Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Patología > Unidad 1 - Transtornos pigmentários > Flashcards

Unidad 1 - Transtornos pigmentários Flashcards

1
Q

¿Cómo se clasifican los pigmentos según su origen?

A

Endógenos: Bilirrubina, Melanina, Lipofuscina, Ácido Homogentísico, Hemosiderina.

Exógenos: Carbón, Tatuajes, Medicamentos, Tóxicos, Sílice, Minerales, Cobre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cuáles son las principales causas de alteraciones pigmentarias?

A

Déficit enzimático (Metabolopatías).

Ingestión de sustancias: metales, fármacos, tóxicos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Cuál es el principal origen de la bilirrubina en el cuerpo?

A

85% proviene del Sistema Fagocítico Mononuclear (SFM) (bazo, médula ósea e hígado).

15% proviene de cromoproteínas (catalasas, mioglobina, citocromos, peroxidasas).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué enzima transforma la bilirrubina indirecta en directa?

A

Glucuronil transferasa hepática.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué le da color a las heces y la orina?

A

Estercobilina → Color normal de las heces.

Urobilina → Color de la orina (en pequeñas cantidades).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Qué pasa cuando hay niveles elevados de urobilina?

A

Produce hiperurobilinuria (orina más turbia).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Cuáles son los valores normales de bilirrubina en sangre?

A

Bilirrubina Total: ≤1 mg/dl.

Bilirrubina Indirecta (BI): ≤0,7 mg/dl.

Bilirrubina Directa (BD): ≤0,3 mg/dl.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Cuándo se considera hiperbilirrubinemia?

A

Cuando la bilirrubina total >1 mg/dl.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Cuándo aparece la ictericia?

A

Cuando la bilirrubinemia supera los 2.5-3 mg/dl.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Cuáles son las causas generales de acumulación de bilirrubina?

A

Aumento del aporte al hepatocito (hemólisis).

Incapacidad del hepatocito para captar bilirrubina.

Deficiencia en la conjugación de BI a BD.

Alteración en la secreción de BD.

Obstrucción mecánica de los conductos biliares.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Cuáles son los tipos de ictericia congénita?

A

Síndrome de Gilbert.

Síndrome de Crigler-Najjar Tipo 1.

Síndrome de Crigler-Najjar Tipo 2.

Síndrome de Dubin-Johnson.

Síndrome de Rotor.

Ictericia neonatal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Cuáles son los tipos de ictericia adquirida?

A

Ictericia prehepática.

Ictericia hepática.

Ictericia posthepática.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué caracteriza a las ictericias congénitas?

A

Son enfermedades hereditarias con ictericia por déficit enzimático.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué gen está mutado en el Síndrome de Gilbert y qué produce?

A

Mutación del gen UGT (glucuroniltransferasa).

Hiperbilirrubinemia no conjugada (<6 mg%).

Más frecuente en varones y aparece después de la pubertad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué ocurre en el Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1?

A

Ausencia total de glucuroniltransferasa → BI muy elevada (>20 mg%).

Atraviesa la BHE y causa Kernicterus (depósito en el cerebro).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Qué diferencia el Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 del tipo 1?

A

Déficit parcial de glucuroniltransferasa (menos severo).

Responde al fenobarbital, que mejora el cuadro.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

¿Qué ictericia congénita se asocia con pigmento melánico en los hepatocitos?

A

Síndrome de Dubin-Johnson.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿Cómo se diferencia el Síndrome de Rotor del de Dubin-Johnson?

A

En Rotor no hay pigmento melánico (lipofuscina) en los hepatocitos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Por qué ocurre la ictericia neonatal y cómo se trata?

A

Por aumento de destrucción de eritrocitos en el neonato.

Es fisiológica y transitoria.

Más común en prematuros.

Se trata con fototerapia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

¿Cuál es la principal causa de la ictericia prehepática?

A

Hemólisis excesiva, que genera exceso de BI en sangre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Menciona 3 causas de ictericia prehepática.

A

Anemia hemolítica (falciforme, talasemia, esferocitosis).

Incompatibilidad sanguínea feto-materna (eritroblastosis fetal).

Hemólisis por fármacos o infecciones.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

¿Cómo se manifiesta la ictericia prehepática?

A

Piel amarillo limón (flavínica).

Heces oscuras (hipercolia).

Orina turbia (hiperurobilinuria).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

¿Qué causa la ictericia hepática?

A

Daño directo del hepatocito por:

Hepatitis virales o alcohólica.

Cirrosis.

Drogas y tóxicos (rifampicina, tetracloruro de carbono).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

¿Cómo se manifiesta clínicamente la ictericia hepática?

A

Piel amarillo-anaranjado (rubínica).

