drosophila melanogaster)
* Viele Chromatiden werden zu einem riesigen Chromosom
—> werden vom Centromer zusammengehalten
* Führt zu höheren Genexpressionen

Question 8

Geschlechtschromosomen

Answer 8

X und Y-Chromosom sind nicht homolog zueinander
* Pseudoautosomale Regionen lagern sich während der Meiose
zusammen (anders als bei Autosomen)

Question 9

Telomere und Telomerreplikation

Answer 9

Telomere
* Sind DNA-Enden —> Doppelstrangbrüche (dicht verpackt)
* Dürfen sich nicht mit anderen Telomeren zusammenschließen
* Dürfen nicht verstoffwechselt werden

Question 10

Das Telomer-Endreplikationsproblem

Answer 10

• Keimzellen, Stammzellen und Tumorzellen besitzen
  Telomerasen, die den Abbau der Telomere verhindern —> wichtig für den Erhalt der Zellen
• Telomerase ist eine RNA-abhängige DNA-Polymerase
  mit einer eigenen RNA als Matrize
  —> RNA-Primer des Folgestrangs wird abgebaut
  —> Telomerase fügt kurze repetitive Sequenz an
  das 3´-Ende des Leitstrangs an
  —> es kommt zur reversen Transkription (RNA Sequenz
  wird in DNA umgeschrieben) und der Leitstrang verlängert sich
  —> wenn Elongation beendet, kann α-DNA-Polymerase Primer am 3`-Ende des Leitstrangs bilden und die Primerlücke des Folgestrangs replizieren

Question 11

Das mitochondriale Genom

Question 12

• Wie wird beim Menschen das mitochondriale Genom vererbt?

Question 13

Wie entstehen Genome im Verlauf der Evolution?

Question 14

Was sind Riesenchromosomen, und wie entstehen sie?

Question 15

Genetische Innovation

Answer 15

• Intragenetische Mutationen
• Genduplizierung
  —> Mutationen möglich
• Gentranslokationen (DNA segment
  shuffeling)
  —> Rekombination von 2 Genen
  —> neue Funktion
• Horizontaler Transfer
  —> ein Gen eines Organismus wird
  in das Genom eines anderen Organismus
  eingeschleust