Anemias hemolíticas hereditarias Flashcards
Menciona la clasificación de las anemias hemolíticas hereditarias:
- Membranopatías
- Enzimopatías
- Hemoglobinopatías
Ejemplo de membranopatías:
Esferocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria es > autosómica dominante o > autosómica recesiva?
- > AD (autosómico dominante)
- <% AR (autosómico recesivo)
Proteínas alteradas en esferocitosis y %:
- Ankirina (50%)
- Banda 3 (25%)
- Espectrina (25%)
Características de esferocitosis:
- Pérdida progresiva de la membrana
- Aumenta la permeabilidad de Na y H2O
- No pueden atravesar los sinusoides esplénicos = hemólisis
Cuadro clínico de esferocitosis:
- Anemia
- Ictericia (bilirrubina indirecta)
- Esplenomegalia
- Crisis hemolíticas (desencadenada por infecciones)
- Gravedad de anemia = tamaño del bazo –> hiperesplenismo
Dx de esferocitosis:
- ⬆️LDH
- ⬆️Bilirrubina indirecta
- Reticulocitosis
- ⬆️CHCM (concentración media de hemoglobina)
- ⬇️/NVCM
Dx gold estándar para esferocitosis:
Prueba de fragilidad osmótica
Complicaciones de esferocitosis:
- Colecistitis
- Mielopatía espinal similar a EM
- Miocardiopatía
- Úlceras maleolares
Tx esferocitosis:
- Esplenectomía
- Vacuna (antineumocócica, antimeningocócica, H.Influenzae)
- Ácido fólico (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
Ejemplos de enzimopatías:
- Déficit de G6PD
- Déficit de piruvato cinasa
Enzimopatía más frecuente:
Déficit de G6PD
Cómo se hereda el déficit de G6PD?
Herencia ligada al cromosoma X (hombres)
Cuadro clínico de déficit de G6PD:
-
Anemia hemolítica adquirida aguda
- Es la más común de estas tres
- Hemólisis ocurre después de exposición a oxidantes
- Ictericia, palidez, hemoglobinuria
- Frotis: fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”
-
Hemólisis inducida por infección
- Salmonella sp., E. coli, Streptococcus B hemolítico y Rickettsias
-
Anemia hemolítica no esferocítica congénita
- Anemia e ictericia neonatal
- Hemólisis sin factores previos
- Crisis aplásicas
Dx gold estándar de déficit de G6PD:
Prueba de la mancha fluorescente: fluorescencia del NADPH
Tx de déficit de G6PD:
- Evitar fármacos que generan hemólisis
- Esplenectomía NO cura
- Ácido fólico
- Niños 2.5 mg/día
- Adultos 5.0mg/día
Transmisión de déficit de piruvato cinasa:
- AR
- Padres portadores
- Mutación del gen PK-LR
Cuadro clínico de déficit de piruvato cinasa:
- Hidropesía fetal
- Retraso de crecimiento
- Ictericia
- Esplenomegalia
- Hemólisis crónica
Dx de déficit de piruvato cinasa:
- Disminución de Hb
- Aumento de Bilirrubina indirecta
- 🥇Disminución en la actividad de piruvato cinasa (gold estándar)
- Reticulocitosis
Dx gold estándar de déficit de piruvato cinasa:
Disminución en la actividad de piruvato cinasa
Tx de déficit de piruvato cinasa:
Leve:
- Ácido fólico: (niños 2.5 mg/día, adultos 5.0 mg/día)
Grave:
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de médula ósea
Ejemplos de hemoglobinopatías:
- Depranocitosis
- Talasemias
Depanocitosis es una anemia de…
Anemia de células falciformes
Qué sucede en la depranocitosis:
- Sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina
- Produce una Hb mutante =Hb S (deforma los eritrocitos).
Cuadro clínico de depranocitosis:
- Crisis vasooclusivas
- Crisis aplásica
- Crisis megaloblástica
- Crisis secuestro esplénico
- Crisis hemolítica
Dx de depranocitosis:
- Frotis: eritrocitos en forma de hoz
- Dianocitos
- Cuerpos de Howell-Jolly (remanentes del núcleo del eritrocito, se siguen quedando ahí porque no tienen maduración)
- Hb 6 a 9 g/dl
- Anemia normocítica- normocrómica
- Aumento de bilirrubina indirecta
- 🥇Electroforesis de Hb o pH alcalino (estudio gold estándar)
Dx gold estándar de depranocitosis:
Electroforesis de Hb o pH alcalino
Tx de depanocitosis:
- Evitar factores desencadenantes de crisis (MONA: Morfina, Oxígeno, Nitratos, Aspirina)
- Crisis –> hidratación y analgesia
- Hidroxiurea
- Ácido fólico
¿Qué ocurre en las talasemias?
- Síntesis defectuosa de las cadenas de globina
- Malformaciones en glóbulos rojos
Tipos de talasemias:
- Alfa: cromosoma 16
- Beta: cromosoma 11
Lugar donde son más comunes las talasemias:
África –> anemia del mediterráneo
Clasificación de las talasemias alfa:
- Silente: ninguna sintomatología solamente porta la enfermedad. Forma 3 cadenas alfa
- Menor: dos de un solo lado o una de cada lado
- Moderada: tres cadenas que no se forman y solo una
- Mayor: cuando no se forman las cuatro es incompatible con la vida
Clasificación de las talasemias beta:
- Menor: cuando no producimos una cadena beta
- Intermedia: cuando no producimos dos
- Mayor o severa: cuando no se produce ninguna (más común)
Manifestaciones clínicas de talasemias:
- Anemia
- Hipoxia tisular
- Alteración en el crecimiento y desarrollo
- Esplenomegalia
- Aumento en los niveles de eritropoyetina lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas
- Px con 3-4 g de Hb
Anemia donde se observa el cráneo en “cepillo”:
Talasemias
Dx de talasemias:
- Frotis sangre periférica
- BH
- Pruebas de hemólisis
- Electroforesis de hemoglobinas (gold estándar)
- Estudio genético
Dx gold estándar de talasemias:
Electroforesis de hemoglobinas
Dx diferencial de talasemias:
Deficiencia de hierro
¿Cómo diferenciar una talasemia de una deficiencia de hierro?
La deficiencia de hierro se observa en px en pubertad.
Las talasemias se diagnostica desde los 6 meses de edad
Tx de talasemias:
- Ácido fólico
- Casos graves: transfusiones, esplenectomía, transplante de MO
