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HEMATOLOGÍA🩸 > Anemias hemolíticas hereditarias > Flashcards

Anemias hemolíticas hereditarias Flashcards

1
Q

Menciona la clasificación de las anemias hemolíticas hereditarias:

A
  • Membranopatías
  • Enzimopatías
  • Hemoglobinopatías
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Q

Ejemplo de membranopatías:

A

Esferocitosis hereditaria

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3
Q

Esferocitosis hereditaria es > autosómica dominante o > autosómica recesiva?

A
  • > AD (autosómico dominante)
  • <% AR (autosómico recesivo)
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4
Q

Proteínas alteradas en esferocitosis y %:

A
  • Ankirina (50%)
  • Banda 3 (25%)
  • Espectrina (25%)
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5
Q

Características de esferocitosis:

A
  • Pérdida progresiva de la membrana
  • Aumenta la permeabilidad de Na y H2O
  • No pueden atravesar los sinusoides esplénicos = hemólisis
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6
Q

Cuadro clínico de esferocitosis:

A
  • Anemia
  • Ictericia (bilirrubina indirecta)
  • Esplenomegalia
  • Crisis hemolíticas (desencadenada por infecciones)
  • Gravedad de anemia = tamaño del bazo –> hiperesplenismo
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7
Q

Dx de esferocitosis:

A
  • ⬆️LDH
  • ⬆️Bilirrubina indirecta
  • Reticulocitosis
  • ⬆️CHCM (concentración media de hemoglobina)
  • ⬇️/NVCM
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8
Q

Dx gold estándar para esferocitosis:

A

Prueba de fragilidad osmótica

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9
Q

Complicaciones de esferocitosis:

A
  • Colecistitis
  • Mielopatía espinal similar a EM
  • Miocardiopatía
  • Úlceras maleolares
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10
Q

Tx esferocitosis:

A
  • Esplenectomía
  • Vacuna (antineumocócica, antimeningocócica, H.Influenzae)
  • Ácido fólico (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
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11
Q

Ejemplos de enzimopatías:

A
  • Déficit de G6PD
  • Déficit de piruvato cinasa
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12
Q

Enzimopatía más frecuente:

A

Déficit de G6PD

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13
Q

Cómo se hereda el déficit de G6PD?

A

Herencia ligada al cromosoma X (hombres)

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14
Q

Cuadro clínico de déficit de G6PD:

A
  • Anemia hemolítica adquirida aguda
    • Es la más común de estas tres
    • Hemólisis ocurre después de exposición a oxidantes
    • Ictericia, palidez, hemoglobinuria
    • Frotis: fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”
  • Hemólisis inducida por infección
    • Salmonella sp., E. coli, Streptococcus B hemolítico y Rickettsias
  • Anemia hemolítica no esferocítica congénita
    • Anemia e ictericia neonatal
    • Hemólisis sin factores previos
    • Crisis aplásicas
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15
Q

Dx gold estándar de déficit de G6PD:

A

Prueba de la mancha fluorescente: fluorescencia del NADPH

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16
Q

Tx de déficit de G6PD:

A
  • Evitar fármacos que generan hemólisis
  • Esplenectomía NO cura
  • Ácido fólico
    • Niños 2.5 mg/día
    • Adultos 5.0mg/día
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17
Q

Transmisión de déficit de piruvato cinasa:

A
  • AR
  • Padres portadores
  • Mutación del gen PK-LR
18
Q

Cuadro clínico de déficit de piruvato cinasa:

A
  • Hidropesía fetal
  • Retraso de crecimiento
  • Ictericia
  • Esplenomegalia
  • Hemólisis crónica
19
Q

Dx de déficit de piruvato cinasa:

A
  • Disminución de Hb
  • Aumento de Bilirrubina indirecta
  • 🥇Disminución en la actividad de piruvato cinasa (gold estándar)
  • Reticulocitosis
20
Q

Dx gold estándar de déficit de piruvato cinasa:

A

Disminución en la actividad de piruvato cinasa

21
Q

Tx de déficit de piruvato cinasa:

A

Leve:
- Ácido fólico: (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
Grave:
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de médula ósea

22
Q

Ejemplos de hemoglobinopatías:

A
  • Depranocitosis
  • Talasemias
23
Q

Depanocitosis es una anemia de…

A

Anemia de células falciformes

24
Q

Qué sucede en la depranocitosis:

A
  • Sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina
  • Produce una Hb mutante =Hb S (deforma los eritrocitos).
25
Q

Cuadro clínico de depranocitosis:

A
  • Crisis vasooclusivas
  • Crisis aplásica
  • Crisis megaloblástica
  • Crisis secuestro esplénico
  • Crisis hemolítica
26
Q

Dx de depranocitosis:

A
  • Frotis: eritrocitos en forma de hoz
  • Dianocitos
  • Cuerpos de Howell-Jolly (remanentes del núcleo del eritrocito, se siguen quedando ahí porque no tienen maduración)
  • Hb 6 a 9 g/dl
  • Anemia normocítica- normocrómica
  • Aumento de bilirrubina indirecta
  • 🥇Electroforesis de Hb o pH alcalino (estudio gold estándar)
27
Q

Dx gold estándar de depranocitosis:

A

Electroforesis de Hb o pH alcalino

28
Q

Tx de depanocitosis:

A
  • Evitar factores desencadenantes de crisis (MONA: Morfina, Oxígeno, Nitratos, Aspirina)
  • Crisis –> hidratación y analgesia
  • Hidroxiurea
  • Ácido fólico
29
Q

¿Qué ocurre en las talasemias?

A
  • Síntesis defectuosa de las cadenas de globina
  • Malformaciones en glóbulos rojos
30
Q

Tipos de talasemias:

A
  • Alfa: cromosoma 16
  • Beta: cromosoma 11
31
Q

Lugar donde son más comunes las talasemias:

A

África –> anemia del mediterráneo

32
Q

Clasificación de las talasemias alfa:

A
  • Silente: ninguna sintomatología solamente porta la enfermedad. Forma 3 cadenas alfa
  • Menor: dos de un solo lado o una de cada lado
  • Moderada: tres cadenas que no se forman y solo una
  • Mayor: cuando no se forman las cuatro es incompatible con la vida
33
Q

Clasificación de las talasemias beta:

A
  • Menor: cuando no producimos una cadena beta
  • Intermedia: cuando no producimos dos
  • Mayor o severa: cuando no se produce ninguna (más común)
34
Q

Manifestaciones clínicas de talasemias:

A
  • Anemia
  • Hipoxia tisular
  • Alteración en el crecimiento y desarrollo
  • Esplenomegalia
  • Aumento en los niveles de eritropoyetina lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas
  • Px con 3-4 g de Hb
35
Q

Anemia donde se observa el cráneo en “cepillo”:

A

Talasemias

36
Q

Dx de talasemias:

A
  • Frotis sangre periférica
  • BH
  • Pruebas de hemólisis
  • Electroforesis de hemoglobinas (gold estándar)
  • Estudio genético
37
Q

Dx gold estándar de talasemias:

A

Electroforesis de hemoglobinas

38
Q

Dx diferencial de talasemias:

A

Deficiencia de hierro

39
Q

¿Cómo diferenciar una talasemia de una deficiencia de hierro?

A

La deficiencia de hierro se observa en px en pubertad.
Las talasemias se diagnostica desde los 6 meses de edad

40
Q

Tx de talasemias:

A
  • Ácido fólico
  • Casos graves: transfusiones, esplenectomía, transplante de MO

HEMATOLOGÍA🩸 (16 decks)

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