Trisomie 21

Question 1

Signes cliniques de T21

Answer 1

• hT
• Retard acquisition psychoM
• Morphotype évocateur : oreilles rondes et petites, nez aplati, fentes palpébrales oblique, microcéphalie, cou court et excès de peau, macroglossie
• Mains larges et trapues, doigts courts, pli palmaire transverse
• Pas de 12ème côte
• Malformations cardiaques et digestives (sténose duodénale)
• Retard mental (QI autour de 50)
• hthyroïdie congénitale
• Prédispo à certaines pathos
  -> Bonnes habiletés sociales

Question 2

Formes de T21

Answer 2

• T21 libre : non disjonction accidentelle des chr21
• T21 transloquée : souvent avec le chr 14, accident mitotique
• T21 mosaïques : présence de 2 pop cellulaires (pathos et non patho)
  S’associe parfois à d’autres translocations (Sd de Klinefelter)

Question 3

Diagnostic

Answer 3

Attention à rechercher toutes les malformations
Diagnostic clinique (prénatal = nuque épaisse/fémur court ou périnatal = morphotype et hT) + cytogénétique (FISH, caryotype)

Question 4

PEC à la naissance

Answer 4

Bilan malformatif, neuro, senso, thyroïdien, cardiaque, génétique, orthopédique
Besoin d’un suivi pluridisciplinaire (psychomot, orthophonie)
Intervention AS et asso pour ne pas que les parents soient isolés

Question 5

DPNI = diagnostic prénatal non invasif

Answer 5

Se fait sur l’ADN fœtal circulant (5-6 SA)
A proposer à toute mère, sans obligation de le réaliser. Avertir des risques, des limites et de l’IMG
Va déprendre de l’âge de la mère, des signes cliniques (clarté nucale)
Risque sup à 1/1000 : pas d’autres exams
Risque entre 1/1000 et 1/50 : propose DPNI
Risque inf à 1/50 : propose directement amniocentèse

Question 6

Pronostic vital

Answer 6

Espérance de vie de 60 ans
Dépend des malformations, risque + élevé d’infection, leucémie
Vieillissement + rapide, risque ++ d’Alzheimer/obséité/apnée du sommeil
Femme peut être fertile (chance 1/2 d’avoir un enfant T21), homme bcp - fertile
Expriment - leur douleur donc dépistage + tardif