Unidad 1 - Enfermedades metabólicas de los lípidos Flashcards

1
Q

Como si clasifican os tipos de grasa? (2)

A
  1. Grasa figurada, de reserva o globular: visible al microscopio óptico, está en glándulas sebáceas y tejido adiposo.
  2. Grasa de constitución, enmascarada o micelar: es dosable por medios químicos, unida a proteínas forma compuestos lipoproteicos en las membranas celulares.
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2
Q

Defina esteatosis

A

Es la aparición de grasa visible en células que normalmente no la contienen, también se denomina degeneración grasa o cambios grasos.

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3
Q

Cuales organos generalmente presentam esteatosis?

A

Hígado, corazón o rinón

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4
Q

Sobre la esteatosis hepática, como si clasifica la etiológia?

A

En metabólicas, infecciosas, por tóxicos o anóxicas.

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5
Q

Explicar la etiologia metabólica de la esteatosis hepática

A

Si trata de depósitos patologicos de TAG en el hígado que puede ser causado por distintas razones:
_ entrada excesiva de AG por ayuno prolongado o tratamiento con corticoides
_ Alteración del pasaje de AG a fosfolípidos que pasan a TG (se ve en dietas bajas en colina y metionina).
_ Esterificación elevada de AG en TG por aumento de glicerofosfato en intoxicación alcohólica - causa mas comum
_ Síntesis disminuida de la apoproteína receptora de lípidos para formar lipoproteínas (intoxicaciones por tetracloruro de carbono, fósforo, tetraciclinas, alcohol etílico).
_ Falta de acople del lípido con la apoproteína.
_ Alteración de la secreción de la lipoproteína por el hígado.

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6
Q

Explicar la etiologia infecciosa de la esteatosis hepática

A

Es causada por infecciones agudas o crónicas. Raramente puede ocurrir por tuberculosis hepática - solo en caso de diseminación de la pulmonar

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7
Q

Explicar la etiologia de causas por tóxicos de la esteatosis hepática

A

✔ Fósforo → Induce daño mitocondrial y estrés oxidativo.
✔ Cloroformo → Afecta la oxidación de ácidos grasos y la síntesis de fosfolípidos.
✔ Éter → Altera la función mitocondrial y el metabolismo lipídico.
✔ Alcohol → Inhibe la β-oxidación de ácidos grasos y aumenta la síntesis de triglicéridos.
✔ Sulfamidas → Generan estrés oxidativo y alteran el transporte lipídico.

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8
Q

Explicar la etiologia de causas anóxicas de la esteatosis hepática

A

La esteatosis hepática por causas anóxicas ocurre cuando el suministro de oxígeno a los hepatocitos es insuficiente, alterando el metabolismo energético y lipídico.

✔ Congestión pasiva crónica por ICD → La insuficiencia cardíaca derecha (ICD) provoca congestión venosa hepática, hipoxia y disfunción en la metabolización de grasas.
✔ Anemias → Disminuyen la oxigenación hepática, afectando la β-oxidación de ácidos grasos y favoreciendo la acumulación de triglicéridos.
✔ Diabetes mellitus (DM) → Resistencia a la insulina y disfunción mitocondrial reducen la oxidación de ácidos grasos y aumentan la lipogénesis hepática.

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9
Q

Sobre la macroscopia de la esteatosis hepática general, como si ve el color?

A

El color anatómico normal del hígado es rojo vinoso. En este caso se ve blanco amarillento.

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10
Q

Sobre la macroscopia de la esteatosis hepática general, como si ve la superficie?

A

La superficie es lisa y las estructuras vasculares que se ven (dependencias del espacio porta) están rodeadas por tejido conectivo alterado en un color blanco amarillento por depósitos de grasa.

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11
Q

La causa más común de esto es el alcoholismo crónico de bebidas alcohólicas blancas. Que caracteristica marca el agente causante viño tinto?

A

El vino tinto provoca una pigmentación verduzca del hígado por depósito de hierro.

