Maladies héréditaires du métabolisme / thyroïde / surréales Flashcards
Maladies héréditaires : TTT
- Utiliser une voie alterne
- Réduire le substrat
- Maximiser l’activité résiduelle
- Remplacer l’enzyme déficiente
Maladies d’intoxication
Accumulation de substrat
Signes cliniques déficit complet (révélation néonatale) : hT axiale ++ et HT distale ++, tb de la vigilance, une odeur caractéristique des urines (sirop d’érable), digestif (refus alimentaire, vomissement), hépatiques (cytolyse, insuffisance)
Signes cliniques déficit partiel (révélation tardive) : retard psychoM, tb digestif, tbs psychiatriques, coma
Exemples de pathos : acirduries organiques, amino acido pathie, maladie du cycle de l’urée
Attention risque de décompensation
Bilan clinique et bio + TTT = régime sans protéines
Maladies du métabolisme énergétique
Déficit de production ou d’utilisation de l’énergie. Touche les organes consommateurs d’énergie = muscles et cœur
- Mitochondriopathie : atteintes neuros (épilepsie migraine), musculaire (myopathie, ptosis), oculaire (rétinite pigmentaire), surdité…
- Déficit du carrefour de pyruvate : retard croissance staturo pondérale, hT, augmentation lactate => régime cétogène
- Déficit de bêta oxydation des acides gras (intoxication + métabolisme énergétique) : myopathie, hglycémie de jeûn long, cardiomyopathie, tb du rythme cardiaque => apports glucidiques Hcaloriques mais limitation apports caloriques
Maladies des molécules complexes
- Maladies lysosomales (détruit déchets) : dysmorphie, rétractions articulaires
- Maladies peroxymales : RCIU, dysmorphie, fontanelles larges
=> Régime sans protéines ni lipides
Phénylcétonurie
Maladie autosomique récessive, déficit en phénylalanine hydroxylase, dosage en papier buvard à j3, évolution spontanée sévère avec retard mentale/spasmes/convulsion
=> TTT pauvre en protéines
Galactosémie
Maladie autosomique récessive, léthargie/coma/refus alimentaire, intoxication dès qu’alimentation à base de galactose, évolution spontanée = septicémie, sous TTT réduction des symptômes mais baisse du QI
=> TTT = Régime sans galactose, accompagnement psy des parents
Thyroïde et dvpt
Face ant de l’os hyoïde, collée à la trachée
Hormone T3, T4 pour la croissance osseuse et calcitonine (sans iodes) pour le contrôle en calcium
T4 peut se transformer en T3, seule T4 peut passer le placenta
Fonctionnelle à 3-4 mois
Origine crête neurale et entoblastique
hthyroïde
Diminution de T3 et T4 et augmentation de TSH
Maladie d’Hashimoto (maladie auto immune)
hthyroïdie congénitale : diff à tétée, peu d’éveil, retard mental => agénésie ou ectopie de la thyroïde
hthyroïde congénitale transitoire : quand préma, baisse T4 et TSH normal => intoxication à l’iode, dysthyroïdie maternelle
Hthyroïdie
Hthyroïdie néonatale : amaigrissement, asthénie, irritable, signes cardiaques, tb règles
Maladie de Basedow
Surrénales et dvpt
Situé au-dessus des reins
Fonctionnelle à 10SA
Produit des hormones stéroïdes = glucocorticoïdes (cortisol), minéralocorticoïdes et androgènes (hormones sexuelles masculines)
Origine neuro ectoblastique
Insuffisance des surrénales
Aiguë : vomissements, déshydratation extracellulaire, polypnée
Chronique : asthénie, hgonadisme, hglycémie
Hplasie congénitale des surrénales
Anomalies de production des hormones surrénaliennes, dépistage à j3
Sd de pertes en sel, hirsutisme, virilisation OGE fille, garçon Hpigmentation du scrotum
Anomalies dvpt des organes génitaux externes
- Intersexe : ambiguïté sexuelle donc caryotype pour savoir
-> d’abord dvpt identique puis formation ovaires ou testicules selon présence du gène SRY - Malformation OGE féminins : virilisation, imperforation de l’hymen, OG surnuméraries)
- Malformation OGE masculins : hgonadisme, hspade, micropénis, dysgénésie testiculaire => excès d’androgène, pas assez production hormone anti-mullérienne
- Hermaphrodisme : rare, à la fois des tissus masculins et féminins, ovotestis