Aumento de BI y BD (hiperbilirrubinemia mixta).

Orina oscura (coluria) y heces claras (hipocolia).

Prurito leve.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
¿Qué causa la ictericia posthepática?
Obstrucción del colédoco por: Litiasis biliar. Tumor de cabeza de páncreas o ampuloma. Parasitosis biliar (áscaris, fasciola).
26
¿Cómo se manifiesta la ictericia posthepática?
Piel amarillo-verdoso (verdínica). Heces blancas (acolia). Orina oscura (coluria, BD elevada). Prurito intenso con prurigo. Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
27
¿Cuál es el Gold Standard para evaluar la vía biliar?
Colangioresonancia Nuclear Magnética (CRNM).
28
¿Qué hallazgos sugiere una colecistitis litiásica en una TAC?
Vesícula biliar con litos mixtos. Pared engrosada (inflamación).
29
¿Qué alteraciones de laboratorio se encuentran en ictericia obstructiva?
Aumento de fosfatasa alcalina y GGT. Hiperbilirrubinemia a predominio de BD. Coluria, acolia y esteatorrea.
30
¿Qué es la hemosiderosis?
Es el depósito excesivo de hemosiderina en tejidos (hígado, bazo, pulmón), sin lesión celular.
31
¿Qué es la hemocromatosis?
Es una acumulación de hierro con lesión celular.
32
¿Cuánto hierro necesita el cuerpo diariamente?
1-2 mg/día.
33
¿Cuánto hierro corporal hay en condiciones normales y en hemocromatosis?
Normal: 3-5 g. Hemocromatosis: 50-60 g.
34
¿Dónde se almacena el hierro en el cuerpo?
80% → Hemoglobina, mioglobina, citocromos, enzimas. 20% → Ferritina y hemosiderina.
35
¿Qué proteínas están involucradas en el metabolismo del hierro?
Ferritina: Almacena hierro intracelular. Hemosiderina: Producto de degradación de ferritina. Ferroportina: Transporta hierro transmembrana. Hefastina: Convierte hierro ferroso a férrico para que se una a transferrina. Hepcidina: Regula la concentración de hierro en plasma.
36
¿Qué prueba se usa para detectar hierro en tejidos?
Coloración con Azul de Prusia.
37
¿Cómo funciona la prueba del Azul de Prusia?
Secciona un fragmento de tejido y se trata con ácido acético. Se aplica ferrocianuro de potasio (Azul de Prusia). Si el tejido se torna azul, hay depósito de hierro.
38
¿En qué situaciones ocurre la hemosiderosis localizada?
En zonas con hemorragia, donde los macrófagos fagocitan hemosiderina.
39
¿En qué enfermedades se presenta la hemosiderosis sistémica?
Anemias hemolíticas. Transfusiones repetidas (los eritrocitos transfundidos se destruyen rápido). Congestión pasiva crónica (destrucción de eritrocitos por estasis sanguínea). Alcoholismo crónico, especialmente por consumo de vino tinto.
40
¿Qué son las células cardíacas o de falla cardíaca?
Macrófagos alveolares con depósito de hemosiderina en edema agudo de pulmón. Aparecen en insuficiencia cardíaca izquierda.
41
¿Dónde se acumula la hemosiderina en la hemosiderosis?
Hígado: Hepatocitos, células de von Kupffer, espacios porta. Bazo: Macrófagos en pulpa roja, linfonodos. Riñón: Intersticio, células endoteliales, túbulos. Pulmón: Macrófagos alveolares, linfáticos.
42
¿Qué caracteriza a la hemocromatosis?
Es un trastorno con depósito anómalo de hierro en tejidos, causando daño tisular.
43
¿Cómo se diferencia de la hemosiderosis?
Hemosiderosis: Depósito de hierro en macrófagos, sin lesión celular. Hemocromatosis: Depósito de hierro con lesión celular.
44
¿Cuáles son los tres signos principales de la hemocromatosis?
Cirrosis pigmentaria: Hierro tóxico en hígado → hepatolisis, fibrosis, regeneración. Diabetes mellitus: Depósito en páncreas → destrucción de islotes de Langerhans. Piel bronceada: Hiperpigmentación por aumento de melanina.
45
¿Qué órganos pueden dañarse por el exceso de hierro?
Hígado: Cirrosis pigmentaria. Páncreas: Diabetes mellitus. Piel: Coloración terrosa. Corazón: Insuficiencia cardíaca (depósito en miocardio). Cerebro: Alteración del eje hipotálamo-hipofisario. Testículos: Atrofia testicular, pérdida de caracteres sexuales secundarios. Otros: Tiroides, paratiroides, suprarrenales, médula ósea, ganglios linfáticos, articulaciones (artritis similar a AR).