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12
Q

Explicar el acido hepático de Rappaport en terminos de irrigación y oxigenación

A

Área 1: Está a nivel periportal o centroacinar. Es la zona más irrigada y por lo tanto la más oxigenada. Es la primera zona en afectarse en casos de toxicidad.

Área 2: Está a nivel mediolobulillar. Recibe una menor irrigación y oxigenación.

Área 3: Alrededor de la vena centrolobulillar. Es la que recibe menos irrigación y oxigenación.

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13
Q

Que compoñe el espacio portal hepático?

A

Compuesto por tres estructuras: conducto biliar, arteriola rama de la arteria hepática y vénula rama de la vena porta

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14
Q

Del punto de vista microscopico, que alteraciones son observables en caso de una esteatosis hepática general?

A

_ Presencia de lípidos desplazando el nucleo de los hepatocitos hacia la periferia (patrón macrovesicular). Si observa vacuolas lipidas claras dentro de los hepatocitos debido a la disolución de la grasa durante el procesamiento de la muesta. Si si rompen las membranas, si forman grandes vacuolas lipídicas.
_ En casos cronicos mas avanzados si puede observar infiltrado de neutrófilos y linfocitos por inflamación
_Formación de colágeno en la zona perivenular (aumento del material eosinófilo)
_ Si puede ver en ME daño mitocondrial y REL expandido
_ En caso de una EH de etiología alcholica si observa también los cuerpos de Mallory-Denk (filamentes de queratina anormales)

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15
Q

Cual tinción recomendable para visión microscopica de esteatosis hepática?

A

Sudán III - lipidos de color naranja
Sudán Black
Rojo escarlata
Aceite Rojo O y tetróxido de osmio

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16
Q

Como es la macroscopia de superficie del higado en caso de una ICD (insuficiencia cardiaca derecha)?

A

La ICD tiene como efecto retrógrado la congestión hepática, esplénica y renal, además de una encefalopatía hipóxica por la VCS.
En este caso vemos una congestión hepática (color rojo negruzco) con esteatosis (fondo blanco amarillento), lo cual da un aspecto de nuez moscada
Cada punto negruzco corresponde a un lobulillo hepático (1mm2) que normalmente no se pueden ver macroscópicamente.

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17
Q

Como es la microscopia de un hígado moscado?

A

La congestión ocurre principalmente a nivel de los sinusoides hepáticos y de la vena centrolobulillar. Se pueden ver glóbulos rojos en ambas zonas mencionadas.
En cambio, la esteatosis es perilobulillar ya que esos hepatocitos son los primeros en metabolizar las sustancias o nutrientes.

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18
Q

Como es la microscopia y macroscopia de una esteatosis hepatica por toxicicidad?

A

🔬 Microscopía
✅ Vacuolas lipídicas en hepatocitos (macrovesicular o microvesicular).
✅ Distribución mediobulillar (Zona 2) más frecuente.
✅ Degeneración hepatocelular y posible inflamación leve.
✅ Cuerpos de Mallory-Denk (si es alcohólica).

👁 Macroscopia
✅ Hígado aumentado de tamaño (hepatomegalia).
✅ Color amarillo pálido y aspecto graso.
✅ Consistencia blanda y friable al tacto.
✅El caso de un paciente cirrótico va a tener un síndrome de hipertensión portal que se va a manifestar en el abdomen del con aparición de colateral portosistémicas o gastro-entéricas.

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19
Q

Cual es la causa principal de la cronicidad de la cirrosis hepática?

A

Ocurre si el paciente con esteatosis hepática por alcoholismo continúa con su alcoholismo crónico consumiendo 3 o 4 litros diarios.

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20
Q

Del punto de vista macroscopico, que pasa con la superficie del hígado en una cirrosis hepática?

A

La superficie lisa de la esteatosis cambia a una superficie nodular. Ocurre fibrosis principalmente periportal del tejido conectivo que rodea cada lobulillo hepático y esto produce las protrusiones de nódulos.

