Pubertad precoz y retardada

Question 1

Periodo donde los seres humanos tienen un desarrollo para alcanzar su capacidad reproductiva y que se acompaña de la maduración de órganos sexuales y genitales, el desarrollo de las características sexuales secundarias y crecimiento lineal acelerado.

Answer 1

Pubertad

Question 2

Eje hipotálamo-hipófisis-gónadas. Hormona que se une a receptores específicos situados en la membrana plasmática de
las células gonadotropas de la adenohipófisis estimulando la producción de gonadotropinas hipofisarias, LH y FSH.

Answer 2

GnRH

Question 3

Eje hipotálamo-hipófisis-gónadas. Hormonas que actúan sobre receptores específicos de las gónadas, la estimulación de la producción de testosterona por las células de Leydig y la inhibina por las células de Sertoli en machos y estrógenos en las mujeres.

Answer 3

LH y FSH

Question 4

Eje hipotálamo-hipófisis-gónadas. Hormonas que a su vez, tienen feed-back negativa sobre la hipófisis y hipotalamo.

Answer 4

Testosterona, 17-beta-estradiol e inhibina

Question 5

Hormona producida por los adipocitos; su incremento en la pubertad fisiológica podría señalar el logro de las reservas de energía críticos para la activación de estos procesos evolutivos.

Answer 5

Leptina

Question 6

Neuropéptido producido por el hipotálamo, es un otro factor que juega un papel central en la secreción de GnRH.

Answer 6

Kiss-peptina

Question 7

Consecuencias de las mutaciones que causan pérdida de la función del recepetor de kiss-peptina.

Answer 7

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Question 8

Procesos importantes que ocurren durante la pubertad.

Answer 8

Adrenarquia
Gonadarquia

Question 9

Maduración sexual inducida por la glándula suprarrenal. Secreción de andrógenos suprarrenales. Pubarca.

Answer 9

Adrenarquia

Question 10

Andrógenos suprarrenales secretados en la adrenarquia.

Answer 10

DHEA, DHEAS y androstenediona

Question 11

Maduración de las gónadas. Secreción de esteroides sexuales. Telarca, menarca, aumento del volumen testicular.

Answer 11

Gonadarquia

Question 12

Esteroides sexuales secretados en la gonadarquia.

Answer 12

Testosterona y estrógenos

Question 13

Primera manifestación de la pubertad en mujeres.

Answer 13

Aceleración de la velocidad de crecimiento

Question 14

Primera señal clara de pubertad en las mujeres. Corresponde al Tanner 2.

Answer 14

Telarca

Question 15

La pubarca generalmente aparece ____ meses después de la telarca.

Answer 15

12

Question 16

La menarca se produce alrededor de ____ años después de la telarca.

Answer 16

2

Question 17

Edad media del comienzo del desarrollo mamario en mujeres.

Answer 17

10-11 años

Question 18

Edad media del comienzo del crecimiento testicular en hombres.

Answer 18

11-12 años

Question 19

Variantes fisiológicas de la pubertad. Aparición del botón mamario. Edad: 80% de los casos antes de los 2 años. Evolución a la regresión espontánea (70%) o estable hasta la pubertad. Sin tratamiento necesario.

Answer 19

Telarca prematura aislada

Question 20

Variantes fisiológicas de la pubertad. Aislado o asociado con el acné y la pilosidad axilar y en un aumento moderado en la maduración ósea. Frecuente en las niñas de 6-7 años. Aumento moderado de los andrógenos suprarrenales (DHEAS).

Answer 20

Pubarca prematura aislada

Question 21

Rara condición caracterizada por la aparición de sangrado vaginal periódica sin otros signos de desarrollo sexual secundario. Puede ser la primera manifestación del síndrome de McCune-Albright o un hipotiroidismo juvenil.

Answer 21

Menarca prematura

Question 22

Es la aparición de los caracteres sexuales secundarios 2.5 desviaciones estándar a la izquierda de la media de inicio de pubertad.

Answer 22

Pubertad precoz

Question 23

Edad en mujeres donde se considera pubertad precoz y con qué inicia.

Answer 23

Desarrollo mamario antes de los 8 años

Question 24

Edad en hombres donde se considera pubertad precoz y con qué inicia.

Answer 24

Desarrollo testicular antes de los 9 años

Question 25

Menciona las dos grandes causas que ocasionan pubertad precoz.

