Herencia clasica Flashcards
Herencia autosomica dominnate
Transmisión vertical
Una persona afectada tiene un 50% de riesgo de heredar el carácter a su descendencia al aparearse con una persona normal
A= alelo mutado
a= alelo normal o silvestre
Expresividad variable
Manifestaciones clinicas en cada paciente puede ser leve, moderado o grave
Depende de componente genetico y condiciones ambientales
Penetrancia
Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica
Es todo o nada
Penetrancia reducida= expresión <100%
Heterogeneidad de locus
Distintos locus condicionan el mismo fenotipo
Heterogeneidad alelila
Distintas mutaciones en el mismo gen condiciona fenotipos diferentes
Herencia autosomica recesiva
Herencia horizontal
A= alelo sano o silvestre
a= alelo mutado
Portadores
Individuo con un alelo mutado y otro sano
Aa
Heterocigotos compuestos
Individuo con un alelo mutado en un sitio y otro aelo mutado en otro sitio
Dobles heterocigotos
Individuo que es heterocigoto para dos genes diferentes al mismo tiempo
Herencia ligada a X recesiva
Se manifiesta si todos los genes X presentan el gen afectado
Mujeres portadoras de herencia ligada a X recesiva
Una mujer que solo un gen X este afectado
Sintomas nulos o leves
Excepciones a la herencia ligada a X recesiva
Monosomia del X
Inactivación de cromosoma X normal por trasnlocación balanceada
Inactivación preferencial de X mutado al azar
Dismomia uniparental
Herencia ligada a X dominante
Menos frecuente
Presentada en varones hemicigotos y mujeres heterocigotas
50% de heredar gen mutado a hija o hijo
Hombres afectados solo pasan gen a hijas