Tubulopatias Flashcards
1
Q
A
2
Q
¿Qué son las tubulopatías?
A
Grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal
3
Q
¿Cómo se clasifican las tubulopatías?
A
Se clasifican en hereditarias o primarias, y pueden ser simples o complejas según el transporte tubular afectado
4
Q
¿Cuáles son los parámetros relevantes en la exploración física para tubulopatías?
A
- Peso
- Talla
- Perímetro cefálico
- Presión arterial
- Estado de hidratación
- Raquitismo
- Anomalías en órganos de los sentidos
5
Q
¿Qué se evalúa en la función renal para diagnosticar tubulopatías?
A
- Inspección de orina
- Tiras reactivas
- Sedimento
- Volumen urinario
- Tasa de filtrado glomerular
- Función tubular
6
Q
¿Cómo se evalúa la función tubular?
A
Con las excreciones fraccionales (EF) de bicarbonato, Na, K, Cl y ácido úrico
7
Q
¿Qué reabsorbe principalmente el túbulo proximal?
A
- Glucosa
- Aminoácidos
- Bicarbonato
- Fosfato
8
Q
¿Cuál es la fuerza impulsora para el transporte de solutos en el túbulo proximal?
A
El gradiente electroquímico para la entrada de sodio
9
Q
¿Qué es el síndrome de Fanconi?
A
Disfunción generalizada del túbulo proximal que lleva a la excreción urinaria y pérdida de solutos
10
Q
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de Fanconi?
A
- Acidosis
- Deshidratación
- Desequilibrio electrolítico
- Poliuria
- Hipercalciuria
- Raquitismo
- Osteomalacia
- Retraso en el crecimiento
11
Q
¿Qué desórdenes hereditarios se asocian al síndrome de Fanconi?
A
- Cistinosis
- Galactosemia
- Intolerancia hereditaria a la fructosa
- Tirosinemia
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Lowe
- Enfermedad de Dent
12
Q
¿Qué tipo de anormalidades metabólicas se observan en tubulopatías?
A
- Aminoaciduria
- Glucosuria
- Hipofosfatemia
- Natriuresis y caliuresis
- Acidosis metabólica hiperclorémica
13
Q
¿Qué es la glucosuria y en qué condiciones se presenta?
A
Presencia de glucosa en la orina en ausencia de hiperglucemia, es una característica cardinal
14
Q
¿Qué tratamiento se recomienda para el síndrome de Fanconi?
A
- Enfocarse en la causa subyacente
- Corrección de la acidosis tubular renal proximal
- Tratamiento de hipofosfatemia
- Suplementos de calcio si hay hipocalcemia
15
Q
¿Qué es la cistinosis?
A
Enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por la acumulación excesiva de cistina intracelular
16
Q
¿Cuáles son las tres formas clínicas de cistinosis?
A
- Cistinosis benigna (adulta)
- Cistinosis infantil o nefropática
- Cistinosis intermedia o adolescente
17
Q
¿Qué gen está mutado en la cistinosis?
A
Gen CTNS en el cromosoma 17p
18
Q
¿Cuál es el tratamiento específico para la cistinosis?
A
Cisteamina, que reduce los niveles de cistina tisular
19
Q
¿Qué es la glucogenosis tipo I (enfermedad de Von Gierke)?
A
Trastorno autosómico recesivo que afecta el metabolismo del glucógeno, con deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
20
Q
¿Cuáles son los síntomas cardinales de la glucogenosis tipo I?
A
- Hipoglucemia
- Hepatomegalia
- Retraso del crecimiento
- Acidosis láctica
21
Q
¿Qué provoca la acumulación de G6P en el citoplasma durante el ayuno?
A
Incremento en la glucólisis anaerobia y aumento de vías alternativas como la producción de lípidos y ácido úrico
Resulta en acidosis láctica, hiperlipidemia e hiperuricemia
22
Q
¿Cuáles son las manifestaciones tempranas y tardías de la GSD-I desde el punto de vista renal?
A
- Nefromegalia
- Hiperfiltración glomerular
- Proteinuria moderada
- Nefropatía crónica
- Síndrome de Fanconi parcial
- Alteraciones como acidosis tubular renal distal, hipocitraturia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y nefrolitiasis cálcica
Incluye glomeruloesclerosis focal y segmentaria
23
Q
¿Cómo se diagnostica la GSD-I?