46
¿Cuál es la mutación genética más común en la hemocromatosis hereditaria?
Mutación homocigota C282Y en el gen HFE (cromosoma 6p21.23).
47
¿Qué patrón de herencia sigue la hemocromatosis primaria?
Autosómico recesivo (AR).
48
¿Con qué HLA está asociada?
HLA-A3 (70% de los casos), también HLA-B7 y HLA-B14.
49
¿Por qué hay sobrecarga de hierro en la hemocromatosis hereditaria?
Mutación C282Y → Falla en regulación de la absorción de hierro. Sobreexpresión de ferroportina → Mayor transporte de hierro al plasma. Aumento de absorción intestinal → Acumulación progresiva en tejidos.
50
¿Cuáles son las principales causas de hemocromatosis secundaria?
Ingesta excesiva de hierro (vino tinto, cerveza, dieta). Hierro medicinal (inyectable o tabletas). Transfusiones múltiples (talasemia, anemia sideroblástica). Hepatopatías crónicas (cirrosis). Porfiria Cutánea Tardía.
51
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
Historia clínica y antecedentes familiares. Biopsia hepática con Azul de Prusia (depósitos de hierro). Biopsia cutánea (hiperpigmentación).
52
¿Cuáles son las principales causas de muerte en hemocromatosis?
Insuficiencia cardíaca. Diabetes mellitus. Cáncer hepático (riesgo 2 veces mayor).
53
¿Cuál es la mortalidad en hemocromatosis?
11% en pacientes tratados. 27% en no tratados.
54
¿Cuál es el tratamiento principal de la hemocromatosis?
Flebotomías repetidas (disminuyen hierro en sangre). Quelantes de hierro (ej. Deferroxamina).
55
¿Qué es la Enfermedad de Wilson?
Es una enfermedad autosómica recesiva (AR) que provoca acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea, causando cirrosis, síntomas neurológicos y anillos de Kayser-Fleischer.
56
¿Cuál es el gen afectado en la Enfermedad de Wilson?
El gen ATP7B en el cromosoma 13.
57
¿Por qué se acumula el cobre en esta enfermedad?
Falla en el transporte del cobre en hepatocitos. Disminución de la excreción biliar de cobre. Déficit de incorporación del cobre a la ceruloplasmina. Cobre se libera al torrente sanguíneo y se deposita en órganos.
58
¿Cuáles son los tres signos principales de la Enfermedad de Wilson?
Cirrosis micronodular. Degeneración de núcleos lenticulares (síntomas neurológicos). Anillos pigmentados en la córnea (Kayser-Fleischer).
59
¿Cuáles son las manifestaciones hepáticas?
Cirrosis micronodular. Esteatosis hepática. Necrosis focales y colestasis. Cuerpos de Mallory (50% de los casos).
60
¿Cuáles son los síntomas neurológicos?
Rigidez, temblor, disartria, disfagia. Demencia, trastornos psiquiátricos. Atrofia y gliosis cerebral.
61
¿Cómo se observan los anillos de Kayser-Fleischer?
Se ven en la membrana de Descemet de la córnea, con lámpara de hendidura.
62
¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Wilson?
Clínica y antecedentes familiares. Lámpara de hendidura (anillos de Kayser-Fleischer). Baja ceruloplasmina plasmática. Elevación de cobre urinario en 24 horas.
63
¿Cuál es la progresión de la enfermedad sin tratamiento?
Insuficiencia hepática grave a temprana edad. Síntomas neurológicos progresivos. Alteraciones psiquiátricas.
64
¿Cómo se trata la Enfermedad de Wilson?
Quelantes de cobre: Penicilamina (disminuye el cobre en el organismo). Restricción dietética de alimentos ricos en cobre (mariscos, frutos secos, chocolate). Zinc oral (bloquea absorción intestinal de cobre). Trasplante hepático en casos severos.
65
¿Qué es la lipofuscina?
Es un pigmento asociado al envejecimiento, producto del estrés oxidativo y acumulación en lisosomas.
66
¿En qué tejidos se deposita la lipofuscina?
Hígado (hepatocitos). SNC. Glándulas endocrinas. Miocitos cardíacos (lisosomas perinucleares). También en epidídimo, testículo, hipófisis (escasa cantidad).
67
¿Cómo afecta la acumulación de lipofuscina?
Altera la función del proteasoma e interfiere en la degradación de proteínas celulares.
68
¿Cómo se observa la lipofuscina en el corazón?
