Variabilidad en el genoma humano Flashcards
Fuentes de variación entre individuos
Diferencias genéticas que distinguen a los individuos dentro de una población
SNPs
Microsatelites
Rearreglos genómicos
Microsatelites
Secuencias de ADN cortas (2-6 bases) repetidas de forma continua y sin interrupciones
Altamente variable entre individuos
En todo el genoma
SNPs
Cambios en un solo nucleótido del ADN que ocurren con frecuencia (>1%) en una población.
Haplotipos
Conjunto de SNPs heredados juntos en un cromosoma.
Proyecto HapMap
Mapeo de haplotipos para reducir la complejidad en estudios genético
Identificar SNPs asociados con enfermedades
Rearreglos genomicos
Cambios estructurales en el ADN que incluyen deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones.
Polimorfismos en la Longitud de los Fragmentos de Restricción
Cambios en el ADN que crean o eliminan sitios de reconocimiento para endonucleasas
Secuencias repetidas en tandem
Microsatelites
Minisatelites
Minisatelites VNTR
Repeticiones más largas (6-100 nucleótidos)
SNV Variante de un solo nucelotido
SNPs y mutaciones
Indel inserciones y deleciones
Cambios de 1-50 nucleótidos
Ejemplo: pérdida de un marco de lectura que altera proteínas.
CNV variantes en numeros de copias
Segmentos mayores de 50 pb, incluyen deleciones y duplicaciones.
Constituyen el 5-10% de la diversidad genómica
Variaciones estructurales
Balanceadasa= sin ganacia o perdida de ADN
No balanceada= CNV, deleciones y duplicciones grandes, afectan fenotipo
Haplogrupos
Agrupaciones de variantes genómicas que rastrean migraciones humanas
Proyecto de los 1000 Genomas
Secuenció genomas de 26 poblaciones, creando un catálogo público de variantes genéticas.