A
- Identificación molecular de mutaciones en G6PC y SLC37A4
- Biopsia hepática
- Respuesta anormal al glucagón intramuscular
La biopsia revela depósitos de glucógeno y grasa, hepatocitos distendidos, esteatosis y fibrosis mínima
24
Q
¿Cuál es el objetivo terapéutico primordial en el tratamiento de la GSD-I?
A
Evitar la hipoglucemia y sus consecuencias metabólicas
Se logra mediante suplementación continua de glucosa
25
¿Qué caracteriza a la acidosis tubular renal tipo 2 (ATR-2)?
Defecto en la reabsorción de bicarbonato en los túbulos renales
## Footnote
Provoca acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal
26
¿Qué causa la cistinuria?
Excreción excesiva en orina de cistina y aminoácidos dibásicos
## Footnote
Afecta el transporte tubular renal en el túbulo proximal
27
¿Cuáles son los tipos genéticos de la cistinuria?
* Tipo A: mutaciones homocigotas en SLC3A1
* Tipo B: mutaciones en SLC7A9
* Tipo AB: heterocigoto compuesto
## Footnote
La severidad y recurrencia de cálculos pueden variar entre tipos
28
¿Qué es la glucosuria renal hereditaria?
Enfermedad benigna causada por mutaciones en el gen SLC5A2
## Footnote
Resulta en un trastorno en el transporte tubular activo de la glucosa
29
¿Qué es la hipouricemia renal y cuáles son sus tipos?
Defecto tubular con aumento de la excreción urinaria de ácido úrico
## Footnote
Tipos: tipo 1 (mutaciones en SLC22A12) y tipo 2 (mutaciones en SLC2A9)
30
¿Qué caracteriza a la enfermedad de Dent?
* Tubulopatía proximal compleja
* Mutaciones en genes CLCN5 y OCRL-1
* Pérdida de fosfato y otros iones
## Footnote
Los síntomas incluyen proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis y raquitismo
31
¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
Mutaciones en el gen ATP7B que alteran la excreción biliar de cobre
## Footnote
Provoca acumulación de cobre en hígado, sistema nervioso y riñones
32
¿Qué es el raquitismo hipofosfatémico ligado al X?
Forma más común de raquitismo hereditario
## Footnote
Causado por mutaciones en el gen PHEX que llevan a fuga renal de fosfato
33
¿Qué es la endocitosis de cotransportadores específicos del fósforo?
Es un proceso que conlleva una fuga renal de fosfato
34
¿Cuáles son los síntomas asociados a la resistencia a la vitamina D?
* Talla baja
* Deformidad en las extremidades inferiores
* Cráneo y cara alterados
* Hiperlordosis lumbar
* Trastornos en los dientes
35
¿Qué es hipofosfatemia?
Es una disminución de los niveles de fosfato en sangre
36
¿Qué es hiperfosfaturia?
Es el aumento de la excreción de fosfato en la orina
37
¿Qué indica una disminución del TmP/GFR?
Indica una disminución de la capacidad de los riñones para reabsorber fosfato
38
¿Qué es el TRP?
Es la eficiencia con la que los riñones reabsorben el fosfato desde el filtrado glomerular a la sangre
39
¿Cómo se manifiesta la hipocalciuria?
Puede evidenciarse como normo o hipocalciuria
40
¿Qué es el FGF23?
Es un factor de crecimiento relevante en el metabolismo del fósforo y calcio
41
¿Cuál es el tratamiento para la hipofosfatemia?
* Suplementación con fosfato 20-40 mg/kg/día
* Calcitriol 20-30 ng/kg/día
* Uso de Burosumab (anti-FGF23)
42
¿Qué son las tubulopatías del asa de Henle?
Alteraciones funcionales o estructurales que afectan la reabsorción de sodio, cloro y otros electrolitos
43
¿Cuáles son las consecuencias de las tubulopatías del asa de Henle?
* Hipopotasemia
* Alcalosis metabólica
* Hipomagnesemia
44
¿Qué es el síndrome de Bartter?
Un conjunto de trastornos hereditarios caracterizados por una tubulopatía pierde sal en el segmento grueso del asa ascendente de Henle
45
¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Bartter?
