Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Endocrine > tulb de crestere si dezvoltare > Flashcards

tulb de crestere si dezvoltare Flashcards

1
Q

Cresterea intrauterina este influențată major de mediu

care sunt fact de mediu?

A
  1. Nutritie
  2. Fumat
  3. Alcool
  4. Malformatiile uterine
  5. Sarcina multipla
  6. Afect materne cronice
  7. Medicamente
  8. Infect materne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Care sunt Factori implicați in creșterea postnatală:

A 
Factori genetici
Factori socioeconomici
Factori psihologici
Factori nutritionali
Boli cronice non endocrine
Factori endocrini
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Evaluarea creșterii include

A
  1. Evaluarea taliei (înălțimii măsurate)
  2. Evaluarea greutății
  3. Indici antropometric
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

care sunt indici antropometrici?

A
  1. Raportul vertex pube/pube sol
  2. Anvergura brațelor (AB) raportat la talie (T)
  3. Perimetrul cranian
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cum punem dgn de statura mica?

A

> -2DS decât media pentruvârsta, sex și stadiu pubertar al populației de referință

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ce reprezinta Talia țintă genetic (TTG)?

A

=Inaltimea mamei + inalt tatei/2 +-6.5 (+ barbat, -femei)

Reprezina un aprox de inaltime standard pt copilul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pt a calcularea vitezei de crestere avem nevoie de?

A
  1. Necesita doua masuratori la interval de min 6 luni
  2. Se raporteaza la referinta nationala
  3. Este utila atat pentru diagnosticul pozitiv , diferential cat si pentru monitorizarea unei intervenții terapeutice
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Calcularea IMC si interpretarea acestuia, care sunt gradele?

A
  1. +1-2 DS supraponderal
  2. Peste + 2 DS obez
  3. Sub -2 DS subponderal
  4. Sub -3 DS malnutritie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Care este primul semn de pubertate la femei?

A

B2: Buton areolar, mugurele mamare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Care este primul semn de pubertate la barbati?

A

G2: Cresterea vol si dim a testiculelor (>2.5cm, 3ml)

dar barbati au pubertatea mai trz decat femei.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Factori care influenteaza dezvoltarea:

A
  1. F genetici
  2. F nutritionali
  3. Activ fizica
  4. Mediu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cum se pune Diagnostic pozitiv de Statură joasă:

A
  1. T actuală cu 2 sau mai multe DS sub media pentru vârsta și sex a populației de referință
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Variante normale ale statura joasa:

A
  1. statura mica familiala

2. intarzierea constitutionala a cresterii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Variante patologice de statura joasa Dizarmonica

A
  1. displaziile scheletale

2. rahitismul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ariante patologice de statura joasa armonica

A 
1. PRENATAL
•SGA
•Sindroamele dismorfice
•Anomaliile cromozomiale
2. POSTNATAL
•Malnutritia
•Bolile cronice
•Medicamente
•Nanismul psihosocial
•Cauzele endocrine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Se face testarea de GH la un copil cu statura joasa?

A

NU

Trebuie excluse alte bolile sistemice, hipotiroidismul, sindromul Turner, displaziile scheletale Inainte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ce screening este obligatoriu la un copil cu statura joasa?

A

SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT
LA TOTI COPIII CU STATURA MICA!
+ Sd Turner + Prader Willi +- Sd Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Ce este Sd Turner def?

A
  1. Cariotip 45X0 (Test Barr negativ)
  2. Statura joasa (cea mai frecv manifest clinica)
  3. Inaltime finala: 142-146 cm
  4. Inaltimea finala poate fi imbunatatita prin administrare de GH
  5. ➢Diagnosticul trebuie avut in vedere la toate fetele cu statura joasa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Care este cauza de statura joasa in Sd Turner?

A

SHOX=short stature homeobox-containing gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Cauze dizarmonice de statura joasa:

A
  1. Mixedem congenital
  2. Hipogonadism
  3. Klinefelter
  4. Pubertate precoce
  5. Displazie scheletica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Ce sugereaza staturii joase cu subponderabilitate?

A

Sugerează carență nutrițională sau boli digestive

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Ce sugereaza asocierea staturii joase cu excesul ponderal?

A

Sindroame genetice sau excesul cronic de glucocorticoizi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Care sunt cele mai frecv boli cronice ce afecteaza cresterea?

A
  1. Anemie cronică
  2. Boli inflamatorii intestinale
  3. Insuficiență renală
24
Q

Ce hormon inchid cartilajele de crestere?

25
Q

Statura joasă familială def:

A
  1. Variantă fiziologica de statură joasă
  2. > -2DS fata de N
  3. Nu > -1.5DS fata de medie a familiei
  4. Vârstă osoasă concordantă cu varsta cronologică
  5. Viteză de creștere normală
26
Q

Statura joasa la copiii SGA:

A
  1. lungime și/sau greutate: > -2DS
  2. care are statură joasă la 4 ani si status nutrițional normal, poate primi tratament cu hormon de creștere dacă se exclud alte cauze
  3. Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta adulta, in special daca asociaza exces ponderal
27
Q

Statura mica idiopatica def:

A

!!! Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)
1. Statura mica in absenta unei afecţiuni sistemice, endocrine, nutriţionale sau cromozomiale
A. Statura joasa genetica
B. Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii
C. Defectele heterozigote ale receptorului de GH

28
Q

Care sunt cauzele de statura joasa endocrinologice?

