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Herencia y Desarrollo > Trastornos del comportamiento > Flashcards

Trastornos del comportamiento Flashcards

1
Q

Enfermedad del neurodesarrollo caracterizada por la presencia de déficits persistentes en la comunicación e interacción social, así como patrones repetitivos de comportamiento, intereses y actividades (DSM-5)

A

Autismo

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2
Q

Subtipos en los que divide el ICD-10 al autismo.

A
  • Autismo de la infancia
  • Autismo atípico
  • Síndrome de Asperger
  • Otros
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3
Q

Incidencia de autismo.

A

1:20-500

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4
Q

Incidencia de autismo hombres vs mujeres.

A

4:1

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5
Q

Patogénesis autismo. No se conoce con exactitud. Teoría: factores genéticos que alteran el desarrollo cerebral (específicamente la conectividad neural). Teoría epigenética: un gen anormal se activa temprano en el desarrollo fetal y afecta la expresión de otros genes sin cambiar la secuencia de ADN primaria. Se ha visto asociado a variantes poligenéticas, variantes de nucleótidos, variantes de copia de número, variantes raras.

A

Factores genéticos

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6
Q

Patogénesis autismo. Crecimiento acelerado del cráneo durante la infancia. Tienen volúmenes de materia gris y blanca diferentes. Cambios corticales (diferenciación neuronal anormal durante el desarrollo prenatal).

A

Factores neurobiológicos

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7
Q

La edad ________ es un factor probable para desarrollar autismo.

A

Paterna

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8
Q

Patogénesis autismo. Exposición a teratógenos o infecciones prenatales. Diabetes materna, obesidad, hipertensión y preeclampsia se han visto relacionados con autismo.

A

Factores ambientales y perinatales

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9
Q

En autismo _____ (fracción) presentan falta de habilidades de comunicación antes de la edad de 2 años.

A

2/3

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10
Q

En autismo _____ (fracción) presentan regresión de habilidades de comunicación.

A

1/3

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11
Q

Alteraciones de la comunicación e interacción social en autismo. (5).

A

No muestran interés por otros niños
No imitan acciones (aplaudir)
No hacen contacto visual
Indiferente al contacto físico y afecto
Ausencia de atención conjunta (no señala)

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12
Q

Alteraciones en la comunicación no verbal en autismo. (2).

A

Dificultad para interpretar comportamientos no verbales
Habla monótona y sin expresiones

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13
Q

Alteración en la comunicación pragmática en autismo.

A

No usan el lenguaje como herramienta de comunicación

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14
Q

Comportamientos estereotipados en autismo.

A

Balancearse, aletear manos y caminar con puntas
Repetición de frases
Golpearse la cabeza o morderse a sí mismo

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15
Q

Los niños con autismo ________ al cambio.

A

Se resisten

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16
Q

V/F. A las personas con autismo les cuesta trabajo cambiar su atención de su tema favorito.

A

Verdadero

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17
Q

Menciona al menos 3 condiciones asociadas al autismo.

A
  • Retraso intelectual
  • Alteraciones del lenguaje
  • Trastorno de ansiedad
  • TDAH
  • Depresión
  • Dificultad para el aprendizaje
  • Problemas de sueño
  • Problemas de la alimentación
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18
Q

Para el diagnóstico de autismo, de acuerdo con el DSM-5, se debe tener un déficit en la comunicación social y la interacción social en múltiples escenarios, con déficit en lo siguiente:

A
  • Reciprocidad social emocional
  • Comportamientos de comunicación no verbales
  • Desarrollo, matenimiento y entendimiento
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19
Q

Para el diagnóstico de autismo, de acuerdo con el DSM-5, se deben tener patrones repetitivos, como…

A
  • Patrones estereotipados
  • No les gusta el cambio de rutina
  • Preocupación con algunos objetos o exceso de interés por otros
  • Indiferencia al afecto
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20
Q

Para el diagnóstico de autismo, de acuerdo con el DSM-5, los síntomas deben ________ la función de la vida diaria.

A

Afectar

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21
Q

Para el diagnóstico de autismo, de acuerdo con el DSM-5, los síntomas deben ________ en el desarrollo temprano.

A

Estar presentes

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22
Q

Para el diagnóstico de autismo, de acuerdo con el DSM-5, los síntomas ________ de retraso mental.

A

No parecen

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23
Q

Severidad de autismo. Discapacidad notable, dificultad para iniciar interacciones sociales, disminución del interés en interacciones sociales, falla para iniciar conversación, falla para generar respuestas o tópicos, batalla en hacer amigos.

A

Nivel 1: Requiere apoyo

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24
Q

Severidad de autismo. Déficits de comunicación, incapacidad para interacciones sociales.

A

Nivel 2: Requiere apoyo vital

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25
Q

Severidad de autismo. Discapacidad severa, no inicia interacción social, no hay comunicación adecuada.