Answer 25

Central: dependiente de GnRH
Periférica o pseudopubertad: independiente de GnRH

Question 26

Causas de pubertad precoz central. Lesiones del SNC.

Answer 26

Hamartomas y otros tumores pituitarios
Radiación
Hidrocefalia, quistes, traumas

Question 27

Causas de pubertad precoz central. Genética.

Answer 27

Mutaciones en el gen de la kisspeptina (KISS1) y MKRN3

Question 28

Enfermedad autosómica recesiva que afectan la adecuada síntesis de cortisol, desviando en varios casos, la esteroidogénesis al exceso de síntesis de andrógenos adrenales. Puede ocasionar pubertad precoz periférica.

Answer 28

Hiperplasia suprarrenal congénita

Question 29

Enzimas que pueden estar deficientes en la hiperplasia suprarrenal congénita.

Answer 29

21-hidroxilasa
3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
11beta-hidroxilasa

Question 30

Causa más común de pubertad precoz periférica en niñas.

Answer 30

Quistes foliculares funcionantes

Question 31

Causa oncológica responsable de pubertad precoz periférica en niñas.

Answer 31

Tumores ováricos secretores de estrógenos

Question 32

Tipo de tumor más común secretor de estrógenos.

Answer 32

Tumores de células de la granulosa

Question 33

Tipos de tumores testiculares que ocasionan pubertad precoz periférica en niños.

Answer 33

Tumores de células de Leydig y secretores de hCG

Question 34

Mutación (postcigótica) en el gen GNAS1 que codifica a la subunidad α de la proteína Gs estimulando la formación de AMP cíclico. Esto lleva a la activación de receptores de ACTH, TSH, FSH y LH. Pubertad precoz con displasia fibrosa poliostótica. FSH y LH disminuidas.

Answer 34

Pubertad precoz periférica asociada a síndrome de Mcune-Albright

Question 35

Es el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios a los 13 años en mujeres y 14 en hombres.

Answer 35

Pubertad retrasada

Question 36

Tres grandes causas que ocasionan pubertad retrasada.

Answer 36

Retraso constitucional (normal) 50%
Hipogonadismo hipogonadotrópico 30%
Hipogonadismo hipergonadotrópico 20%

Question 37

Es una variante de la normalidad. Sin etiología definida. Antecedente en familiares directos. Clínicamente se caracteriza por talla baja desde los primeros años de vida y suele afectarse el potencial genético de la talla.

Answer 37

Retraso constitucional del crecimiento y pubertad

Question 38

Forma para diagnosticar un retraso constitucional del crecimiento y pubertad.

Answer 38

Edad ósea

Question 39

Causas de un hipogonadismo hipogonadotrópico.

Answer 39

Tumores hipotalámicos e hipofisiarios
Síndrome de Kallman
Desórdenes alimentarios, malnutrición, enfermedades crónicas y ejercicio excesivo

Question 40

Tipos de tumores hipotalámicos e hipofisiarios que ocasionan hipogonadismo hipogonadotrópico.

Answer 40

Craneofaringiomas
Gliomas
Quistes
Prolactinomas

Question 41

Síndrome caracterizado por deficiencia aislada de gonadotropinas y anosmia. Herencia ligada a X, autosómico recesivo y dominante. Ocasiona hipogonadismo hipogonadotrópico.

Answer 41

Síndrome de Kallman

Question 42

La restricción calórica y falta de reserva energética se asocian a bajas concentraciones de ________. Ocasiona hipogonadismo hipogonadotrópico.

Answer 42

Leptina

Question 43

Causas de hipogonadismo hipergonadotrópico.

Answer 43

Síndrome de Turner
Síndrome de Klinerfelter
Quimioterapias y radioterapia

Question 44

Causado por la deleción o arreglos estructurales del cromosoma X. Incidencia de 1:2500 RN. La pubertad retardada es secundaria a la degeneración prematura de los folículos primordiales en el ovario.

Answer 44

Hipogonadismo hipergonadotrópico asociado a síndrome de Turner.

Question 45

Causado por presentar un cariotipo 47,XXY. Incidencia de 1:500 varones. La pubertad retardada es secundaria a la afectación de la secreción de andrógenos por las células de Leydig y la espermatogénesis por las células de Sertoli.

Answer 45

Hipogonadismo hipergonadotrópico asociado a síndrome de Klinerfelter.