HEMOFILIAS Flashcards
V/F
Hemofilias forman parte de las coagulopatías:
Verdadero
Las coagulopatías son alteraciones de la fase plasmática de la hemostasia o coagulación
Significado de hemofilia:
Amor por la sangre, a sangrar
Hemofilia más frecuente:
Hemofilia A (80-85%)
En la hemofilia A, ¿de qué factor hay deficiencia?
Factor VIII
% de hemofilia B
11-15%
% de hemofilia C:
1-2%
Hemofilia B
Enfermedad de:
Enfermedad Christmas
Hemofilia C
Enfermedad de:
Enfermedad de Rosenthal
Hemofilias que están ligadas al cromosoma X:
Hemofilia A y B
¿Cómo se transmite la hemofilia C?
Se transmite de forma autosómica recesiva
Explica la transmisión recesiva ligada al sexo:
- Mujer XX → Si esta afectado un gen es portadora
- Hombre XY → Cromosoma afectado X, por lo que padece la enfermedad
En la hemofilia A y B la mujer transmite la enfermedad a:
La mujer transmite la enfermedad a los descendientes varones.
Las hijas pueden o no ser portadoras.
Porcentaje de hemofilia A y B que se hereda:
Se hereda en 70%
Mutación genética o de novo 30%
HEMOFILIA A Y B (LIGADAS AL CROMOSOMA X)
Si tienes mujer portadora y hombre sano:
- 50% hijas portadoras y 50% sanas
- 50% de los hijos hemofílicos y 50% sanos
HEMOFILIAS A Y B (LIGADAS AL CROMOSOMA X)
Hombre hemofílico y mujer sana:
Hijos 100% sanos
Hijas 100% portadoras
Cuadro clínico leve
¿% de factor?
De acuerdo al nivel del F-VIII o IV será la expresión clínica
5-35%
Cuadro clínico leve
¿Cuándo se dx?
- Se dx en una cirugía o en un accidente
- Extracciones dentales
- Pruebas de coagulación de escrutinio
Cuadro clínico moderado
¿% de factor?
De acuerdo al nivel del F-VIII o IX sera la expresión clínica
1-4%
Cuadro clínico moderado
¿Cuándo se dx?
Cuando empieza a gatear, caminar
Cuando clínico severo
¿% de factor?
De acuerdo al nivel del F-VIII o IX sera la expresión clínica
<1%
Cuadro clínico severo
¿Cuándo se dx?
- Se ve desde el nacimiento
- Se pueden formar hematomas
- Hemartrosis
- Sangrado en el cordón umbilical
Síntomas de hemofilias:
- Hemartrosis múltiples con predominio en la rodilla, deformidades permanentes y anquilosis (reducción parcial o total de la capacidad de movimiento de una articulación)
- Hemorragias a cualquier nivel externas e internas
- Sangrados por pequeñas cirugías
- Por extracción dentaria
- Hematuria
- Hemorragia SNC
Síntomas hemofilias
Ejemplos de hemorragias externas:
- Cutáneas
- Mucosas: cavidad bucal, lengua, epistaxis, vejiga o pelvis renal (secundaria a litiasis renal)
Ejemplos de hemorragias internas
- Subcutánea
- Hematomas musculares
- Serosas: la más común de las hemorragias en la hemofilia es la hemartrosis