A

Nivel 3: Requiere mucho apoyo

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26
Q

Screening utilizado para diagnosticar autismo.

A

M-CHAT

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27
Q

Etapa del M-CHAT para screening de autismo. Consta de 20 preguntas (5-7 minutos).

A

Etapa 1

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28
Q

Etapa del M-CHAT para screening de autismo. Consta de las mismas preguntas, pero con más donde se falló en la etapa 1 (5-10 minutos).

A

Etapa 2

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29
Q

Score del M-CHAT para screening de autismo donde no hay riesgo.

A

0-2

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30
Q

Score del M-CHAT para screening de autismo donde hay riesgo medio.

A

3-7

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31
Q

Score del M-CHAT para screening de autismo donde hay alto riesgo.

A

8-20

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32
Q

En el DSM-5 viene como parte del autismo, sin embargo, la OMS lo clasifica como una enfermedad diferente al autismo.

A

Síndrome de Asperger

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33
Q

Diferencia principal entre Autismo y S. de Asperger.

A

No hay retraso psicomotor o del hablaen Asperger

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34
Q

Trastorno del neurodesarrollo que después de un periodo corto de desarrollo normal, inicia una regresión del desarrollo, pérdida del habla, uso de sus manos, movimientos de manos estereotipados y anormalidades de la marcha.

A

Síndrome de Rett

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35
Q

El síndrome de Rett es más común en ________.

A

Niñas

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36
Q

La mayoría de casos de síndrome de Rett ocurren por una mutación en el gen ________.

A

MECP2

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37
Q

Otros genes relacionados a formas atípicas de Rett son:

A

CDKL5 y FOXG1

38
Q

Porcentaje de casos de Síndrome de Rett por mutaciones de novo.

A

99%

39
Q

Fisiopatología supuesta del síndrome de Rett.

A

Deficiencia de MECP2 lleva al fallo de la maduración sináptica de la corteza cerebral

40
Q

Prevalencia de Síndrome de Rett en Texas.

A

1:22,000 niñas

41
Q

Clasificación para síndrome de Rett.

A

Típico y atípico

42
Q

En el síndrome de Rett típico, ¿a qué edad inicia la regresión del neurodesarrollo?

A

6 meses

43
Q

Único dato clínico en el síndrome de Rett típico.

A

Desaceleración del crecimiento del perímetro cefálico

44
Q

En el síndrome de Rett típico, ¿a qué edad se empiezan a perder habilidades motoras finas, intelectuales y de comunicación?

A

12 y 18 meses

45
Q

En el síndrome de Rett típico, los movimientos de las manos son ________.

A

Estereotipados

46
Q

En el síndrome de Rett, posteriormente, se deteriora la función motora ________.

A

Gruesa

47
Q

Diferencia entre la variante típica y atípica de síndrome de Rett.

A

En la variante atípica se tienen algunos datos clínicos pero no todos.

48
Q

Tipos del síndrome de Rett atípico.

A
  • Variante que preserva el habla
  • Variante de crisis convulsivas tempranas
  • Mutación FOXG1
49
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Lenguaje.

A

Pérdida del lenguaje adquirido

50
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Disfunción motora.

A
  • Disfunción extrapiramidal
  • Movimientos estereotipados de manos
  • Marcha atáxica
51
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Se presenta en la adolescencia 50-85%.

A

Escoliosis

52
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Crecimiento.

A
  • Desaceleración del crecimiento de cabeza
  • Desaceleración en peso y talla.
53
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Alimentación.

A

Dificultades para masticar y deglutir

54
Q

V/F. Los casos con síndrome de Rett NO tienen crisis convulsivas.

A

Falso

55
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Huesos.

A

Pérdida de mineralización ósea

56
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Cardiovascular.

A

Anomalías cardíacas

57
Q

Manifestaciones clínicas de síndrome de Rett. Disfunción autonómica.

A
  • Extremidades cianóticas
  • Salivación
  • Irregularidades en la respiración
58
Q

Evaluación en síndrome de Rett.

A
  • Historia clínica y exploración física
  • Examen genético
  • Electroencefalograma
59
Q

Síndrome ligado al cromosoma X. Causado por disminución de la proteína X frágil de retraso mental (FMRP) por una mutación en el gen FMR1 localizado en Xq27.3.

A

Síndrome de X frágil

60
Q

Tipo de mutación en SXF. Clásico, mutación en FMR1 causando ausencia de FMRP.

A

Mutación completa

61
Q

Tipo de mutación en SXF. El gen FMR1 permanece algo activo y se produce FMRP. Los alelos presentan inestabilidad en la transmisión sobre todo en madres portadoras.

A

Premutación

62
Q

El SXF es más común en ________.

A

Hombres

63
Q

Prevalencia de síndrome de X frágil en hombres.

A

1:4,000-7,000

64
Q

Clínica de SXF. Mutación completa. Físico en adolescentes.