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21
Q

En que región del corazón al encontrar grasa lo consideramos patológico?

A

En el corazón hay grasa de forma normal en el pericardio, pero si aparece en el miocardio se considera esteatosis.

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22
Q

Que es una sobrecarga de grasa cardiaca?

A

Si el pericardio tiene una gran cantidad de grasa, se denomina ‘’sobrecarga grasa’’ ya que es un lugar que normalmente tiene grasa, pero no en esa gran cantidad.

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23
Q

Como es la microscopia y macroscopia de la esteatosis cardiaca?

A

🔬 Microscopía
✅ Miocardiocitos con núcleo central y cromatina laxa.
✅ Múltiples vacuolas lipídicas en el citoplasma.
✅ Patrón en “estrías de tigre” (lipidación en bandas cerca del endocardio).

👁 Macroscopia
✅ Trazas blanco-amarillentas visibles a través del endocardio.
✅ Ocurre en corazones atróficos.
✅ Puede evolucionar a atrofia parda del corazón (acumulación de lipofuscina).

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24
Q

Cual son las etiologia de la esteatosis cardiaca?

A

Hipoxia crónica:
✅ Anemia severa.
✅ Intoxicación por monóxido de carbono (CO).
✅ Enfermedades pulmonares crónicas (EPOC, fibrosis pulmonar).

Desnutrición severa:
✅ Deficiencia de proteínas (como en la kwashiorkor).
✅ Marasmo.

Toxicidad por fármacos y sustancias:
✅ Alcoholismo crónico.
✅ Fármacos cardiotóxicos (como algunos quimioterápicos).
✅ Toxinas ambientales (como el tetracloruro de carbono).

Trastornos metabólicos:
✅ Diabetes mellitus (especialmente con descompensación).
✅ Obesidad.

Enfermedades genéticas:
✅ Cardiomiopatía lipídica.

