Herencia clasica

Question 1

Herencia autosomica dominnate

Answer 1

Transmisión vertical
Una persona afectada tiene un 50% de riesgo de heredar el carácter a su descendencia al aparearse con una persona normal
A= alelo mutado
a= alelo normal o silvestre

Question 2

Expresividad variable

Answer 2

Manifestaciones clinicas en cada paciente puede ser leve, moderado o grave
Depende de componente genetico y condiciones ambientales

Question 3

Penetrancia

Answer 3

Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica
Es todo o nada
Penetrancia reducida= expresión <100%

Question 4

Heterogeneidad de locus

Answer 4

Distintos locus condicionan el mismo fenotipo

Question 5

Heterogeneidad alelila

Answer 5

Distintas mutaciones en el mismo gen condiciona fenotipos diferentes

Question 6

Herencia autosomica recesiva

Answer 6

Herencia horizontal
A= alelo sano o silvestre
a= alelo mutado

Question 7

Portadores

Answer 7

Individuo con un alelo mutado y otro sano
Aa

Question 8

Heterocigotos compuestos

Answer 8

Individuo con un alelo mutado en un sitio y otro aelo mutado en otro sitio

Question 9

Dobles heterocigotos

Answer 9

Individuo que es heterocigoto para dos genes diferentes al mismo tiempo

Question 10

Herencia ligada a X recesiva

Answer 10

Se manifiesta si todos los genes X presentan el gen afectado

Question 11

Mujeres portadoras de herencia ligada a X recesiva

Answer 11

Una mujer que solo un gen X este afectado
Sintomas nulos o leves

Question 12

Excepciones a la herencia ligada a X recesiva

Answer 12

Monosomia del X
Inactivación de cromosoma X normal por trasnlocación balanceada
Inactivación preferencial de X mutado al azar
Dismomia uniparental

Question 13

Herencia ligada a X dominante

Answer 13

Menos frecuente
Presentada en varones hemicigotos y mujeres heterocigotas
50% de heredar gen mutado a hija o hijo
Hombres afectados solo pasan gen a hijas