Herencia clasica Flashcards

1
Q

Herencia autosomica dominnate

A

Transmisión vertical
Una persona afectada tiene un 50% de riesgo de heredar el carácter a su descendencia al aparearse con una persona normal
A= alelo mutado
a= alelo normal o silvestre

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2
Q

Expresividad variable

A

Manifestaciones clinicas en cada paciente puede ser leve, moderado o grave
Depende de componente genetico y condiciones ambientales

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3
Q

Penetrancia

A

Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica
Es todo o nada
Penetrancia reducida= expresión <100%

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4
Q

Heterogeneidad de locus

A

Distintos locus condicionan el mismo fenotipo

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5
Q

Heterogeneidad alelila

A

Distintas mutaciones en el mismo gen condiciona fenotipos diferentes

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6
Q

Herencia autosomica recesiva

A

Herencia horizontal
A= alelo sano o silvestre
a= alelo mutado

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7
Q

Portadores

A

Individuo con un alelo mutado y otro sano
Aa

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8
Q

Heterocigotos compuestos

A

Individuo con un alelo mutado en un sitio y otro aelo mutado en otro sitio

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9
Q

Dobles heterocigotos

A

Individuo que es heterocigoto para dos genes diferentes al mismo tiempo

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10
Q

Herencia ligada a X recesiva

A

Se manifiesta si todos los genes X presentan el gen afectado

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11
Q

Mujeres portadoras de herencia ligada a X recesiva

A

Una mujer que solo un gen X este afectado
Sintomas nulos o leves

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12
Q

Excepciones a la herencia ligada a X recesiva

A

Monosomia del X
Inactivación de cromosoma X normal por trasnlocación balanceada
Inactivación preferencial de X mutado al azar
Dismomia uniparental

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13
Q

Herencia ligada a X dominante

A

Menos frecuente
Presentada en varones hemicigotos y mujeres heterocigotas
50% de heredar gen mutado a hija o hijo
Hombres afectados solo pasan gen a hijas

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