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25
En que riñon del corazón al encontrar grasa lo consideramos patológico?
En el riñón hay grasa de forma normal en el hilio, pero si aparece en los túbulos renales se considera esteatosis. Si el hilio renal tiene una gran cantidad de grasa, se denomina ‘’sobrecarga grasa’’. Se ve en varias patologías como por ejemplo en una atrofia renal.
26
Como es la microscopia y macroscopia de la esteatosis renal?
🔬 Microscopía ✅ Vacuolas lipídicas dentro de los túbulos proximales (principalmente). ✅ Células epiteliales túbulares con núcleos desplazados hacia la periferia debido a la acumulación de lípidos. ✅ Patrón microvesicular o macrovesicular de las vacuolas lipídicas. ✅ No inflamación significativa, aunque puede haber cambios en los túbulos en casos más graves. 👁 Macroscopia ✅ Hígado de color amarillento o pálido debido a los depósitos lipídicos. ✅ Riñón agrandado y blando, con una apariencia brillante y grasa. ✅ Se observa mejor en riñones atróficos o con cambios degenerativos. ✅ A veces, puede causar un engrosamiento del parénquima renal o alteraciones en la forma del riñón.
27
Cual son las etiologia de la esteatosis renal?
Enfermedades metabólicas (como diabetes mellitus y obesidad). Toxicidad por fármacos (como aminoglucósidos o tetracloruro de carbono). Desnutrición severa (déficit de proteínas o vitaminas). Enfermedades renales crónicas (pueden asociarse a la esteatosis renal).
28
Definir Ateroesclerosis
Es la presencia de colesterol en arterias de mediano y gran calibre.
29
Cuales son las 3 enfermedades que compreende la ateroesclerosis?
Ateroesclerosis P/D (progresiva/difusa), arterioesclerosis o ateromatosis: Placas ateroscleróticas con lípidos en la túnica íntima de arterias de gran y mediano calibre. Enfermedad de Monckeberg: Calcificación de la capa muscular, sin placas. Arterioloesclerosis: Esclerosis de la túnica íntima de las arteriolas, sin placas.
30
Cuales son las ubicaciones topograficas mas comunes de la ateroesclerosis P/D?
Aorta descendente abdominal Arteria coronales Polígono de Willis Tronco basilar, aorta torácica, renales, poplíteas y pulmonar (mas raras)
31
Cuales son y como si clasifican los factores de riesgo para ateroesclerosis?
→ Mayores: hipercolesterolemia, hipertensión arterial sistémica, tabaquismo (un fumador tiene 250 veces más probabilidades de desarrollar un IAM que un no fumador) y diabetes. → Menores: sedentarismo, anticonceptivos orales, obesidad, stress, menopausia y desnutrición.
32
Pq se dice que la ateroesclerosis es una enfermedad multifactorial?
Es una enfermedad multifactorial, es decir que tiene múltiples factores en la patogenia. * Puede haber factores genéticos, ambientales, etc. Pero el principal mecanismo patogénico descripto en la ateroesclerosis es el shear stress (stress de estiramiento de la pared vascular) el cual explica que los sitios con mayor probabilidad de desarrollar placas de ateroma son: → Bifurcaciones → Curvas de salida en ángulo recto.
33
Pq las bifurcaciones son donde hay mayor indice de placas de ateromas?
* El flujo laminar al llegar a una bifurcación, genera una pequeña zona de flujo turbulento. * La zona de flujo turbulento se convierte en una zona de bajo shear stress, aumentando la permeabilidad en esa zona. * Como hay baja permeabilidad, las LDLs atraviesan el endotelio de esa zona y se empiezan a depositar en la túnica íntima.
34
Cual es la fisiopatologia tipica de una ateroesclerosis?
Se caracteriza por endurecimiento y pérdida de elasticidad de las arterias que se presentan rígidas y tortuosas. Hay acumulación de colesterol en la capa íntima, originando una respuesta inflamatoria. La placa se puede complicar con depósitos de calcio lo que dificulta la irrigación (isquemia).
35
Como si hace el diagnóstico de una ateroesclerosis?
✓ Clínica. ✓ ECG. ✓ Test de tolerancia al ejercicio físico (ergometría). ✓ Angiografía o angioresonancia en casos más específicos.
36
Como si hace el tratamiento de una ateroescleorisis?
