Alteraciones cromosomicas Flashcards
Aneuploidia
Pérdida o ganancia de cromosomas
Trisomia
Monosomia
Causas de aneuploidia
No disyunción
Rezago anafasico
Formación de mayoria de aneuploidias
En primer trimestre
Abortos espontaneos con aneuploidia
50%
T16 es la más común
Síndrome de Down
Trisomia más frecuente
Principal caisa de retraso mental
95% son regulares (no mosaicismo)
No disyunción materna
Solo necesita porción distal de cromosoma 21
Translocación robertsoniana
Traslocación de cromosomas acrosomicos
13, 14, 15, 21 y 22
Son portadores sanos pero descendencia puede tener trisomia
Principales traslocaciones robertsonianas
- 14;21
- 13;21
- 21;21
Factor de riesgo de trisomia 21
Edad materna avanzada
Criterios de HALL
En etapa neonatal
Guía clinica de datos sugestivos de trisomia 21
Fenotipo trisomia 21
Peso y talla baja
Hipotonia
Braquicefalia
Perfil aplanado
Peunte nasal deprimido
Fisuras palpebrales cortas, oblicuas hacia arriba y con epicanto
Demencia en trisomia 21
45-100% lo desarrollan a los 59 años
Por alzheimer
Evaluaciones periodicas
Cardiologia
Oftalmologia
Endocrino
Biometria hematica con frotis
Cardiopatias cingenitas trisomia 21
40% de casos
Canal atrioventricular
Comunicación interventricular
Leuceia en trisomia 21
Mieloide aguda <3 años
Linfocitica aguda >3 años
Aguda transitoria en 10%
Superviviencia trisomia 21
Limitada por defectos congenitos
40% llega a 60 años
Diagnostico prenatal trisomia 21
Cariotipo de amniocitos fetales o vellosidades corionicas
Trisomia 18
Síndrome de Edwards
90% regulares
5-10% mosaicismos
Retraso de crecimiento intrauterino
Supervivencia tisomia 18
Esperanza de vida de 4 días
9% vive 6 meses
Promedio 60 días
5% vive el primer año
Fenotipo trisomia 18
Dolicocefalia
Occipucio prominente
Diametro bitemporal estrecho
Criptorquidia
Clitoris prominente
Anomalias internas de trisomia 18
Cardiopatias congenitas (displasia polivalvular, comunicación interventricular)
Riñon en herradura y trastornos uretrales
DIverticulo de meckel y atreasia esofagica
Abortos espontaneos de trisomia 18
Más del 90%
Causas de trisomia 21
95% por no disyunción de meiosis materna II
5% mosaicismo
3% translocaciones
Sospecha de trisomia 18
Retraso del crecimiento con polihidramnios y arteria umbilical única, o por triple marcador sérico con los tres parámetros bajos (HGC, a fetoproteina y estriol no conjugado )
Confirmación de trisomia 18
Cariotipo fetal por metodos invasivos
Trisomia 13
Síndromede Patau
Traslocación robertsoniana
Muchas malformaciones
Sospecha de trisomia 13
Cuadro polimalformativo en recien nacido
Fenotipo de trisomia 13
Microcefalia
Zonas de aplasia cutis
Holoprosencefalia
Microftalmia
Labio paladar hendido
Polidactilia
Anomalias internas trisomia 13
DEsarrollo neurologico limitado
Cianosis por apena central
Comunicación interauricular e interventricula
Poliquistosis renal
Hidronefrosis
Utero bicorne
Duplicación vaginal
Sospecha de diagnsotico de trisomia 13
Por holoprosencefalia
Acompañamiento de cardiopatias o hendiduras faciales
Deleción 4p síndrome de wolf-hirschhorn
90% deleciones de novo en espermatogenesis
4p16.3 es region deletada critica
Caracteristicas clinicas de deleción 4p
Falla en crecimiento
Hipotonia
Retraso psicomotor
Yelmo griego
Pronosticpo de deleción 4p
Desfavorable
Problemas de alimnetación
Aoarición de crisis convulsivas
Superviviencia dedeleción 4p
20% mueren en primerod dos años
Deleción 5p Síndrome cri du chat
Fenotipo menos distintivo
Region deletada vriable
Region deletada critica 5p15.3
Fenotipo de deleción 5 p
Llanto agudo
Microcefalia
Facies redondeada
Epicanto
Micrognatia
Pliegues palmares transversos
Retraso mental y de predominio en lenguaje
Expectativa de vida en deleción 5p
No limitada
Causa de deleción 5p
Deleción de novo 90% y de esto 80% es de origen paterno
Euploidia
Poliploidia
Ganancia de set completo de cromosomas
2% de abortos
Triploidia
Tetraploidia
Causas de triploidia
Diandria: 2 espermatozoides o espermatozoide 2n
Digimia: ovulo 2n
Mosaicismo
Presencia de dos lineas celulares diferentes de un mismo cigoto
Error en la no disyunción mitotica posterior
Fenotipo depende de celulas afectadas
Somatico o germinal
Quimerismo
Presencia de dos o mas lineas celulares distintas pero procedentes de diferentes cigotos
Ejemplos de quimerismos
Gemelos dicigotos que se unen en la gestación
Transplantes alogenicos
Muejres embarazadas: celulas fetales libres
Diagnostico prenatal
Tamizaje: toda la población
Diagnostico: población especifica
Translucencia nucal
Acumulación de liquido en parte posterior de cuello
Mientras mayor sea mayor es la probabilidad de que bebé con defecto
Embarazos de riesgo
Primigesta
Mayor a 37
Mayor a 42
Hijo previo con crosomopatia
EMbarazo multiple
Antecedentes familiares
Síndrome de Klinefelter
Alteración de cromosomas sexulaes mas frecuente
1 o más cromosomas X supernumerarios
47, XXY cariotipo mas frecuente
Cuadro clinico Sindrome de klinefelter
Hipogonadismo masculino
Evidente depues de pubertad
Estatura mayor
Hombros estrechos
Caderas anchas
Vello corporal escapso
Testiculos pequeños
Disminución de androgenos
Tratamiento testosterona sindrome klinefelter
Tratamiento sustitutivo con testosterona a partir de pubertad
Para desarrollo masculino apropiado
Tubulos seminiferos en sindrome de klinefeltes
Se degeneran desde la etapa fetal
Reducidas celulas germinales en preopuertad
Degeneración aumenta en pubertad
Hialinización de tubulos
Riesgo de enfemerdades en sindrome de klinefelter
Sindrome metabolico
Diabetes mellitus tipo 2
Cambio desfavorable en composición corporal
Decremento en sensibilidad a insulina
Lupus erimatoso sistemico
Tumor mediastinal de celulas germinales
Sindrome de turner
Monosomia total o parcial de X o Y
95-99% se abortan
80% pérdida de X
Cuadro clinico
Talla baja
Infertilidad
Digenesia gonadal
Infantilismo sexual
Cubitus varios
Cuello corto y ensanchado
Linfedema de manos y pies en bebés
Diagnostico prenatal de sindrome de turner
Edema fetal por ultrasonografia
Concentraciones anormales de HGC, estriol no conjugado y alfa fetoproteína
Cariotipo
Cariotipo clasico de sindrome de turner
45X
Datos patognomicos en recien nacidos de sindrome de turner
Edema de manos y pies
Piel redundante en nuca
SHOX
Distingue talla entre hombre y mujeres
Tiene respuesta directa a hormonas
Expresado en epifisis y cartilagos de crecimiento
Activa proteínas morfogeneticas de hueso
En turner hay haploinsuficiencie
