Triagem Neonatal

Question 1

Teste do Pezinho

Answer 1

Deve ser realizado após 48 horas de vida principalmente para poder detectar a fenilcetonúria (deve ter havido ingesta proteica)

As doenças:

• fenilcetonúria
• hipotireoidismo congênito
• doença falciforme
• fibrose cística
• hiperplasia adrenal congênita
• deficiência da biotinidase

Question 2

Fenilcetonúria

Answer 2

Herança autossômica recessiva - defeito na fenilalanina hidroxilase -> acumula fenilalanina

Clínica: atraso DNPM, comportamento agitado ou semelhante a autismo, convulsões

Diagnóstico: triagem alterada -> fenilalanina sérica + dx molecular

Tratamento: dieta hipoproteica com suplementação de aminoácidos

Question 3

Hipotireoidismo congênito

Answer 3

Pode ser por defeito na glande (1aria), na hipófise (2aria), no hipotálamo (3aria) ou resistência periférica

Clínica: hipotonia, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticular, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanela, mixedema, sopro, baixo crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso DNPM

Diagnóstico: triagem alterada -> TSH/T4 e T4L sérico + exames para avaliar etiologia

Tratamento: levotiroxina

Question 4

Doença falciforme

Answer 4

Herança autossômica recessiva - defeito na cadeia beta da hemoglobina

Clínica: irritabilidade, febre moderada, síndrome mão-pé (dactilite), esplenomegalia, septicemia pneumocócica fulminante. Anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, AVC, infecções e sequestro esplênico, alterações no desenvolvimento neurológico

Diagnóstico: triagem alterada (sim, só)

Tratamento: não tem -> aconselhamento genético e orientar a família, profilaxia para infecções

Question 5

Fibrose cística

Answer 5

Herança autossômica recessiva - perda de função da CFTR (basicamente um canal de cloro)

Clínica: íleo meconial, pancreatite, infecções pulmonares, diabetes, desnutrição

Diagnóstico: triagem alterada -> teste do suor

Tratamento: não tem -> suporte, suplementação, enzimas pancreáticas, fisio respiratória, profilaxia para infecções

Question 6

Hiperplasia adrenal congênita

Answer 6

Herança autossômica recessiva - defeito em alguma enzima responsável pela síntese dos esteróides adrenais

Clínica: depende da enzima afetada

Diagnóstico: triagem alterada (17-hidroxi-progesterona) -> testes confirmatórios

Tratamento: reposição de glicocorticóide ou mineralocorticóide

Question 7

Deficiência da biotinidase

Answer 7

Herança autossômica recessiva - deficiência da biotinidase

Clínica: crises epiléticas, hipotonia, atraso DNPM, alopecia

Diagnóstico: triagem neonatal -> teste quantitativo da atividade da biotinidase

Tratamento: suplementação da biotina

Question 8

Teste da orelhinha

Answer 8

Indicado para todos os RN a partir de 24HV

Identificar fatores de risco para definir rastreamento (EOA ou BERA)

Question 9

Fatores de risco (indicadores de risco para deficiência auditiva)

Answer 9

• preocupação dos pais com DNPM
• AF de surdez permanente com início na infância (lembrar de consanguinidade)
• permanência em UTI com: uso de ventilação ou uso de drogas ototóxicas, hiperbilirrubinemia, anóxia grave, Apgar 1ºm 0 a 4, 5ºm 0 a 6 ou > 5 dias
• infecções congênitas (TORCHES)
• anomalias craniofaciais
• síndromes genéticas específicas

Question 10

Sem irda

Answer 10

Realizar EOA -> se falha, repetir -> se nova falha, realizar BERA

Obs: EOA não identifica perdas auditivas retrococleares

Question 11

Com irda (ou falha do EOA)

Answer 11

Realizar BERA -> se falha, repetir -> se nova falha, encaminhar para ORL para diagnóstico definitivo

Question 12

Teste do coraçãozinho

Answer 12

Serve para rastrear cardiopatias congênitas críticas (dependentes do ducto arterioso)

Método: comparar oximetria de MSD e de algum membro inferior

Question 13

Interpretação

Answer 13

Adequado se SatO2 de MSD e MI > ou igual a 95% E diferença entre elas < 3%

Inadequado se SatO2 < 95% ou SatO2 > 95 e há diferença entre elas > ou igual a 3%

Se inadequado, repetir em 1h -> se mantém, realizar ecocardiograma

Question 14

Teste do olhinho

Answer 14

Reflexo do olho vermelho - fazer antes da alta da maternidade
Repetir 2 a 3 vezes por ano até 2 anos, depois anualmente até 5 anos

Se houver alteração -> solicitar avaliação do oftalmo

Question 15

Situações especiais

Answer 15

Realizar FO se prematuro < 32s ou < 1500g

Question 16

Método

Answer 16

Em uma sala escura, com auxílio de um oftalmoscópio direto, à cerca de 30cm a 45cm de distância, observe cada pupula separadamente e, em seguida, verifique se há simetria. NÃO é necessário colírio para dilatar a pupila.