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Genomica > Alteraciones cromosomicas > Flashcards

Alteraciones cromosomicas Flashcards

1
Q

Aneuploidia

A

Pérdida o ganancia de cromosomas
Trisomia
Monosomia

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Q

Causas de aneuploidia

A

No disyunción
Rezago anafasico

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3
Q

Formación de mayoria de aneuploidias

A

En primer trimestre

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4
Q

Abortos espontaneos con aneuploidia

A

50%
T16 es la más común

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5
Q

Síndrome de Down

A

Trisomia más frecuente
Principal caisa de retraso mental
95% son regulares (no mosaicismo)
No disyunción materna
Solo necesita porción distal de cromosoma 21

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6
Q

Translocación robertsoniana

A

Traslocación de cromosomas acrosomicos
13, 14, 15, 21 y 22
Son portadores sanos pero descendencia puede tener trisomia

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7
Q

Principales traslocaciones robertsonianas

A
  1. 14;21
  2. 13;21
  3. 21;21
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8
Q

Factor de riesgo de trisomia 21

A

Edad materna avanzada

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9
Q

Criterios de HALL

A

En etapa neonatal
Guía clinica de datos sugestivos de trisomia 21

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10
Q

Fenotipo trisomia 21

A

Peso y talla baja
Hipotonia
Braquicefalia
Perfil aplanado
Peunte nasal deprimido
Fisuras palpebrales cortas, oblicuas hacia arriba y con epicanto

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11
Q

Demencia en trisomia 21

A

45-100% lo desarrollan a los 59 años
Por alzheimer

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12
Q

Evaluaciones periodicas

A

Cardiologia
Oftalmologia
Endocrino
Biometria hematica con frotis

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13
Q

Cardiopatias cingenitas trisomia 21

A

40% de casos
Canal atrioventricular
Comunicación interventricular

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14
Q

Leuceia en trisomia 21

A

Mieloide aguda <3 años
Linfocitica aguda >3 años
Aguda transitoria en 10%

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15
Q

Superviviencia trisomia 21

A

Limitada por defectos congenitos
40% llega a 60 años

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16
Q

Diagnostico prenatal trisomia 21

A

Cariotipo de amniocitos fetales o vellosidades corionicas

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17
Q

Trisomia 18

A

Síndrome de Edwards
90% regulares
5-10% mosaicismos
Retraso de crecimiento intrauterino

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18
Q

Supervivencia tisomia 18

A

Esperanza de vida de 4 días
9% vive 6 meses
Promedio 60 días
5% vive el primer año

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19
Q

Fenotipo trisomia 18

A

Dolicocefalia
Occipucio prominente
Diametro bitemporal estrecho
Criptorquidia
Clitoris prominente

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20
Q

Anomalias internas de trisomia 18

A

Cardiopatias congenitas (displasia polivalvular, comunicación interventricular)
Riñon en herradura y trastornos uretrales
DIverticulo de meckel y atreasia esofagica

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21
Q

Abortos espontaneos de trisomia 18

A

Más del 90%

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22
Q

Causas de trisomia 21

A

95% por no disyunción de meiosis materna II
5% mosaicismo
3% translocaciones

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23
Q

Sospecha de trisomia 18

A

Retraso del crecimiento con polihidramnios y arteria umbilical única, o por triple marcador sérico con los tres parámetros bajos (HGC, a fetoproteina y estriol no conjugado )

24
Q

Confirmación de trisomia 18

A

Cariotipo fetal por metodos invasivos

25
Q

Trisomia 13

A

Síndromede Patau
Traslocación robertsoniana
Muchas malformaciones

26
Q

Sospecha de trisomia 13

A

Cuadro polimalformativo en recien nacido

27
Q

Fenotipo de trisomia 13

A

Microcefalia
Zonas de aplasia cutis
Holoprosencefalia
Microftalmia
Labio paladar hendido
Polidactilia

28
Q

Anomalias internas trisomia 13

A

DEsarrollo neurologico limitado
Cianosis por apena central
Comunicación interauricular e interventricula
Poliquistosis renal
Hidronefrosis
Utero bicorne
Duplicación vaginal

