Maladies neuromusculaires

Question 1

Maladies NM

Answer 1

Ensembles de pathos qui affectent le M, la jonction NM, la corne antérieure, le neurone périph, ont des conséquences sur la M à intensité variée

Question 2

Moyens de transmission ou pathos acquises

Answer 2

• ADN, ARNm, mitochondrie lié à l’X
• Infectieux, inflammatoire, métabolique,, dues à des toxiques

Question 3

Signes de découverte

Answer 3

Anténatal : hmobilité, scoliose
A la naissance : défaillance respi, hT, tbs déglutition
Nourrisson : hT globale, retard acquisitions psychoM
Jeune enfant : tb de la marche, fatigabilité, déformation orthopédique

Question 4

Diagnostic

Answer 4

• Anamnèse/interrogatoire : antécédents, histoire de l’enfant, symptômes
• Examen clinique : signe de Growers, mesures, force M, trophicité M, Hlordose, orthopédie, respi (déformation thoracique)
• Bilan kiné : testing M, spirométrie (capacité respi)
• Bilan sanguin : CPK élevé => dystrophie musculaire
• Bilan par imagerie : radios du bassin/poumon/rachis
• Bilan respi et cardio : ECG, holter
• Bilan génétique : long

Question 5

Maladie du Mneurone

Answer 5

• Amyotrophie spinale infantile : 4 types enfant et 1 adulte, manque d’une protéine

Question 6

Maladie du nerf périph

Answer 6

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Question 7

Maladie des fibres musculaires

Answer 7

Faiblesse musculaire progressive, CPK élevé, biopsie M
- Dystrophie de Duchenne : vers 5 ans, se dégrade vite, faiblesse des ceintures, Htrophie des mollets, TTT aux corticoïdes
- Dystrophie M congénitale : dès la naissance, faiblesse musculaire
- Emery Dreiffus disorder : apparaît à l’ado, progression lente
- Dystrophie facio-scapulo-humérale : touche surtout le MS et tronc, asymétrique, débute à l’âge adulte, diff monter escalier/marche
- Myopathie congénitale : origine génétique, faiblesse musculaire dès la naissance, avec cores/accumulation de protéine/aux noyau centraux)

Question 8

Maladie de la jonction neuroM

Answer 8

• Myasthénie congénitale : altération de la transmission au niveau de la jonction NM, origine génétique, fatigue et faiblesse M, pronostic engagé ++, détecte sur biopsie M

Question 9

PEC

Answer 9

• Orthopédie : mobiliser le + possible pour diminuer les douleurs, les déformations
• Kiné active : balnéo, pour guider l’éveil psychoM
• Kiné passive : mobilisation passive pour aller chercher toutes les amplitudes articulaires
• Appareillage : permet d’améliorer la fonction, de prévenir/corriger les déformations
• Aide technique, suivi cardio, PEC des douleurs (médicaments, relaxation)