Hemofilias Flashcards
Que son las hemofilias
Enfermedad hemorragica, hereditaria ligada al cromosoma X, causada debido a la perdida de la funcion del factor VIII (hemofilia A) o IX (Hemofilia B)
Cual es la epidemiologia de las hemofilias
- Hemofilia A: 1:10000 poblacion general
- Hemofilia B: 1:40000 poblacion general
- Hemofilia A: 1:5000 varones nacidos vivos
- Hemofilia B 1:30000 varones nacidos vivos
- Hemofilia A: 75-80%
- Hemofilia B: 20-25%
Tienen que ver las hemofilias con la herencia
- Antecedentes familiares: 70-75%
* Mutacion de novo: 25-30%
Cuales son los postulados de la herencia con las hemofilias
- Todas las hijas de un hemofilico son portadoras obligadas
- Todos los hijos de un hemofilico son normales
- Aproximadamente la mitad de las hermanas de un hemofilico son portadores
- Aproximadamente la mitad de los hijos de una portadora seran hemofilicos
- Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora seran portadoras
Caracteristica del gen que codifica al FVIII
- Se localiza en el extremo del brazo largo del cromasoma X
* Sitio de sintesis celular:HEPATOCITOS, bazo, ganglios linfaticos, riñon
Caracteristica del gen que codifica al FIX
*Region distal del brazo largo del cromosoma X
Cual es la fisiopatologia de la hemofilia A
- Reduccion en la funcion del FVIII
- Nivel circulante disminuido
- Presencia de proteina funcionalmente anormal
- Combinacion de ambas
Cual es la clasificacion de la hemofilia A
- Leve:6-30% (0.06-0.30 U/ml)
- Moderada: 1-5% (0.01-0.05 U/ml)
- Grave: <1% (<0.01 U/ml)
Cuales son las manifestaciones clinicas de la Hemofilia A
- Hemartrosis (rodilla, codo, tobillo)
- Musculos afectados: Gemelos, gluteos, cuadriceps, biceps y psoas-iliaco
- Tumefaccion dolorosa, limitacion funcional
- Sx compartamental
En que regiones se puede presentar hematomas en la hemofilia A
- Retroperitoneales
- Subcutaneo
- Faringeos
- Retrofaringeos
- Musculares
Hay presencia de hematuria en la Hemofila A
- 90% px con hemofilia grave
- Rara antes de los 12 años
- Descartar entidades nosologicas
- Glomerulonefritis
- Tuberculosis
- Traumatismos
- Neoplasias
Existen complicaciones neurologicas en la hemofilia A
- Principal causa de muerte
- 2-12% de la poblacion hemofilica
- Mortalidad 25-30%
Cuales son los otros sitios de hemorragia en la hemofilia
- Membranas y mucosas
- Epistaxis
- Hemoptisis
- Ulcera peptica
- Asociada a Cirugia
- Dental
Cual es el Dx de Hemofilia A
- Historia familiar
- Estudios de laboratorio
- Pruebas de pantalla:TTPa prolongado
- Cuantificacion de factores
- Coagulometricos
- Cromogenicos
- Ensayos inmunologicos
Cuales son los resultados de estudios de portadoras de Hemofilia
- Factor deficiente 50% del nivel normal
- Inmunoensayo con FvW (72-94%)
- Reaccion en cadena de la polimerasa (95%)
Cual es el Tx de la Hemofilia
- Medidas higienicas
- Problemas especificos
- Cuidado Dental
- Tx sustitutivo
- Tx genico
Cual es el Tx sustitutivo de la Hemofilia A
- Plasma fresco congelado
- Crioprecipitados
- Liofilizados FVIII y FIX
- Factor VIII porcino
- Factores recombinantes
Cuales son los agentes auxiliares del Tx para hemofilia
- Corticosteroides
- Antifibrinoliticos (amikar)
- Desmopresina
- Trombina topica
- Fibrinas adhesivas
- Analgesicos
Cual es el pronostico de la hemofilia
- Mal pronostico
- Desarrollo de inhibidores
- Infeccion por VIH
- Infeccion por Hepatitis B/C
- Mediana de vida
- Hemofilia+VIH: 38.7 años
- Hemofilia sin VIH: 64.1 años
Cual es la prevalencia de los px con inhibidores
- Se desarrolla en 25% de px expuestos a FVIII exogeno
- Prevalencia
- Hemofilia A: 10%
- Hemofilia B: <3%
- Desarrollo de respuesta inmune anti-FVIII
- Secrecion de IL-4, IL-10, TNF-gamma
- Formacion de IgG
Cuales son los factores de riesgo para producir inhibidores
- Severidad de la enfermedad
- Exposicion a concentrados de FVIII
- Factores Geneticos
- Historia familiar de desarrollo de inhibidores
- Correlacion negativas con HLA Cw5
- Metodo de purificacion
Cual es Dx para inhidores
- Hemorragias que no ceden a pesar de la infusion
- Nivel plasmatico bajo posterior a la infusion
- Dx especifico
- Bethesda
- Nijmegen
Cuales son las complicaciones infecciosas y hemofilia
- Hepatitis
- 90% de hemofilicos adultos Acs Hepatitis B
- 50% desarrollan cirrrosis hepatica
- VIH
- 80% hemofilicos graves adultos
- Primera causa de muerte en px con Hemofilia