29
Q

Sospecha de diagnsotico de trisomia 13

A

Por holoprosencefalia
Acompañamiento de cardiopatias o hendiduras faciales

30
Q

Deleción 4p síndrome de wolf-hirschhorn

A

90% deleciones de novo en espermatogenesis
4p16.3 es region deletada critica

31
Q

Caracteristicas clinicas de deleción 4p

A

Falla en crecimiento
Hipotonia
Retraso psicomotor
Yelmo griego

32
Q

Pronosticpo de deleción 4p

A

Desfavorable
Problemas de alimnetación
Aoarición de crisis convulsivas

33
Q

Superviviencia dedeleción 4p

A

20% mueren en primerod dos años

34
Q

Deleción 5p Síndrome cri du chat

A

Fenotipo menos distintivo
Region deletada vriable
Region deletada critica 5p15.3

35
Q

Fenotipo de deleción 5 p

A

Llanto agudo
Microcefalia
Facies redondeada
Epicanto
Micrognatia
Pliegues palmares transversos
Retraso mental y de predominio en lenguaje

36
Q

Expectativa de vida en deleción 5p

A

No limitada

37
Q

Causa de deleción 5p

A

Deleción de novo 90% y de esto 80% es de origen paterno

38
Q

Euploidia

A

Poliploidia
Ganancia de set completo de cromosomas
2% de abortos
Triploidia
Tetraploidia

39
Q

Causas de triploidia

A

Diandria: 2 espermatozoides o espermatozoide 2n
Digimia: ovulo 2n

40
Q

Mosaicismo

A

Presencia de dos lineas celulares diferentes de un mismo cigoto
Error en la no disyunción mitotica posterior
Fenotipo depende de celulas afectadas
Somatico o germinal

41
Q

Quimerismo

A

Presencia de dos o mas lineas celulares distintas pero procedentes de diferentes cigotos

42
Q

Ejemplos de quimerismos

A

Gemelos dicigotos que se unen en la gestación
Transplantes alogenicos
Muejres embarazadas: celulas fetales libres

43
Q

Diagnostico prenatal

A

Tamizaje: toda la población
Diagnostico: población especifica

44
Q

Translucencia nucal

A

Acumulación de liquido en parte posterior de cuello
Mientras mayor sea mayor es la probabilidad de que bebé con defecto

45
Q

Embarazos de riesgo

A

Primigesta
Mayor a 37
Mayor a 42
Hijo previo con crosomopatia
EMbarazo multiple
Antecedentes familiares

46
Q

Síndrome de Klinefelter

A

Alteración de cromosomas sexulaes mas frecuente
1 o más cromosomas X supernumerarios
47, XXY cariotipo mas frecuente

47
Q

Cuadro clinico Sindrome de klinefelter

A

Hipogonadismo masculino
Evidente depues de pubertad
Estatura mayor
Hombros estrechos
Caderas anchas
Vello corporal escapso
Testiculos pequeños
Disminución de androgenos

48
Q

Tratamiento testosterona sindrome klinefelter

A

Tratamiento sustitutivo con testosterona a partir de pubertad
Para desarrollo masculino apropiado

49
Q

Tubulos seminiferos en sindrome de klinefeltes

A

Se degeneran desde la etapa fetal
Reducidas celulas germinales en preopuertad
Degeneración aumenta en pubertad
Hialinización de tubulos

50
Q

Riesgo de enfemerdades en sindrome de klinefelter

A

Sindrome metabolico
Diabetes mellitus tipo 2
Cambio desfavorable en composición corporal
Decremento en sensibilidad a insulina
Lupus erimatoso sistemico
Tumor mediastinal de celulas germinales

51
Q

Sindrome de turner

A

Monosomia total o parcial de X o Y
95-99% se abortan
80% pérdida de X

52
Q

Cuadro clinico

A

Talla baja
Infertilidad
Digenesia gonadal
Infantilismo sexual
Cubitus varios
Cuello corto y ensanchado
Linfedema de manos y pies en bebés

53
Q

Diagnostico prenatal de sindrome de turner

A

Edema fetal por ultrasonografia
Concentraciones anormales de HGC, estriol no conjugado y alfa fetoproteína
Cariotipo

54
Q

Cariotipo clasico de sindrome de turner

A

45X

55
Q

Datos patognomicos en recien nacidos de sindrome de turner

A

Edema de manos y pies
Piel redundante en nuca

56
Q

SHOX

A

Distingue talla entre hombre y mujeres
Tiene respuesta directa a hormonas
Expresado en epifisis y cartilagos de crecimiento
Activa proteínas morfogeneticas de hueso
En turner hay haploinsuficiencie

Genomica (8 decks)

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