Herencia no clasica

Question 1

Herencia mitocondrial

Answer 1

Transmisión de genes contenidos en el ADN de las mitocondrias
Genes se heran exclusivamente de madre

Question 2

ADN mitocondrial

Answer 2

Pequeña molécula circular que contiene genes esenciales para la función mitocondria
Codifica 37 genes (2 ARNr, 2 ARNt y 13 polipeptidos esenciales)

Question 3

Enfermedades mitocondriales

Answer 3

Mutaciones en ADN mitocondrial
Afectan principalmente a los órganos que requieren mucha energía

Question 4

Patrones de herencia mitocondrial

Answer 4

Todos los hijos reciben mutación
Solo hijas lo transmiten

Question 5

Herencia multifactorial

Answer 5

Todo aquello que no es completamente genético
Expresión es resultado de varios genes y factores ambientales
No hay forma de herencia definida

Question 6

Alelos de riesgo en herencia multifactorial

Answer 6

Alelos que nos predisponen

Question 7

EN herencia multifactorial que aumenta la probabilidad de que los heredes

Answer 7

Muchos familiares afectados
Mientras más grave sea

Question 8

Heredabilidad de herencia multifactorial

Answer 8

Porcentaje que se afina a características de familia

Question 9

Consanguinidad en herencia multifactorial

Answer 9

Entre familia
Aumenta porbabilidad

Question 10

Endogamia en herencia multifactorial

Answer 10

Dentro de comunidad cerrada
Reduce variabilidad gnetica
AUmenta homocigosidad y auemnta riesgo

Question 11

Mutación patogenica

Answer 11

Cambios que causa enfermedad
Cambia mucho la proteína

Question 12

Umbral en herencia multifactorial

Answer 12

Enfermedad se manifiesta cuando umbral critico de riesgo o exposición se alcanza

Question 13

Aspectos distintivos de herencia multifactorial

Answer 13

Enfermedad se presenta de forma esporadica
Agregación familiar
Influenciado por factores ambientales
Prevalencia en grupos etnicos
A menor edad de presentación mayor riesgo

Question 14

Patron de herencia en la que la correlación entre genotipo y fenotipo no sigue las leyes de Mendel

Answer 14

Patron de herencia no clásica

Question 15

Patrones de herncia no clasica

Answer 15

Herencia mitocondrial
Expansión de tripletes
Impronta genomica
Disomía uniparental

Question 16

Homoplasmia

Answer 16

Todas las mitocondrias de una célula tienen el mismo genoma mitocondrial
Ya sea completamente normal o completamente mutado

Question 17

Heteroplasmía

Answer 17

Célula contiene una mezcla de mitocondrias normales y mutadas

Question 18

Características de herencia mitocondrial

Answer 18

Toda descendencia de mujer afectada tiene riesgo
Todas las hijas pueden transmitirlo
Solo mujeres lo transmiten

Question 19

Factores que afectan variabilidad de expresión de mutaciones mitocondriales

Answer 19

Heteroplasmia
Segregación replicativa
Efecto umbral

Question 20

Efecto umbral

Answer 20

Cada tejido tiene un umbral
Manifestación clínica hasta que se supera el umbral

Question 21

Segregación replicativa

Answer 21

Cada tejido tienen una proporción diferente de mitocondrias mutadas
Afecta en la variabilidad de expresión de mutaciones mitocondriales

Question 22

Síndrome de Kearns Sayre

Answer 22

Enfermedad mitocondrial por deleciones

Oftalmoplejia externa progresiva (<20 años)
Retinosis pigmentaria
Ataxia cerebelar
Trastornos de ritmo cardiaco

Question 23

Síndrome de MELAS

Answer 23

Miopatia mitocondrial
Encefalopatia
Acidosis láctica
Episodios similares a EVC

Question 24

Miopatía mitocondrial

Answer 24

Primeras manifestaciones de S. MELAS
Intolerancia a ejercicio y debilidad en extremidades proximales

Question 25

Convulsiones en S. MELAS

Answer 25

Asociado a hemiparesia transitoria o ceguera cortical

Question 26

Gen MT-TL1

Answer 26

Codifica ARNt para síntesis de proteínas mitocondriales Mutación interrumpe producción de energía Desencadena manifestaciones de MELAS

Question 27

Neuropatía óptica hereditaria de Lber NOHL

Answer 27

Enfermedad mitocondrial Atrofia de nervio óptico Degeneración de gangliocitos de retina y axones Pérdida aguda o subaguda de visión central

Question 28

Mutaciones asociadas a NOHL

Answer 28

3460 G>A (ND1): Relación hombre 3:1. 11778 G>A (ND4): Relación hombre 6:1. 14484 T>C (ND6): Relación hombre 8:1.

Question 29

Genes afectados en NOHL

Answer 29

Genes que codifican subunidades de cadena respiratoria ND1, ND4, y ND6

Question 30

Manifestaciones clínicas de NOHL

Answer 30

Disminución de agudeza visual Pérdida de visión de color Escotoma central Fondo de ojo con edema de disco óptico

Question 31

Patrón de afectación

Answer 31

Simultánea 25% (al mismo tiempo) Secuencial 75% (primero uno y en 8 semanas el otro)

Question 32

Impronta genómica

Answer 32

Proceso epigenético Expresión diferencial monoalelica Depende de origen parental Se expresa una copia y la otra se suprime

Question 33

Como se diferencia la impronta genomica de las enfermedades mendelianas

Answer 33

Alelos maternos y paternos pueden no expresarse simultáneamente

Question 34

Metilación de islas CpG

Answer 34

Regula la expresión génica al silenciar uno de los alelos Asegura que solo un alelo este activo

Question 35

Genes no impresos

Answer 35

Ambos alelos (materno y paterno) se expresan normalmente

Question 36

Genes impresos

Answer 36

Solo se expresa uno de los alelos, dependiendo del origen parental

Question 37

Impronta materna

Answer 37

El alelo materno está silenciado, y solo se expresa el alelo paterno

Question 38

Impronta paterna

Answer 38

El alelo paterno está silenciado, y solo se expresa el alelo materno

Question 39

Prader-Willi y Angelman

Answer 39

Ambas enfermedades son causadas por deleciones en el cromosoma 15q11-13 Fenotipo depende de origen parental del alelo pérdido

Question 40

Síndrome de Prader-Willi

Answer 40

Pérdida de región paterna Solo queda activo alelo materno Obesidad, hipotonía, discapacidad intelectual

Question 41

Síndrome de Angelman

Answer 41

Pérdida de región materna Solo queda activo alelo paterno Risa frecuente, movimientos espasmódicos, discapacidad severa.

Question 42

Mecanimos geneticos de PW

Answer 42

Deleción de alelo paterno 70% Disonomía uniparental 28% Defecto de impronta 2%

Question 43

Mecanimos geneticos de S. Angelman

Answer 43

Deleción en alelo materno 70% Disonomia uniparental paterna 2% Defectos de impronta 2-5% Mutación en gen UBE3A en alelo materno 5-8% Otros 12-15%

Question 44

Borrado en impronta

Answer 44

Marcas viejas de los genes deben eliminarse en los gametos para que cada progenitor ponga las suyas Fallo= errores heredados

Question 45

Establecimiento de la impronta

Answer 45

Nuevas marcas indican si los genes son paternos o maternos Fallo= fallo en regulción de genes

Question 46

Mantenimiento de impronta

Answer 46

Marcas deben conservarse en el embrión Fallo= activación o silenciamento incorrecto