Diagnostic prénatal et mucoviscidose

Question 1

Pour qui ? Comment ? Quand ?

Answer 1

Systématique, mondial, obligatoire, à j3, papier buvard, capillaire ou veine, permet de détecter des maladies précocement avant qu’il y ait des conséquences irréversibles
+ compliqué dans les pays en dvpt
Cela se fait à 48-72h de vie

Question 2

Quoi ?

Answer 2

Avant 2022: phénylcétonurie, drépanocytose, mucoviscidose, hthyroïdie congénitale, luxation congénitale des hanches
Depuis 2022: leucinose, tyrosinémie

Question 3

Drépanocytose

Answer 3

Anémie, évolution spontanée avec diagnostic tardif (21mois), morbidité ++ => éduquer la famille

Question 4

Mucoviscidose c’est quoi ?

Answer 4

• Maladie autosomique récessive
• Chr 7, gène CFTR
• Dysfonctionnement des canaux chlorure des épithéliums glandulaires donc moins d’eau excrétée et augmentation de la viscosité du mucus

Question 5

Mucoviscidose symptômes

Answer 5

• Respiratoires : inflammation chronique des bronches, toux, bronchites chroniques, hémoptysie = crachats de sang
• Digestifs : iléus méconial, Sd d’occlusion intestinale
• Stérilité masculine
• Pancréatique : diabète
• Hépato-biliaires : ictère précoce

Question 6

Mucoviscidose TTT

Answer 6

• PEC pluridisciplinaire
• Surveillance accrue avec écho hépatique, recherche de diabète dès 10 ans, radio du thorax
• Thérapie génique : corriger les anomalies génétiques, modifier la protéine pour qu’elle soit fonctionnelle
• Thérapie protéique : pallier la défaillance de la protéine
• Greffe