A

Cara larga y delgada, orejas grandes, aumento testicular.

65
Q

Clínica de SXF. Mutación completa. Físico en niños.

A

Macrocefalia, estrabismo, iris azul, ojos hundidos, laxitud de articulaciones, hipotonía.

66
Q

Clínica de SXF. Mutación completa. Cognición.

A

Dificultad para el aprendizaje y retraso mental

67
Q

Clínica de SXF. Mutación completa. Comportamiento.

A

Hiperactividad, inatención, no fija mirada, movimientos estereotipados, autismo

68
Q

Porcentaje de mujeres con SXF que tienen intelecto normal.

A

50%

69
Q

Condición que se caracteriza por síntomas como hiperactividad, impulsividad o inatención. Los síntomas afectan el funcionamiento cognitivo, académico, del comportamiento y emocional.

A

TDAH

70
Q

Diagnóstico de DSM-5 para TDAH de presentación combinada.

A

Déficit de atención + Hiperactividad/impulsividad

71
Q

Diagnóstico de DSM-5 para TDAH de presentación con predominio de déficit de atención.

A

Déficit de atención

72
Q

Diagnóstico de DSM-5 para TDAH de presentación con predominio de déficit de hiperactividad/impulsividad.

A

Hiperactividad/impulsividad

73
Q

TDAH. Diagnóstico de CIE-10 para alteración de la actividad y atención.

A

Déficit de atención + Hiperactividad + Impulsividad

74
Q

TDAH. Diagnóstico de CIE-10 para trastorno de conducta hipercinético.

A

Alteración de la actividad y atención + Trastorno de la conducta

75
Q

Porcentaje de prevalencia de TDAH.

A

2-18%

76
Q

El TDAH es más común en ________.

A

Niños

77
Q

Prevalencia de la forma hiperactiva de TDAH. Hombres vs mujeres.

A

4:1

78
Q

Prevalencia de la forma de inatención de TDAH. Hombres vs mujeres.

A

2:1

79
Q

Patogénesis de TDAH. Teoría.

A

Desbalance genético en el metabolismo de las catecolaminas (Dopamina y noradrenalina) en la corteza cerebral

80
Q

Patogénesis de TDAH. Neuroanatomía.

A
  • Asimetría del núcleo caudado
  • Disminución del volumen cerebral
  • Aumento de materia gris en la corteza temporal posterior y parietal inferior
81
Q

Menciona al menos 3 manifestaciones clínicas de hiperactividad/impulsividad en TDAH.

A
  • Muy inquietos
  • Dificultad para quedarse sentado cuando se le pide
  • Dificultad para jugar en silencio
  • Habla excesiva
  • Dificultad para esperar turnos
  • Responder preguntas muy rápido
  • Interrupción a otros
82
Q

Menciona al menos 3 manifestaciones clínicas de inatención en TDAH.

A
  • Capacidad reducida de atención y velocidad reducida de pensamiento y respuesta
  • Queja principal: problemas académicos
  • Falla de poner atención a detalles
  • Dificultad en mantener la atención en actividades de casa, juego, escuela
  • Parece que no escucha
  • Falla en sus deberes
  • Dificultad para organizar sus tareas
  • Evita tareas que requieren concentración
  • Pierde objetos
  • Se distrae con cualquier estímulo
  • Olvidadizo
83
Q

Edad a la que empiezan a notarse los síntomas de TDAH.

A

4 años

84
Q

Edad a la que hay un pico en los síntomas de TDAH.

A

8-9 años

85
Q

La ________ del TDAH persiste hasta la adultez.

A

Impulsividad

86
Q

Evaluación del TDAH. Historia clínica.

A
  • Exposición a sustancias, prematurez, complicaciones perinatales o infecciones, trauma craneal, medicamentos
  • Dieta
  • Hábitos de sueño
87
Q

Evaluación del TDAH. Historia psicosocial.

A

Problemas familiares, estrés, escuela

88
Q

Para el diagnóstico de TDAH los síntomas deben…

A
  • Ocurrir frecuente
  • Estar presentes en más de un lugar (casa y escuela)
  • Persistir por al menos 6 meses
  • Estar presentes antes de los 12 años
  • Alterar la función en las actividades académicas, escolares, ocupacionales
89
Q

Criterios diagnósticos para TDAH con predominancia de inatención.

A

> 6 síntomas de inatención en < de 17 años, >5 en adolescentes y adultos y <6 síntomas de hiperactividad

90
Q

Criterios diagnósticos para TDAH con predominancia de hiperactividad/impulsividad.

A

> 6 síntomas de hiperactividad o impulsividad en <17 años o >5 en adolescentes y <6 síntomas de inatención

91
Q

Criterios diagnósticos para TDAH combinado.

A

> 6 síntomas de inatención y >6 de hiperactividad

Herencia y Desarrollo (13 decks)

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