1 en 1.000.000
46
¿Qué mutación causa el Bartter neonatal o tipo I?
Mutaciones en el gen SLC12A
47
¿Qué caracteriza al Bartter tipo II?
Depende de mutaciones en el gen KCNJ1, que codifica el canal de potasio ROMK
48
¿Qué síntomas presenta el Bartter clásico o tipo III?
* Poliuria
* Polidipsia
* Vómitos
* Estreñimiento
* Avididad por la sal
49
¿Cuál es la característica diagnóstica fundamental del síndrome de Bartter?
Hipopotasemia
50
¿Qué es la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC)?
Es una tubulopatía hereditaria poco común asociada con mutaciones en los genes CLDN16 y CLDN19
51
¿Qué síntomas pueden presentar los pacientes con FHHNC?
* Poliuria
* Polidipsia
* Infecciones urinarias recurrentes
* Nefrolitiasis
* Nefrocalcinosis
52
¿Cuál es el patrón de herencia de FHHNC?
Autosómico recesivo
53
¿Qué hallazgo distintivo pueden presentar los pacientes con mutaciones en CLDN19?
Afectación oftalmológica como miopía maligna, nistagmo o coloboma macular
54
¿Qué es la acidosis tubular renal tipo 1 (ATR-1)?
Un trastorno que se origina en el túbulo colector cortical del riñón con un defecto en la secreción de protones
55
¿Qué genes están implicados en la forma autosómica recesiva de ATR tipo 1?
* ATP6V1B1
* ATP6V0A4
56
¿Cuáles son los síntomas de ATR tipo 1?
* Retraso del crecimiento
* Polidipsia
* Poliuria
* Desmineralización ósea
57
¿Cómo se diagnostica la ATR tipo 1?
A través de pruebas de acidificación urinaria y medición del pCO₂ urinario tras bicarbonato
58
¿Cuál es el tratamiento para la ATR tipo 1?
* Alcalinización oral con bicarbonato o citrato potásico
* Corrección de hipopotasemia
59
¿Cómo se realiza el diagnóstico de acidosis tubular renal?
A través de pruebas de acidificación urinaria y medición del pCO₂ urinario tras la administración de bicarbonato
## Footnote
Indicadores clave incluyen hipopotasemia y pH urinario elevado.
60
¿Cuál es el tratamiento para acidosis tubular renal?
Alcalinización oral con bicarbonato o citrato potásico y corrección de la hipopotasemia. En casos graves, fludrocortisona y ADV7103 (Sibnayal®)
## Footnote
Se utiliza fludrocortisona en casos de hipoaldosteronismo primario.
61
¿Qué caracteriza a la acidosis tubular renal tipo 4 (ATR-4)?
Defecto en la producción de aldosterona o en la respuesta tubular a esta hormona, resultando en hiperpotasemia y acidosis metabólica
## Footnote
Común en diabetes mellitus, lupus eritematoso sistémico, drepanocitosis y uropatía obstructiva crónica.
62
¿Cuáles son los hallazgos típicos en los estudios de laboratorio para ATR tipo 4?
Hiperpotasemia persistente, pH urinario bajo (<5.5) y baja excreción de amonio
## Footnote
Los pacientes pueden presentar fatiga, debilidad o bradicardia si la hiperpotasemia es severa.
63
¿Qué es el pseudoaldosteronismo tipo 1 (PHA I)?
Trastorno raro que afecta la regulación del sodio con manifestaciones clínicas variables, dependiendo del subtipo
## Footnote
Se divide en autosómico recesivo y autosómico dominante.
64
¿Cuáles son las características del PHA I autosómico recesivo?
Pérdida de sal, hipotensión, hiperpotasemia, acidosis metabólica y fallo de crecimiento en lactantes
## Footnote
Mutaciones inactivadoras en subunidades del canal epitelial de sodio (ENaC).
65
¿Qué causa el PHA I autosómico dominante?
Mutaciones en el gen del receptor mineralocorticoide, con manifestaciones más leves que remiten con la edad
## Footnote
Presenta haploinsuficiencia o acciones dominantes negativas en el receptor.
66
¿Qué caracteriza al pseudoaldosteronismo tipo 2 (PHA II)?