📌 Macroscópicamente: Atrofia parda → Corazón más pequeño, coronarias muy flexuosas. 📌 Microscópicamente: Pigmento granuloso pardo-amarillento reluciente en el citoplasma celular.
69
¿Qué es la antracosis?
Es la acumulación de partículas de carbón y smog en los macrófagos alveolares ("células de polvo") y en ganglios perilobulillares del pulmón.
70
¿Dónde es más frecuente la antracosis?
Zonas industrializadas y grandes ciudades. Mineros de carbón (antracosis por antracita).
71
¿La antracosis afecta la función pulmonar?
🔹 No en casos leves. 🔹 Sí en mineros expuestos a carbón puro → Fibrosis pulmonar masiva y artritis.
72
¿Cómo se observa la antracosis en el pulmón?
📌 Macroscópicamente: Halo negro en lobulillos pulmonares (depósito de carbón). 📌 Microscópicamente: Acumulación de partículas negras en macrófagos y parénquima pulmonar.
73
¿Qué es la asbestosis?
Es una neumoconiosis causada por exposición al asbesto (amianto), afectando la función pulmonar y aumentando el riesgo de cáncer de pulmón y mesotelioma pleural.
74
¿En qué trabajos es frecuente la exposición al asbesto?
Industria ferroviaria 🚆. Frenos de automóviles 🚗. Construcción 🏗️.
75
¿Cómo afecta la asbestosis la salud pulmonar?
Depósitos de asbestos en pulmones. Placas pleurales (calcificaciones pleurales). Cuerpos ferruginosos ("palo de golf" en microscopía). 40-70 veces más riesgo de cáncer de pulmón en fumadores. 90 veces más riesgo si además de fumar, trabaja con amianto.
76
¿Cómo se diagnostica la asbestosis?
Radiografía: Puede mostrar calcificaciones pleurales, pero NO es suficiente para el diagnóstico. Clínica, laboratorio y estudios complementarios.
77
¿Qué es la melanina y dónde se encuentra?
Es un pigmento endógeno pardo-negro presente en melanosomas de: Células epidérmicas de la piel. Ojo (capa pigmentada).
78
¿Qué produce el aumento de melanina?
🔹 Difuso → Melanodermia. 🔹 Localizado → Nevo (lunar).
79
¿Qué tipos de nevos existen?
📌 Congénitos → Nevo de Ota, de Ito, mancha mongólica. 📌 Adquiridos → Nevo intradérmico, dermoepidérmico (junction), compuesto.
80
¿En qué enfermedades hay hiperpigmentación melánica?
✅ Enfermedad de Addison (↑ MSH). ✅ Enfermedad de Cushing. ✅ Cloasma (rostro de embarazadas). ✅ Peutz-Jeghers (máculas en labios y mucosa oral). ✅ Hemocromatosis. ✅ Intoxicación con mercurio.
81
¿Qué enfermedades causan hipopigmentación melánica?
🔹 Albinismo → Déficit congénito de tirosinasa (afecta melanogénesis). 🔹 Vitíligo → Pérdida localizada de melanina en la piel.
82
¿Qué es la ocronosis?
✅ Respuesta: 🔹 Depósito de ácido homogentísico en tejidos conectivos. 🔹 Se debe a un defecto en la degradación de tirosina por ausencia de una oxidasa hepática.
83
¿Qué síntomas presenta la Alcaptonuria?
✅ Respuesta: 🔹 Orina oscura (excreción de ácido homogentísico). 🔹 Artropatía ocronótica → Afecta columna vertebral, rodillas y cadera. 🔹 Máculas azul-negruzcas en: Esclerótica. Cartílago de oreja. Frente, axilas, genitales, mucosa bucal. 🔹 Calcificación de discos intervertebrales y válvulas cardíacas.
84
¿Cómo se trata la Alcaptonuria?
❌ No tiene tratamiento curativo.
85
¿Qué es la Bisinosis?
🔹 Depósito de partículas de algodón en los pulmones. 🔹 Frecuente en trabajadores textiles.
86
¿Qué es la Silicosis?
🔹 Depósito de sílice en pulmones, provoca fibrosis pulmonar masiva. 🔹 Frecuente en: Mineros. Fabricación de cemento. Piedra, ladrillos, talco.
87
¿Dónde quedan los pigmentos de los tatuajes?
🔹 Macrófagos de la dermis fagocitan la tinta.
88
¿Qué medicamento causa pigmentación dental?
🔹 Tetraciclinas (uso prolongado).
89
¿Qué provoca el exceso de flúor en agua?
🔹 Fluorosis → Hipocalcificación del esmalte y caries. 🔹 Frecuente en aguas de La Pampa, Buenos Aires, Córdoba, Santa Fe.
90
¿Qué causa la intoxicación con plomo (saturnismo)?
🔹 Anemia. 🔹 Encefalopatía.
91
¿Qué es la argirosis?
🔹 Depósito de plata en tejidos.

Patología (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions