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Hematologiairvin > Hemofilias > Flashcards

Hemofilias Flashcards

1
Q

Que son las hemofilias

A

Enfermedad hemorragica, hereditaria ligada al cromosoma X, causada debido a la perdida de la funcion del factor VIII (hemofilia A) o IX (Hemofilia B)

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2
Q

Cual es la epidemiologia de las hemofilias

A
  • Hemofilia A: 1:10000 poblacion general
  • Hemofilia B: 1:40000 poblacion general
  • Hemofilia A: 1:5000 varones nacidos vivos
  • Hemofilia B 1:30000 varones nacidos vivos
  • Hemofilia A: 75-80%
  • Hemofilia B: 20-25%
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3
Q

Tienen que ver las hemofilias con la herencia

A
  • Antecedentes familiares: 70-75%

* Mutacion de novo: 25-30%

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4
Q

Cuales son los postulados de la herencia con las hemofilias

A
  • Todas las hijas de un hemofilico son portadoras obligadas
  • Todos los hijos de un hemofilico son normales
  • Aproximadamente la mitad de las hermanas de un hemofilico son portadores
  • Aproximadamente la mitad de los hijos de una portadora seran hemofilicos
  • Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora seran portadoras
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5
Q

Caracteristica del gen que codifica al FVIII

A
  • Se localiza en el extremo del brazo largo del cromasoma X

* Sitio de sintesis celular:HEPATOCITOS, bazo, ganglios linfaticos, riñon

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6
Q

Caracteristica del gen que codifica al FIX

A

*Region distal del brazo largo del cromosoma X

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7
Q

Cual es la fisiopatologia de la hemofilia A

A
  • Reduccion en la funcion del FVIII
  • Nivel circulante disminuido
  • Presencia de proteina funcionalmente anormal
  • Combinacion de ambas
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8
Q

Cual es la clasificacion de la hemofilia A

A
  • Leve:6-30% (0.06-0.30 U/ml)
  • Moderada: 1-5% (0.01-0.05 U/ml)
  • Grave: <1% (<0.01 U/ml)
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9
Q

Cuales son las manifestaciones clinicas de la Hemofilia A

A
  • Hemartrosis (rodilla, codo, tobillo)
  • Musculos afectados: Gemelos, gluteos, cuadriceps, biceps y psoas-iliaco
  • Tumefaccion dolorosa, limitacion funcional
  • Sx compartamental
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10
Q

En que regiones se puede presentar hematomas en la hemofilia A

A
  • Retroperitoneales
  • Subcutaneo
  • Faringeos
  • Retrofaringeos
  • Musculares
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11
Q

Hay presencia de hematuria en la Hemofila A

A
  • 90% px con hemofilia grave
  • Rara antes de los 12 años
  • Descartar entidades nosologicas
  • Glomerulonefritis
  • Tuberculosis
  • Traumatismos
  • Neoplasias
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12
Q

Existen complicaciones neurologicas en la hemofilia A

A
  • Principal causa de muerte
  • 2-12% de la poblacion hemofilica
  • Mortalidad 25-30%
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13
Q

Cuales son los otros sitios de hemorragia en la hemofilia

A
  • Membranas y mucosas
  • Epistaxis
  • Hemoptisis
  • Ulcera peptica
  • Asociada a Cirugia
  • Dental
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14
Q

Cual es el Dx de Hemofilia A

A
  • Historia familiar
  • Estudios de laboratorio
  • Pruebas de pantalla:TTPa prolongado
  • Cuantificacion de factores
  • Coagulometricos
  • Cromogenicos
  • Ensayos inmunologicos
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15
Q

Cuales son los resultados de estudios de portadoras de Hemofilia

A
  • Factor deficiente 50% del nivel normal
  • Inmunoensayo con FvW (72-94%)
  • Reaccion en cadena de la polimerasa (95%)
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16
Q

Cual es el Tx de la Hemofilia

A
  • Medidas higienicas
  • Problemas especificos
  • Cuidado Dental
  • Tx sustitutivo
  • Tx genico
17
Q

Cual es el Tx sustitutivo de la Hemofilia A

A
  • Plasma fresco congelado
  • Crioprecipitados
  • Liofilizados FVIII y FIX
  • Factor VIII porcino
  • Factores recombinantes
18
Q

Cuales son los agentes auxiliares del Tx para hemofilia

A
  • Corticosteroides
  • Antifibrinoliticos (amikar)
  • Desmopresina
  • Trombina topica
  • Fibrinas adhesivas
  • Analgesicos
19
Q

Cual es el pronostico de la hemofilia

A
  • Mal pronostico
  • Desarrollo de inhibidores
  • Infeccion por VIH
  • Infeccion por Hepatitis B/C
  • Mediana de vida
  • Hemofilia+VIH: 38.7 años
  • Hemofilia sin VIH: 64.1 años
20
Q

Cual es la prevalencia de los px con inhibidores

A
  • Se desarrolla en 25% de px expuestos a FVIII exogeno
  • Prevalencia
  • Hemofilia A: 10%
  • Hemofilia B: <3%
  • Desarrollo de respuesta inmune anti-FVIII
  • Secrecion de IL-4, IL-10, TNF-gamma
  • Formacion de IgG
21
Q

Cuales son los factores de riesgo para producir inhibidores

A
  • Severidad de la enfermedad
  • Exposicion a concentrados de FVIII
  • Factores Geneticos
  • Historia familiar de desarrollo de inhibidores
  • Correlacion negativas con HLA Cw5
  • Metodo de purificacion
22
Q

Cual es Dx para inhidores

A
  • Hemorragias que no ceden a pesar de la infusion
  • Nivel plasmatico bajo posterior a la infusion
  • Dx especifico
  • Bethesda
  • Nijmegen
23
Q

Cuales son las complicaciones infecciosas y hemofilia

A
  • Hepatitis
  • 90% de hemofilicos adultos Acs Hepatitis B
  • 50% desarrollan cirrrosis hepatica
  • VIH
  • 80% hemofilicos graves adultos
  • Primera causa de muerte en px con Hemofilia

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