A
  1. Anomaliile axei GH-IGF1
  2. Hipotiroidismul
  3. Boala Cushing
  4. Pubertatea precoce
  5. Pseudohipoparatiroidismul
  6. Anomaliile metabolismului vit D
29
Q

In DEFICITUL CONGENITAL DE GH avem:

A
  1. greutate si lungime la nastere percentila 5-10
  2. istoricul familial de statura joasa sau consangvinitatea pot sugera etiologie genetica
  3. defecte de linie mediana, hipoglicemie, micropenis
30
Q

Clinic in Deficitul congenital de GH avem:

A
  1. Deficit statural evident dupa virsta de 1 an
  2. Nanism antropometric armonios
  3. Acromicrie, adipozitate cresuta, facies infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
  4. Virsta osoasa intirziata
    +- alte deficite hormoni hipofizare
31
Q

Diagnostic pozitiv SJ prin deficit de GH (nanism hipofizar):

A
  1. Screening boli cronice
  2. IGF-1 scazut si un test GH pozitiv (absenta
    stimularii SAU IGF-1 normal si doua teste pozitive
32
Q

Care este tratamentul in deficit de GH?

A

-GH recombinat: somatropin

●Subcutan 1 data/zi seara la culcare

33
Q

Care sunt Indicații aprobate în prezent pentru

tratamentul cu hormon de creștere:

A

1.Statură joasă prin deficit de hormon de creștere
(nanismul hipofizar).
2.Statură joasă în cadrul sd Turner, Noonan, mutații gena SHOX, SGA, sd Prader Willi, insuficiență renală cronică
3. Statura Joasa idiopatica
4. Tratamentul este recomandat pana la atingerea
vârstei osoase de 14 ani la fete şi 15,5 ani la băieţi
urmat apoi, în cazuri selectate de tratament pentru
perioada de tranziție, tratament care nu mai are
obiectiv promovarea creșterii în înălțime

34
Q

Reactiile adverse ale tratamentului cu GH:

A

1.Hipertensiune intracraniana
2.edeme
3.Accentuarea scoliozei
4.Ginecomastie
5.Hiperglicemie
6.Pseudotumor cerebri
7.Alunecarea epifizei capului femural
8.Cefalee cu greață și vomă fără altă explicație
9. Dureri osoase, apariția tulburărilor de statică
vertebrală la creșterea accelerată în înălțime
10. Alterarea metabolismului glucidic

35
Q

Ce e Nanismul Laron (rezistenta la GH):

A
  1. Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor cu transmitere autozomal recesiva
    GH crescut, IGF scazut sau absent.
  2. Nu raspund la tratamentul cu GH
  3. Raspund la administrarea de IGF1
36
Q

Mixedem congenital - cauze:

A

●Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
●Dishormonogenezii
●Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
●Deficit de iod
●Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)

37
Q

Semne clinice in mixedemul congenital:

A
  1. La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian
  2. Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie
  3. Daca tratamentul nu este instituit precoce – leziuni cerebrale ireversibile
38
Q

Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism:

A
  1. Pot asocia retard mental
  2. Varsta osoasa intarziata
  3. Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta cronologica
  4. Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate intarziata
39
Q

Cum se pune Diagnosticul mixedemului

congenital?

A
  1. Screening neonatal
  2. T4 < 6 μg/dL sau TSH > 25 mU/L
  3. Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH.
40
Q

Care este tratamentul pt Mixedemul congenital?

A
  1. Substitutie cu tiroxina, 10-15 μg/kg la sugar, 2-3 μg/kg la copiii mai mari
41
Q

Alte cauze de statura joasa de cauza endocrinologica:

A
  1. Boala Cushing
  2. Pubertate precoce
  3. Pseudohipoparatiroidism
42
Q

Cauze de statura inalta:

A
  1. Hiperstaturalitatea constitutionala
  2. Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,
    hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)
  3. Gigantismul pituitar – secretie de GH in exces inainte de inchiderea epifizelor
  4. Sindromul Klinefelter
  5. Hipertiroidismul
43
Q

Care este primul semn de pubertate la barbati?

A

●Primul semn – cresterea volumului si dimensiunilor testiculare (>2,5 cm, 3 mL), datorita stimularii tubilor seminiferi de FSH

44
Q

Clasificarea pubertatii precoce:

A

●Centrala (adevarata, dependenta de GnRH):

  • Idiopatica
  • Afectiuni ale SNC

●Incompleta (GnRH-independenta)

45
Q

Care sunt cele Incompleta (GnRH-independenta) la baieti?

A
  1. Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale

virilizante, adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza familiala

46
Q

Care sunt cele Incompleta (GnRH-independenta) la fete?

A
  1. Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de

estrogeni

47
Q

Care sunt cele Incompleta (GnRH-independenta) pt ambele sexe?

A
  1. Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune Albright
48
Q

Pubertatea precoce poate fi de cauza?

A
  1. Idiopatica

2. Hamartom hipotalamic

49
Q

Ce putem sa masuram pt a evalua pubertatea precoce?

A
  1. Hormonal – estrogeni/testosteron, gonadotropi, test la agonist de GnRH
  2. TSH, androgeni SR, hCG
50
Q

Care sunt tratamentele pt pubertatea precoce centrala?

A
  1. Agonisti de GnRH - zilnic sau preparate depot
51
Q

Care sunt tratamentele pt pubertatea precoce incompleta?

A
  1. Ketoconazol

2. Ciproteron acetat

52
Q

Def Pubertatea intarziata:

A
  1. Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara la
    13 ani fete, 14 ani – baieti
  2. ritm de crestere normal dar la limita inferioara, statura mica, dezvoltare scheletica < 2 DS fata de medie
53
Q

Cauze de pubertate intarziata?

A

●Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta
gonadica secundara)
●Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta
gonadica primara)

54
Q

Cauze Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta

gonadica secundara)?

A

-Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau
congenitale
-Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
-Insuficienta hipofizara multipla
-Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa,
hipotiroidism

55
Q

Cauze Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta

gonadica primara)

A

-Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara

Endocrine (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions