Variabilidad humana Flashcards
Alelo
Es una de las dos o más versiones de una secuencia genética en una determinada región de un cromosoma
Formas alternativas de un gen de un mismo locus
Tipos de alelos
Alelos recesivos
Alelos dominantes
Cigosidad
Homocigoto
Heterocigoto
Homocigoto
Alelos de un gen iguales
Heterocigoto
Alelos de un gen diferentes
Locus
Sitio donde vive un gen
Loci
Localización de conjunto de genes
Colectivo de locus
Centimorgan
Grado de proximidad genética entre dos loci
Alelo dominnate
Expresa su efecto aun que el otro sea recesivo
Alelos recesivos
Tienen que ser los dos recesivos para manifestar el efecto
Mutación
Cambio en la secuencia de nucleótidos del genoma que es permanente y heredable
Polimorfismo
Presencia de dos o más formas o variantes diferentes de un rasgo específico en una población
Polimorfismo genetico
Variación en la secuencia de ADN entre individuos
SNP
RFLP polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
Microsatelites
SNP Single nucleotide polymorphism
Variación en un solo nucleótido
RFLP polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
Diferencias en la longitud de fragmentos de ADN producidas por enzimas de restricción
Microsatelites
Secuencias repetidas cortas de ADN que varían en número entre individuos
Polimorfismo fenotipico
Diferencias en características visibles o funcionales entre individuos de una misma especie
Polimorfismo molecular
Variaciones en las proteínas o en otras moléculas dentro del organismo, que pueden afectar su función o interacción.
Mutación puntual
Cambio en un solo nucleótido
Sustitución
Inserción
Deleción
Mutación cromosomica
Cambios en la estructura o el número de cromosomas
Duplicación
Inversión
Translocación
Mutación silenciosa
No afecta a la función de la proteína producida.
Mutación sin sentido
Introduce un codón de parada prematuro, lo que genera una proteína truncada
Mutación de cambio de sentido
Cambia un aminoácido por otro, lo que puede alterar la función de la proteína
Mutación espontanea
Ocurre de forma natural durante la replicación del ADN
Mutación inducida
Causada por factores externos como radiación, químicos, o agentes mutagénicos.
