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Genomica > Herencia no clasica > Flashcards

Herencia no clasica Flashcards

1
Q

Herencia mitocondrial

A

Transmisión de genes contenidos en el ADN de las mitocondrias
Genes se heran exclusivamente de madre

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2
Q

ADN mitocondrial

A

Pequeña molécula circular que contiene genes esenciales para la función mitocondria
Codifica 37 genes (2 ARNr, 2 ARNt y 13 polipeptidos esenciales)

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3
Q

Enfermedades mitocondriales

A

Mutaciones en ADN mitocondrial
Afectan principalmente a los órganos que requieren mucha energía

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4
Q

Patrones de herencia mitocondrial

A

Todos los hijos reciben mutación
Solo hijas lo transmiten

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5
Q

Herencia multifactorial

A

Todo aquello que no es completamente genético
Expresión es resultado de varios genes y factores ambientales
No hay forma de herencia definida

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6
Q

Alelos de riesgo en herencia multifactorial

A

Alelos que nos predisponen

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7
Q

EN herencia multifactorial que aumenta la probabilidad de que los heredes

A

Muchos familiares afectados
Mientras más grave sea

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8
Q

Heredabilidad de herencia multifactorial

A

Porcentaje que se afina a características de familia

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9
Q

Consanguinidad en herencia multifactorial

A

Entre familia
Aumenta porbabilidad

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10
Q

Endogamia en herencia multifactorial

A

Dentro de comunidad cerrada
Reduce variabilidad gnetica
AUmenta homocigosidad y auemnta riesgo

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11
Q

Mutación patogenica

A

Cambios que causa enfermedad
Cambia mucho la proteína

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12
Q

Umbral en herencia multifactorial

A

Enfermedad se manifiesta cuando umbral critico de riesgo o exposición se alcanza

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13
Q

Aspectos distintivos de herencia multifactorial

A

Enfermedad se presenta de forma esporadica
Agregación familiar
Influenciado por factores ambientales
Prevalencia en grupos etnicos
A menor edad de presentación mayor riesgo

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14
Q

Patron de herencia en la que la correlación entre genotipo y fenotipo no sigue las leyes de Mendel

A

Patron de herencia no clásica

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15
Q

Patrones de herncia no clasica

A

Herencia mitocondrial
Expansión de tripletes
Impronta genomica
Disomía uniparental

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16
Q

Homoplasmia

A

Todas las mitocondrias de una célula tienen el mismo genoma mitocondrial
Ya sea completamente normal o completamente mutado

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17
Q

Heteroplasmía

A

Célula contiene una mezcla de mitocondrias normales y mutadas

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18
Q

Características de herencia mitocondrial

A

Toda descendencia de mujer afectada tiene riesgo
Todas las hijas pueden transmitirlo
Solo mujeres lo transmiten

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19
Q

Factores que afectan variabilidad de expresión de mutaciones mitocondriales

A

Heteroplasmia
Segregación replicativa
Efecto umbral

20
Q

Efecto umbral

A

Cada tejido tiene un umbral
Manifestación clínica hasta que se supera el umbral

21
Q

Segregación replicativa

A

Cada tejido tienen una proporción diferente de mitocondrias mutadas
Afecta en la variabilidad de expresión de mutaciones mitocondriales

22
Q

Síndrome de Kearns Sayre

A

Enfermedad mitocondrial por deleciones

Oftalmoplejia externa progresiva (<20 años)
Retinosis pigmentaria
Ataxia cerebelar
Trastornos de ritmo cardiaco

23
Q

Síndrome de MELAS

A

Miopatia mitocondrial
Encefalopatia
Acidosis láctica
Episodios similares a EVC

24
Q

Miopatía mitocondrial

A

Primeras manifestaciones de S. MELAS
Intolerancia a ejercicio y debilidad en extremidades proximales

25
Q

Convulsiones en S. MELAS

A

Asociado a hemiparesia transitoria o ceguera cortical

26
Q

Gen MT-TL1

A

Codifica ARNt para síntesis de proteínas mitocondriales
Mutación interrumpe producción de energía
Desencadena manifestaciones de MELAS

27
Q

Neuropatía óptica hereditaria de Lber NOHL

A

Enfermedad mitocondrial
Atrofia de nervio óptico
Degeneración de gangliocitos de retina y axones
Pérdida aguda o subaguda de visión central

28
Q

Mutaciones asociadas a NOHL

A

3460 G>A (ND1): Relación hombre
3:1.
11778 G>A (ND4): Relación hombre
6:1.
14484 T>C (ND6): Relación hombre
8:1.

29
Q

Genes afectados en NOHL

A

Genes que codifican subunidades de cadena respiratoria
ND1, ND4, y ND6

30
Q

Manifestaciones clínicas de NOHL

A

Disminución de agudeza visual
Pérdida de visión de color
Escotoma central
Fondo de ojo con edema de disco óptico

31
Q

Patrón de afectación

A

Simultánea 25% (al mismo tiempo)
Secuencial 75% (primero uno y en 8 semanas el otro)

32
Q

Impronta genómica

A

Proceso epigenético
Expresión diferencial monoalelica
Depende de origen parental
Se expresa una copia y la otra se suprime

33
Q

Como se diferencia la impronta genomica de las enfermedades mendelianas

A

Alelos maternos y paternos pueden no expresarse simultáneamente

34
Q

Metilación de islas CpG

A

Regula la expresión génica al silenciar uno de los alelos
Asegura que solo un alelo este activo

35
Q

Genes no impresos

A

Ambos alelos (materno y paterno) se expresan normalmente

36
Q

Genes impresos

A

Solo se expresa uno de los alelos, dependiendo del origen parental

37
Q

Impronta materna

A

El alelo materno está silenciado, y solo se expresa el alelo paterno

38
Q

Impronta paterna

A

El alelo paterno está silenciado, y solo se expresa el alelo materno

39
Q

Prader-Willi y Angelman

A

Ambas enfermedades son causadas por deleciones en el cromosoma 15q11-13
Fenotipo depende de origen parental del alelo pérdido

40
Q

Síndrome de Prader-Willi

A

Pérdida de región paterna
Solo queda activo alelo materno
Obesidad, hipotonía, discapacidad intelectual

41
Q

Síndrome de Angelman

A

Pérdida de región materna
Solo queda activo alelo paterno
Risa frecuente, movimientos espasmódicos, discapacidad severa.

42
Q

Mecanimos geneticos de PW

A

Deleción de alelo paterno 70%
Disonomía uniparental 28%
Defecto de impronta 2%

43
Q

Mecanimos geneticos de S. Angelman

A

Deleción en alelo materno 70%
Disonomia uniparental paterna 2%
Defectos de impronta 2-5%
Mutación en gen UBE3A en alelo materno 5-8%
Otros 12-15%

44
Q

Borrado en impronta

A

Marcas viejas de los genes deben eliminarse en los gametos para que cada progenitor ponga las suyas
Fallo= errores heredados

45
Q

Establecimiento de la impronta

A

Nuevas marcas indican si los genes son paternos o maternos
Fallo= fallo en regulción de genes

46
Q

Mantenimiento de impronta

A

Marcas deben conservarse en el embrión
Fallo= activación o silenciamento incorrecto

Genomica (13 decks)

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