Trombofilias Flashcards
1
Q
Que son la trombofilias
A
- Diversas condiciones, adquiridas/heredadas en e que hay un riesgo de trombosis arterial o venosa
- Situacion de hipercoagulabilidad/estados protromboticos
2
Q
Cuales son los factores de riesgo para la trombosis arterial
A
- Sexo masculino
- Historia familiar
- Hiperlipidemia
- HAS, DM
- Hiperuricemia
- Eritrocitosis
- Tabaquismo
- Trastornos cardiacos
- Aumento en las concentriciones de VII y fibrinogeno
3
Q
Cuales son los factores de riesgo para trombosis venosa
A
- Hipercoagulabilidad sanguineas
- Trombocitosis/aumento de la funcion plaquetaria
- Aumento de factores procoagulantes
- Disminucion de a anticoagulantes fisiologicos
- Hipofibrinolisis
- Disminucion de la activacion del plasminogeno
- Incremento en los iniciadores de la fibrinolisis
- Capacidad disminuida de lisis del coagulo de fibrina
4
Q
Cuales son las causas de trombofilias
A
- Sx de las plaquetas pegajosas->Hiperagregabilidad plaquetaria
- Resistencia a la PC activada->Falla de inhibicion proteolitica de FVa
- Deficiencia de la PC o PS->Falla de inhibicion proteolitica FVII y V
- Deficiencia de AT-III->Neutralizacion inadecuada de proteasas
- Homocistinuria, mutacion de MTHFR->Daño endotelial
- Mutacion de protrombina->Hiperprotrombinemia
- Disfibrinogenemias->Neutralizacion inadecuada de trombina
- Displaminogenemia->Insuficiente produccion de plasmina
- Cirugia, traumatismo, puerperio->Varios factores de riesgo
- Cancer->Exposicion de la sangre a celulas tumorales o sus productos tromboplasticos
- Padecimientos hematologicos (leucemia promielocitica, policitemia vera, trombocitosis esencial primaria, HPN)->Liberacion de tromboplastina de granulos, hiperviscosidad, trombocitosis, trombocitosis, trombocitopatias, trombocitopatias
5
Q
Cuales son los indicadores clinicos de las trombofilias hereditarias/primarias
A
- Menores de 40 años
- Historia familiar de trombosis
- Trombosis recurrentes sin factores precipitantes aparentes
- Trombosis en sitios anatomicos poco usuales
- Resistencia a tx antitromboticos convenciones
6
Q
Caracteristicas del Sx de las plaquetas pegajosas
A
- Enfermedad hereditaria
- Hipercoagulabilidad plaquetaria en estudios de funcion in-vitro empleando agentes agregantes epinefrina y ADP
- Causa mas comun de trombosis arterial y/o venosa
- Causa el 20% de la trombosis arteriales y 13% de las venosas
- En Mexico ocurre en el 50-60% de px con marcador clinicos para trombofilia
- Tx: administracion de antiagregantes plaquetarios
7
Q
Caracteristicas a la proteina C activada
A
- Supone alteraciones en la estructura del gen que codifica la sintesis de la molecula del FV el cual es resistente a su inhibicion por la proteina C activada
- Mutacion puntual en el residuo 506 del factor V
- Mutacion tipo Leiden del factor V
- Ocurre en 4-5% de la poblacion mexicana
- Adquirida:
- Incremento en la concentracion del FVIII, SAAF, Ac lupico, hepatopatias, embarazo, uso de anovulatorios.
8
Q
Caracteristicas de Mutacion C677T del gen de la MTHFR
A
- Se ha encontrado en el 67% de los px mestizos mexicanos con marcador clinico de trombofilia
- Ocurre en 80% de los px mexicanos sin trombofilia
- Su papel en la genesis de esta condicion es dudosa
- Ante la alteracion: suplemento de acido folico para evitar hiperhomocistinemia
9
Q
Caracteristicas de la Deficiencia heredada de la proteina C
A
- Inactiva FVa y VIIIa
- Depende de vitamina K para su sintesis hepatica
- Herencia autosomico dominante (cromosoma 2)
- Se han identificado factores que propician la aparicion de fenomenos tromboticos en heterocigotos
- Homocigotos: purpura fulminans (concentracion <1%)
10
Q
Caracteristicas de la Deficiencia de proteina S
A
- Autosomico codominante
- Dependiente de vitamina k
- 60% se encuentra unida con C4 y 40% libre
- Solo la fraccion libre tiene actividad anticoagulante
- Frecuencia: 2-5% de los px con marcadores clinicos de un estado trombofilico
11
Q
Caracteristica de la deficiencia heredada de antitrombina-III
A
- AT-III es responsable del 75% de la actividad inhibitoria de la trombina
- Autosomico dominante
- Heterocigoto 1-2000 con concentraciones menores de 50%
- 50% de los heterocigotos sufren episodios venooclusivos en la adolescencia
- Edo homocigoto: incompatible con la vida
- En Mexico: causa muy infrecuente
12
Q
Caracteristicas del periodo posparto
A
- Periodo trombogenico
- Disminucion de la actividad fibrinolitica
- Estasis en venas profundas
- Dilatacion de venas intraabdominales por presion uterina
- Hiperfibrinogenemia
- Deficiencia adquirida de AT-III
13
Q
Caracteristicas de las neoplasias malignas
A
- Tumors malignos del tubo digestivo
- Tromboflebitis migratoria
- Sx de Trousseau
14
Q
Caracteristicas de SAAF
A
- Trombosis arterial/venosa
- Perdida fetal repetida
- Trombocitopenia
- Se han identificado 2 tipos:
- Primario (sin otro padecimiento autoinmune)
- Secundario (LES)
15
Q
Caracteristicas de Lupus Eritematoso Sistemico (LES)
A
- Anormalidades funcionales del complejo FVIII/FVW
- Anticoagulante lupico
- Anticuerpo antifosfolipidos
- Resistencia a la proteina C activada adquirida
- Multifactorial