Hipertensión hiporreninémica dependiente de volumen con hiperpotasemia persistente a pesar de función renal normal
## Footnote
Causado por variantes de ganancia de función en genes que afectan el cotransportador NCC.
67
¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Liddle?
Hipertensión hiporreninémica, alcalosis metabólica e hipopotasemia
## Footnote
Causado por mutaciones en los genes SCNN1B y SCNN1G.
68
¿Qué es el síndrome de Gitelman?
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC12A3, caracterizado por pérdida urinaria de sodio y cloro
## Footnote
Se presenta hipopotasemia y alcalosis metabólica secundaria.
69
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gitelman?
Avididad por alimentos salados, presión arterial normal o baja, intolerancia al ejercicio, poliuria, debilidad muscular
## Footnote
Pueden incluir calambres y parestesias debido a hipopotasemia y hipomagnesemia.
70
¿Qué es la diabetes insípida?
Trastorno caracterizado por la incapacidad del riñón para concentrar la orina, resultando en excreción de grandes cantidades de orina diluida
## Footnote
Puede ser de origen genético o adquirido.
71
¿Qué causa la diabetes insípida neurohipofisaria (FNDI)?
Deficiencia en la producción o liberación de AVP por la neurohipófisis
## Footnote
Asociada a mutaciones en el gen que codifica la prepro-AVP.
72
¿Qué es la diabetes insípida nefrogénica (NDI)?
Incapacidad de los riñones para responder a la AVP, a pesar de niveles normales o elevados
## Footnote
La causa más común son mutaciones en el gen AVPR2.
73
¿Cuál es la causa más común de la NDI primaria?
Mutaciones en el gen AVPR2, que se encuentra en el cromosoma X.
## Footnote
Estas mutaciones afectan el receptor V2, impidiendo su transporte a la membrana celular y su capacidad para activar la señalización intracelular.
74
¿Qué porcentaje de los casos de NDI primaria son causados por mutaciones en el gen AVPR2?
90% de los casos.
75
¿Qué mutaciones son responsables de la NDI secundaria?
Lesiones renales o nefropatías crónicas, como la poliquistosis renal o la uropatía obstructiva.
## Footnote
Estas condiciones disminuyen la expresión de AQP2 en los tubos colectores.
76
Nombra cuatro síntomas comunes de la diabetes insípida.
* Poliuria
* Polidipsia
* Hipostenuria
* Nicturia
77
¿Qué síntomas pueden observarse en niños pequeños con diabetes insípida?
* Irritabilidad
* Rechazo de las tomas
* Avidez por el agua
* Anorexia
* Vómitos
* Fallo de medro
78
¿Cuál es un signo urológico que puede surgir debido a la sobrecarga de líquidos en diabetes insípida?
Megavejiga y megauréter.
79
¿Qué se utiliza para diagnosticar la diabetes insípida?
La presencia de poliuria con una osmolalidad urinaria menor a la plasmática (<200 mOsm/kg).
80
¿Cuál es la respuesta a la prueba con desmopresina en el caso de NDI?
Nula o insuficiente.
81
¿Qué tipo de tratamiento se utiliza para la diabetes insípida neurohipofisaria (FNDI)?
Reposición adecuada de líquidos y uso de desmopresina (DDAVP).
## Footnote
DDAVP es un análogo de la vasopresina que ayuda a mitigar los síntomas.
82
¿Qué medicamentos pueden utilizarse en el tratamiento de NDI congénita?
* Hidroclorotiazida
* Amilorida
* Indometacina
83
¿Qué se puede requerir en niños pequeños para asegurar la ingesta adecuada de líquidos?
Sonda nasogástrica o gastrostomía.
84
¿Cuál es el pronóstico de la diabetes insípida en los casos de FNDI autosómica dominante?
Puede no tener un tratamiento curativo definitivo, pero los síntomas pueden ser controlados con desmopresina.
85
¿Qué puede ocurrir si la NDI no se trata adecuadamente?
Los pacientes pueden enfrentar graves desequilibrios hidroelectrolíticos y alteraciones en el crecimiento.
86
¿Qué permite un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado en diabetes insípida?
Un manejo efectivo de los síntomas.
87
¿Cuáles son los dos tipos de herencia asociados a las mutaciones en el gen AQP2?
* Autosómica recesiva
* Autosómica dominante