✓ En principio corregir los factores de riesgo para evitar el progreso de la enfermedad. ✓ Fármacos hipolipemiantes que reducen el colesterol en vasos sanguíneos. ✓ En casos graves fármacos trombolíticos por complicaciones de la placa. ✓ Técnicas intervencionistas: angioplastia, colocación de un Stent y Bypass.
37
Teniendo en cuenta la superficie de extensión y el grado de oclusión de la luz vascular que provoca la placa se las clasifica en grado I, grado II y grado III (clasificación anatómica). Cual % de extensión de la lesión en cada grado?
I 25% de la superficie interna. II 25 a 50% de la superficie interna. III Más del 50% de la superficie interna.
38
La macroscopia de una placa ateromatosa puede variar según su estágio evolutivo. Que si observa a nivel de una lesión inicial?
Si ve estrías adiposas (túnica intima). Pequeñas acumulaciones amarillentas de 1-3 mm de diámetro, denominadas lipoides. Son visibles pero no palpables. Son los primeros señales de ateroesclerose formadas por acúmulos de lípidos en la pared arterial.
39
La macroscopia de una placa ateromatosa puede variar según su estágio evolutivo. Que si observa a nivel de una lesión avanzada?
Si observa placas fibroadiposas. Sobresalen en la íntima arterial y constituyen la placa ateromatosa.
40
La macroscopia de una placa ateromatosa puede variar según su estágio evolutivo. Que si observa a nivel de una lesión inicial?
Si denomina placa complicada.resenta diversas complicaciones que pueden agravar la enfermedad vascular: Calcificación: Depósitos de calcio que endurecen el vaso, contribuyendo a la hipertensión arterial. Úlcera ateromatosa y hemorragia intraplaca: Se originan por fisuras en el endotelio, con desprendimiento de material ateromatoso. Esto puede generar trombos y, si fragmentos de estos se desprenden, dar lugar a émbolos. Aneurismas: Dilataciones vasculares por debilitamiento de la pared arterial. La presión sanguínea sobre estas áreas frágiles puede provocar la ruptura del aneurisma y una hemorragia extraplaca.
41
Cuales son las diferencias que son observables a nivel microscopico de una coronária sana y una con placa de ateroma?
Una vaso coronário sano presenta un diametro normal de 3mm y presenta normalmente el endotelio, tunica intima, capa muscular y adventicia. En placa de ateroma avanzada se ven espacios blanquecinos por los lipidos y el trombo de colo rojo oscuro, ocluyendo la luz.
42
Que es Ateroembolia?
Es la presencia de trombos en una placa de ateroma arterial.
43
Que es Flebotrombosis?
Es la presencia de trombos en una vena.
44
Qué significa la aparación presencia de una doble luz en la microscopia de una arteria?
Indica angiogénesis. Si observa el vaso secundario neoformado muchas veces acompañado de una basófila por depósitos de calcio, señal de placa grave.
45
En la microscopia de una aorta con aterosclerosis que indica la presencia de formas de espículas en negativo?
Cristales de colesterol
46
Cuáles son las principales características microscópicas de la parte central de una placa de ateroma?
Necrosis en la túnica íntima (ausencia de núcleos). Ésteres de ácidos grasos visibles como formas redondas en negativo. Células espumosas con núcleos desplazados y citoplasma vacuolizado por la fagocitosis de lípidos.
47
Cómo se originan las células espumosas y cuál es su papel en la aterosclerosis?
Son células musculares lisas de la capa media que migran a la túnica íntima y se transforman en macrófagos o lipófagos. Fagocitan lípidos oxidados, acumulándolos en vacuolas, lo que les da un aspecto espumoso. Contribuyen a la formación de la placa ateromatosa, liberan mediadores inflamatorios y favorecen la necrosis y calcificación.
48
Cuáles son los principales tipos de stents coronarios y sus características?
1️⃣ Stent Convencional: ✅ Más simple y económico. ✅ Hecho de acero o cromo-cobalto. ✅ Riesgo de fibrosis, ya que el cuerpo lo reconoce como extraño. ✅ Requiere doble tratamiento antiagregante plaquetario por un mes. 2️⃣ Stent Farmacológico: ✅ Libera un fármaco antineoplásico que reduce el riesgo de obstrucción. ✅ Más caro que el convencional. ✅ Requiere tratamiento más prolongado con antiagregantes plaquetarios. 3️⃣ Stent Biodegradable: ✅ Tipo de stent farmacológico. ✅ Hecho de material que se absorbe y desaparece con el tiempo. ✅ Permite que la arteria recupere su estructura natural después de un tiempo.
49
Qué es la disección aórtica y cómo se relaciona con la placa de ateroma?
Es una complicación grave de la placa de ateroma a nivel de la aorta. ✅ Consiste en la circulación sanguínea dentro de las fibras musculares de la capa media de la arteria aórtica. ✅ Ocurre debido a la ruptura de un aneurisma generado como complicación de una placa de ateroma. ✅ Puede ocasionar necrosis quística en esa zona.
50
Dónde ocurre generalmente la disección aórtica?
✅ Aorta abdominal, debajo de las arterias renales y antes de la bifurcación de la aorta. Aneurisma en Aorta abdominal es el lugar más común de disección aórtica.
51
Qué son las endoprótesis para la aorta y cómo se diferencian de los stents coronarios?
✅ Son stents de coronarias, pero cuando se colocan en la aorta, se les denomina endoprótesis. ✅ Tienen un mayor diámetro para adaptarse al tamaño de la aorta. ✅ Están recubiertos por una malla de polipropileno para mayor soporte y durabilidad.
52
Cuáles son las características de la enfermedad de Monckeberg?
✅ Se caracteriza por depósitos de calcio en la capa muscular de las arterias. ✅ No se forman placas de ateroma. ✅ Se observa calcificación en las arterias musculares. - acumulos basófilos
53
Cuáles son las características de la Arterioloesclerosis?
✅ Vasculitis de pequeños vasos debido a la esclerohialinosis. ✅ No se forman placas de ateroma. ✅ Afecta principalmente al riñón, pero también puede aparecer en piel y pulmón.
54
Qué es la colesterolosis?
✅ Es el depósito de colesterol en la vesícula biliar.
55
¿Qué características macroscópicas presenta la colesterolosis?
✅ Vesícula fresa: Trama reticulada amarillenta en la mucosa, debido al depósito de colesterol. ✅ Se observan litos (pequeñas formaciones sólidas amarillentas).
56
¿Qué características microscópicas tiene la colesterolosis?
✅ Se observa una vellosidad dilatada en el centro, causada por la presencia de células espumosas. ✅ Células espumosas son macrófagos que fagocitan colesterol, dándoles un aspecto espumoso.
57
Qué es la colecistectomía?
✅ Es la extirpación de la vesícula biliar.
58
¿Qué es un xantoma y dónde se localiza?
✅ Xantoma: Lesión caracterizada por un granuloma en la epidermis y tejido celular subcutáneo (TCS), con células histiocitarias cargadas de colesterol. ✅ Se observa principalmente en hipercolesterolemias y hiperlipoproteinemias hereditarias.
59
¿Qué es un xantelasma y dónde se localiza?
✅ Xantelasma: Es la variedad más frecuente de xantoma, localizada en párpados y lóbulos de la oreja.
60
¿Qué es la xantomatosis?
✅ Xantomatosis es la aparición de múltiples xantomas en diferentes partes del cuerpo.
61
¿Qué es la histiocitosis?
✅ La histiocitosis incluye un grupo de enfermedades por acumulación de productos debido a un déficit enzimático, conocidas como tesaurismosis.
62
¿Qué es la histiocitosis de células de Langerhans (HCL)?
Son macrófagos con citoplasma espumoso (por colesterol) y núcleos lobulados. Se observan inclusiones citoplasmáticas de Bierbeck al microscopio electrónico. Estas células expresan Ag CD1, C3, HLA-DR, receptores de IgG y proteína S100.
63
¿Qué manifestaciones clínicas tiene la histiocitosis de células de Langerhans? - citar por lo menos 3
✅ Huesos: Dolor óseo, fracturas patológicas, pérdida de piezas dentarias. ✅ Ojos: Exoftalmos (proptosis ocular). ✅ Hipotálamo: Diabetes insípida, retardo puberal, enanismo hipofisario. ✅ Oídos: Otitis media purulenta abacteriana que puede evolucionar a sordera. ✅ Piel: Rash, infiltrados maculo-edematosos, pigmentación cutánea. ✅ Cuero cabelludo: Erosiones y alopecia. ✅ Cerebro y cerebelo: Convulsiones, hipertensión endocraneana. ✅ Pulmones: Fibrosis pulmonar, neumotórax, derrame pleural. ✅ Ganglios: Adenomegalias. ✅ Hígado: Hepatoesplenomegalia. ✅ Médula ósea: Infiltración de médula ósea.
