Trombosis y trombofilia Flashcards
La trombosis y trombofilia tienen alta tasa de:
- Incidencia
- Mortalidad
- Incapacidad
Historia de trombosis y trombofilia:
- Px se morían por
Melancholia(sangre negra, triste) - Los avances en estas patologías se vieron hasta el 2000´s
¿De qué es dependiente la trombosis arterial?
Dependiente de plaquetas
¿De qué es dependiente la trombosis venosa?
Dependiente de factores de coagulación
Características de trombosis arterial:
- Daño endotelial de la placa de ateroma
- Agregación plaquetaria → Recubrimiento y estabilización por la fibrina
- Fragmentación del trombo generando émbolos
- Rica en plaquetas y poca fibrina
Menciona la triada de la trombosis venosa:
- Daño de la pared del endotelio
- Estasis venosa (disminución del flujo sanguíneo)
- Hipercoagubilidad
Definición de trombofilia:
Diversas condiciones adquiridas o heredadas, en las que existe un riesgo aumentado de generar trombosis tanto arterial como venosa.
Cuándo tenemos un riesgo aumentado de generar trombosis se le conoce como:
Trombofilia
Fisiopatología
- Alteraciones en los mecanismos de neutralización de la trombina generada
- Aumenta la producción de trombina (factor X y V la producen) (anticoagulantes naturales: proteína C,S)
- Hiperagregación plaquetaria
- Alteraciones del flujo sanguíneo → Fibrilación auricular (da un flujo turbulento → y si hay placas de ateroma, estas van a desprender)
- Alteraciones endoteliales
Estadios de trombofilia adquiridos
- SAF (Síndrome antifosfolípido)
- LES
- Cáncer
- Enfermedades hematológicas benignas
- Enfermedades hematológicas malignas
- Historia de trombosis previas
- Sx Nefrótico
- Alteraciones cardíacas
- Enfermedades hepáticas
Factores de riesgo trombótico:
- Anticonceptivos
- Embarazo y posparto
- Diabetes, HAS, Dislipidemia
- Tabaquismo
- Vasculitis
- Válvulas protésicas
- Alteraciones de la coagulación
- Cirugía y estado posquirúrgico
- Traumatismos, inmovilidad
- Viajes de más de 6hrs aumentan el riesgo de que alguien se trombose
- Medicamentos
- Infecciones
Estadios de trombofilia heredados:
- Deficiencia de antitrombina III
- Deficiencia del cofactor II de la heparina
- Deficiencia de proteína S
- Deficiencia de proteína C
- Resistencia a la proteína C activada (Factor V de Leiden)
- Mutación del gen de la protrombina G20210A
- Mutación de MTHFR Hiperhomocisteinemia
- Actividad incrementada del FVIII
- Alteraciones del sistema fibrinolítico
- Deficiencia de Plasminógeno
- Deficiencia de Activador Tisular del Plasminógeno
- Aumento del PAI-1
- Disfibrinogenemias
- Deficiencia de Trombomodulina
- Lipoproteína a
- Deficiencia de IVFT (vía del factor tisular)
- Síndrome de plaquetas pegajosas
Trombofilia adquirida:
Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos
Sx de anticuerpos antifosfolípidos
- Enfermedad sistémica autoinmune, no inflamatoria
- Caracterizada por eventos recurrentes de trombosis venosa o arterial y/o morbilidad durante el embarazo
- Presencia serológica persistente de anticuerpos antifosfolípidos
Maneras de presentación del sx de anticuerpos antifosfolípidos:
- Primaria: 50% de los px (solo tienen este sx)
- Secundaria: Enfermedad inmunológica asociada
- LES (20-35%)
- AR, Enfermedad de Behcet, Sx Sjögren
Edad media de sx de anticuerpos antifosfolípidos:
34 años
¿Si el px no se ha trombosado cumple con los criterios del sx de anticuerpos antifosfolípidos?
No, si el px no se ha trombosado no cumple con los criterios de este sx.
(algunos px generan los marcadores, pero no necesariamente tienen este sx)
¿Qué son las tromboplastinas?
Y ejemplos:
Son sustancias capaces de iniciar la coagulación
Ejemplos:
- Fosfolípidos
- Calcio
Clínica del sx de anticuerpos antifosfolípidos
- Dolor de cabeza, migraña
- Tromboembolia pulmonar
- Abortos
- Preeclampsia
- Trombosis venosa
Criterios diagnósticos del sx de anticuerpos antifosfolípidos:
- Anticuerpos anticardiolipinas de IgG y/o IgM
- en por lo menos dos ocasiones en un intervalo de 12 semanas
- Anticoagulante lúpico presente en plasma en 2 o más ocasiones
- Intervalo de 6 semanas
Resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden)
¿% de alteración en el gen que codifica la síntesis del factor V?
95%
Alteración en el gen que codifica la síntesis del factor V:
- Mutación puntual posición 506 cambiando una arginina por una glutamina
- El receptor de la proteína C no funciona correctamente
- Si no se bloquea al factor V → se produce trombina en exceso
Trombofilia heredada más común
Resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden)
¿Cuál es el riesgo de trombosis en un px que tiene resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden)?
3 hasta 500 veces
Dx para resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden):
Dx genético
Tx para px con resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden):
Tx con anticoagulación total de por vida y medidas antitrombóticas
¿A qué px se les da la anticoagulación?
Al px que ya se tromboso
2° trombofilia heredada más común
Mutación del gen de la protrombina G20210A
Mutación del gen de la protrombina G20210A
¿dónde es la alteración?
- Alteración en el gen que codifica la síntesis de protrombina.
- Cambio de una adenina por una guanina en el nucleótido 20210.
Mutación del gen de la protrombina G20210A
¿qué ocasiona?
Incremento de niveles de protrombina séricos
Mutación del gen de la protrombina G20210A
Riesgo de trombosis:
Riesgo bajo –> 1.32
Mutación del gen de la protrombina G20210A
¿dx?
Dx genético
MUTACIÓN DE MTHFR(Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA
¿alteración?
- Alteración en el gen que codifica la síntesis del MTHFR
- Mutación puntual posición 677 cambiando una citosina por una timina. En el cromosoma 1
- Mutación puntual 1298 cambiando una adenina por una citosina
Mutación más frecuente en México:
MUTACIÓN DE MTHFR(Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA
Riesgo de trombosis en mutación de MTHFR (Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA:
Riesgo de trombosis 3 mayor
Cuadro clínico de mutación de MTHFR (Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA:
Será dependiendo de donde caiga el coágulo xdxdxd
Cuándo hacer dx y estudio de trombofilia:
- Estudiar a px jóvenes (menos de 50 años)
- Px con trombosis recurrentes
- Trombosis en sitios inusuales (vena portal, mesentérica, esplénica, hepática)
- Más de 3 pérdidas o abortos
- Trombosis frecuentes a pesar de una adecuada anticoagulación
Tx
- Antiplaquetarios
- Anticoagulantes orales
- Heparina
- Trombolíticos
- Procedimientos quirúrgicos
- Medidas antitrombóticas
¿A qué px se les da tx?
Px que se tromboso
¿Cuál es la única enfermedad que se trata sin haberse trombosado?
Fibrilación auricular
