Defectos de nacimiento Flashcards

1
Q

Defectos congenitos

A

Anomalías que afectan estructura, función o metabolismo
Presente desde nacimiento
Puede causar discapacidades o muerte
Pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos

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2
Q

Antecedentes de defectos congenitos

A

Edad materna
Embarazos previos
Abortos recurrentes
Ácido fólico durante primer trimestre
Enfermedades maternas

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3
Q

Examen fisico

A

Inspección
Arriba-abajo
Derecha-izquierda
Adelante-atrás

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4
Q

Talla

A

Segmento inferior+ segmento superior

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Q

Segmento inferior

A

De hueso de cadera hacia abajo

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6
Q

Segmento superior

A

De hueso de cadera hacia arriba

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7
Q

Oerimetro cefalico

A

Sobre las orejas
En cresta

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8
Q

Brazada

A

De dedo medio hasta otro dedo medio
Brazada larga= + que talla

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9
Q

Distancia entre ojos

A

De una fisura palpebral
Hipertelorismo + grande
Distpia cantorum= hipertelorismo + pliegue
Hipotelorismo - pequeño (ciclopia)

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10
Q

Pabellos auriculares

A

Forma
Encantación
Microtia: no se desarrolla oreja
Poliotia : muchos apendices auriculares

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11
Q

Sindactilia

A

Fusión de dedos
Membranosa o también ósea
Siempre se conserva el pulgar

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12
Q

Ectrodactilia

A

Prlongación de línea
Manos o pies de cangrejo

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13
Q

Pared toracica

A

Pectus excavatum: pecho hundido
Pectis carinatum: pecho sobresale

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14
Q

Malformación

A

Defecto del desarrollo donde genéticamente el diseño ya venia diferente
Fundamento genético
Origen en desarrollo embrionario

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15
Q

Disrupción

A

Defecto producido en un tejido bien desarrollo por acción de fuerzas extrínsecas
Algo interfiere en el proceso

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16
Q

Deformación

A

Genéticamente y diseño bien sin factores de riesgo
No pierde estructuras
Estructuras se ven forzadas a terminar de otra manera
Alteraciones en curso de embriogénesis

17
Q

Displasia

A

Anormalidad en aspecto de células por alteraciones en proceso de maduración
Célula especifica no tiene sus características especificas

18
Q

Fibrodisplásia osificante progresiva

A

Células se transforman en hueso

19
Q

Secuencia

A

Serie de malos eventos desafortunados y se debe a procesos durante el desarrollo

20
Q

Síndrome

A

Conjunto de síntomas y signos clínicos causados por una alteración genética específica

21
Q

Asociación

A

identificación de variantes genéticas específicas que están vinculadas a una enfermedades
Correlación estadistica