64
¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cuál es su causa?
✅ Tesaurismosis autosómica recesiva causada por un defecto enzimático de la glucocerebrosidasa hepática, lo que provoca la acumulación de glucocerebrósidos. ✅ Aparece en cualquier edad, pero clínicamente se presenta con una notable esplenomegalia.
65
¿Qué son las células de Gaucher?
✅ Son histiocitos de 20-100 µ con 1 o 2 núcleos. ✅ Su citoplasma tiene un aspecto característico de "papel de seda arrugado" debido a los depósitos de lípidos. ✅ Se observan en bazo, ganglio linfático, médula ósea, hígado y SRH.
66
¿Cómo se clasifica la enfermedad de Gaucher?
Tipo I: Adultos, forma leve, crónica. Tipo II: Niños, afecta el SNC, forma grave y aguda. Tipo III: Juvenil, afecta el SNC, forma intermedia y subaguda.
67
¿Cómo se ve en microscopía la Enfermedad de Gaucher?
✅ Enfermedad de Gaucher: Los lisosomas presentan estructuras tubulares. ✅ Lesión medular lleva a pancitopenia (leucopenia, anemia, trombocitopenia).
68
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick y cuál es su causa?
✅ Tesaurismosis autosómica recesiva, causada por un déficit de esfingomielinasa, lo que provoca el depósito de esfingomielina en SRH, cerebro, hígado y bazo. ✅ Se encuentra en el gen 11p15.1.
69
¿Cuáles son las variantes de la enfermedad de Niemann-Pick?
Variante A: Aparece en la lactancia. Se presenta con deterioro neurológico progresivo, de curso fatal. Sobrevida no mayor de 3 años. Variante B: Tiene escaso compromiso de SNC. Sobrevida hasta la edad adulta.
70
¿Cómo se ve en microscopía de la enfermedad de Niemann-Pick?
✅ Se observan acúmulos histiocitarios en bazo, hígado, ganglios linfáticos, médula ósea, suprarrenales, páncreas, timo, pulmón, cerebro, glomérulos renales y mucosa intestinal. ✅ Los histiocitos de 50µ son PAS+ y tienen más vacuolas que las de Gaucher.
71
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Niemann-Pick?
✅ Retardo mental debido a destrucción neuronal. ✅ Retraso en el desarrollo físico. ✅ Hepatoesplenomegalia.
72
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Niemann-Pick?
✅ Biopsia rectal: Muestra lipoides en neuronas de los plexos mioentéricos. ✅ También se puede realizar punción de médula ósea.
73
¿Qué es un gangliósido?
✅ Un gangliósido está formado por una base de esfingosina unida por un grupo amino (NH2) a un ácido graso saturado o insaturado de cadena larga. ✅ Se han identificado más de 15 variedades de gangliosidosis.
74
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs y cuál es su causa?
✅ Tesaurismosis por déficit de hexosaminidasa A, lo que provoca la acumulación de GM2 (gangliósido) en células ganglionares del cerebro y retina. ✅ Es una enfermedad étnica, debido a mutaciones en el gen 15q23-24.
75
¿Cómo se presenta clínicamente la enfermedad de Tay-Sachs?
✅ El niño nace normal y en los primeros meses de vida aparecen las características de una tríada: Mácula rojo cereza (por lesión neuronal, se detecta en la fundoscopía). Hiperreflexia. Retardo del crecimiento físico, psíquico y mental.
76
¿Qué sucede a nivel microscópico en la enfermedad de Tay-Sachs?
✅ En la etapa inicial, algunas neuronas están hipertróficas por la acumulación de GM2. ✅ Hay escasa proliferación glial y zonas de desmielinización. ✅ A medida que progresa, se observa pérdida de la histoarquitectura cerebral, destrucción neuronal, proliferación glial y destrucción de axones. ✅ Las neuronas de los ganglios raquídeos tienen citoplasma distendido, con lisosomas y membranas arremolinadas por la acumulación de GM2.
77
¿Cómo se ve macroscópicamente la enfermedad?
✅ Dilatación de ventrículos cerebrales, atrofia moderada de los hemisferios cerebrales y disminución del peso cerebral.
78
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas a medida que progresa la enfermedad?
✅ Retardo mental. ✅ Ceguera temporal (amaurosis). ✅ Sordera progresiva. ✅ Debilidad muscular. ✅ Se conoce también como idiocia familiar amaurótica.